基因總覽
SEMA6B（正式名稱為 semaphorin 6B）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 semaphorin family。Semaphorin-6B 是單次跨膜的細胞表面蛋白：蛋白質具有細胞外區域、跨膜區段與細胞質區域，並含有 Sema domain。這些結構資訊描繪了它作為膜蛋白的基本構造；來源另指出，它與發育中海馬迴神經元的軸突導引有關，並可作為細菌毒素 TcsL 的受體。具體作用方式及相關條件見下方功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000586582 ★ | 4,542,593–4,559,684 | 17 |
| ENST00000676793 | 4,542,588–4,581,795 | 17 |
| ENST00000913565 | 4,542,588–4,581,795 | 18 |
| ENST00001141811 | 4,542,588–4,559,818 | 17 |
| ENST00000586965 | 4,542,914–4,558,457 | 17 |
| ENST00001114297 | 4,546,658–4,559,818 | 14 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
在發育中的海馬迴，SEMA6B 具有細胞表面排斥因子的作用，涉及苔狀纖維的軸突導引。來源指出，這項作用可能透過 PLXNA4 受體進行；該受體表現於苔狀細胞軸突上。此處的描述將 SEMA6B 的細胞表面作用與神經纖維導引連結起來，但對 PLXNA4 介導作用的表述保留可能性，並未提供更細部的分子機制或實驗條件。
在微生物感染情境中，SEMA6B 也可作為 P.sordellii 毒素 TcsL 的受體，作用位置為血管內皮。這項受體功能與其神經發育相關角色屬於不同情境：前者涉及毒素與宿主細胞的受體關係，後者則關聯於發育中海馬迴的軸突導引。現有資料沒有進一步說明毒素受體作用如何影響細胞，也未提供這兩種功能之間存在連結的證據。
Promoter 與基因調控
>SEMA6B ENST00000586582 GRCh38 chr19:4559584-4560684 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTGTACTAAAA ATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACGTGGCTGTGGTCTCAGGTACTTGGGAAGTTGAGGCGGGAGG ATCGCTTGAGCCTGGGAGGCAGAGATTGCTGTGAACCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAC AGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAATAATAAGAATGAAGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAAT CCCAGCAGTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATAGCATGAGGTCAGGAGTTCAAAACCAGTTTGACCAACA TGGTGAAACGCCATGTGTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCCGGGCATGGTGGCATGCACCTGGAGTCC CAGCTACCTGGGAGGCTGAGAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGCA CCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAATAATAATACTACTAATAATAGTTAA ATGAAAATGGTTAAGATGACAGCTTTTATGTTATATATATTTTAGCCATTTTTTTTTAAAGGCACAGGGC AGACAGGGCTCTTAGTTAGGTTCTGGGGTAGGGGGCTAGAAAGGCCCGTGGCATGAGGGGAGGGTAGGCC GAAGTGGGGTCTGAGGTCAGGGGCCTTGAATCCCAGGGAGAGGCTGGGGCCTGGACTCAGGGGTCCCTGG GAGCCACAGGAGGCTGTAGAGCAGGGGAGGAGCCAGGGAAGGAAATTCTGAAGGAAACAGGGCCGTGCCC TGAACACACGTGGAATCCGGGTGTTCGCTGAGTCACAAATCCTGGAAGCTCAGGGTCGTGAAGAGGAAGT CCAGCCGCGCTATGCGAGGTCTTCCTGTTTTTGGAGGGGGCAGGCACCCCAGGGCCGATTGTCGCGAATC ACCTTCACCTCTGGGGGCTCAGAATCCCTGAGCCAGAAGGCCAGGGCAGGGCTGGGGGATACCCCTGCTG CTCAGACAGGAAAATGGGCTCGGAGCTTGCCCAATACTTCCCAGAAGGACG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SEMA6B_3 ↗ | 19:4,558,392 | 負股 | 4,558,382–4,558,441 |
| SEMA6B_2 ↗ | 19:4,559,684 | 負股 | 4,559,674–4,559,733 |
| SEMA6B_1 ↗ | 19:4,581,488 | 負股 | 4,581,478–4,581,537 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_533XHX · CTCF_binding_site · 4557796–4557817 · regulatory
ENSR19_85LP3 · promoter · 4558447–4558631 · regulatory
ENSR19_533XMD · CTCF_binding_site · 4558534–4558555 · regulatory
ENSR19_93RTD · promoter · 4559674–4559933 · regulatory
ENSR19_85LR7 · enhancer · 4562202–4562372 · regulatory
· motif · 4556125–4556135 · motif
· motif · 4556143–4556153 · motif
· motif · 4556191–4556201 · motif
· motif · 4556424–4556434 · motif
· motif · 4556490–4556500 · motif
· motif · 4556522–4556532 · motif
· motif · 4556549–4556559 · motif
· motif · 4556697–4556707 · motif
· motif · 4556784–4556794 · motif
· motif · 4556829–4556839 · motif
· motif · 4556839–4556849 · motif
· motif · 4556863–4556873 · motif
· motif · 4556884–4556894 · motif
· motif · 4557798–4557814 · motif
· motif · 4558536–4558552 · motif
· motif · 4561830–4561845 · motif
· motif · 4561835–4561847 · motif
· motif · 4561838–4561845 · motif
· motif · 4561965–4561980 · motif
· motif · 4561970–4561982 · motif
· motif · 4561973–4561980 · motif
· motif · 4562148–4562162 · motif
· motif · 4562589–4562604 · motif
· motif · 4562594–4562606 · motif
· motif · 4562597–4562604 · motif
· motif · 4562894–4562909 · motif
· motif · 4562899–4562911 · motif
· motif · 4562902–4562909 · motif
· motif · 4563306–4563321 · motif
· motif · 4563311–4563323 · motif
· motif · 4563314–4563321 · motif
· motif · 4563314–4563329 · motif
· motif · 4563439–4563454 · motif
· motif · 4563444–4563456 · motif
· motif · 4563447–4563454 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：888 aa
Semaphorin-6B 長 888 個胺基酸，含有 1–25 位的訊號序列、31–523 位的 Sema domain，以及 604–624 位的螺旋型跨膜區段。其 26–603 位位於細胞外，625–888 位為細胞質區域；細胞質區域的 651–679、695–742 與 757–888 位被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Semaphorin-6B 定位於細胞膜，為單次跨膜的第一型膜蛋白。 此資料未提供其定位隨條件或異構型改變的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
感染相關資料指出，SEMA6B 與 P.sordellii 毒素 TcsL 有交互作用，並與 SEMA6A 一同構成血管內皮中 TcsL 的主要宿主受體。資料支持受體與毒素之間的互作，但未指出兩者形成複合體。
疾病與遺傳關聯
影響 SEMA6B 的變異與常染色體顯性進行性肌陣攣癲癇 11（EPM11）相關。此病屬臨床與遺傳表現具異質性的進行性肌陣攣癲癇；資料列出的特徵包括發作後發展退化、行走困難、嚴重智能障礙、言語缺失或不佳、痙攣、共濟失調及意向性震顫。部分患者的腦部影像可見小腦萎縮。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | 在發育中的海馬迴，SEMA6B 可作為細胞表面排斥因子，參與苔狀纖維的軸突導引；此作用可能透過表現於苔狀細胞軸突上的 PLXNA4 受體進行。 | 推論支持 | 證據與來源Functions as a cell surface repellent for mossy fibers of developing neurons in the hippocampus where it plays a role in axon guidance. May function through the PLXNA4 receptor expressed by mossy cell axons |
| 功能 | 在微生物感染情境中，SEMA6B 可作為 P.sordellii 毒素 TcsL 的受體；此受體作用發生於血管內皮。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Acts as a receptor for P.sordellii toxin TcsL in the in the vascular endothelium PMID 32302524 ↗ · PMID 32589945 ↗ |
| 交互作用 | 在微生物感染情境中，SEMA6B 與 P.sordellii 毒素 TcsL 互作；SEMA6A 與 SEMA6B 是血管內皮中 TcsL 的主要宿主受體。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Interacts with P.sordellii toxin TcsL; semaphorins SEMA6A and SEMA6B constitute the major host receptors for TcsL in the vascular endothelium PMID 32302524 ↗ · PMID 32589945 ↗ |
| 細胞定位 | Semaphorin-6B 位於細胞膜，是單次跨膜的第一型膜蛋白。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 影響 SEMA6B 的變異會造成常染色體顯性進行性肌陣攣癲癇 11（EPM11）。此病可有發展退化、癲癇、行走困難、智能與言語障礙、痙攣、共濟失調及意向性震顫；部分患者可見小腦萎縮。 | 含實驗來源 | 證據與來源Epilepsy, progressive myoclonic 11 EPM11 A form of progressive myoclonic epilepsy, a clinically and genetically heterogeneous group of disorders defined by the combination of action and reflex myoclonus, other types of epileptic seizures, and progressive neurodegeneration and neurocognitive impairment. EPM11 is an autosomal dominant form. Clinical features include normal or mildly delayed early development, developmental regression after seizures onset, inability to walk, severely impaired intellectual development, poor or absent speech, spasticity, ataxia, and intention tremor. Brain imaging shows cerebellar atrophy in some patients. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618876 PMID 32169168 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGAATCCCTGAGCCAGAAGGCCAGGGCAGGGCTGGGGGAT40ACCCCTGCTGCTCAGACAGGAAAATGGGCTCGGAGCTTGC80CCAATACTTCCCAGAAGGACGAGGCTGCTGAACTTCTCAT120TCGGGGCTCCGGGACCTGGACTGTACCCCTTTCTGGCGTC160ACCTCCTCCTGTCGCCTGGCCCTCGCCATGCAGACCCCGC200GAGCGTCCCCTCCCCGCCCGGCCCTGCTGCTTCTGCTGCT240GCTACTGGGGGGCGCCCACGGCCTCTTTCCTGAGGAGCCG280CCGCCGCTTAGCGTGGCCCCCAGGGACTACCTGAACCACT320ATCCCGTGTTTGTGGGCAGCGGGCCCGGACGCCTGACCCC360CGCAGAAGGTGCTGACGACCTCAACATCCAGCGAGTCCTG400CGGGTCAACAGGACGCTGTTCATTGGGGACAGGGACAACC440TCTACCGCGTAGAGCTGGAGCCCCCCACGTCCACGGAGCT480GCGGTACCAGAGGAAGCTGACCTGGAGATCTAACCCCAGC520GACATAAACGTGTGTCGGATGAAGGGCAAACAGGAGGGCG560AGTGTCGAAACTTCGTAAAGGTGCTGCTCCTTCGGGACGA600GTCCACGCTCTTTGTGTGCGGTTCCAACGCCTTCAACCCG640GTGTGCGCCAACTACAGCATAGACACCCTGCAGCCCGTCG680GAGACAACATCAGCGGTATGGCCCGCTGCCCGTACGACCC720CAAGCACGCCAATGTTGCCCTCTTCTCTGACGGGATGCTC760TTCACAGCTACTGTTACCGACTTCCTAGCCATTGATGCTG800TCATCTACCGCAGCCTCGGGGACAGGCCCACCCTGCGCAC840CGTGAAACATGACTCCAAGTGGTTCAAAGAGCCTTACTTT880GTCCATGCGGTGGAGTGGGGCAGCCATGTCTACTTCTTCT920TCCGGGAGATTGCGATGGAGTTTAACTACCTGGAGAAGGT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。