基因總覽
SEPTIN10(septin 10)是蛋白質編碼基因,產物屬於 septin GTPase 家族,並歸入 TRAFAC 類 TrmE-Era-EngA-EngB-Septin-like GTPase 超家族。其蛋白質具有細胞骨架相關 GTPase 的性質,並可形成絲狀結構。來源指出它可能參與細胞質分裂,但此作用仍屬潛在功能。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000397712 ★ | 109,542,799–109,613,966 | 11 |
| ENST00000356688 | 109,542,797–109,614,206 | 12 |
| ENST00000397714 | 109,542,797–109,614,206 | 10 |
| ENST00000894640 | 109,542,797–109,614,206 | 11 |
| ENST00000894641 | 109,542,797–109,614,206 | 7 |
| ENST00000894642 | 109,542,797–109,614,206 | 10 |
| ENST00000894643 | 109,542,797–109,614,206 | 7 |
| ENST00000894644 | 109,542,797–109,614,206 | 11 |
| ENST00000894645 | 109,542,797–109,614,206 | 11 |
| ENST00000894646 | 109,542,797–109,614,206 | 9 |
| ENST00000894647 | 109,542,797–109,614,206 | 12 |
| ENST00000934718 | 109,542,797–109,614,206 | 3 |
顯示 12/37 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SEPTIN10 的產物是可形成絲狀結構的細胞骨架相關 GTPase。來源指出,它可能參與細胞質分裂;目前提供的資料將此功能標示為潛在作用,因此不宜視為已確立的細胞分裂角色。
Promoter 與基因調控
>SEPTIN10 ENST00000397712 GRCh38 chr2:109613866-109614966 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GCGCCGCGAGTTCTTCCTGCGAGCCCCGGCGCTCAGGGGCGGCCAGTGCGCGGGGGCGGGGGGCTCTCCC TCGCCCAGCTCGCGGCCCTGTCCAGGGAGCGACTCCGGGGCCGCCGCGTCGGGGAGCCGATCGCGCGCCT CGGGCCCGGCAGGGCCGTCGGGGGCCTCGGGCTCGGCGGTCACCTGGATTCGCGGCGGGTCCCCGGAGGG CTCGGACGGCCCTTCACAGAACCTCTTCTTGAGGTGCACGTACTTGGCGCCGTCGGCGGGATCGACGCGC ACAGTGGCCACGGCGTTCACCAGCTCCTTGAAGTGCGCGCGGGCGCGGGCGCGCTGCTCCGGTTCGCCGC CTAGGGCGCCCCTGAAGTGCTGCACCAGCTCGGCGTGCAGGGCCCGGCCCCCGCGCTCCGCCAGGAAGCG CAGCACCGCCTCGGGGCCCAGCGCCGCCTCGGGGCCCCACTCTGCCGGCCCCTCCATCCTCGACCGCGCT GCTCCCCCGCCAGCGGGCGGCTCAGCGCGGTCCCATAGCGACGGGCTCCCAGCGGCCGGCTCCCGACGGC GGCGGAGTCTGGCGGGCTCAGCGGGCTGCCAGCCTACGCGTCTGAGGCCAGAGGACTCGGCCACCGCCTC ACTGGGCCGCGCCCGGGCGGACACGCCCCCCGCACCCCCGCCCCGCGCCCACGCCACCAGGCCACGCCCA CTTCCGCTCCCCGCTGTCTCGGCCACACCTACCTAGGGCGGCCTCGCCTCAAGGCCCGCCCACTTCCGGC CTCGCGAGGGCCGCAATCACTGCTCCGCAGTTCCCGCCTGCATTCCTCGCGCCGTCTTCCTGGAGTCCCA GCTCTCCTTCAGCCCGCCCCAACGCTGACGCTCAGTCCTCAGGCGTCGAGGGTAGCTCCTGTGAGGGGCT CGCTTGGCGCAGGCAAAACGCTCAGCGCGCACCACAGGGCGTCCGCCCCAACCCCGCCCCCGGAGGCCTC CAGCTCGGCCCCGCCCCTGTCCCTTCCCCGTCGCGGAGGCAGCCTAGCCTCGCGCCCCGCCCGTTGCTTC TGCCCTCCGGCCTTCCCGCCGCCGTCGCCGGGACCAGCCGCTCGGGGCCGG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SEPT10_2 ↗ | 2:109,567,876 | 負股 | 109,567,866–109,567,925 |
| SEPT10_1 ↗ | 2:109,614,155 | 負股 | 109,614,145–109,614,204 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR2_BRQBW · enhancer · 109609364–109610130 · regulatory
ENSR2_BRQC8 · enhancer · 109611652–109612466 · regulatory
ENSR2_5XR4TX · CTCF_binding_site · 109611771–109611792 · regulatory
ENSR2_CDTN7 · enhancer · 109612700–109613824 · regulatory
ENSR2_BRQCJ · promoter · 109613825–109614374 · regulatory
ENSR2_5XR5B6 · CTCF_binding_site · 109614194–109614215 · regulatory
ENSR2_5XR5BG · CTCF_binding_site · 109614256–109614277 · regulatory
ENSR2_5XR5LC · CTCF_binding_site · 109615965–109615986 · regulatory
· motif · 109609771–109609782 · motif
· motif · 109610847–109610857 · motif
· motif · 109611574–109611586 · motif
· motif · 109611773–109611789 · motif
· motif · 109612172–109612183 · motif
· motif · 109613488–109613505 · motif
· motif · 109613526–109613537 · motif
· motif · 109613923–109613933 · motif
· motif · 109613969–109613979 · motif
· motif · 109613991–109614004 · motif
· motif · 109613996–109614006 · motif
· motif · 109614192–109614206 · motif
· motif · 109614195–109614206 · motif
· motif · 109614195–109614206 · motif
· motif · 109614196–109614212 · motif
· motif · 109614197–109614206 · motif
· motif · 109614204–109614214 · motif
· motif · 109614235–109614245 · motif
· motif · 109614254–109614268 · motif
· motif · 109614257–109614268 · motif
· motif · 109614258–109614274 · motif
· motif · 109614259–109614268 · motif
· motif · 109614260–109614274 · motif
· motif · 109614266–109614276 · motif
· motif · 109614279–109614289 · motif
· motif · 109614280–109614293 · motif
· motif · 109614285–109614295 · motif
· motif · 109614287–109614297 · motif
· motif · 109614292–109614302 · motif
· motif · 109614293–109614306 · motif
· motif · 109614298–109614308 · motif
· motif · 109614307–109614317 · motif
· motif · 109614434–109614449 · motif
· motif · 109614434–109614449 · motif
· motif · 109614464–109614477 · motif
· motif · 109614560–109614573 · motif
· motif · 109615967–109615983 · motif
· motif · 109616040–109616054 · motif
· motif · 109616040–109616055 · motif
· motif · 109616040–109616055 · motif
· motif · 109616509–109616521 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:454 aa
Septin-10 長 454 個胺基酸,含有位於第 63 至 329 個胺基酸的 Septin-type G 結構域。此區域內標註有 G1 motif(第 73–80 位)、G3 motif(第 125–128 位)及 G4 motif(第 208–211 位)。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SEPTIN10 曾被偵測於細胞質、細胞骨架及纖毛或鞭毛等細胞突起;相似性推論指出,它也位於精子鞭毛的環狀結構,以及精子細胞與成熟精子的頸部區域。 另有研究以 GFP 融合蛋白偵測到核內訊號。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
未繪示構造:Cell projection, cilium, flagellum。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- SEPTIN5Q99719 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- SEPTIN7Q16181 · UniProt INTERACTION · 4 experiments · 2 筆來源紀錄
Septins 可聚合形成異源寡聚蛋白複合體,進而組成絲狀結構;其 GTPase 活性對絲狀結構形成具有必要性,此資訊屬相似性推論。Septins 也可與細胞膜、肌動蛋白絲及微管相關聯。SEPTIN10 與 ADGB 有互作記錄,同樣屬相似性推論。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SEPTIN10 的產物是可形成絲狀結構的細胞骨架相關 GTPase。來源指出它可能參與細胞質分裂,但此作用標示為潛在功能,並非確定結論。 | 推論支持 | |
| 交互作用 | Septins 可聚合成異源寡聚蛋白複合體並形成絲狀結構,也可與細胞膜、肌動蛋白絲及微管相關聯。GTPase 活性被指出為形成絲狀結構所必需;另記載 Septins 與 ADGB 互作。上述資訊均為相似性推論。 | 推論支持 | 證據與來源Septins polymerize into heterooligomeric protein complexes that form filaments, and can associate with cellular membranes, actin filaments and microtubules. GTPase activity is required for filament formation (By similarity). Interacts with ADGB (By similarity) |
| 細胞定位 | SEPTIN10 被記錄於細胞質、細胞骨架及纖毛或鞭毛等細胞突起;相似性推論指出其位於精子鞭毛的環狀結構,以及精子細胞和成熟精子的頸部區域。此外,使用 GFP 融合蛋白時曾在核內偵測到訊號。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Cytoplasm, cytoskeleton; Cell projection, cilium, flagellum; Detected in the annulus of the sperm flagellum and in the neck region in spermatids and mature sperm (By similarity). Using a GFP-fusion protein, detected in the nucleus PMID 12711328 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CCCTTCCCCGTCGCGGAGGCAGCCTAGCCTCGCGCCCCGC40CCGTTGCTTCTGCCCTCCGGCCTTCCCGCCGCCGTCGCCG80GGACCAGCCGCTCGGGGCCGGGCTGATACAGCCGCTTCAC120CGTGCCCCTGCCCGCGACCATGGCCTCCTCCGAGGTGGCG160CGGCACCTGCTCTTTCAGTCTCACATGGCAACGAAAACAA200CTTGTATGTCTTCACAAGGATCAGATGATGAACAGATAAA240AAGAGAAAACATTCGTTCGTTGACTATGTCTGGCCATGTT280GGTTTTGAGAGTTTGCCTGATCAGCTGGTGAACAGATCCA320TTCAGCAAGGTTTCTGCTTTAATATTCTCTGTGTGGGGGA360AACTGGAATTGGAAAATCAACACTGATTGACACATTGTTT400AATACTAATTTTGAAGACTATGAATCCTCACATTTTTGCC440CAAATGTTAAACTTAAAGCTCAGACATATGAACTCCAGGA480AAGTAATGTTCAATTGAAATTGACCATTGTGAATACAGTG520GGATTTGGTGACCAAATAAATAAAGAAGAGAGCTACCAAC560CAATAGTTGACTACATAGATGCTCAGTTTGAGGCCTATCT600CCAAGAAGAACTGAAGATTAAGCGTTCTCTCTTTACCTAC640CATGATTCTCGCATCCATGTGTGTCTCTACTTCATTTCAC680CGACAGGCCACTCTCTGAAGACACTTGATCTCTTAACCAT720GAAGAACCTTGACAGCAAGGTAAACATTATACCAGTGATT760GCCAAAGCAGATACGGTTTCTAAAACTGAATTACAGAAGT800TTAAGATCAAGCTCATGAGTGAATTGGTCAGCAATGGCGT840CCAGATATACCAGTTCCCAACGGATGATGACACTATTGCT880AAGGTCAACGCTGCAATGAATGGACAGTTGCCGTTTGCTG920TTGTGGGAAGTATGGATGAGGTAAAAGTCGGAAACAAGAT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。