基因總覽
SERF1A 是由蛋白質編碼基因產生的蛋白質，屬於 SERF family。來源所述的蛋白質長度為 110 個胺基酸；其序列前段有一段被註解為無序的區域。SERF1A 與 amyloid protein 的聚集及蛋白質毒性相關，並可影響 APP、HTT 與 SNCA 的構形，使其轉變為較緊密的形式，進而促進聚集。這些資料呈現了 SERF1A 的家族歸屬、基本序列特徵及其與 amyloid protein 聚集的關聯。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000317633 ★ | 70,900,669–70,908,115 | 3 |
| ENST00000511162 | 70,900,669–70,901,921 | 2 |
| ENST00000354833 | 70,900,669–70,918,530 | 3 |
| ENST00000513436 | 70,900,669–70,918,520 | 4 |
| ENST00000504458 | 70,900,669–70,905,541 | 3 |
| ENST00000926606 | 70,900,669–70,908,115 | 3 |
| ENST00001092913 | 70,900,669–70,918,520 | 4 |
| ENST00000507348 | 70,900,978–70,908,115 | 3 |
| ENST00000512868 | 70,900,981–70,917,134 | 4 |
| ENST00000512649 | 70,900,994–70,917,521 | 3 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SERF1A 是 amyloid protein 聚集與蛋白質毒性的正向調節因子。來源指出，它會誘導 amyloid protein 發生構形改變，使蛋白質進入較緊密的構形；這些緊密構形出現在聚集形成之前，並可推動後續聚集。此作用涉及 APP、HTT 與 SNCA，顯示 SERF1A 可影響多種 amyloid protein 的聚集過程。
這些資料支持 SERF1A 參與聚集形成前的構形變化，並將其與 amyloid protein 聚集及蛋白質毒性增加相連結。來源未進一步說明這些作用的分子細節或不同 amyloid protein 之間是否採用相同機制，因此不宜將此關聯延伸為未有資料支持的細胞效應或疾病因果。
Promoter 與基因調控
>SERF1A ENST00000317633 GRCh38 chr5:70899669-70900769 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATATTGTGTATATTCTATATAATATGTAATGGAGGTTGATAGACATAACCTTTTCTTGATGGTGTAGGTT AGAAATAACTGGTTCATTTAGGGTAGGGCAGATTTCACTTGCACTGATATGGACAAATCAGTGTTAATGA CAGAATGCAATAGAGTCATCCTGCTATGTAAACAGAAGCATAGATAACAAATAATACAAAATATGATAAA AGTTTACCTCATTCATAACATCATTTATCTGACCCTTTCCCGCAATTTATCTGGCCTATCTGCCACCATT TAATTAAAAAAATTACAGTGATTATATCATGACTGCTTTCAAATCTCACTGTACAACTCTAAAAACATAC ACTTATTTGATAGCCTTGAATTTCAGCAGAAAAGATAATACTTATAAGAGGTATAGACTTTAAAATATAT CATATTTGTGCAGAATATTTTAAGTTATAAATATGTATGCATAAGGCCTAGTTGATGTAACATTAGTATA GATGCTACAAATGCAAGTTCATTAAAGAATATTAAGATATTCTTCCCTGTAAATCTAAGGAAGCAAAACA ATGGGAAATTTCTCAAAGATCTAAAGCAGGAGATGAAATAGGGACAAACTGAGTGTTTGCTCAACCGTAA TTGTGAAGCAATCAGTTTAATTTTCTCACAGTTGATTTTGTTTAATTAGGAGATGACATTAGCTAACTTT GCAGTTCTACATCGTTGCAAAAAGGACAGAGGAGGTTTTGACATATTGTGCCTTTACTATTAAAGAAATA TCATTCAGTGAGTTTTTTGTACACATTTCTATTTGTGTGGTTTTTTTCACTGAAAATAATGCTTTTAAAT TTCAGAATACAACAGCTTAACTTATCACATAATAGAGATATACATATTGTATATCCCTTTTAAAATTAGT GCTAATGTAGCATGAGGGAAATGTAATTCAACAAGCTCGGAGCCCCGGCCGAGCTTCGGAGCCCCGGCCC AGCCCCGGCCGCGCACGCGCAGTGACGCGCCGGCCATGCCGGCGGCTGTTGTCGGGCCTCCAGCGGGCGG GGCCGTTGGCGGAGCAGAGGGGAGGCGCAGCCGGGCGGAGGGCCCACGAGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SERF1A_1 ↗ | 5:70,900,669 | 正股 | 70,900,620–70,900,679 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR5_BJ3WL · promoter · 70900391–70901004 · regulatory
ENSR5_BJ3WP · enhancer · 70901005–70901726 · regulatory
· motif · 70900658–70900669 · motif
· motif · 70900658–70900669 · motif
· motif · 70900779–70900794 · motif
· motif · 70900876–70900889 · motif
· motif · 70900878–70900891 · motif
· motif · 70900891–70900904 · motif
· motif · 70900938–70900951 · motif
· motif · 70900968–70900981 · motif
· motif · 70901030–70901039 · motif
· motif · 70901531–70901542 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：110 aa
SERF1A 長 110 個胺基酸，屬於 SERF family。其第 1 至 61 個胺基酸被註解為無序區域；第 11 至 17 個胺基酸則是 SNCA 結合所需的區段。兩項註解所涵蓋的序列範圍部分重疊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SERF1A 被記錄於細胞質、細胞質溶膠及細胞核。 來源未提供不同定位所對應的條件、異構型差異或定位變化資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 13 個夥伴
- ABHD16AO95870 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AQP6Q13520 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CERS4Q9HA82 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CRB3Q9BUF7-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ELOVL4Q9GZR5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ELOVL7A1L3X0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPR152Q8TDT2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- REEP4Q9H6H4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNASEKQ6P5S7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TIMMDC1Q9NPL8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM14BQ9NUH8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMX2Q9Y320 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SNCAP37840 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
SERF1A 與 SNCA 有交互作用；此交互作用會促進 SNCA 聚集。來源未將這項關係描述為特定複合體，也未提供其他結合夥伴資訊。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SERF1A 是 amyloid protein 聚集與蛋白質毒性的正向調節因子。它會誘導 APP、HTT 與 SNCA 等 amyloid protein 發生構形變化，使其形成較緊密的構形；這些構形出現在聚集形成之前，並促進後續聚集。 | 含實驗來源 | 證據與來源Positive regulator of amyloid protein aggregation and proteotoxicity. Induces conformational changes in amyloid proteins, such as APP, HTT, and SNCA, driving them into compact formations preceding the formation of aggregates PMID 20723760 ↗ · PMID 22854022 ↗ · PMID 31034892 ↗ |
| 交互作用 | SERF1A 與 SNCA 有交互作用，而此交互作用會促進 SNCA 聚集。來源未提供其他互作或複合體資訊。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with SNCA; this interaction promotes the aggregation of SNCA PMID 22854022 ↗ · PMID 31034892 ↗ |
| 細胞定位 | SERF1A 的定位記錄包括細胞質、細胞質溶膠與細胞核。來源未說明這些定位所處的條件或是否會隨情境改變。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
AGTGACGCGCCGGCCATGCCGGCGGCTGTTGTCGGGCCTC40CAGCGGGCGGGGCCGTTGGCGGAGCAGAGGGGAGGCGCAG80CCGGGCGGAGGGCCCACGAGGGCTCAGCCTTCCCGGTCAG120CGGTGGTGACGGTATCCCAGAGTGCCAGAGAACCGTTGCT160TTTCCGAGTTGCTCTTCTTCCAGGCTCCGTTGGTGGTCGG200CATGGCCCGTGGAAATCAACGAGAACTTGCCCGCCAGAAA240AACATGAAGAAAACCCAGGAAATTAGCAAGGGAAAGAGGA280AAGAGGATAGCTTGACTGCCTCTCAGAGAAAGCAGAGGGA320CTCTGAGATCATGCAAGAAAAGCAGAAGGCAGCTAATGAG360AAGAAGTCTATGCAGACAAGAGAAAAGTGATGACTGGCTA400TTTGGAAAACCTGGGTGCTACTGCCAACTGGGTGTATCAT440AAGCTCTAAGATCAAGATTTTGTAGAGTGGACAGTCATTA480CATATGTTATAACTTATCCTTTAAAAACTATTTTAAACTT520TATCCTTTCAGCTTTACTTAGTGCGATGTTTTAGAAGCAG560TCTTCAAAGAATAAAACACTAACCATGCATGTGACATATT600GGTGAACATTATTTTTATTATTGAACATTCATATATAATT640TATTAGGTAATATGATCAGATAATAGGATCTCTTATATAA680TAAAGAATCTTTGTCATCA699cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。