基因總覽
SEMA5A 的正式名稱為 semaphorin 5A，屬於蛋白質編碼基因，產物歸於 semaphorin 家族。來源將其描述為具有雙向作用的軸突導引訊號：它可能產生吸引或抑制效應，而效應方向與所互動的硫酸化蛋白聚醣種類相關。SEMA5A 亦是受體 PLXNB3 的配體。這些特性概述了其作為細胞間訊號分子的基本角色；具體的細胞反應與作用條件則依不同生物學情境而異。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000382496 ★ | 9,035,033–9,546,075 | 23 |
| ENST00000652226 | 9,035,033–9,546,142 | 25 |
| ENST00000897596 | 9,035,033–9,546,142 | 24 |
| ENST00000897597 | 9,035,033–9,546,142 | 24 |
| ENST00000897598 | 9,035,033–9,546,111 | 23 |
| ENST00000897599 | 9,035,033–9,546,142 | 22 |
| ENST00000897600 | 9,035,033–9,546,142 | 23 |
| ENST00000897601 | 9,035,033–9,546,142 | 26 |
| ENST00000897602 | 9,035,033–9,546,142 | 23 |
| ENST00000897603 | 9,035,033–9,409,846 | 22 |
| ENST00000957025 | 9,035,033–9,546,142 | 23 |
| ENST00001133516 | 9,035,033–9,546,142 | 23 |
顯示 12/19 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SEMA5A 是雙向調節的軸突導引訊號，其作用受硫酸化蛋白聚醣調節。依序列相似性推定，與 heparan sulfate proteoglycans（HSPGs）互動時會產生吸引效應；與 chondroitin sulfate proteoglycans（CSPGs）互動時則涉及抑制效應。因此，SEMA5A 的導引效果並非固定單一方向，而與其所處的分子環境有關。
SEMA5A 也是受體 PLXNB3 的配體。在膠質瘤細胞中，SEMA5A 刺激 PLXNB3 後，會經由 ARHGDIA 介導 RAC1 失活，並伴隨 F-actin stress fibers 解體、focal adhesions 受破壞及細胞崩塌；同時，細胞遷移與侵襲受到抑制。這些描述限定於膠質瘤細胞，不能直接視為其他細胞環境中的相同反應。
此外，SEMA5A 可能促進血管新生，相關作用包括增加內皮細胞增殖與遷移，以及抑制細胞凋亡。此處描述的是可能的促血管新生作用；來源未提供足以將其擴展為其他情境下確定功能的資訊。
Promoter 與基因調控
>SEMA5A ENST00000382496 GRCh38 chr5:9545975-9547075 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTACCATTTGCTCTTTTCGCGAGGCTGACCCCCTCCCTCTCCCCCCCCACCGCCTCCTCCAGAAACTGAA GAACTGCAACAAAGTGTCCAATTATACACGTCTTCAAAGGTACTTTACTTGCTTCCCAATTATCAACTTT TCACCTGAGTACTTAGTAAGGCCCAAGGATCCTGCAAAAGTGCAACAAGGAATAATTGACACAGAATTGG ACGAATGACTTTGACCATACGGGACTTCTCTCTTAACGCTCAGCGTGGCTACCTGGGGACGCCTTCTCTG GCCTCCCTGATTCGTCAGATTTGTTCATTTCCTTGACTTAATCCCGCTGAAATCGACCCGAACTAGCCGG GAGTCTCACCCCCAAAGTGCTCCTCCAAGAACCCGCAACGACTGACTCTCTCGTCTTCTTTAAGGAGTTT CTCCCTCAGAACGGATGAGGATGTCACACAGAAAGAACAAAATCACAAAGTTCGAGTTCCGGAGGACCAG ACGGCCCCTGCCCCCCATCCCCCGGGCCAGATTTAGCCGAGGGAACCGCACGTACCTGAAGCCGAGGCCG GCAGAGAGGGAGCGCCACGTCTCAGGTCTCGGCCGGCGCCCCCCTCCGGGGTGCAGCCACGTCTGAACCG GGACAGCGGGCGGGGGAGCCGCAGAGGGACCCAGTGAGACGGGGGAGGGAGCCCCCAAAAGTCAGCGCTC GGCCGCACTCGCACTGGGGAGGCTGGAATGGAACTCCTGGGGTGCAGCGGGGCTCCCAGGAGCGAAGGTG GGGGTCCTGTACCGGGAAGGGGCGGGGCCCGGGGAGGGGCTCGGGGAGGTCAGGCGCGGGTGGGGCGCTC GAGTTTCACCCCGGCGGGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGCGGCGCGGCGGCGGGGGCGGGGCAGGGGCGGGG CGGGGCGGGGGTGGGCCCAGGCTGTCCCCCGCTCCCCGCCCAGCGCTCTCCGCCCCGCGCTCTCCGCGCC CGCTCGCCCCGCGCCGATCTACTTGCCGGGAAGGCGGCGCCGGTGGCGGCTGCTCTCCCTGAGCCCGCTC CCGAGCGCTGCTTTCCCGCCGCGGGTGGGCTTCGCAGCCTCAGGCCAGCCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SEMA5A_1 ↗ | 5:9,546,075 | 負股 | 9,546,065–9,546,124 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR5_89KHD · enhancer · 9540868–9541079 · regulatory
ENSR5_B3W5P · enhancer · 9543276–9543846 · regulatory
ENSR5_89KK6 · enhancer · 9543949–9544156 · regulatory
ENSR5_548LL7 · CTCF_binding_site · 9544641–9544662 · regulatory
ENSR5_95R9Z · promoter · 9545157–9545657 · regulatory
ENSR5_95RB5 · enhancer · 9545658–9546064 · regulatory
ENSR5_95RB8 · promoter · 9546065–9546513 · regulatory
ENSR5_548LWM · CTCF_binding_site · 9546463–9546484 · regulatory
ENSR5_CXKM · enhancer · 9546514–9548162 · regulatory
ENSR5_548M38 · CTCF_binding_site · 9547238–9547259 · regulatory
· motif · 9544241–9544263 · motif
· motif · 9544241–9544263 · motif
· motif · 9544579–9544592 · motif
· motif · 9544643–9544659 · motif
· motif · 9546465–9546481 · motif
· motif · 9547240–9547256 · motif
· motif · 9547691–9547700 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1074 aa
SEMA5A 蛋白質長 1,074 個胺基酸，具有 N 端訊號胜肽及大型胞外區域，並以單一跨膜螺旋連接胞質區。其結構包含一個 Sema domain，以及七個連續排列的 TSP type-1 domain。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SEMA5A 是單次穿膜的第一型膜蛋白；來源未提供其定位隨條件或異構型改變的資訊。
未繪示構造：Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
SEMA5A 與 PLXNB3 有結合關係，並作為其配體。來源未指出兩者是否構成更大型複合體；SEMA5A 與 HSPGs、CSPGs 的互動則涉及軸突導引效應。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SEMA5A 是受硫酸化蛋白聚醣調節的雙向軸突導引訊號；依相似性推定，HSPGs 相關作用具吸引性，CSPGs 相關作用具抑制性。它是 PLXNB3 配體；在膠質瘤細胞中，刺激 PLXNB3 會經 ARHGDIA 使 RAC1 失活，造成細胞骨架與黏著結構變化，並抑制遷移及侵襲。SEMA5A 也可能促進血管新生。 | 含實驗來源 | 證據與來源Bifunctional axonal guidance cue regulated by sulfated proteoglycans; attractive effects result from interactions with heparan sulfate proteoglycans (HSPGs), while the inhibitory effects depend on interactions with chondroitin sulfate proteoglycans (CSPGs) (By similarity). Ligand for receptor PLXNB3. In glioma cells, SEMA5A stimulation of PLXNB3 results in the disassembly of F-actin stress fibers, disruption of focal adhesions and cellular collapse as well as inhibition of cell migration and invasion through ARHGDIA-mediated inactivation of RAC1. May promote angiogenesis by increasing endothelial cell proliferation and migration and inhibiting apoptosis PMID 15218527 ↗ · PMID 19850054 ↗ · PMID 20696765 ↗ · PMID 21706053 ↗ |
| 交互作用 | Binds PLXNB3 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | SEMA5A 位於細胞膜，是單次穿膜的第一型膜蛋白。 | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
ACTTGCCGGGAAGGCGGCGCCGGTGGCGGCTGCTCTCCCT40GAGCCCGCTCCCGAGCGCTGCTTTCCCGCCGCGGGTGGGC80TTCGCAGCCTCAGGCCAGCCGCGGCCCTTGGCCCGCTGCA120GCCCCGGCCCTCCACCTTCCCCGTGCAGGGGCGGCCCGGC160CAGTGTCGCTCATCCCGGGACGCTCCCTTCTCCCACCCAG200GACTGCCCCGCGGAGCTGGCTTGGACACCCAACTTTGCCA240CCTCGAGGGTCGTCTCTGCTGGGCGCGAACCTGCCCACCC280ACCGGTTGGCCGCGCGCTCGGGGACCGTGCTCGTGGCCCC320CAAGCCGGTGCCCCCATTCTGGAACTCAGCGAGTAGGGGG360CGGCTCTGGGGAAGTGGCAGGGGGCGGCTGCAGCTGCTGC400CTCCACTTCCCTAGCCAGGTGCTGAAGAGGATCCTCGGAG440CCGCTCTGGCCCCCAGGCGCTGGATGACTGGCACCAGCGC480TCCTCGCACCTGTGTTGGTGTGTGAGACTTGGGCTGGAGT520GCCCACGTGGCTGTGGAGTCAGTGTGATTCATGATTGAGG560AAACGCGTCCTCCATCCTCTCTCTCCTTGGCACTTTCCAC600ACATGAGGAGAAGAAGAGCTTCTGTTTAGAAGACACGTGC640CCAGAGTCAGAGGCCCCTTGCCCACCATGAAGGGAACCTG680TGTTATAGCATGGCTGTTCTCAAGCCTGGGGCTGTGGAGA720CTCGCCCACCCAGAGGCCCAGGGTACGACTCAGTGCCAGA760GAACCGAGCATCCAGTCATCTCCTATAAAGAAATTGGCCC800CTGGTTACGGGAGTTCAGAGCGAAGAATGCTGTGGATTTC840TCGCAGTTAACATTTGACCCAGGACAGAAAGAACTTGTTG880TAGGAGCAAGAAACTACCTCTTCAGGTTACAGCTTGAGGA920TCTGTCTCTTATCCAGGCTGTGGAATGGGAGTGTGATGAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。