基因總覽
SEMA7A 是位於人類第 15 號染色體的蛋白質編碼基因，正式名稱為 semaphorin 7A (JohnMiltonHagen blood group)。其產物屬於 semaphorin 家族，來源所述角色涵蓋整合素介導的訊號，以及細胞移動和免疫反應的調節。現有資料並未提供足以進一步描述其蛋白質基本性質或結構特色的資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000261918 ★ | 74,409,289–74,433,958 | 14 |
| ENST00000542748 | 74,409,289–74,433,704 | 14 |
| ENST00000543145 | 74,409,289–74,433,965 | 13 |
| ENST00001132794 | 74,409,289–74,433,965 | 14 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SEMA7A 的產物參與整合素介導的訊號，並與細胞移動及免疫反應的調節有關。它能促進 focal adhesion complexes 形成，並促進 protein kinase PTK2/FAK1 活化；其後 MAPK1 與 MAPK3 的磷酸化也會增加。這些作用是來源所述細胞訊號活動的一部分，資料未進一步交代其發生條件或各步驟之間的直接因果關係。
在免疫相關功能方面，SEMA7A 促進單核球與巨噬細胞產生促發炎細胞激素，並參與發炎調節及 T 細胞介導的免疫反應。來源指出其對這些反應具有重要作用，但未提供特定細胞激素、免疫反應方向或作用條件，因此不宜據此推定更細部的免疫機制。
SEMA7A 也與神經及黑色素細胞相關的功能有關：在胚胎嗅球中，它促進軸突生長；在黑色素細胞中，則促進細胞附著、鋪展與樹突延伸。這些描述呈現其功能涉及不同細胞背景，但來源未說明上述作用是否由相同訊號路徑介導，也未提供進一步的發育或細胞機制細節。
Promoter 與基因調控
>SEMA7A ENST00000261918 GRCh38 chr15:74433858-74434958 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GAGCTGGGTGGATTTTCCATTCATGGTTCCCTGGGGCACAAGTGGAAGTGGTAGGTCTGGGCCCTGTCTG GTCTAGAGAGAGGAGACCCTTTTACAAAGGGCAGGCACGTAGTTCTGAGAGGAGGAGCTGATGGCAGAGC TGGCTGGACTGCTCAGGTAACTGCAGAGGGTCTGGGCCTGGACCCCCCAAGGGAGTCCCCACTGAATGGT CAGGTTGCCTGAGATAGCTGAGCCCTAGGCACTTTGCGGGCAGAGATCCCCTTAAGCTGCTTTGACCCTC CCTCCCCCACAGTGAGTGGGGCACGGGGGATGCTCCCCTCTCTACTTGGGGAAGGGGCCTTCCTAATTAT ATCCCCCTCCACTCACATGGAAATGAGTTTGGATTTTCTGAGCGTACACCAGCTGGCTTGGGGGGAGGCA GCCCAGAAGGCTGCTGGCTGGGAAAGGGAGGAGAAAGGAGAGGGAGGGGAAGGAGCCAGGCCAAGATGAA AAATTTCCAGTGTTCTCCCAGGCAAAGCAACAGCGGGTCCCTGAGTGCTCCCCACATATCATCGTTGTGC CTGCTGGTAGGCTCAGCAGGGAGCCGTGTCCACTTAGGCGAACGCATCCTCCGAGGACCATAGTCCTCAG GGTGCGAACCACTTAGCTGGCCATAGCAAGGTTGTTGGGTGTTGGACTCCTCTGCGCCCTTGGAGAGAGG TCCTCCACGACTTCTACGCCAATCTTTTTACGGGGTGCGGGGAGTGGAACTGAGGCCCAGAGAGGGGATA GGGCCTGCCGCCCCTGGCAGAAGACCACAAGTCTGGCTTGTCCGCAGCTGGGCTTTCCCCGTAGAGTTGC CCGGGAGAGGGTGGCGAAGGTTCCCCCAGCAGTTCCGCTCTCGCTCAGGAAAGCCAGTGAGGCGAGAAAA GGCTGCGAGGGGCGGGGGGAGGGGCGGGGTGGGGTCAGCGCTGGCTCCGCCTCCTGGCGCTTGGGTCTGC CTGCGGCCGGGCGCTGGCTCAGTCTCGGCTGATTGCCGCTGTCGCTCCCGGGGCCACGGGATGACGCCTC CTCCGCCCGGACGTGCCGCCCCCAGCGCACCGCGCGCCCGCGTCCCTGGCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SEMA7A_1 ↗ | 15:74,433,958 | 負股 | 74,433,948–74,434,007 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR15_934JM8 · promoter · 74428955–74429455 · regulatory
ENSR15_84749M · enhancer · 74429456–74429603 · regulatory
ENSR15_BJQSC · enhancer · 74430473–74431440 · regulatory
ENSR15_D5NP6 · enhancer · 74431615–74433693 · regulatory
ENSR15_BJQSS · promoter · 74433694–74434448 · regulatory
ENSR15_5MHNZM · CTCF_binding_site · 74433727–74433748 · regulatory
ENSR15_5MHP2S · CTCF_binding_site · 74433985–74434009 · regulatory
ENSR15_BJQTH · enhancer · 74438364–74439212 · regulatory
ENSR15_5MHPTJ · CTCF_binding_site · 74438888–74438909 · regulatory
· motif · 74429131–74429151 · motif
· motif · 74429691–74429704 · motif
· motif · 74430605–74430617 · motif
· motif · 74430607–74430614 · motif
· motif · 74430634–74430646 · motif
· motif · 74430635–74430648 · motif
· motif · 74430635–74430648 · motif
· motif · 74430680–74430693 · motif
· motif · 74430680–74430693 · motif
· motif · 74430755–74430768 · motif
· motif · 74430755–74430768 · motif
· motif · 74430810–74430823 · motif
· motif · 74430810–74430823 · motif
· motif · 74430812–74430827 · motif
· motif · 74430840–74430855 · motif
· motif · 74431003–74431016 · motif
· motif · 74431006–74431018 · motif
· motif · 74431246–74431261 · motif
· motif · 74431254–74431261 · motif
· motif · 74431825–74431840 · motif
· motif · 74433606–74433622 · motif
· motif · 74433729–74433745 · motif
· motif · 74433987–74434003 · motif
· motif · 74433990–74434006 · motif
· motif · 74434011–74434018 · motif
· motif · 74434159–74434167 · motif
· motif · 74434541–74434552 · motif
· motif · 74438841–74438856 · motif
· motif · 74438890–74438906 · motif
紫外線照射後，SEMA7A 在纖維母細胞中上調；相同照射條件下，角質形成細胞中則未見上調。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：666 aa
Semaphorin-7A 長 666 個胺基酸，屬於 semaphorin 家族。其序列包含 Sema 結構域（第 53–490 位）及 Ig-like C2-type 結構域（第 544–629 位）；第 1–44 位為訊號序列。第 267–269 位標註為與整合素作用的區域及細胞附著位點。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Semaphorin-7A 以 GPI anchor 錨定於細胞膜，位於細胞外側。 在基底層與基底上層皮膚角質形成細胞的細胞膜上，可見點狀分布。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- NCK1P16333 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PLXNC1O60486 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
Semaphorin-7A 與 PLXNC1 作用；另與 ITGA1、ITGB1 的互作被標示為可能。來源未指出這些互作是否構成同一複合體，因此不將其描述為複合體關係。
疾病與遺傳關聯
SEMA7A 的變異與漸進性家族性肝內膽汁鬱積症第 11 型（PFIC11）有關。此病為自體隱性疾病，特徵是早發性膽汁鬱積，可進展為肝纖維化、肝硬化及末期肝病；來源指出致病原因是影響該基因的變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SEMA7A 參與整合素介導的訊號，並調節細胞移動與免疫反應。它促進 focal adhesion complexes 形成、PTK2/FAK1 活化及 MAPK1、MAPK3 後續磷酸化，也促進單核球與巨噬細胞產生促發炎細胞激素；此外，與發炎調節、T 細胞介導的免疫反應、胚胎嗅球軸突生長，以及黑色素細胞附著、鋪展和樹突延伸有關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Plays an important role in integrin-mediated signaling and functions both in regulating cell migration and immune responses. Promotes formation of focal adhesion complexes, activation of the protein kinase PTK2/FAK1 and subsequent phosphorylation of MAPK1 and MAPK3. Promotes production of pro-inflammatory cytokines by monocytes and macrophages. Plays an important role in modulating inflammation and T-cell-mediated immune responses. Promotes axon growth in the embryonic olfactory bulb. Promotes attachment, spreading and dendrite outgrowth in melanocytes PMID 12879062 ↗ · PMID 17377534 ↗ · PMID 17671519 ↗ |
| 交互作用 | SEMA7A 與 PLXNC1 互作；與 ITGA1 及 ITGB1 的互作則標示為可能。來源未進一步說明這些互作的條件或是否形成複合體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with ITGA1 and ITGB1 (Probable). Interacts with PLXNC1 PMID 12879062 ↗ · PMID 17377534 ↗ · PMID 17671519 ↗ · PMID 20727575 ↗ |
| 細胞定位 | SEMA7A 位於細胞膜，透過脂質錨定中的 GPI anchor 錨定，並朝向細胞外側。在基底層及基底上層皮膚角質形成細胞的細胞膜上，可偵測到點狀分布。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Lipid-anchor, GPI-anchor / Extracellular side; Detected in a punctate pattern on the cell membrane of basal and supra-basal skin keratinocytes PMID 10201933 ↗ · PMID 17671519 ↗ · PMID 9712866 ↗ |
| 調控 | 紫外線照射會使纖維母細胞中的 SEMA7A 上調；在相同的紫外線照射條件下，角質形成細胞中的 SEMA7A 則沒有上調。 | 含實驗來源 | 證據與來源Up-regulated in UV-irradiated fibroblasts, but not in UV-irradiated keratinocytes PMID 17671519 ↗ |
| 疾病關聯 | SEMA7A 變異與漸進性家族性肝內膽汁鬱積症第 11 型（PFIC11）有關。這是一種自體隱性漸進性膽汁鬱積疾病，通常早發，病程可進展至肝纖維化、肝硬化及末期肝病；來源指出，影響該基因的變異會造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 11 PFIC11 An autosomal recessive form of progressive cholestasis, a disorder characterized by early onset of cholestasis that progresses to hepatic fibrosis, cirrhosis, and end-stage liver disease. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 619874 PMID 34585848 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTCTCGGCTGATTGCCGCTGTCGCTCCCGGGGCCACGGG40ATGACGCCTCCTCCGCCCGGACGTGCCGCCCCCAGCGCAC80CGCGCGCCCGCGTCCCTGGCCCGCCGGCTCGGTTGGGGCT120TCCGCTGCGGCTGCGGCTGCTGCTGCTGCTCTGGGCGGCC160GCCGCCTCCGCCCAGGGCCACCTAAGGAGCGGACCCCGCA200TCTTCGCCGTCTGGAAAGGCCATGTAGGGCAGGACCGGGT240GGACTTTGGCCAGACTGAGCCGCACACGGTGCTTTTCCAC280GAGCCAGGCAGCTCCTCTGTGTGGGTGGGAGGACGTGGCA320AGGTCTACCTCTTTGACTTCCCCGAGGGCAAGAACGCATC360TGTGCGCACGGTGAATATCGGCTCCACAAAGGGGTCCTGT400CTGGATAAGCGGGACTGCGAGAACTACATCACTCTCCTGG440AGAGGCGGAGTGAGGGGCTGCTGGCCTGTGGCACCAACGC480CCGGCACCCCAGCTGCTGGAACCTGGTGAATGGCACTGTG520GTGCCACTTGGCGAGATGAGAGGCTACGCCCCCTTCAGCC560CGGACGAGAACTCCCTGGTTCTGTTTGAAGGGGACGAGGT600GTATTCCACCATCCGGAAGCAGGAATACAATGGGAAGATC640CCTCGGTTCCGCCGCATCCGGGGCGAGAGTGAGCTGTACA680CCAGTGATACTGTCATGCAGAACCCACAGTTCATCAAAGC720CACCATCGTGCACCAAGACCAGGCTTACGATGACAAGATC760TACTACTTCTTCCGAGAGGACAATCCTGACAAGAATCCTG800AGGCTCCTCTCAATGTGTCCCGTGTGGCCCAGTTGTGCAG840GGGGGACCAGGGTGGGGAAAGTTCACTGTCAGTCTCCAAG880TGGAACACTTTTCTGAAAGCCATGCTGGTATGCAGTGATG920CTGCCACCAACAAGAACTTCAACAGGCTGCAAGACGTCTT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。