基因總覽
SERF1B(small EDRK-rich factor 1B)是蛋白質編碼基因,產物屬於 SERF 家族。其蛋白質長 110 個胺基酸,N 端一段區域具有無序特徵;此外,序列中有一段與 SNCA 結合所需的區域。這些資料描繪了 SERF1B 蛋白的基本家族歸屬與序列特性。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000380750 ★ | 70,025,251–70,043,113 | 3 |
| ENST00000380751 | 70,025,245–70,032,696 | 3 |
| ENST00000503931 | 70,025,245–70,030,122 | 3 |
| ENST00000506542 | 70,025,245–70,043,103 | 4 |
| ENST00001119765 | 70,025,245–70,032,694 | 4 |
| ENST00001132130 | 70,025,245–70,043,113 | 3 |
| ENST00000515588 | 70,025,534–70,042,008 | 3 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SERF1B 是類澱粉蛋白聚集與蛋白毒性的正向調節因子。來源指出,它會影響 APP、HTT 和 SNCA 等類澱粉蛋白的構形,使這些蛋白轉變為較緊密的形態;這種構形變化發生在聚集體形成之前,並推動後續聚集。
Promoter 與基因調控
>SERF1B ENST00000380750 GRCh38 chr5:70024251-70025351 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter ATATTGTGTATATTCTATATAATATGTAATGGAGGTTGATAGACATAACCTTTTCTTGATGGTGTAGGTT AGAAATAACTGGTTCATTTAGGGTAGGGCAGATTTCACTTGCACTGATATGGACAAATCAGTGTTAATGA CAGAATGCAATAGAGTCATCCTGCTATGTAAACAGAAGCATAGATAACAAATAATACAAAATATGATAAA AGTTTACCTCATTCATAACATCATTTATCTGACCCTTTCCCGCAATTTATCTGGCCTATCTGCCACCATT TAATTAAAAAAATTACAGTGATTATATCATGACTGCTTTCAAATCTCACTGTACAACTCTAAAAACATAC ACTTATTTGATAGCCTTGAATTTCAGCAGAAAAGATAATACTTATAAGAGGTATAGACTTTAAAATATAT CATATTTGTGCAGAATATTTTAAGTTATAAATATGTATGCATAAGGCCTAGTTGATGTAACATTAGTATA GATGCTACAAATGCAAGTTCATTAAAGAATATTAAGATATTCTTCCCTGTAAATCTAAGGAAGCAAAACA ATGGGAAATTTCTCAAAGATCTAAAGCAGGAGATGAAATAGGGACAAACTGAGTGTTTGCTCAACCGTAA TTGTGAAGCAATCAGTTTAATTTTCTCACAGTTGATTTTGTTTAATTAGGAGATGACATTAGCTAACTTT GCAGTTCTACATCGTTGCAAAAAGGACAGAGGAGGTTTTGACATATTGTGCCTTTACTATTAAAGAAATA TCATTCAGTGAGTTTTTTGTACACATTTCTATTTGTGTGGTTTTTTTCACTGAAAATAATGCTTTTAAAT TTCAGAATACAACAGCTTAACTTATCACATAATAGAGATATACATATTGTATATCCCTTTTAAAATTAGT GCTAATGTAGCATGAGGGAAATGTAATTCAACAAGCTCGGAGCCCCGGCCGAGCTTCGGAGCCCCGGCCC AGCCCCGGCCGCGCACGCGCAGTGACGCGCCGGCCATGCCGGCGGCTGTTGTCGGGCCTCCAGCGGGCGG GGCCGTTGGCGGAGCAGAGGGGAGGCGCAGCCGGGCGGAGGGCCCACGAGG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SERF1B_1 ↗ | 5:70,025,316 | 正股 | 70,025,267–70,025,326 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR5_BHW7Z · promoter · 70024973–70025544 · regulatory
ENSR5_BHW83 · enhancer · 70025545–70026308 · regulatory
· motif · 70025240–70025251 · motif
· motif · 70025240–70025251 · motif
· motif · 70025361–70025376 · motif
· motif · 70025458–70025471 · motif
· motif · 70025460–70025473 · motif
· motif · 70025473–70025486 · motif
· motif · 70025520–70025533 · motif
· motif · 70025550–70025563 · motif
· motif · 70025612–70025621 · motif
· motif · 70026113–70026124 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:110 aa
SERF1B 長 110 個胺基酸,屬於 SERF 家族。其第 1 至 61 位胺基酸區域註記為無序區;第 11 至 17 位胺基酸則是 SNCA 結合所需的區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SERF1B 位於細胞質(包括胞質溶膠)及細胞核。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 13 個夥伴
- ABHD16AO95870 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AQP6Q13520 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CERS4Q9HA82 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CRB3Q9BUF7-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ELOVL4Q9GZR5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ELOVL7A1L3X0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPR152Q8TDT2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- REEP4Q9H6H4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNASEKQ6P5S7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TIMMDC1Q9NPL8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM14BQ9NUH8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMX2Q9Y320 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SNCAP37840 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
SERF1B 與 SNCA 有交互作用,這項交互作用會促進 SNCA 聚集。來源未提供更具體的複合體或其他互作資訊。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SERF1B 是類澱粉蛋白聚集與蛋白毒性的正向調節因子。它會誘導 APP、HTT、SNCA 等類澱粉蛋白發生構形變化,使其形成較緊密的結構;這些結構出現在聚集體形成之前,並推動後續聚集。 | 含實驗來源 | 證據與來源Positive regulator of amyloid protein aggregation and proteotoxicity. Induces conformational changes in amyloid proteins, such as APP, HTT, and SNCA, driving them into compact formations preceding the formation of aggregates PMID 20723760 ↗ · PMID 22854022 ↗ · PMID 31034892 ↗ |
| 交互作用 | SERF1B 與 SNCA 互相作用,而這項交互作用會促進 SNCA 聚集。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with SNCA; this interaction promotes the aggregation of SNCA PMID 22854022 ↗ · PMID 31034892 ↗ |
| 細胞定位 | SERF1B 的細胞內定位包括細胞質中的胞質溶膠,以及細胞核。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
AGTGACGCGCCGGCCATGCCGGCGGCTGTTGTCGGGCCTC40CAGCGGGCGGGGCCGTTGGCGGAGCAGAGGGGAGGCGCAG80CCGGGCGGAGGGCCCACGAGGGCTCAGCCTTCCCGGTCAG120CGGTGGTGACGGTATCCCAGAGTGCCAGAGAACCGTTGCT160TTTCCGAGTTGCTCTTCTTCCAGGCTCCGTTGGTGGTCGG200CATGGCCCGTGGAAATCAACGAGAACTTGCCCGCCAGAAA240AACATGAAGAAAACCCAGGAAATTAGCAAGGGAAAGAGGA280AAGAGGATAGCTTGACTGCCTCTCAGAGAAAGCAGAGTTC320TGGAGGCCAGAAATCTGAGAGCAAGATGTCAGCTGGGCCA360CACCTCCCTCTGAAGGCTCCAAGGGAGAATCCTTGCTTTC400CTCTTCCAGCTGCTGGTGGCTCCAGGTATTACTTGGCTTA440TGGCAGCATAACTCCTATCTCTGCCTTTGTCTTTGTGGTC480TTCTTTTCTGTCTTCTTCCCTTCTTTTTATGAGGACTTTT520GCTGTTGGATTTAGGTTCCATTCTAACCTAGGATGATCTC560ATTTGGAAATCCTTAATTTCATCTACAAAAACTGTTTTCC600CAAATAGGTCACATTCACGCATATCAGATGGACAGATGTA640TCATTTTGGGGTCCACCATTCAACCCACTACAAGGAGTTT680TTTAAACAAAAATAGGAAACTTAGATGTAACTTAGCACTT720TTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCA760GACTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCAGCTCCATGCAACCT800CTGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCTTGCCTCAGCCTCC840TGGGTAGCTGGGATTACAGGCACGCGCTGCCACACCCAGG880TAATTTATTTATTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCACTG920TTGCCCAGGCTGGACTGCAGTGGCGTGATCTCTGCTCACT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。