基因總覽
SEPTIN3 是蛋白質編碼基因,產物 septin 3 屬於 Septin GTPase 家族,並歸入 TRAFAC class TrmE-Era-EngA-EngB-Septin-like GTPase 超家族。其蛋白質長度為 358 個胺基酸,具有 Septin-type G 結構域。這些資料界定了 septin 3 的家族歸屬與基本結構特徵;其細胞骨架相關作用及可能參與的細胞過程見下方功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000644076 ★ | 41,969,443–41,998,221 | 12 |
| ENST00000449288 | 41,976,272–41,989,589 | 6 |
| ENST00000396425 | 41,976,778–41,998,221 | 10 |
| ENST00000396426 | 41,976,810–41,998,221 | 11 |
| ENST00000406029 | 41,976,845–41,998,221 | 10 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
septin 3 是一種可形成細絲的細胞骨架 GTPase。現有註解指出,它可能參與細胞質分裂;此項功能標記為潛在作用,並非確定結論。
Septin 蛋白可聚合成異源寡聚蛋白複合體,進而形成細絲。GTPase 活性是細絲形成所必需的;Septin 也可與細胞膜、肌動蛋白絲及微管相關聯。這些資料描述 Septin 的組裝特性與細胞結構關聯,但沒有進一步說明 septin 3 在細胞質分裂中的具體作用機制。
Promoter 與基因調控
>SEPTIN3 ENST00000644076 GRCh38 chr22:41968443-41969543 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GCTAGTGGCTACTGTACTGGACAGCACAGACATAGAACATTTCCATTATCACTGAAAGTTGTATTGCCCA GCGCAGCTCCAGAAGCTCACTCGCTAAAGAGAGAGACACACAGGAGAGCAGACCAGACAACACAGTGTTG TGTGGGCTGCAATGTCCTCCTCGGTAAAAAGCAGGTGATGAGGCGGAGATTAAAGGAGATGCCAGGAGAA TGCTTAGCCTAGTTCCTGACTCAGGGTGAGTGCTCGGAGGACATCTGCCATCACCGTACAGGACAGTACT ATAGGATCTGTTTACATACCTATCTTCCTAGCAGACTGTGAGCTCCGCCCAGCCCTGGCATGGTGCCGGG CACAGAGCAAGTGCTCAGGAAATAGTAGCTGTTATCAGCACCATTGTTATTATCACCACTGCTATGACAG AGGCAGCCGAGGGCTGTGGGAACACAGAAGAGGGCTCCCATCCCAGCCCCAGGGCCAGGGGCTGCTGAGA GTCGGCATTGCCAGAGCCAGGCTGGGTGGCTTTGTGGTCCCCTCAGGGGCAGGCCTAGGGCGGGGTCCTC TTCACACCCTTAGGGTCTGGGTACAGGGTCCAGCTGGAGCAAGCTGGGGCTCAGGGAATAGTTGTGGAAG GAGCTCTAGCCTCCAGGAACTCCAGCCCCCTTGAGGAAAGACCAGGTGAGTGGGCAAGATGGTCTGAGGG TTGCAGAGCTGAACAGGGCATGAAGGGCACAGAGGCAGAGCCAGAGGGAGACTCGCGCTGGGACTACCAG AGTGCAGCCATATTTGGAGTACCCCTGTTTTTACTGCAGACTCCCCAGGCATCAAAGTCTGTGGGAGACA GAGCAGATTTGGGGAGGGCAGGCTGCAGGGAACCTCCCTGCAGGTGGCCGTGAGTGCCAGCCTGGCCGTT ACCAGCCTCCCATGGCTCTTCAGGATTCCAGAGGCTCAGAGCAGCCATTCACAGCCGCCCACTCCTAGGA AGCCAGCCCCTCCCTGCACCAGAGCCCAGCCCAGCACGGTCTCCGGGGATGTAGCTGGTGGGACAGTGAG CAGAGGGCTGGGCCCTGTGCCTGGGGACTGTGGCCTGGAGGCTGAGCAGGA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SEPT3_1 ↗ | 22:41,976,791 | 正股 | 41,976,742–41,976,801 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR22_BBBTL · enhancer · 41966513–41967275 · regulatory
ENSR22_5CTHZ3 · CTCF_binding_site · 41966857–41966878 · regulatory
ENSR22_5CTK2M · CTCF_binding_site · 41973030–41973051 · regulatory
· motif · 41966775–41966783 · motif
· motif · 41966859–41966875 · motif
· motif · 41973032–41973048 · motif
SEPTIN3 的表現會在神經元分化期間上調。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:358 aa
septin 3 長 358 個胺基酸,屬於 TRAFAC class TrmE-Era-EngA-EngB-Septin-like GTPase 超家族及 Septin GTPase 家族。其 Septin-type G 結構域位於第 58 至 331 個胺基酸;N 端第 1 至 30 位被註記為無序區。G1、G3 與 G4 motif 分別位於第 68–75、125–128 與 207–210 位。
蛋白質三維結構
細胞內定位
septin 3 被註記位於細胞質、細胞骨架及突觸。 來源未提供定位變化的條件或異構型差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
未繪示構造:Synapse。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 15 個夥伴
- CDC37Q16543 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CKS1BP61024 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- DDIT4LQ96D03 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GABARAPL2P60520 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- LASP1Q14847 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MAP1LC3BQ9GZQ8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MOB1AQ9H8S9 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- NTAQ1Q96HA8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PELI2Q9HAT8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNF4P78317 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNF8O76064 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- SDCBPO00560 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- SEPTIN1Q8WYJ6 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- SEPTIN6Q14141 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- SLC39A14Q15043-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
Septin 蛋白可聚合形成異源寡聚複合體,並組成細絲;也可與細胞膜、肌動蛋白絲及微管相關聯。這些是 Septin 的複合體組裝及結構關聯資訊,來源未明確指出 septin 3 與特定分子的直接結合。細絲形成需要 GTPase 活性。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | septin 3 是可形成細絲的細胞骨架 GTPase;依相似性推定,它具有此類功能。它可能參與細胞質分裂,但此作用僅標示為潛在可能,並非確定結論。 | 推論支持 | 證據與來源Filament-forming cytoskeletal GTPase (By similarity). May play a role in cytokinesis (Potential) |
| 交互作用 | Septin 可聚合為異源寡聚蛋白複合體並形成細絲,也可與細胞膜、肌動蛋白絲及微管相關聯。依相似性推定,GTPase 活性是細絲形成所必需的。 | 推論支持 | 證據與來源Septins polymerize into heterooligomeric protein complexes that form filaments, and can associate with cellular membranes, actin filaments and microtubules. GTPase activity is required for filament formation (By similarity) |
| 細胞定位 | septin 3 的定位註記包括細胞質、細胞骨架及突觸;資料未描述定位變化的條件或異構型差異。 | 推論支持 | |
| 調控 | SEPTIN3 的表現量會在神經元分化期間上調。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
AGAGCCCAGCCCAGCACGGTCTCCGGGGATGTAGCTGGTG40GGACAGTGAGCAGAGGGCTGGGCCCTGTGCCTGGGGACTG80TGGCCTGGAGGCTGAGCAGGAGCTGAGGAGGGGACCAGAG120GGACAAGGCCCCTAAGCTGGCCACCATGGCCAGACTCTGA160GTGCAGGGGAGGTGAGGGGCCTGCGTGTGCCTTATCTTCC200CAGACACACTGGATCCTTCTTGTCCTCTGATCAAGGGAAA240GACAAACGACCTGGATGGACCACAACTTTGCTCCTGCTCC280TCCAGAGATGCAGTCGCATGGAGCTCCAGGCCCGGGAACC320TCCTTCTCCCATAGCCATGTGCTGGGGCGCCCTATCCGCC360CCTCGAGACTCCCTGGAGGAGGGTCCCCCCTCACCCCCGT400CCTCAGGAAGACCATCCATCTGGATACCTTCCCCCAAAGC440CATATCCCACAGACCTCCAGCCGGCTGGGCCTTGGAGCCA480GGACCCGGAGTGTGCCCCCACAGGAGACGGGCATCGCTCT520GGGGGCTTCCTTGAGCCCCCTGCCCACCAGCAGCCTTGTA560CCCAGGAAGCTCAGCTCCATCTCCTTGACTCTCCATCAGA600ACAGCCAGGCACGGTCCCTGGATCGCCCACTTTCTCACTG640GGAAGAGTTGCCTACCCCAGGAAAGAAGGCTGCTCCCCAT680GAAGGAGGGAGGGTGTCCTCGCCAGGCTCGCCACCTGTGA720CCCTAGTGCCAGGGGGCAGGGTCCACTCTGAGGGCCCAGG760GAACCCAGGTCTGACCAAATCCAACAGGATGCTTGCCACG800GAGAAGCCCCTGGTGAGTTCCTACCTAGCCTTACCTTTCC840AATCCCGGTTAGCCCAGAGTGCACCAGTCCTTGCAGAGCC880AGGCTCGTTGGGCCAGGGGCACCTTGTCTCAGTGACTGAC920CACATGCCTACCAGAGCTTCTCCAGGAAAAGGCAAGCCCC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。