基因總覽
SEMA4F 是蛋白質編碼基因,其產物 Semaphorin-4F 屬於 semaphorin 家族,長 770 個胺基酸。蛋白質具有單次跨膜結構:大部分區域位於細胞外,另有一段跨膜區及較短的細胞質區。其細胞外部分包含 Sema、PSI 與 Ig-like C2-type 結構域;細胞質末端帶有 PDZ-binding motif。這些結構特徵描繪了其作為膜蛋白的基本組成。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000357877 ★ | 74,654,247–74,683,841 | 14 |
| ENST00000434486 | 74,654,228–74,683,853 | 13 |
| ENST00000850594 | 74,654,228–74,684,297 | 15 |
| ENST00000339773 | 74,654,228–74,680,441 | 10 |
| ENST00000873794 | 74,654,228–74,682,059 | 13 |
| ENST00000873795 | 74,654,228–74,680,766 | 14 |
| ENST00000950714 | 74,654,228–74,680,765 | 12 |
| ENST00000950715 | 74,654,228–74,680,762 | 10 |
| ENST00001126313 | 74,654,228–74,707,584 | 14 |
| ENST00001126314 | 74,654,228–74,666,990 | 6 |
| ENST00001126315 | 74,654,228–74,666,936 | 5 |
| ENST00001144359 | 74,654,228–74,683,841 | 14 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Semaphorin-4F 被註記為可能的細胞表面受體,並可能調節少突膠質前驅細胞的遷移。這項功能描述帶有「By similarity」標示,表示其推論依據為相似性,而非此處所列的直接驗證結果;因此,應將其視為可能作用,而非已確立的結論。
同樣根據相似性註解,Semaphorin-4F 也可能調節少突膠質前驅細胞的分化。資料未進一步交代此調節的方向、作用機制或發生條件,故不能據此推定它會促進或抑制分化,也不宜延伸至其他未列出的細胞過程。
此外,來源指出 Semaphorin-4F 對視網膜神經節細胞軸突具有生長錐塌陷活性;這項描述亦標示為「By similarity」。因此可說來源將其與此種軸突反應相連結,但現有資訊未提供實驗系統、觸發條件或具體分子步驟,無法進一步說明其作用如何發生。上述細胞遷移、分化與生長錐效應均應保留來源所示的推論性質。
Promoter 與基因調控
>SEMA4F ENST00000357877 GRCh38 chr2:74653247-74654347 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTGACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATT AGCCGGGCATGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAAC CCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGTCGAGATCGCGCCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAAACT CCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGGAGCTAGGGTTGGGATGGAGGAGATAGTGAGTTA TCCTCAGGACCTATGCTTGCCTTGTTTATAGGATATCCAAGTGGATATGCCCATAGGCAGTCTTTGTTCC TCGCCCTCAAAGGCCTACCAACCCTAGAAGAATCAGTTCAAATGTCACCTCTTCTGTGAGGCCTTCCTGA TTTCCTCTGGCAAAACCTGGCCCTTCTGCACACTTATTGCACGTTATTATAGCAAACGTGCATTGCTTCG TATTGCAATTATCTATTTGCAGTTATTTGCTTACATTTGGAAGCCCCATTACAGTGTGAACTCCCTAGGG CAAGGGCCGTGATTTTTAGTATTTTCTGTATAATCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTG TGTGCGCGCGCGCGTTACACTGTGCCTGCCCAGCACATAGGCAGCCGTCCTTAAATGCTTGCAAAGTATT AATTTTGAGAAACTTGGTGCGTGTATCCACGTCCTCTTATTAGTAAGTTTTCCTTATTAGTACAGCTATG GGCGTTTGAGTTTTTGGAGTGGCCGGAGCAAACTCGCCACTCGAGGTCCCTGAGTGGCAGCCCCAGCGCA CTTCCGAGGCAGAACTCCCACCTTCACCTGGGTCTAGCTCCGCCTCTGCCTGGGTTAGGCCTCTCCTCCC CTCAGCCCCGCCTTCACTCAATCCCGATTGGCTGGAGGAAGAAGGAGGCCCGACCATTGGCCCCTTTCTG AGGGGGCGGAGCCGGGCGGTGTTTCATCCCTCAGCCTCAGGCTGAGCCGGACCGAGCCGAGAGGACCCGA GTGGGGCCGAGGCCAGTAGCCCCGGGGCCCTGAGCAGAGGCCGTAGCTTGC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SEMA4F_1 ↗ | 2:74,654,252 | 正股 | 74,654,203–74,654,262 |
| SEMA4F_2 ↗ | 2:74,654,367 | 正股 | 74,654,318–74,654,377 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR2_BJS2M · promoter · 74653757–74654290 · regulatory
ENSR2_934M4M · enhancer · 74658522–74658887 · regulatory
· motif · 74653708–74653723 · motif
· motif · 74653708–74653723 · motif
· motif · 74654228–74654238 · motif
· motif · 74654532–74654545 · motif
· motif · 74654554–74654567 · motif
· motif · 74654560–74654573 · motif
· motif · 74654566–74654579 · motif
· motif · 74654640–74654653 · motif
· motif · 74657548–74657561 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:770 aa
Semaphorin-4F 長 770 個胺基酸,N 端含訊號胜肽,細胞外區包含 Sema、PSI 與 Ig-like C2-type 結構域。其跨膜螺旋位於細胞外區之後,C 端為細胞質區;細胞質末端另有 PDZ-binding motif。資料亦標示細胞質區一段為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Semaphorin-4F 定位於細胞膜,並被註記存在於突觸後密度、胞體及樹突的細胞突起。 來源另記載它在突觸處與 DLG4 共定位;此處描述的是共定位,並不代表 DLG4 的定位可直接視為 Semaphorin-4F 的定位。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
未繪示構造:Postsynaptic density;Perikaryon;Cell projection, dendrite。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 21 個夥伴
- APBA1Q02410 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- APBA2Q99767 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG1Q12959 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG3Q92796 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DLG4P78352 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- FRMPD2Q68DX3 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- GRID2IPA4D2P6 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- GRIP1Q9Y3R0 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- GRIP2Q9C0E4 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- IL16Q14005 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LNX1Q8TBB1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MAGI1Q96QZ7 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAGI2Q86UL8 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- MPDZO75970 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NHERF4Q86UT5 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PATJQ8NI35 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- PDZK1Q5T2W1 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SCRIBQ14160 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SMAD4Q13485 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- TJP1Q07157 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- WHRNQ9P202 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
Semaphorin-4F 透過 PDZ-binding motif 與 DLG4/SAP90 的 PDZ domain 2 互作。來源指出,這項互作可能促進 DLG4/SAP90 移轉至細胞膜;此為可能的功能關係,並非另行描述兩者構成特定複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Semaphorin-4F 可能是細胞表面受體,並可能調節少突膠質前驅細胞的遷移與分化;來源亦記載它對視網膜神經節細胞軸突具有生長錐塌陷活性。這些功能均標示為「By similarity」,應視為依相似性提出的推論,而非此處已直接證實的作用。 | 推論支持 | 證據與來源Probable cell surface receptor that regulates oligodendroglial precursor cell migration (By similarity). Might also regulate differentiation of oligodendroglial precursor cells (By similarity). Has growth cone collapse activity against retinal ganglion-cell axons (By similarity) |
| 交互作用 | Semaphorin-4F 透過其 PDZ-binding motif 與 DLG4/SAP90 的 PDZ domain 2 互作。來源指出,這項互作可能促使 DLG4/SAP90 移轉至細胞膜;此結果以可能性表述,未提供更進一步的條件或機制。 | 推論支持 | 證據與來源Interacts (via PDZ-binding motif) with DLG4/SAP90 (via PDZ domain 2); this interaction may promote translocation of DLG4/SAP90 to the membrane |
| 細胞定位 | Semaphorin-4F 位於細胞膜,並見於突觸後密度、胞體及樹突的細胞突起。來源另記載它在突觸處與 DLG4 共定位;這項資訊描述兩者位置重疊,不應延伸為 DLG4 的其他定位或功能也適用於 Semaphorin-4F。 | 推論支持 | 證據與來源Cell membrane / Single-pass type I membrane protein; Postsynaptic density; Perikaryon; Cell projection, dendrite; Colocalizes with DLG4 at synapses |
核酸與蛋白質序列
GTTTCATCCCTCAGCCTCAGGCTGAGCCGGACCGAGCCGA40GAGGACCCGAGTGGGGCCGAGGCCAGTAGCCCCGGGGCCC80TGAGCAGAGGCCGTAGCTTGCGCCGCACCCGCGGCCAGGC120GGAGCCAAAGATGCCGGCCTCTGCTGCGCGGCCCCGCCCG160GGTCCCGGGCAGCCTACAGCCTCGCCCTTCCCGCTACTGC200TGCTGGCGGTGCTGAGCGGCCCGGTATCCGGCCGCGTCCC240CCGCTCGGTGCCCAGAACCTCGCTTCCAATCTCTGAGGCT280GACTCCTGTCTCACCCGGTTCGCAGTCCCTCACACATACA320ATTACTCTGTTCTCCTTGTGGATCCTGCCTCCCACACACT360TTATGTTGGCGCCCGGGACACCATCTTCGCTTTATCCCTG400CCCTTCTCAGGGGAGAGACCCCGCAGGATTGACTGGATGG440TTCCTGAGGCTCACAGACAGAACTGTAGGAAGAAAGGCAA480GAAAGAGGACGAATGTCACAATTTTGTCCAGATTCTCGCC520ATTGCCAATGCCTCTCACCTCCTCACTTGTGGCACCTTCG560CTTTTGATCCGAAGTGCGGGGTTATTGATGTGTCCAGGTT600CCAGCAGGTTGAAAGACTTGAGAGTGGCCGGGGGAAATGT640CCTTTTGAGCCAGCTCAGCGGTCAGCAGCTGTAATGGCTG680GGGGGGTCCTCTATGCTGCCACTGTGAAAAACTACCTGGG720GACGGAGCCAATTATCACCAGAGCAGTGGGTCGTGCCGAG760GACTGGATTCGGACAGATACCTTGCCTTCCTGGCTGAACG800CCCCAGCCTTTGTCGCAGCCGTGGCCTTGAGCCCAGCCGA840ATGGGGGGATGAAGATGGAGACGACGAAATCTACTTCTTC880TTTACGGAGACTTCCCGAGCATTTGACTCATACGAGCGCA920TTAAAGTCCCACGGGTGGCCCGTGTGTGTGCGGGGGACCT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。