基因總覽
SEMA6A（semaphorin 6A）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 semaphorin 家族，為單次跨膜的細胞表面蛋白。蛋白質包含細胞外區域、跨膜區段與細胞質區域；細胞外部分具有 Sema 結構域。作為細胞表面受體，SEMA6A 參與細胞間訊號傳遞，並與發育中的神經系統相關。其細胞外位置使它能參與細胞表面層級的訊號互動，而跨膜結構則將細胞外區域與細胞質部分連接。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000343348 ★ | 116,443,555–116,574,823 | 19 |
| ENST00000257414 | 116,443,555–116,575,026 | 20 |
| ENST00000513137 | 116,443,555–116,469,544 | 2 |
| ENST00000503865 | 116,443,555–116,449,646 | 2 |
| ENST00000879671 | 116,443,555–116,575,026 | 18 |
| ENST00000879672 | 116,443,555–116,575,026 | 20 |
| ENST00000879673 | 116,443,555–116,575,026 | 20 |
| ENST00000879674 | 116,443,555–116,575,026 | 19 |
| ENST00000879675 | 116,443,555–116,575,026 | 18 |
| ENST00000879676 | 116,443,555–116,573,847 | 19 |
| ENST00000917979 | 116,443,555–116,576,161 | 19 |
| ENST00000917980 | 116,443,555–116,575,026 | 17 |
顯示 12/23 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
在神經發育中，SEMA6A 是 PLXNA2 的細胞表面受體，參與細胞與細胞之間的訊號傳遞。它對小腦發育期間顆粒細胞的正常遷移是必要的，並能促進肌動蛋白細胞骨架重組。這些作用與發育中中樞神經系統的軸突導引相關，顯示 SEMA6A 涉及細胞移動與神經突起路徑調整等過程。
SEMA6A 可作為具排斥作用的軸突導引線索，並會排斥遷移中的顆粒神經元。這些作用有助於描述其在神經發育中的角色：細胞接收表面訊號後，遷移或軸突延伸方向可能受到引導或限制。來源亦指出，SEMA6A 可能參與將交感神經軸突導入交感神經鏈，並控制交感神經對目標組織進行神經支配的時間順序；此部分屬可能的功能，不能視為已確定的作用。
在感染相關情境下，SEMA6A 可作為 P.sordellii 毒素 TcsL 在血管內皮中的受體。這項受體功能說明 SEMA6A 除了參與神經發育訊號，也可在特定微生物感染情境中與毒素互動；來源未提供其後續細胞效應的細節。
Promoter 與基因調控
>SEMA6A ENST00000343348 GRCh38 chr5:116574723-116575823 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GTTGATTTCGGGGCGCAGCGGCAGGGGGAGGGGAACGTGGTGTGGCCCGACGAGTTGGCACAAGCCTGTA ACTGCAAGACTTTGTAGCTATTGAAAGTTCAAGTGGTGAAAGAAGGCTGTGCCTGCCATTCTTCATGTGA TCATAACAATAGCGCCTTGGAAGTGGTTGCGATTTTCTTCTTCCATAAACCTTTTGGGTTCTCACTGGAA TTGTATGCGTGTTATTTCTGAAGTTTACTTATTTCTAAGACCAGTCCACAAAATGTGAACTTCATTAAGT TTTAAAATAGATCGCCGTCGTTAAAAACGCCATTCTCTGCACTGTAGTTTATTTGCTTACTTCACATGCT TTATTAACGTGTGTATGTGCGTAATTAATAGCTGTGTTCTTATCTTCCAAGTGTATTTTTAACCGCACCG GCTTCTATCCAATTCATCTAACTACGTAGAGCGTCCATCGCTTCTGGAATCTACCTCTTGATAACAGTAA TCAGAATCAGAAAAGCTCGCCGTTCACTTACCCTCATCCTTTAAAACTTTTCCATTTAAGAAAATCGATG AACAAAACCTTTCTTGTAACTCGCTCCTGCACTACGTCTATTTTTATTTATTTTTCTGATTTGGCAGGAC TCAGCAATGCTGTCCGGGATTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTCCTAGCTAGAGCAGATGTGGGGGTGGGGG AGGTGAGGGCTGGGCTCCAGCCAGAGTCGCCCCCGCTGAGCCTCCGCCTAGCGCGCGGTGGGGCCAGGAA TCCTGGTGGAAGGAAGCGGCGCTGGCCAGTTGGTCCAAGGCTCCACCTGCAGCCACACCGCGTAGTTTCT CCGCCTCTGCCTCGCTCACTCGCACTCACATACACCACAGCTCTCCTTTGGGTCGGAGGAGACGCCAGCC AAAGTAGGCGGAGTTGCGGAAGGAGAGTCCGATCTGCGCAATCCAGTCCGGGACTTGGCTCCGCCCGGGA GCGGCGGCCTCTCCGGTGACAGAGGAGTAGTGAGCGGCACGGGGTGAGGCTGCAGCCAACTCCGCTCCCC GCGCACTCGGCTGCCCAGGCGCTCGGAACCCAGCAGCGGCGCTCCTCCGCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SEMA6A_4 ↗ | 5:116,536,471 | 負股 | 116,536,461–116,536,520 |
| SEMA6A_1 ↗ | 5:116,559,988 | 負股 | 116,559,978–116,560,037 |
| SEMA6A_2 ↗ | 5:116,574,437 | 負股 | 116,574,427–116,574,486 |
| SEMA6A_3 ↗ | 5:116,575,026 | 負股 | 116,575,016–116,575,075 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR5_93P98R · enhancer · 116570044–116570299 · regulatory
ENSR5_BT5M7 · enhancer · 116571938–116572827 · regulatory
ENSR5_532FBCB · CTCF_binding_site · 116572018–116572039 · regulatory
ENSR5_532FBCQ · CTCF_binding_site · 116572110–116572131 · regulatory
ENSR5_93P99M · promoter · 116572828–116573328 · regulatory
ENSR5_78T475 · promoter · 116574385–116574493 · regulatory
ENSR5_93P9B4 · enhancer · 116574494–116574812 · regulatory
ENSR5_78T47L · promoter · 116574813–116574931 · regulatory
ENSR5_532FC3S · CTCF_binding_site · 116576236–116576257 · regulatory
· motif · 116570131–116570146 · motif
· motif · 116570202–116570215 · motif
· motif · 116571929–116571940 · motif
· motif · 116572020–116572036 · motif
· motif · 116572112–116572128 · motif
· motif · 116572968–116572988 · motif
· motif · 116573189–116573204 · motif
· motif · 116573290–116573303 · motif
· motif · 116574697–116574714 · motif
· motif · 116574825–116574842 · motif
· motif · 116574890–116574901 · motif
· motif · 116575003–116575012 · motif
· motif · 116575124–116575134 · motif
· motif · 116575126–116575136 · motif
· motif · 116575216–116575227 · motif
· motif · 116575436–116575449 · motif
· motif · 116575842–116575855 · motif
· motif · 116575842–116575855 · motif
· motif · 116576238–116576254 · motif
· motif · 116576442–116576455 · motif
· motif · 116576442–116576455 · motif
· motif · 116576496–116576511 · motif
· motif · 116576496–116576511 · motif
· motif · 116577098–116577107 · motif
· motif · 116577098–116577107 · motif
· motif · 116577116–116577125 · motif
· motif · 116577179–116577192 · motif
· motif · 116577179–116577192 · motif
· motif · 116577180–116577193 · motif
· motif · 116577180–116577193 · motif
· motif · 116577191–116577200 · motif
· motif · 116577222–116577235 · motif
· motif · 116577222–116577235 · motif
· motif · 116577452–116577467 · motif
· motif · 116577459–116577467 · motif
· motif · 116577681–116577703 · motif
· motif · 116577681–116577703 · motif
· motif · 116578123–116578136 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1030 aa
SEMA6A 蛋白質長 1,030 個胺基酸，屬於 semaphorin 家族。其 N 端有訊號胜肽，細胞外區域位於第 19–649 位胺基酸，並含第 24–512 位的 Sema 結構域；第 650–670 位為螺旋型跨膜區，之後為細胞質區域。細胞質端有數段被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SEMA6A 位於細胞膜，為單次跨膜的第一型膜蛋白。 來源未提供其定位隨條件改變或不同異構型之間存在差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
SEMA6A 可形成同源二聚體或寡聚體；同源二聚體亦可與 PLXNA2 同源二聚體互動，形成異源四聚體，這些資訊標示為相似性推定。此外，SEMA6A 與 EVL 有互作紀錄。感染情境中，SEMA6A 會與 P.sordellii 毒素 TcsL 互動；SEMA6A 與 SEMA6B 被指出是血管內皮中 TcsL 的主要宿主受體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SEMA6A 是 PLXNA2 的細胞表面受體，參與細胞間訊號傳遞；它對發育中小腦顆粒細胞的正常遷移是必要的，並促進肌動蛋白細胞骨架重組。SEMA6A 也參與發育中中樞神經系統的軸突導引，可提供排斥性導引訊號並排斥遷移中的顆粒神經元。它可能協助交感神經軸突進入交感神經鏈，並控制交感神經支配目標的時間順序。 | 推論支持 | 證據與來源Cell surface receptor for PLXNA2 that plays an important role in cell-cell signaling. Required for normal granule cell migration in the developing cerebellum. Promotes reorganization of the actin cytoskeleton and plays an important role in axon guidance in the developing central nervous system. Can act as repulsive axon guidance cue. Has repulsive action towards migrating granular neurons. May play a role in channeling sympathetic axons into the sympathetic chains and controlling the temporal sequence of sympathetic target innervation |
| 功能 | 在微生物感染情境中，SEMA6A 可作為 P.sordellii 毒素 TcsL 在血管內皮中的受體。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Acts as a receptor for P.sordellii toxin TcsL in the in the vascular endothelium PMID 32302524 ↗ · PMID 32589945 ↗ |
| 交互作用 | SEMA6A 可形成同源二聚體或寡聚體；此資訊為相似性推定。SEMA6A 同源二聚體可與 PLXNA2 同源二聚體互動，形成異源四聚體，亦屬相似性推定。此外，SEMA6A 與 EVL 有互作紀錄。 | 含實驗來源 | 證據與來源Active as a homodimer or oligomer (By similarity). The SEMA6A homodimer interacts with a PLXNA2 homodimer, giving rise to a heterotetramer (By similarity). Interacts with EVL PMID 10993894 ↗ |
| 交互作用 | 在微生物感染情境中，SEMA6A 與 P.sordellii 毒素 TcsL 互動；SEMA6A 與 SEMA6B 被指出是在血管內皮中構成 TcsL 主要宿主受體的 semaphorin。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Interacts with P.sordellii toxin TcsL; semaphorins SEMA6A and SEMA6B constitute the major host receptors for TcsL in the vascular endothelium PMID 32302524 ↗ · PMID 32589945 ↗ |
| 細胞定位 | SEMA6A 位於細胞膜，是單次跨膜的第一型膜蛋白。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
AGAGGAGTAGTGAGCGGCACGGGGTGAGGCTGCAGCCAAC40TCCGCTCCCCGCGCACTCGGCTGCCCAGGCGCTCGGAACC80CAGCAGCGGCGCTCCTCCGCGGTGCCGGTCGCCCGCGATG120CCCGCTTAGCAGCGTGTAGCAGCGGCCAGCATCACCACAC160CCGCGGCACCGCGCTGCCGGCCGCAGAGCCGGGCCAGAGC200CTTGCACCCCTGCCCCAGCCCCCACCCCGCCCCCCGCCCT240GAAATGACTTGTTAATCGGCGCAGACACCACCAAGGGGAC280TCACCGAAGTGGAATCCAAGTGGAATTTGGATTTGGAGAA320GAGTTTCTTGAACATTTACCCTCTTCCTTGTTGGTTTTCT360TTTTCTTTTTCTTCTTTTTTTTTTTGGCTTCTTTTTTCCT400CTCCCCTTCTCCGCTCGTCATTGGAGATGAACACATCGCG440TTTGCATCCCAGAAAGTAGTCGCCGCGACTATTTCCCCCA480AAGAGACAAGCACACATGTAGGAATGACAAAGGCTTGCGA520AGGAGAGAGCGCAGCCCGCGGCCCGGAGAGATCCCCTCGA560TAATGGATTACTAAATGGGATACACGCTGTACCAGTTCGC600TCCGAGCCCCGGCCGCCTGTCCGTCGATGCACCGAAAAGG640GTGAAGTAGAGAAATAAAGTCTCCCCGCTGAACTACTATG680AGGTCAGAAGCCTTGCTGCTATATTTCACACTGCTACACT720TTGCTGGGGCTGGTTTCCCAGAAGATTCTGAGCCAATCAG760TATTTCGCATGGCAACTATACAAAACAGTATCCGGTGTTT800GTGGGCCACAAGCCAGGACGGAACACCACACAGAGGCACA840GGCTGGACATCCAGATGATTATGATCATGAACGGAACCCT880CTACATTGCTGCTAGGGACCATATTTATACTGTTGATATA920GACACATCACACACGGAAGAAATTTATTGTAGCAAAAAAC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。