基因總覽
SEMG1 是蛋白質編碼基因,其產物 semenogelin 1 屬於 semenogelin family,也是精液中的主要蛋白質。蛋白質全長 462 個胺基酸,具有富含重複序列的區域,並含有多段重複片段與預測為無序的區域。這些基本特徵構成 semenogelin 1 的分子概貌;其在精液中的作用及蛋白質片段的功能,見下方功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000372781 ★ | 45,207,033–45,209,768 | 3 |
| ENST00000922694 | 45,206,973–45,210,605 | 2 |
| ENST00001132879 | 45,206,973–45,209,768 | 3 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
semenogelin 1 是精液中的主要蛋白質,參與形成凝膠基質。這層基質會包覆附屬腺分泌物與射出的精子,構成精液中的凝膠結構。來源將其描述為參與基質形成,未進一步說明形成過程的分子細節。
凝膠形成蛋白質可被 KLK3/PSA 分解。隨著這些蛋白質遭到切割,semenogelin 的片段及/或相關蛋白質的片段可能有助於活化精子的漸進運動。這項描述指出片段可能具有此作用,但未將其表述為確定或唯一的活化機制。
semenogelin 的蛋白水解產物還包括 alpha-inhibin-92 與 alpha-inhibin-31;這兩種片段會抑制腦下垂體濾泡刺激素的分泌。來源指出的是特定降解片段與激素分泌抑制之間的作用關係,未提供進一步的調控途徑或條件。
Promoter 與基因調控
>SEMG1 ENST00000372781 GRCh38 chr20:45206033-45207133 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter ATTTTAGCTTCATGTCCACTCACAATACATTATTCAATTCATTGATGGTGGCAAATATTTCTCACAGCCT GTTTGGGGATTCAGCTGTTTACTACTGAAGTAGAAACTTCTCTTAATTAAAAAGAAAATTCTGCTGTTTA GGTAGATTTCATGAAAAGAACCCAATCTAGAAACCAGCATTTTTACTTTTTTTCCAACAGTTGTTCCTAT CACCATGAAAGCATATTAAAATTCTTTCATCCTTTGAAAACACATCTGGAACTTACCTCACCCTCCAGAT ACAGCCTCAGCTCTCACTCCACCATGAATTCAGACTTCCTGAGAAGGTTGCAGCTGGTCTCCATCCTTCA ACTGACAACCCAATGCAATTGTATTCATCTCTCATTAAAGTTACTAGCAACAACTAAGAAAAACTTTGGA TACATGTCAGTCTTTATTGTGTTGAACTTGACAGACATATTTGACATTGGAGTGCCCCATTTACTTGTTT AAAATTTCTTTCTTTGGATTCCATAACGTTTCATTATCTTCTATATCATTGGACTTCTATGATTGCTCAT TCTTAGGTAAAATAGAACGTGTCTCAAGATCATTTTTAAAACAAAAGGAAGTATGGAGTTCTATCTAAAA TAGAGTATTTAAATTATTGCATCATGAAGGGAAACTCACATTTAGAATATAAAGGCATTCTCAGAAACCA ATTGCTTTTGTAGCCTGAAGCCAGTCTCTTTCCTACTTTTGTCTATAATTCTGTAAAATTAAAGTGATCT GGCATGATGATCTAAAAGGACTGATAAAAATTTGCTGGGGCTGCCAGAAGAAAGAAAATGCCTTTGACAT TATGTTGCTGGGGACATTGACTTTGTCCCACACTCAGCAGGGGTGAGGAAGTTGGCATTTACTGATAAGC TAAGAAAAGTCAGTGCCTTTTGTAATTTAAGCTCCACCCATGGCACACTCACTCAAGGAAGATATAAATG ACAAGGTCGGCTCAGCTCTCAGACAAGGTTTTCCAAGCAAGATGAAGCCCAACATCATCTTTGTACTTTC CCTGCTCCTCATCTTGGAGAAGCAAGCAGCTGTGATGGGACAAAAAGGTGA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SEMG1_1 ↗ | 20:45,207,037 | 正股 | 45,206,988–45,207,047 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:462 aa
semenogelin 1 全長 462 個胺基酸,N 端含有訊號胜肽(第 1–23 位)。第 70–439 位為富含重複序列的區域,當中包括多段重複片段;第 261–380 位另註為兩個各 60 個胺基酸的串聯重複。數個區段被註解為無序區域。第 164–283 位註記為與 EPPIN 互作的區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
semenogelin 1 被註記為分泌型蛋白質;來源未提供其細胞內定位改變、動態或異構型差異的資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- COLGALT2Q8IYK4 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- TET2Q6N021 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- EAF1Q96JC9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UBQLN2Q9UHD9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
semenogelin 1 可出現在以雙硫鍵連結的複合體中;這些複合體也可能含有兩種較不豐富、分別為 71 與 76 kDa 的 semenogelin 相關多肽。它亦會透過 C 端與 EPPIN 互作;Cys-239 是其與 EPPIN 結合的重要胺基酸。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | semenogelin 1 是精液中的主要蛋白質,參與形成包覆附屬腺分泌物與射出精子的凝膠基質。當 KLK3/PSA 分解形成凝膠的蛋白質時,semenogelin 片段及/或相關蛋白質片段可能有助於活化精子的漸進運動。 | 含實驗來源 | 證據與來源Predominant protein in semen. It participates in the formation of a gel matrix entrapping the accessory gland secretions and ejaculated spermatozoa. Fragments of semenogelin and/or fragments of the related proteins may contribute to the activation of progressive sperm movements as the gel-forming proteins are fragmented by KLK3/PSA PMID 19889947 ↗ |
| 功能 | semenogelin 經蛋白水解降解後產生的 alpha-inhibin-92 與 alpha-inhibin-31,會抑制腦下垂體濾泡刺激素的分泌。 | 含實驗來源 | 證據與來源Alpha-inhibin-92 and alpha-inhibin-31, derived from the proteolytic degradation of semenogelin, inhibit the secretion of pituitary follicle-stimulating hormone PMID 19889947 ↗ |
| 交互作用 | semenogelin 1 可形成雙硫鍵連結的複合體,其中可能也含有兩種較不豐富、分別為 71 與 76 kDa 的 semenogelin 相關多肽。它透過 C 端與 EPPIN 互作;Cys-239 是兩者結合的重要胺基酸。 | 含實驗來源 | 證據與來源Occurs in disulfide-linked complexes which may also contain two less abundant 71- and 76-kDa semenogelin-related polypeptides. Interacts with EPPIN (via C-terminus); Cys-239 is a critical amino acid for both binding to EPPIN PMID 15590901 ↗ · PMID 17567961 ↗ |
| 細胞定位 | Secreted | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
AGACAAGGTTTTCCAAGCAAGATGAAGCCCAACATCATCT40TTGTACTTTCCCTGCTCCTCATCTTGGAGAAGCAAGCAGC80TGTGATGGGACAAAAAGGTGGATCAAAAGGCCGATTACCA120AGTGAATTTTCCCAATTTCCACACGGACAAAAGGGCCAGC160ACTATTCTGGACAAAAAGGCAAGCAACAAACTGAATCCAA200AGGCAGTTTTTCTATTCAATACACATATCATGTAGATGCC240AATGATCATGACCAGTCCCGAAAAAGTCAGCAATATGATT280TGAATGCCCTACATAAGACGACAAAATCACAACGACATCT320AGGTGGAAGTCAACAACTGCTCCATAATAAACAAGAAGGC360AGAGACCATGATAAATCAAAAGGTCATTTTCACAGGGTAG400TTATACACCATAAAGGAGGCAAAGCTCATCGTGGGACACA440AAATCCTTCTCAAGATCAGGGGAATAGCCCATCTGGAAAG480GGAATATCCAGTCAATATTCAAACACAGAAGAAAGGCTGT520GGGTTCATGGACTAAGTAAAGAACAAACTTCCGTCTCTGG560TGCACAAAAAGGTAGAAAACAAGGCGGATCCCAAAGCAGT600TATGTTCTCCAAACTGAAGAGCTAGTAGCTAACAAACAAC640AACGTGAGACTAAAAATTCTCATCAAAATAAAGGGCATTA680CCAAAATGTGGTTGAAGTGAGAGAGGAACATTCAAGTAAA720GTACAAACCTCACTCTGTCCTGCGCACCAAGACAAACTCC760AACATGGATCCAAAGACATTTTTTCTACCCAAGATGAGCT800CCTAGTATATAACAAGAATCAACACCAGACAAAAAATCTC840AATCAAGATCAACAGCATGGCCGAAAGGCAAATAAAATAT880CATACCAATCTTCAAGTACAGAAGAAAGACGACTCCACTA920TGGAGAAAATGGTGTGCAGAAAGATGTATCCCAAAGCAGT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。