演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

SEMA3EM-SemaK

semaphorin 3E

SEMA3E 編碼 semaphorin 3E,屬於 semaphorin 家族,參與 PLXND1 介導的訊號傳遞,並調節血管生成與血管模式形成。

Homo sapiens7q21.11UniProt O15041
OFFICIAL SYMBOL
SEMA3E
CHROMOSOME
7
UNIPROT
O15041
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

semaphorin 3E 是由 SEMA3E 編碼的蛋白質,屬於 semaphorin 家族。來源資料指出,這個蛋白質可透過細胞表面受體 PLXND1 傳遞訊號,並參與血管生成的調節;其作用涵蓋胚胎發育期間及出生後。蛋白質長度為 775 個胺基酸,具有 Sema 結構域與 Ig-like C2-type 結構域,另含訊號胜肽及一段被註記為無序的末端區域。

Official symbol
SEMA3E
Gene name
semaphorin 3E
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:10727
UniProt
O15041
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
M-SemaKKIAA0331coll-5SEMAH

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 77q21.11
chr7 · 159,345,973 bp · GRCh38chr7p22.3 · 1–2800000 · gnegchr7p22.2 · 2800001–4500000 · gpos25chr7p22.1 · 4500001–7200000 · gnegchr7p21.3 · 7200001–13700000 · gpos100chr7p21.2 · 13700001–16500000 · gnegchr7p21.1 · 16500001–20900000 · gpos100chr7p15.3 · 20900001–25500000 · gnegchr7p15.2 · 25500001–27900000 · gpos50chr7p15.1 · 27900001–28800000 · gnegchr7p14.3 · 28800001–34900000 · gpos75chr7p14.2 · 34900001–37100000 · gnegchr7p14.1 · 37100001–43300000 · gpos75chr7p13 · 43300001–45400000 · gnegchr7p12.3 · 45400001–49000000 · gpos75chr7p12.2 · 49000001–50500000 · gnegchr7p12.1 · 50500001–53900000 · gpos75chr7p11.2 · 53900001–58100000 · gnegchr7p11.1 · 58100001–60100000 · acenchr7q11.1 · 60100001–62100000 · acenchr7q11.21 · 62100001–67500000 · gnegchr7q11.22 · 67500001–72700000 · gpos50chr7q11.23 · 72700001–77900000 · gnegchr7q21.11 · 77900001–86700000 · gpos100chr7q21.12 · 86700001–88500000 · gnegchr7q21.13 · 88500001–91500000 · gpos75chr7q21.2 · 91500001–93300000 · gnegchr7q21.3 · 93300001–98400000 · gpos75chr7q22.1 · 98400001–104200000 · gnegchr7q22.2 · 104200001–104900000 · gpos50chr7q22.3 · 104900001–107800000 · gnegchr7q31.1 · 107800001–115000000 · gpos75chr7q31.2 · 115000001–117700000 · gnegchr7q31.31 · 117700001–121400000 · gpos75chr7q31.32 · 121400001–124100000 · gnegchr7q31.33 · 124100001–127500000 · gpos75chr7q32.1 · 127500001–129600000 · gnegchr7q32.2 · 129600001–130800000 · gpos25chr7q32.3 · 130800001–132900000 · gnegchr7q33 · 132900001–138500000 · gpos50chr7q34 · 138500001–143400000 · gnegchr7q35 · 143400001–148200000 · gpos75chr7q36.1 · 148200001–152800000 · gnegchr7q36.2 · 152800001–155200000 · gpos25chr7q36.3 · 155200001–159345973 · gnegSEMA3Epq1 bp159,345,973 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr7:83,363,238–83,649,188
Gene span
285,951 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000643230 ★83,363,238–83,649,13917
ENST0000089111183,363,238–83,649,18817
ENST0000064223283,371,496–83,649,18817

顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

SEMA3E 透過細胞表面受體 PLXND1 傳遞訊號,並可促使肌動蛋白細胞骨架重新組織。這種變化會使細胞突起收縮;同時,SEMA3E 促進黏著斑解體,並抑制內皮細胞與細胞外基質的黏附。

在血管相關過程中,SEMA3E 於胚胎發育期間及出生後調節血管生成,也能降低萌芽式血管生成。胚胎發育時,正常的血管模式形成需要 SEMA3E;因此,其作用涵蓋血管生長的調節,以及血管排列模式的建立。

此外,SEMA3E 也與突觸形成的特異性有關。來源以相似性推定其在確保突觸形成特異性方面具有重要作用;這項描述屬於相似性推論,並非在此資料中直接確立的證據。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 83649139 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>SEMA3E ENST00000643230 GRCh38 chr7:83649039-83650139 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
ACACATGTTATCTTTTTGTTATAGTTTCGTGATTTTAAAACATAATTCTCAAAAAGTTTTTAACTATTAG
CATTTAAAATACAGAATAAGAAAAAGTTATCATAGTTGAGATCAGTGTTTACCATTTAACTCTCCACTAT
CAAATCAAATATCTATTCAAGTTTATTGGTATCTTAACATAATACCATTCATTTCCATGCCAACAGCTCC
TGAGTGTTTGGCTTAGTTTTTGAGATTGATTGAAGGTAGATTGTAAAGTTGACCTATTGTGTTAAGCTTA
TTTACACAAACACAGTGCCTTGGAAAATCAACTCTGGAAGTCCATAGCAGTTGAATCCTAAGGTATTGCA
CATCCTAAGTTTTCTAATACCTGCTTTATAGAAATCCCTTGGGTGGTGAATCTCAACTTTGCCAGTTACC
TTACCTGGGGGAAATTACTTCAACATTCCTAAATTTGAAGTAAAATTTAGGAATTGCTTTAGGACAAAGG
ATTTGCCTTTAATTTCATTTGACCAATTTGCTTAAGTAAATAATTTATCATTTCTATCAAATTTATGAGA
CAGTCACAGATGAACTTTTTTTTTTCAGGCTCTTGAAACACACTTTTCTTAAAAGAGTTTAAAAATAACA
TCCCTAAGATATAAGCAATAGAAAAAGACTTAATTTTGAAAAAAACCTTATGGCAACAGTGAAAAACAGA
ATTTGGATTCTGGATGGTTACAAATAGATTATTTTCAAAAGAAGTTGGATTTATTCAACTTAGGTCAATT
TATCTTGGTAAGAATTTAAAAGCGCTTTCTGATGCCACATCCTTGTCTGTCACCTATTCTTAAATAATCA
GTCTATGTCATCACCCCTCCCGAACTCCCCATTTCCCCCATCAAAATGTGGACTTCTCTCCTGCTGCTGA
GTAACGTGGGGCTGGTTATGACTGGGAGGGAGGATGGGAGCGAGGCACGTGGACCAGAAATACTTCCTAG
AAACAGCAAGTACGCTGCTCAACCCTGCCTGAACTTTCCTGTAAACAGCCACTGACAGACTGCATCCCTG
CTGGGTGGATCCTGCGACTCCTAGAGGGAATGGCACTTCTTGTTTTTAATT
SEMA3E 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 3 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
SEMA3E_3 ↗7:83,648,880負股83,648,870–83,648,929
SEMA3E_2 ↗7:83,649,012負股83,649,002–83,649,061
SEMA3E_1 ↗7:83,649,113負股83,649,103–83,649,162

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR7_9387FX · promoter · 83648540–83649040 · regulatory

ENSR7_5PN857 · CTCF_binding_site · 83649059–83649080 · regulatory

ENSR7_84GDW5 · promoter · 83649129–83649340 · regulatory

· motif · 83644914–83644928 · motif

· motif · 83644914–83644928 · motif

· motif · 83646234–83646245 · motif

· motif · 83646419–83646433 · motif

· motif · 83649061–83649077 · motif

· motif · 83649177–83649186 · motif

· motif · 83652670–83652681 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:775 aa

1 aa775 aa結構域功能區域訊號胜肽
依 O15041 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

semaphorin 3E 長 775 個胺基酸,N 端第 1–25 位為訊號胜肽;第 32–516 位為 Sema 結構域,第 581–669 位為 Ig-like C2-type 結構域。第 742–775 位則被註記為無序區域。

訊號胜肽1–25 aa
結構域Sema32–516 aa
結構域Ig-like C2-type581–669 aa
功能區域Disordered742–775 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · O15041…

AlphaFold · O15041

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。細胞外定位以細胞周圍、與細胞膜保持距離的圓點表示。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Secreted

資料將 semaphorin 3E 註記為分泌型蛋白質,未提供其在特定條件、異構型或動態變化下的定位差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 1 個夥伴 · 最多顯示 50 個
M-SemaKSEMA3EPLXND1
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

SEMA3E 與 PLXND1 有交互作用;功能資料亦指出,SEMA3E 透過細胞表面受體 PLXND1 傳遞訊號。來源未說明兩者是否組成特定複合體。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能SEMA3E 透過細胞表面受體 PLXND1 傳遞訊號,促使肌動蛋白細胞骨架重組並使細胞突起收縮,也促進黏著斑解體、抑制內皮細胞黏附細胞外基質。它調節胚胎期及出生後的血管生成,可降低萌芽式血管生成,且胚胎期正常血管模式形成需要此作用;其確保突觸形成特異性的角色為相似性推定。推論支持
證據與來源

Plays an important role in signaling via the cell surface receptor PLXND1. Mediates reorganization of the actin cytoskeleton, leading to the retraction of cell projections. Promotes focal adhesion disassembly and inhibits adhesion of endothelial cells to the extracellular matrix. Regulates angiogenesis, both during embryogenesis and after birth. Can down-regulate sprouting angiogenesis. Required for normal vascular patterning during embryogenesis. Plays an important role in ensuring the specificity of synapse formation (By similarity)

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用SEMA3E 與 PLXND1 有交互作用;此敘述未提供更具體的結合條件或複合體資訊。推論支持
證據與來源

Interacts with PLXND1

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位Secreted推論支持
證據與來源

Secreted

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000643230 · 7,273 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1AACCCTGCCTGAACTTTCCTGTAAACAGCCACTGACAGAC40
41TGCATCCCTGCTGGGTGGATCCTGCGACTCCTAGAGGGAA80
81TGGCACTTCTTGTTTTTAATTAGCAAGGTGAAAGGTGAAT120
121TAAAACTAGCAGTTTGGCAAGTCAGTGCAAGAGGCTGACT160
161TCTGAGAGGCTTCCAGGAGCCCGAAGAGAGGACCTCCACG200
201GGAGAAGGGAGTGCGTGTGCTCGGTTTTGTTTTTTTCTCT240
241CTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAATGAACAGCTTTGCCCAAG280
281TGACTGAAAAATACAGCTTCTTCCTGAATCTACCGGCGTA320
321GTTGCTGAAGAGCGCTCTAGACAGGACATGGCTCTGAAGA360
361CTCACTCTTTGGAATGTCCTCTTGCTCCCGGCTTATAAAC400
401AACTGTCCCGAGGAAAGAAAGGTTTTACATAGCCAAATAC440
441AGCCTGACAAATGGCACTTCGGAACTGTGCTTTCTGATGA480
481CAACGCGTTCGATTTCTGACAAAGCCTCTCGCACGCTGCC520
521CCTGGAGGGAAGTCCTAAGTAAAACTCAGACCCTCCTTAA560
561AGTGAGGAGCGAGGGCTTGGACGGTGAACACGGCAGCATG600
601GCATCCGCGGGGCACATTATCACCTTGCTCCTGTGGGGTT640
641ACTTACTGGAGCTTTGGACAGGAGGTCATACAGCTGATAC680
681TACCCACCCCCGGTTACGCCTGTCACATAAAGAGCTCTTG720
721AATCTGAACAGAACATCAATATTTCATAGCCCTTTTGGAT760
761TTCTTGATCTCCATACAATGCTGCTGGATGAATATCAAGA800
801GAGGCTCTTCGTGGGAGGCAGGGACCTTGTATATTCCCTC840
841AGCTTGGAGAGAATCAGTGACGGCTATAAAGAGATACACT880
881GGCCGAGTACAGCTCTAAAAATGGAAGAATGCATAATGAA920
921GGGAAAAGATGCGGGTGAATGTGCAAATTATGTTCGGGTT960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。