演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

SEMA6CKIAA1869

semaphorin 6C

SEMA6C 編碼 semaphorin 6C,屬於 semaphorin 家族;體外研究顯示其可使背根神經節神經元的生長錐塌陷,並可能參與神經連結的維持與重塑。

Homo sapiens1q21.3UniProt Q9H3T2
OFFICIAL SYMBOL
SEMA6C
CHROMOSOME
1
UNIPROT
Q9H3T2
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

SEMA6C 是蛋白質編碼基因,其產物 semaphorin 6C 屬於 semaphorin 家族。這種蛋白質具有跨膜特徵,細胞外部分包含 Sema 結構域,並以單次穿膜方式連接細胞外區域與細胞內區域。現有資料將其與神經元生長錐反應及神經連結的維持、重塑相關聯;其中部分功能仍以可能性描述,具體作用情境見功能說明。

Official symbol
SEMA6C
Gene name
semaphorin 6C
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:10740
UniProt
Q9H3T2
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
KIAA1869Sema-Y

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 11q21.3
chr1 · 248,956,422 bp · GRCh38chr1p36.33 · 1–2300000 · gnegchr1p36.32 · 2300001–5300000 · gpos25chr1p36.31 · 5300001–7100000 · gnegchr1p36.23 · 7100001–9100000 · gpos25chr1p36.22 · 9100001–12500000 · gnegchr1p36.21 · 12500001–15900000 · gpos50chr1p36.13 · 15900001–20100000 · gnegchr1p36.12 · 20100001–23600000 · gpos25chr1p36.11 · 23600001–27600000 · gnegchr1p35.3 · 27600001–29900000 · gpos25chr1p35.2 · 29900001–32300000 · gnegchr1p35.1 · 32300001–34300000 · gpos25chr1p34.3 · 34300001–39600000 · gnegchr1p34.2 · 39600001–43700000 · gpos25chr1p34.1 · 43700001–46300000 · gnegchr1p33 · 46300001–50200000 · gpos75chr1p32.3 · 50200001–55600000 · gnegchr1p32.2 · 55600001–58500000 · gpos50chr1p32.1 · 58500001–60800000 · gnegchr1p31.3 · 60800001–68500000 · gpos50chr1p31.2 · 68500001–69300000 · gnegchr1p31.1 · 69300001–84400000 · gpos100chr1p22.3 · 84400001–87900000 · gnegchr1p22.2 · 87900001–91500000 · gpos75chr1p22.1 · 91500001–94300000 · gnegchr1p21.3 · 94300001–99300000 · gpos75chr1p21.2 · 99300001–101800000 · gnegchr1p21.1 · 101800001–106700000 · gpos100chr1p13.3 · 106700001–111200000 · gnegchr1p13.2 · 111200001–115500000 · gpos50chr1p13.1 · 115500001–117200000 · gnegchr1p12 · 117200001–120400000 · gpos50chr1p11.2 · 120400001–121700000 · gnegchr1p11.1 · 121700001–123400000 · acenchr1q11 · 123400001–125100000 · acenchr1q12 · 125100001–143200000 · gvarchr1q21.1 · 143200001–147500000 · gnegchr1q21.2 · 147500001–150600000 · gpos50chr1q21.3 · 150600001–155100000 · gnegchr1q22 · 155100001–156600000 · gpos50chr1q23.1 · 156600001–159100000 · gnegchr1q23.2 · 159100001–160500000 · gpos50chr1q23.3 · 160500001–165500000 · gnegchr1q24.1 · 165500001–167200000 · gpos50chr1q24.2 · 167200001–170900000 · gnegchr1q24.3 · 170900001–173000000 · gpos75chr1q25.1 · 173000001–176100000 · gnegchr1q25.2 · 176100001–180300000 · gpos50chr1q25.3 · 180300001–185800000 · gnegchr1q31.1 · 185800001–190800000 · gpos100chr1q31.2 · 190800001–193800000 · gnegchr1q31.3 · 193800001–198700000 · gpos100chr1q32.1 · 198700001–207100000 · gnegchr1q32.2 · 207100001–211300000 · gpos25chr1q32.3 · 211300001–214400000 · gnegchr1q41 · 214400001–223900000 · gpos100chr1q42.11 · 223900001–224400000 · gnegchr1q42.12 · 224400001–226800000 · gpos25chr1q42.13 · 226800001–230500000 · gnegchr1q42.2 · 230500001–234600000 · gpos50chr1q42.3 · 234600001–236400000 · gnegchr1q43 · 236400001–243500000 · gpos75chr1q44 · 243500001–248956422 · gnegSEMA6Cpq1 bp248,956,422 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr1:151,131,685–151,147,813
Gene span
16,129 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000368914 ★151,131,707–151,146,63119
ENST00000368913151,131,685–151,146,67020
ENST00000368912151,131,685–151,146,67019
ENST00000341697151,131,685–151,146,61119
ENST00000866869151,131,685–151,147,81320
ENST00000866870151,131,685–151,147,81321
ENST00000866871151,131,685–151,147,81320
ENST00000866872151,131,685–151,146,67018
ENST00000866873151,131,685–151,146,67018
ENST00000866874151,131,685–151,146,67018
ENST00000866875151,131,685–151,147,01019
ENST00000866876151,131,685–151,146,67018

顯示 12/34 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

在體外實驗中,semaphorin 6C 可使背根神經節(DRG)神經元的生長錐塌陷。生長錐是神經元延伸過程中可觀察的結構;這項結果顯示,semaphorin 6C 在該實驗條件下具有影響 DRG 神經元生長錐形態的活性。

依據這項觀察,semaphorin 6C 可能在 DRG 神經元抵達其目標區域時提供停止訊號,使神經元的延伸受到限制。不過,這是來源提出的可能功能解釋,並非已確立的普遍作用;來源也指出,它或許能對其他神經元產生類似作用,但未進一步界定相關神經元種類或條件。

除了可能影響神經元到達目標區域的過程,semaphorin 6C 也可能參與神經連結的維持與重塑。這表示其潛在作用不只涉及生長錐反應,也可能關聯神經元之間連結的後續調整;然而,現有資料未說明其具體分子機制,也未提供可判定作用方向或適用範圍的細節。因此,較穩妥的理解是:體外觀察支持其具有使 DRG 神經元生長錐塌陷的活性,而停止訊號及神經連結維持、重塑則仍屬可能的生物學角色。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 151146631 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>SEMA6C ENST00000368914 GRCh38 chr1:151146531-151147631 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
TCCTCCTCACTGACATTCCCAGGGGCTTTATGAAGGGTGGGGAGGGAGAAGGGGCAGTTTTGCTGTTTGG
AGGGATGTCACGGTCCTCTGAGGAAAGGTGGGACGTATGTCTGTGGGGCAGGAAGGCTGTGTGGGTTACT
TTATCAAGTCTTAGCGTTGCTACTCTTTGTGCCTTTCTCTGAGTCAGTTAGTCTTGATTTCCACATCTGT
TTTGGCTTCAGCCTCTCTCACCTGCCCTCTTCCATTACCCAACAGCCTGACTGCTAGCTAGTTCTTGCCA
TAGTGGCCCAAACTCATGCTGCTTTGTAGAGGTGGGAGGGGAGGAGATCATGGAAACAAGGGAAACCTCC
TGCTGACACCTTCCTTTCCTTTCCCAGGCCTCCAGCCCCCACGCGCATGCTAGGCCTCCTTATCCGGGTC
AGGACGAACCAGAGGAGGCCTACGGGGAGAAATAAGGAGACAGAGGGACAACGCATAGAGAGGAGCAACA
GAGAGTTGGGGGCAGAGTCAGGGAGATGCGGGATGCGCCCTCGGGAGCAAGGTCGCCCAAGCCGTATAGG
AGGGGAAGGGAGGACGGATCGCGCAGGCTCTGACAGCCCAGCCCAGCCCCGCGAGGCTCCCAGGTTTCCT
GTCTGTTTCTCCTCCCAGCTCCTCTTCCTCTCTTGGGAAATTTCTCCCCAGAGCCTCTCCTGTGCCAGCC
TGTCTCTGCTTCTGTATGTATTTCTTCCTCTGCCCGGTGTCGGCGACTGTCCGTGGGTCTCTCCATCTCG
CGTCTGTCTCTGGTCTCCAGTTCAGCCTCCCGGCCTGGCCCTCTGGGTGGACGGTGCTCCTGGCGCCCCT
CCCCGGGCAGCACTATTGGCGGAGAGGTGACGAGAAGGCGGTGTCTAGCCGCCCTCCGAGGGCGGGATTA
GTCGCGGCGACCCAAAGGCGGGCAGGAGGTGGGCCCGGCTGGGAGGCGGGCGGGGCCACTGGGGCCGAGC
CCAGAGCCCCGGGCGGTCGCATTGTTTTCCTCCGCGGATCCGCGGCTGGACTTGGACCCAGGGCTCTCCC
GACAGCGCCCTGGAACCCAAATTCAAGCACCATCCAATTCGGACGCTCATC
SEMA6C 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
SEMA6C_1 ↗1:151,146,628負股151,146,618–151,146,677
SEMA6C_2 ↗1:151,147,786負股151,147,776–151,147,835

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR1_B34ZTQ · enhancer · 151142703–151143515 · regulatory

ENSR1_53BJT62 · CTCF_binding_site · 151142968–151142997 · regulatory

ENSR1_947ZQT · enhancer · 151144039–151144412 · regulatory

ENSR1_CJZXK · enhancer · 151144688–151146446 · regulatory

ENSR1_947ZRJ · promoter · 151146447–151146800 · regulatory

ENSR1_CJZXN · enhancer · 151146801–151147907 · regulatory

· motif · 151142508–151142521 · motif

· motif · 151142556–151142569 · motif

· motif · 151142652–151142665 · motif

· motif · 151142895–151142902 · motif

· motif · 151142970–151142986 · motif

· motif · 151142978–151142994 · motif

· motif · 151146592–151146607 · motif

· motif · 151146962–151146975 · motif

· motif · 151146962–151146975 · motif

· motif · 151147805–151147820 · motif

· motif · 151147806–151147820 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:930 aa

1 aa930 aa結構域功能區域訊號胜肽跨膜區拓樸區域
依 Q9H3T2 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

semaphorin 6C 長 930 個胺基酸,具有 N 端訊號序列,細胞外區域包含 Sema 結構域;另有一段螺旋型跨膜區,之後接續細胞質區域。序列註解亦標示多段無序區,分布於細胞外區與細胞質區。

訊號胜肽1–24 aa
拓樸區域Extracellular25–604 aa
跨膜區Helical605–625 aa
拓樸區域Cytoplasmic626–930 aa
結構域Sema30–516 aa
功能區域Disordered554–593 aa
功能區域Disordered654–674 aa
功能區域Disordered716–761 aa
功能區域Disordered775–882 aa
功能區域Disordered908–930 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q9H3T2…

AlphaFold · Q9H3T2

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cell membrane

semaphorin 6C 位於細胞膜,屬於單次穿膜的 I 型膜蛋白;資料未提供定位改變條件或不同異構型之間的差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
KIAA1869SEMA6C
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 0 個夥伴
  • 目前沒有已匯入的夥伴。
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

目前未取得此類註解。
10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

2 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 2 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能在體外,semaphorin 6C 可使背根神經節(DRG)神經元的生長錐塌陷。它可能在 DRG 神經元抵達目標區域時充當停止訊號,也可能對其他神經元有類似作用;此外,亦可能參與神經連結的維持與重塑。含實驗來源
證據與來源

Shows growth cone collapsing activity on dorsal root ganglion (DRG) neurons in vitro. May be a stop signal for the DRG neurons in their target areas, and possibly also for other neurons. May also be involved in the maintenance and remodeling of neuronal connections

PMID 12110693 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位semaphorin 6C 位於細胞膜,並屬於單次穿膜的 I 型膜蛋白。資料庫紀錄
證據與來源

Cell membrane / Single-pass type I membrane protein

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 2 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000368914 · 3,873 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1ATTGTTTTCCTCCGCGGATCCGCGGCTGGACTTGGACCCA40
41GGGCTCTCCCGACAGCGCCCTGGAACCCAAATTCAAGCAC80
81CATCCAATTCGGACGCTCATCGCATCTCGCCTGAGCACAA120
121CCACGGATTGCGAACTCAGCGCAGCGCGTGGCCGCTGGCC160
161GCCCGCGGCGATCTCGATCCCGCTGACCCGAATCCTGGAG200
201TCAGAGGTTTCCTATCCCCCTCAAGCCCCCACAGGAGTCA240
241CCAACCCAGGGCCGGCTTATGGGTGAGGGGGCACCCCCTG280
281GGGCCTGAGCTGCCCCGCACAGGATGCCCCGTGCCCCCCA320
321CTTCATGCCCTTGCTGCTACTGCTGCTGCTGCTCTCACTT360
361CCCCATACTCAGGCCGCCTTTCCCCAGGACCCCCTCCCTC400
401TGTTGATCTCTGACCTTCAAGGTACTTCCCCATTATCCTG440
441GTTTCGGGGCCTGGAGGATGATGCTGTGGCTGCAGAACTT480
481GGGCTGGACTTTCAGAGATTCCTGACCTTGAACCGGACCT520
521TGCTAGTGGCTGCCCGGGATCACGTTTTCTCCTTCGATCT560
561TCAAGCCGAAGAAGAAGGGGAGGGGCTGGTGCCCAACAAG600
601TATCTAACATGGAGAAGCCAAGATGTGGAGAACTGTGCTG640
641TACGGGGAAAGCTGACGGATGAGTGCTACAACTATATTCG680
681TGTTCTTGTTCCCTGGGACTCCCAGACGCTCCTTGCCTGT720
721GGAACGAACTCATTCAGCCCTGTGTGCCGCAGCTATGGGA760
761TAACTTCGCTGCAGCAGGAGGGTGAGGAACTGAGTGGGCA800
801GGCTCGATGCCCCTTTGATGCCACCCAGTCCAACGTGGCC840
841ATCTTTGCAGAGGGCAGCCTGTACTCAGCCACAGCTGCGG880
881ATTTCCAGGCCAGTGATGCTGTAGTTTACAGAAGCCTTGG920
921GCCCCAGCCCCCACTCCGCTCCGCCAAGTATGACTCCAAG960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。