演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

SEPTIN3SEP3

septin 3

SEPTIN3 編碼 septin 3,屬於 Septin GTPase 家族。它是可形成細絲的細胞骨架 GTPase,可能參與細胞質分裂。

Homo sapiens22q13.2UniProt Q9UH03
OFFICIAL SYMBOL
SEPTIN3
CHROMOSOME
22
UNIPROT
Q9UH03
PDB / ALPHAFOLD
4Z54
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

SEPTIN3 是蛋白質編碼基因,產物 septin 3 屬於 Septin GTPase 家族,並歸入 TRAFAC class TrmE-Era-EngA-EngB-Septin-like GTPase 超家族。其蛋白質長度為 358 個胺基酸,具有 Septin-type G 結構域。這些資料界定了 septin 3 的家族歸屬與基本結構特徵;其細胞骨架相關作用及可能參與的細胞過程見下方功能說明。

Official symbol
SEPTIN3
Gene name
septin 3
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:10750
UniProt
Q9UH03
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
SEP3SEPT3

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 2222q13.2
chr22 · 50,818,468 bp · GRCh38chr22p13 · 1–4300000 · gvarchr22p12 · 4300001–9400000 · stalkchr22p11.2 · 9400001–13700000 · gvarchr22p11.1 · 13700001–15000000 · acenchr22q11.1 · 15000001–17400000 · acenchr22q11.21 · 17400001–21700000 · gnegchr22q11.22 · 21700001–23100000 · gpos25chr22q11.23 · 23100001–25500000 · gnegchr22q12.1 · 25500001–29200000 · gpos50chr22q12.2 · 29200001–31800000 · gnegchr22q12.3 · 31800001–37200000 · gpos50chr22q13.1 · 37200001–40600000 · gnegchr22q13.2 · 40600001–43800000 · gpos50chr22q13.31 · 43800001–48100000 · gnegchr22q13.32 · 48100001–49100000 · gpos50chr22q13.33 · 49100001–50818468 · gnegSEPTIN3pq1 bp50,818,468 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr22:41,969,443–41,998,221
Gene span
28,779 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000644076 ★41,969,443–41,998,22112
ENST0000044928841,976,272–41,989,5896
ENST0000039642541,976,778–41,998,22110
ENST0000039642641,976,810–41,998,22111
ENST0000040602941,976,845–41,998,22110

顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

septin 3 是一種可形成細絲的細胞骨架 GTPase。現有註解指出,它可能參與細胞質分裂;此項功能標記為潛在作用,並非確定結論。

Septin 蛋白可聚合成異源寡聚蛋白複合體,進而形成細絲。GTPase 活性是細絲形成所必需的;Septin 也可與細胞膜、肌動蛋白絲及微管相關聯。這些資料描述 Septin 的組裝特性與細胞結構關聯,但沒有進一步說明 septin 3 在細胞質分裂中的具體作用機制。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 41969443 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>SEPTIN3 ENST00000644076 GRCh38 chr22:41968443-41969543 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
GCTAGTGGCTACTGTACTGGACAGCACAGACATAGAACATTTCCATTATCACTGAAAGTTGTATTGCCCA
GCGCAGCTCCAGAAGCTCACTCGCTAAAGAGAGAGACACACAGGAGAGCAGACCAGACAACACAGTGTTG
TGTGGGCTGCAATGTCCTCCTCGGTAAAAAGCAGGTGATGAGGCGGAGATTAAAGGAGATGCCAGGAGAA
TGCTTAGCCTAGTTCCTGACTCAGGGTGAGTGCTCGGAGGACATCTGCCATCACCGTACAGGACAGTACT
ATAGGATCTGTTTACATACCTATCTTCCTAGCAGACTGTGAGCTCCGCCCAGCCCTGGCATGGTGCCGGG
CACAGAGCAAGTGCTCAGGAAATAGTAGCTGTTATCAGCACCATTGTTATTATCACCACTGCTATGACAG
AGGCAGCCGAGGGCTGTGGGAACACAGAAGAGGGCTCCCATCCCAGCCCCAGGGCCAGGGGCTGCTGAGA
GTCGGCATTGCCAGAGCCAGGCTGGGTGGCTTTGTGGTCCCCTCAGGGGCAGGCCTAGGGCGGGGTCCTC
TTCACACCCTTAGGGTCTGGGTACAGGGTCCAGCTGGAGCAAGCTGGGGCTCAGGGAATAGTTGTGGAAG
GAGCTCTAGCCTCCAGGAACTCCAGCCCCCTTGAGGAAAGACCAGGTGAGTGGGCAAGATGGTCTGAGGG
TTGCAGAGCTGAACAGGGCATGAAGGGCACAGAGGCAGAGCCAGAGGGAGACTCGCGCTGGGACTACCAG
AGTGCAGCCATATTTGGAGTACCCCTGTTTTTACTGCAGACTCCCCAGGCATCAAAGTCTGTGGGAGACA
GAGCAGATTTGGGGAGGGCAGGCTGCAGGGAACCTCCCTGCAGGTGGCCGTGAGTGCCAGCCTGGCCGTT
ACCAGCCTCCCATGGCTCTTCAGGATTCCAGAGGCTCAGAGCAGCCATTCACAGCCGCCCACTCCTAGGA
AGCCAGCCCCTCCCTGCACCAGAGCCCAGCCCAGCACGGTCTCCGGGGATGTAGCTGGTGGGACAGTGAG
CAGAGGGCTGGGCCCTGTGCCTGGGGACTGTGGCCTGGAGGCTGAGCAGGA
SEPTIN3 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
SEPT3_1 ↗22:41,976,791正股41,976,742–41,976,801

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR22_BBBTL · enhancer · 41966513–41967275 · regulatory

ENSR22_5CTHZ3 · CTCF_binding_site · 41966857–41966878 · regulatory

ENSR22_5CTK2M · CTCF_binding_site · 41973030–41973051 · regulatory

· motif · 41966775–41966783 · motif

· motif · 41966859–41966875 · motif

· motif · 41973032–41973048 · motif

SEPTIN3 的表現會在神經元分化期間上調。

序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:358 aa

1 aa358 aa結構域功能區域
依 Q9UH03 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

septin 3 長 358 個胺基酸,屬於 TRAFAC class TrmE-Era-EngA-EngB-Septin-like GTPase 超家族及 Septin GTPase 家族。其 Septin-type G 結構域位於第 58 至 331 個胺基酸;N 端第 1 至 30 位被註記為無序區。G1、G3 與 G4 motif 分別位於第 68–75、125–128 與 207–210 位。

結構域Septin-type G58–331 aa
功能區域Disordered1–30 aa
功能區域G1 motif68–75 aa
功能區域G3 motif125–128 aa
功能區域G4 motif207–210 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 4Z54…

PDB · 4Z54

X-ray · 1.83 A · A/B=43-329

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cytoplasm;Cytoplasm, cytoskeleton;Synapse

septin 3 被註記位於細胞質、細胞骨架及突觸。 來源未提供定位變化的條件或異構型差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

未繪示構造:Synapse。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 15 個夥伴 · 最多顯示 50 個
SEP3SEPTIN3CDC37CKS1BDDIT4LGABARAPL2LASP1MAP1LC3BMOB1ANTAQ1PELI2RNF4RNF8SDCBPSEPTIN1SEPTIN6SLC39A14
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 15 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

Septin 蛋白可聚合形成異源寡聚複合體,並組成細絲;也可與細胞膜、肌動蛋白絲及微管相關聯。這些是 Septin 的複合體組裝及結構關聯資訊,來源未明確指出 septin 3 與特定分子的直接結合。細絲形成需要 GTPase 活性。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

4 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 4 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能septin 3 是可形成細絲的細胞骨架 GTPase;依相似性推定,它具有此類功能。它可能參與細胞質分裂,但此作用僅標示為潛在可能,並非確定結論。推論支持
證據與來源

Filament-forming cytoskeletal GTPase (By similarity). May play a role in cytokinesis (Potential)

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用Septin 可聚合為異源寡聚蛋白複合體並形成細絲,也可與細胞膜、肌動蛋白絲及微管相關聯。依相似性推定,GTPase 活性是細絲形成所必需的。推論支持
證據與來源

Septins polymerize into heterooligomeric protein complexes that form filaments, and can associate with cellular membranes, actin filaments and microtubules. GTPase activity is required for filament formation (By similarity)

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位septin 3 的定位註記包括細胞質、細胞骨架及突觸;資料未描述定位變化的條件或異構型差異。推論支持
證據與來源

Cytoplasm; Cytoplasm, cytoskeleton; Synapse

開啟資料庫紀錄 ↗

調控SEPTIN3 的表現量會在神經元分化期間上調。含實驗來源
證據與來源

Up-regulated during neuronal differentiation

PMID 11322766 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 4 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000644076 · 4,079 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1AGAGCCCAGCCCAGCACGGTCTCCGGGGATGTAGCTGGTG40
41GGACAGTGAGCAGAGGGCTGGGCCCTGTGCCTGGGGACTG80
81TGGCCTGGAGGCTGAGCAGGAGCTGAGGAGGGGACCAGAG120
121GGACAAGGCCCCTAAGCTGGCCACCATGGCCAGACTCTGA160
161GTGCAGGGGAGGTGAGGGGCCTGCGTGTGCCTTATCTTCC200
201CAGACACACTGGATCCTTCTTGTCCTCTGATCAAGGGAAA240
241GACAAACGACCTGGATGGACCACAACTTTGCTCCTGCTCC280
281TCCAGAGATGCAGTCGCATGGAGCTCCAGGCCCGGGAACC320
321TCCTTCTCCCATAGCCATGTGCTGGGGCGCCCTATCCGCC360
361CCTCGAGACTCCCTGGAGGAGGGTCCCCCCTCACCCCCGT400
401CCTCAGGAAGACCATCCATCTGGATACCTTCCCCCAAAGC440
441CATATCCCACAGACCTCCAGCCGGCTGGGCCTTGGAGCCA480
481GGACCCGGAGTGTGCCCCCACAGGAGACGGGCATCGCTCT520
521GGGGGCTTCCTTGAGCCCCCTGCCCACCAGCAGCCTTGTA560
561CCCAGGAAGCTCAGCTCCATCTCCTTGACTCTCCATCAGA600
601ACAGCCAGGCACGGTCCCTGGATCGCCCACTTTCTCACTG640
641GGAAGAGTTGCCTACCCCAGGAAAGAAGGCTGCTCCCCAT680
681GAAGGAGGGAGGGTGTCCTCGCCAGGCTCGCCACCTGTGA720
721CCCTAGTGCCAGGGGGCAGGGTCCACTCTGAGGGCCCAGG760
761GAACCCAGGTCTGACCAAATCCAACAGGATGCTTGCCACG800
801GAGAAGCCCCTGGTGAGTTCCTACCTAGCCTTACCTTTCC840
841AATCCCGGTTAGCCCAGAGTGCACCAGTCCTTGCAGAGCC880
881AGGCTCGTTGGGCCAGGGGCACCTTGTCTCAGTGACTGAC920
921CACATGCCTACCAGAGCTTCTCCAGGAAAAGGCAAGCCCC960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。