基因總覽
SEMA6C 是蛋白質編碼基因,其產物 semaphorin 6C 屬於 semaphorin 家族。這種蛋白質具有跨膜特徵,細胞外部分包含 Sema 結構域,並以單次穿膜方式連接細胞外區域與細胞內區域。現有資料將其與神經元生長錐反應及神經連結的維持、重塑相關聯;其中部分功能仍以可能性描述,具體作用情境見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000368914 ★ | 151,131,707–151,146,631 | 19 |
| ENST00000368913 | 151,131,685–151,146,670 | 20 |
| ENST00000368912 | 151,131,685–151,146,670 | 19 |
| ENST00000341697 | 151,131,685–151,146,611 | 19 |
| ENST00000866869 | 151,131,685–151,147,813 | 20 |
| ENST00000866870 | 151,131,685–151,147,813 | 21 |
| ENST00000866871 | 151,131,685–151,147,813 | 20 |
| ENST00000866872 | 151,131,685–151,146,670 | 18 |
| ENST00000866873 | 151,131,685–151,146,670 | 18 |
| ENST00000866874 | 151,131,685–151,146,670 | 18 |
| ENST00000866875 | 151,131,685–151,147,010 | 19 |
| ENST00000866876 | 151,131,685–151,146,670 | 18 |
顯示 12/34 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
在體外實驗中,semaphorin 6C 可使背根神經節(DRG)神經元的生長錐塌陷。生長錐是神經元延伸過程中可觀察的結構;這項結果顯示,semaphorin 6C 在該實驗條件下具有影響 DRG 神經元生長錐形態的活性。
依據這項觀察,semaphorin 6C 可能在 DRG 神經元抵達其目標區域時提供停止訊號,使神經元的延伸受到限制。不過,這是來源提出的可能功能解釋,並非已確立的普遍作用;來源也指出,它或許能對其他神經元產生類似作用,但未進一步界定相關神經元種類或條件。
除了可能影響神經元到達目標區域的過程,semaphorin 6C 也可能參與神經連結的維持與重塑。這表示其潛在作用不只涉及生長錐反應,也可能關聯神經元之間連結的後續調整;然而,現有資料未說明其具體分子機制,也未提供可判定作用方向或適用範圍的細節。因此,較穩妥的理解是:體外觀察支持其具有使 DRG 神經元生長錐塌陷的活性,而停止訊號及神經連結維持、重塑則仍屬可能的生物學角色。
Promoter 與基因調控
>SEMA6C ENST00000368914 GRCh38 chr1:151146531-151147631 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TCCTCCTCACTGACATTCCCAGGGGCTTTATGAAGGGTGGGGAGGGAGAAGGGGCAGTTTTGCTGTTTGG AGGGATGTCACGGTCCTCTGAGGAAAGGTGGGACGTATGTCTGTGGGGCAGGAAGGCTGTGTGGGTTACT TTATCAAGTCTTAGCGTTGCTACTCTTTGTGCCTTTCTCTGAGTCAGTTAGTCTTGATTTCCACATCTGT TTTGGCTTCAGCCTCTCTCACCTGCCCTCTTCCATTACCCAACAGCCTGACTGCTAGCTAGTTCTTGCCA TAGTGGCCCAAACTCATGCTGCTTTGTAGAGGTGGGAGGGGAGGAGATCATGGAAACAAGGGAAACCTCC TGCTGACACCTTCCTTTCCTTTCCCAGGCCTCCAGCCCCCACGCGCATGCTAGGCCTCCTTATCCGGGTC AGGACGAACCAGAGGAGGCCTACGGGGAGAAATAAGGAGACAGAGGGACAACGCATAGAGAGGAGCAACA GAGAGTTGGGGGCAGAGTCAGGGAGATGCGGGATGCGCCCTCGGGAGCAAGGTCGCCCAAGCCGTATAGG AGGGGAAGGGAGGACGGATCGCGCAGGCTCTGACAGCCCAGCCCAGCCCCGCGAGGCTCCCAGGTTTCCT GTCTGTTTCTCCTCCCAGCTCCTCTTCCTCTCTTGGGAAATTTCTCCCCAGAGCCTCTCCTGTGCCAGCC TGTCTCTGCTTCTGTATGTATTTCTTCCTCTGCCCGGTGTCGGCGACTGTCCGTGGGTCTCTCCATCTCG CGTCTGTCTCTGGTCTCCAGTTCAGCCTCCCGGCCTGGCCCTCTGGGTGGACGGTGCTCCTGGCGCCCCT CCCCGGGCAGCACTATTGGCGGAGAGGTGACGAGAAGGCGGTGTCTAGCCGCCCTCCGAGGGCGGGATTA GTCGCGGCGACCCAAAGGCGGGCAGGAGGTGGGCCCGGCTGGGAGGCGGGCGGGGCCACTGGGGCCGAGC CCAGAGCCCCGGGCGGTCGCATTGTTTTCCTCCGCGGATCCGCGGCTGGACTTGGACCCAGGGCTCTCCC GACAGCGCCCTGGAACCCAAATTCAAGCACCATCCAATTCGGACGCTCATC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SEMA6C_1 ↗ | 1:151,146,628 | 負股 | 151,146,618–151,146,677 |
| SEMA6C_2 ↗ | 1:151,147,786 | 負股 | 151,147,776–151,147,835 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR1_B34ZTQ · enhancer · 151142703–151143515 · regulatory
ENSR1_53BJT62 · CTCF_binding_site · 151142968–151142997 · regulatory
ENSR1_947ZQT · enhancer · 151144039–151144412 · regulatory
ENSR1_CJZXK · enhancer · 151144688–151146446 · regulatory
ENSR1_947ZRJ · promoter · 151146447–151146800 · regulatory
ENSR1_CJZXN · enhancer · 151146801–151147907 · regulatory
· motif · 151142508–151142521 · motif
· motif · 151142556–151142569 · motif
· motif · 151142652–151142665 · motif
· motif · 151142895–151142902 · motif
· motif · 151142970–151142986 · motif
· motif · 151142978–151142994 · motif
· motif · 151146592–151146607 · motif
· motif · 151146962–151146975 · motif
· motif · 151146962–151146975 · motif
· motif · 151147805–151147820 · motif
· motif · 151147806–151147820 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:930 aa
semaphorin 6C 長 930 個胺基酸,具有 N 端訊號序列,細胞外區域包含 Sema 結構域;另有一段螺旋型跨膜區,之後接續細胞質區域。序列註解亦標示多段無序區,分布於細胞外區與細胞質區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
semaphorin 6C 位於細胞膜,屬於單次穿膜的 I 型膜蛋白;資料未提供定位改變條件或不同異構型之間的差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | 在體外,semaphorin 6C 可使背根神經節(DRG)神經元的生長錐塌陷。它可能在 DRG 神經元抵達目標區域時充當停止訊號,也可能對其他神經元有類似作用;此外,亦可能參與神經連結的維持與重塑。 | 含實驗來源 | 證據與來源Shows growth cone collapsing activity on dorsal root ganglion (DRG) neurons in vitro. May be a stop signal for the DRG neurons in their target areas, and possibly also for other neurons. May also be involved in the maintenance and remodeling of neuronal connections PMID 12110693 ↗ |
| 細胞定位 | semaphorin 6C 位於細胞膜,並屬於單次穿膜的 I 型膜蛋白。 | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
ATTGTTTTCCTCCGCGGATCCGCGGCTGGACTTGGACCCA40GGGCTCTCCCGACAGCGCCCTGGAACCCAAATTCAAGCAC80CATCCAATTCGGACGCTCATCGCATCTCGCCTGAGCACAA120CCACGGATTGCGAACTCAGCGCAGCGCGTGGCCGCTGGCC160GCCCGCGGCGATCTCGATCCCGCTGACCCGAATCCTGGAG200TCAGAGGTTTCCTATCCCCCTCAAGCCCCCACAGGAGTCA240CCAACCCAGGGCCGGCTTATGGGTGAGGGGGCACCCCCTG280GGGCCTGAGCTGCCCCGCACAGGATGCCCCGTGCCCCCCA320CTTCATGCCCTTGCTGCTACTGCTGCTGCTGCTCTCACTT360CCCCATACTCAGGCCGCCTTTCCCCAGGACCCCCTCCCTC400TGTTGATCTCTGACCTTCAAGGTACTTCCCCATTATCCTG440GTTTCGGGGCCTGGAGGATGATGCTGTGGCTGCAGAACTT480GGGCTGGACTTTCAGAGATTCCTGACCTTGAACCGGACCT520TGCTAGTGGCTGCCCGGGATCACGTTTTCTCCTTCGATCT560TCAAGCCGAAGAAGAAGGGGAGGGGCTGGTGCCCAACAAG600TATCTAACATGGAGAAGCCAAGATGTGGAGAACTGTGCTG640TACGGGGAAAGCTGACGGATGAGTGCTACAACTATATTCG680TGTTCTTGTTCCCTGGGACTCCCAGACGCTCCTTGCCTGT720GGAACGAACTCATTCAGCCCTGTGTGCCGCAGCTATGGGA760TAACTTCGCTGCAGCAGGAGGGTGAGGAACTGAGTGGGCA800GGCTCGATGCCCCTTTGATGCCACCCAGTCCAACGTGGCC840ATCTTTGCAGAGGGCAGCCTGTACTCAGCCACAGCTGCGG880ATTTCCAGGCCAGTGATGCTGTAGTTTACAGAAGCCTTGG920GCCCCAGCCCCCACTCCGCTCCGCCAAGTATGACTCCAAG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。