基因總覽
SEMA4C 是蛋白質編碼基因，產物 semaphorin 4C 屬於 semaphorin family。此蛋白質為單次跨膜的細胞表面受體，具有較大的胞外區與細胞質區：胞外部分包含 Sema、PSI 與 Ig-like C2-type 結構域，跨膜區連接胞外與胞內部分。來源將其描述為 PLXNB2 的細胞表面受體，並指出它參與細胞間訊號傳遞；關於其在腦部發育、軸突導引與細胞遷移中的必要性，證據註記為 By similarity。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000305476 ★ | 96,859,718–96,870,080 | 15 |
| ENST00000897274 | 96,859,718–96,873,840 | 16 |
| ENST00000897275 | 96,859,718–96,873,840 | 16 |
| ENST00000897276 | 96,859,718–96,871,104 | 15 |
| ENST00000897277 | 96,859,718–96,871,104 | 15 |
| ENST00000897278 | 96,859,718–96,871,104 | 15 |
| ENST00000897279 | 96,859,718–96,871,104 | 15 |
| ENST00000897280 | 96,859,718–96,870,315 | 15 |
| ENST00000897281 | 96,859,718–96,870,106 | 15 |
| ENST00000897282 | 96,859,718–96,870,106 | 15 |
| ENST00000897283 | 96,859,718–96,869,873 | 15 |
| ENST00000897284 | 96,859,718–96,869,873 | 15 |
顯示 12/44 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
semaphorin 4C 是 PLXNB2 的細胞表面受體，在細胞間訊號傳遞中具有重要作用。當 PLXNB2 與其結合時，會促進下游 RHOA 活化，並促進 ERBB2 在 Tyr-1248 位點的磷酸化，將受體結合與細胞內訊號變化連結起來。
來源以 By similarity 註記指出，SEMA4C 對正常腦部發育、軸突導引與細胞遷移具有必要性；這些功能描述帶有相似性推論的證據層級，不能視為此處已詳述其具體作用機制。
此外，semaphorin 4C 被描述為可能參與肌肉細胞分化的訊號受體，可能透過活化 stress-activated MAPK cascade 發揮作用。此項功能屬於 probable 的推測性描述；來源未提供更多條件或機制細節。
Promoter 與基因調控
>SEMA4C ENST00000305476 GRCh38 chr2:96869980-96871080 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GAAGTGTTCCTCCCCTCCAGGACTGCACCCTGGCTTAAAGTTACCTCCAAACCTCAGGACGTCAAGCCCC TTCACCTCTGCCTTTTGCCCCTAGCCAGGAGGTAGCATCTGTCTCCAGGTGCCCGTGGGGTGTCCTCCAT GAGGACCACCTCTTCTAACCACCTGCCCAGCTCAGAGGACCAGCTGGCAGGAAAGACGCTGCACCGCCCA TGAGGCCAGAGCTACAAGTTGCTTCTAGGAGTGGCTGTGGGCGGAGGCTGGTGGTTCTGAAGGTGGCGGT GGTTCTGCAGCGTGGCTCCCCACAGCCCCTTTCATCTGAACAGTAGGGCTCATGCCACTTGTTAATCAGC CTTCCAGTGGCACGAGGAGTCATTTTCTGGGGATAGGCGCTTTGCCCAAAGCGTGAGAAGCAGGAGCAGG CCCTTTCTGTTGATTGAAGGGTCTTCCTGGCTGGTGAAGCCCTTTCCAGACTTGAGGGCAGGGACCAGTG GTCCTCGGGGCCTAGAAAGAGGCAGAATTGGGGGCCAAACGGCAGACCCCTCTGGTCCGCCCCAAAAGAC GCCTCGGTTCCCCCAGCGTGCCTCCCCTGGATACTCGCCTCGACGTGGCTCGCCCGCGGTCGTTCCTGCA ACTGCACGGTCGGGAGTCCCTCTCCCCAGCCCAGCCCGCCCGGAGTCTTCGGGGGACACTTCAGAAAGAT CGGGTGAGTGTGATTCCCCCGTGGCCATACCCGGAGTCCCTCCCCCGCCCCACCTCCCTCCAGGCGCTGT GGCGCAGCCCGCGACTCCGAGCCCCGGGGCTGCTGGACACCCGGAGGGGTTGAGGTCCGGGCACCCAGAG AGGCGGAGGTCCGAGCCCCCGGGCGGAGAGCGGGCGGGTCCACAGGTCGCTGCGGGTCGCAGCCCCCTCC TGAGCGAGCCTTCGCGGCCCGCCCCCGGCCTCCGCTCGACCCCCCCAGCCTGACGTCAAGGGGAAGGGGG CGGAGAGCCGCGGCCGCGCTGGAGAAAGAGCCGGCGCCCGCCGTGGTGGCGCGGGGAGCCCGAGCCTAGG GGCGCGGAGCCGGGCGGGGACGGAGGGGCGGTGGCAGAGAGGCCGCGGAGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SEMA4C_3 ↗ | 2:96,868,599 | 負股 | 96,868,589–96,868,648 |
| SEMA4C_1 ↗ | 2:96,870,048 | 負股 | 96,870,038–96,870,097 |
| SEMA4C_2 ↗ | 2:96,870,744 | 負股 | 96,870,734–96,870,793 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_5SR6X3 · CTCF_binding_site · 96869087–96869108 · regulatory
ENSR2_93FG5K · promoter · 96870070–96870436 · regulatory
ENSR2_BP83W · enhancer · 96870437–96871395 · regulatory
ENSR2_5SR77Z · CTCF_binding_site · 96870799–96870820 · regulatory
· motif · 96868251–96868273 · motif
· motif · 96868251–96868273 · motif
· motif · 96868264–96868278 · motif
· motif · 96868377–96868394 · motif
· motif · 96868490–96868505 · motif
· motif · 96868591–96868600 · motif
· motif · 96869089–96869105 · motif
· motif · 96869663–96869672 · motif
· motif · 96869904–96869917 · motif
· motif · 96869939–96869952 · motif
· motif · 96870007–96870020 · motif
· motif · 96870140–96870153 · motif
· motif · 96870191–96870206 · motif
· motif · 96870801–96870817 · motif
· motif · 96871081–96871095 · motif
· motif · 96871081–96871095 · motif
· motif · 96871088–96871099 · motif
· motif · 96871260–96871271 · motif
· motif · 96873002–96873014 · motif
· motif · 96873448–96873461 · motif
· motif · 96873448–96873461 · motif
· motif · 96873556–96873569 · motif
· motif · 96873556–96873569 · motif
· motif · 96873596–96873609 · motif
· motif · 96873596–96873609 · motif
· motif · 96873808–96873821 · motif
· motif · 96873902–96873915 · motif
· motif · 96874003–96874012 · motif
· motif · 96874051–96874064 · motif
· motif · 96874051–96874064 · motif
· motif · 96874091–96874106 · motif
· motif · 96874223–96874236 · motif
· motif · 96874224–96874237 · motif
· motif · 96874224–96874237 · motif
· motif · 96874346–96874359 · motif
· motif · 96874346–96874359 · motif
· motif · 96874367–96874378 · motif
· motif · 96874526–96874537 · motif
· motif · 96874526–96874537 · motif
· motif · 96874526–96874539 · motif
· motif · 96874566–96874579 · motif
· motif · 96874749–96874764 · motif
· motif · 96875062–96875073 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：833 aa
semaphorin 4C 長 833 個胺基酸。其 N 端包含訊號胜肽，胞外區含 Sema、PSI 與 Ig-like C2-type 結構域；其後接一段螺旋型跨膜區，並連接細胞質區。胞質端註有 PDZ-binding motif；部分區域另標示為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
semaphorin 4C 被註記位於突觸後致密區膜，以及胞質囊泡、分泌囊泡與突觸囊泡的膜上。 來源將其描述為單次跨膜的 I 型膜蛋白，但未提供不同定位間轉換的條件或動態資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Postsynaptic density membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 33 個夥伴
- APBA2Q99767 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- CACNA1CQ13936 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CYSRT1A8MQ03 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DLG4P78352 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FRMPD2Q68DX3 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- GRIP1Q9Y3R0 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- GRIP2Q9C0E4 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- HCN1O60741 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSF2BPO75031 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- IL16Q14005 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRT16P08779 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRT27Q7Z3Y8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRT31Q15323 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- KRT34O76011 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRT40Q6A162 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP6-3Q3LI67 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LNX1Q8TBB1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MAGI2Q86UL8 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- MPDZO75970 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NHERF4Q86UT5 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- NOTCH2NLAQ7Z3S9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NOTCH2NLCP0DPK4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PATJQ8NI35 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- PDZK1Q5T2W1 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PEX1O43933 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
semaphorin 4C 與 PLXNB2 有互作；此項互作帶有 By similarity 註記。其 PDZ-binding motif 與 GIPC 的 PDZ domain 互作，這項關係同樣標示為 By similarity；另有與 DLG4 的互作記錄，亦經由 PDZ-binding motif。來源也記載 semaphorin 4C 與 NCDN 互作，並標示為 By similarity。這些資料描述蛋白質互作，未將其等同於同一複合體或功能關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | semaphorin 4C 是 PLXNB2 的細胞表面受體，參與細胞間訊號傳遞；PLXNB2 結合會促進 RHOA 活化及 ERBB2 Tyr-1248 磷酸化。其對正常腦部發育、軸突導引與細胞遷移的必要性依據相似性推論；另可能透過 stress-activated MAPK cascade 參與肌肉細胞分化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell surface receptor for PLXNB2 that plays an important role in cell-cell signaling. PLXNB2 binding promotes downstream activation of RHOA and phosphorylation of ERBB2 at 'Tyr-1248'. Required for normal brain development, axon guidance and cell migration (By similarity). Probable signaling receptor which may play a role in myogenic differentiation through activation of the stress-activated MAPK cascade PMID 17498836 ↗ |
| 交互作用 | semaphorin 4C 與 GIPC 的互作涉及其 PDZ-binding motif 和 GIPC 的 PDZ domain，該互作依相似性推論；它也與 NCDN 互作，這項關係同樣標示為 By similarity。另有與 DLG4 的互作記錄，涉及 PDZ-binding motif；並記載其與 PLXNB2 互作，後者依相似性推論。 | 推論支持 | 證據與來源Interacts (via the PDZ-binding motif) with GIPC (via the PDZ domain) (By similarity). Interacts with NCDN (By similarity). Interacts (via the PDZ-binding motif) with DLG4. Interacts with PLXNB2 (By similarity) |
| 細胞定位 | semaphorin 4C 被註記位於突觸後致密區膜，也位於胞質囊泡、分泌囊泡與突觸囊泡的膜上。各項定位均描述為單次跨膜的 I 型膜蛋白，來源沒有提供定位變化的條件或動態。 | 推論支持 | 證據與來源Postsynaptic density membrane / Single-pass type I membrane protein; Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle, synaptic vesicle membrane / Single-pass type I membrane protein |
核酸與蛋白質序列
GGAGAAAGAGCCGGCGCCCGCCGTGGTGGCGCGGGGAGCC40CGAGCCTAGGGGCGCGGAGCCGGGCGGGGACGGAGGGGCG80GTGGCAGAGAGGCCGCGGAGGGCTGGCGGGCGAGCGCGGG120CAGGCGGCGACGCGGGGGCAGGGGTGGACGGCGGTCAGAG160CCGAACGCGAGGGCGGCGCCCGGGGACTGGAGCTGCGCGC200AATAGGACAGCTGGCCTGAAGCTCAGAGCCGGGGCGTGCG240CCATGGCCCCACACTGGGCTGTCTGGCTGCTGGCAGCAAG280GCTGTGGGGCCTGGGCATTGGGGCTGAGGTGTGGTGGAAC320CTTGTGCCGCGTAAGACAGTGTCTTCTGGGGAGCTGGCCA360CGGTAGTACGGCGGTTCTCCCAGACCGGCATCCAGGACTT400CCTGACACTGACGCTGACGGAGCCCACTGGGCTTCTGTAC440GTGGGCGCCCGAGAGGCCCTGTTTGCCTTCAGCATGGAGG480CCCTGGAGCTGCAAGGAGCGATCTCCTGGGAGGCCCCCGT520GGAGAAGAAGACTGAGTGTATCCAGAAAGGGAAGAACAAC560CAGACCGAGTGCTTCAACTTCATCCGCTTCCTGCAGCCCT600ACAATGCCTCCCACCTGTACGTCTGTGGCACCTACGCCTT640CCAGCCCAAGTGCACCTACGTCAACATGCTCACCTTCACT680TTGGAGCATGGAGAGTTTGAAGATGGGAAGGGCAAGTGTC720CCTATGACCCAGCTAAGGGCCATGCTGGCCTTCTTGTGGA760TGGTGAGCTGTACTCGGCCACACTCAACAACTTCCTGGGC800ACGGAACCCATTATCCTGCGTAACATGGGGCCCCACCACT840CCATGAAGACAGAGTACCTGGCCTTTTGGCTCAACGAACC880TCACTTTGTAGGCTCTGCCTATGTACCTGAGAGTGTGGGC920AGCTTCACGGGGGACGACGACAAGGTCTACTTCTTCTTCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。