基因總覽
SEMA3D 是蛋白質編碼基因,其產物 semaphorin 3D 屬於 semaphorin 家族。蛋白質長 777 個胺基酸,具有 Sema、PSI 與 Ig-like C2-type 結構域,並帶有訊號胜肽。現有資料指出,這個蛋白質與神經元生長錐的反應相關;其具體作用及可能涉及的神經元群,見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000284136 ★ | 84,995,553–85,187,056 | 19 |
| ENST00000916323 | 84,995,193–85,187,068 | 18 |
| ENST00001141736 | 84,995,193–85,187,068 | 19 |
| ENST00001083241 | 85,050,202–85,187,068 | 9 |
| ENST00000444867 | 85,050,357–85,187,068 | 10 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
semaphorin 3D 可誘導神經元生長錐塌陷及活動受阻。生長錐是神經元延伸過程中會對外界訊號作出反應的結構;來源所述的塌陷與癱止,說明 semaphorin 3D 能影響其狀態與活動。不過,資料未進一步說明此作用發生的條件或分子步驟。
來源也指出,semaphorin 3D 可能作為排斥訊號,作用於特定神經元群。這項描述帶有可能性,並未指出哪些神經元群會受影響,也未提供訊號作用範圍或其在神經發育中的具體情境,因此不宜將此潛在角色擴大解讀為已確立的普遍作用。
semaphorin 3D 與 neuropilin 的結合是依序列相似性推定的資料(By similarity),並非此處直接描述的實驗證據。現有資訊未交代結合後的下游反應,也未確認 neuropilin 與生長錐塌陷或排斥作用之間的因果關係。整體而言,資料支持其與神經元生長錐反應相關,並提出可能對特定神經元群提供排斥線索的角色,但作用條件與細節仍未說明。
Promoter 與基因調控
>SEMA3D ENST00000284136 GRCh38 chr7:85186956-85188056 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TGGGACCCTACACCTTGTGCTCTTAAATCAAGCTGACAAATGCAGGATCCCGTGGCTGCTTGCTTTCCAT GTCTCTACCTCATGTCAGATTTATGTTTGGGACTAAGGGCAAGGTGTGTGACTATAAACCTGGATATCCC ATCACAAAGGATTTACCATGCAGCTAAAAATGCCTAACGTACAGGGCTCACCAAATGCACAGGCCTTTTT AATGTCCCTGACGGTGGCCTCATGAACTCTCATTGTCATATATTTTTGCAGAATCTGTAGAAGTGAGATA TTTCTGCATTACTTTTGCTTAAAGAGGATCCTCTATTCCAATTGCATAGGATCCAGGTTCATCAAAACTT AGATCTTCTCGTCATTATATACTTCTAAGTTCCTACTGTGTGAATAAGGGGTGCAAAAATCTAAAAAACT CCCGAAGACAAGGATATGAGGCACACCTCTTTGTAGGTCTGGCGTAAGGGAAAGAGGAAGAAAGGATTAC ATTCTACTCGTTTTTATCTCTCCCTGTTTGGTCTTAATCGGGTGCCAGCCCCTTAACGGAGGGTTGATCC CTGTTCCTCATCCCTATGCCTGCCTTGTCAAGGCCATTAACCGTGGATTGAGGTTTTACATAGTGGAACG CAGGTACTGTTTTGTGGGATTAGCATTTTTAGGACGGTGTTTGTGGTCACTCTCCCTGTTTCTTCCTCAT GGGGTCCCTTAACAGGTTTTATGGTATAGAGAAGGAACTAAAGAAGTCCCCAAGTCACCCAGAAGGAAGA TCAGACGTTAGAGGTTGCTTTACACATAGGGTGCCCTGTCCTGATAAACATCCGTCAGCGCTTGGCCAGG GCTACCTCTAAATCCACGCTGCTGGCAGCCTCCGCGCAGCAGGGATGAACTTCTGCACGCTTGGGAGTTC TGGCGTGCGCAGTGGAAGGAGGGGGCGAGGGCTGGGGGAGGAGATCGGAAGGGGAAAGGTAATCCCCGGC GTTTTCAGCATCCTCTTTTTAGAAAGACTGAGTCTCTCCCAGGACAGCTGCTGCGGTCACACCACAAACT TAAAAGCCGCCCTCCTGTTTGGAGCGTGCCTTTCCTCGCCACCCTCTCCTC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SEMA3D_1 ↗ | 7:85,186,838 | 負股 | 85,186,828–85,186,887 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR7_CBG86 · enhancer · 85184869–85186844 · regulatory
ENSR7_BLWGJ · promoter · 85186845–85187546 · regulatory
ENSR7_5Q2ZRP · CTCF_binding_site · 85186874–85186895 · regulatory
ENSR7_5Q2ZTJ · CTCF_binding_site · 85187266–85187287 · regulatory
ENSR7_84HLXN · enhancer · 85191442–85191693 · regulatory
ENSR7_5Q32LG · CTCF_binding_site · 85191567–85191588 · regulatory
· motif · 85185232–85185241 · motif
· motif · 85186876–85186892 · motif
· motif · 85187268–85187284 · motif
· motif · 85191066–85191076 · motif
· motif · 85191325–85191335 · motif
· motif · 85191569–85191585 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:777 aa
semaphorin 3D 長 777 個胺基酸,屬於 semaphorin 家族。其序列註解包含位於第 1–36 位的訊號胜肽、涵蓋第 44–531 位的 Sema 結構域、第 533–585 位的 PSI 結構域,以及第 592–680 位的 Ig-like C2-type 結構域。第 738–777 位另註解為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源將 semaphorin 3D 註記為分泌型蛋白質;未提供其他定位資訊或定位變化條件。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | semaphorin 3D 可使神經元生長錐塌陷並停止活動,並可能作為排斥線索作用於特定神經元群。其與 neuropilin 的結合屬於依序列相似性推定的描述,來源未詳述作用條件或後續機制。 | 推論支持 | 證據與來源Induces the collapse and paralysis of neuronal growth cones. Could potentially act as repulsive cues toward specific neuronal populations. Binds to neuropilin (By similarity) |
| 細胞定位 | Secreted | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
AGAAAGACTGAGTCTCTCCCAGGACAGCTGCTGCGGTCAC40ACCACAAACTTAAAAGCCGCCCTCCTGTTTGGAGCGTGCC80TTTCCTCGCCACCCTCTCCTCCCCAAAGCTCCAGCTGGTG120CCTTGCTCTCCGCCTGTCCTAGCGCGGCTCTCGGGGGAGG160CAGCAGCGCCCCCTGCCTCCCGGCCTGGCCCCTGCGGCCG200CAGCTTCCCGGCTCTGCCAGGGCTGCCGGCGGCTCCGCTT240GCTCAGCCAGGGCTGCGGCTCAGAGGAACGCGCGCCGGTG280CCCCGGGTTGCCGCGCCGCTGGACCTCAGCCTGCATCCCG320TTCCCCTCTCCCTGAAAAGGCACCAGGAAAAGAGAGAGGG360AGAGAAGAGTTCACAGCAGGTCTTTACACTTGGACTAGAA400CTGTAACATCTGCTGTCCTGGTTGCCAGGCTTTTGAACAT440ACACTGTTGGTTCTCCTGGATCTTCACCTTACCAACTGCA480GATCTTGGGACTCATCAGCCTCAATAATTATATTAAATTA520ACACCATTTGAAAGAGAACATTGTTTTCATCATGAATGCT560AATAAAGATGAAAGACTTAAAGCCAGAAGCCAAGATTTTC600ACCTTTTTCCTGCTTTGATGATGCTAAGCATGACCATGTT640GTTTCTTCCAGTCACTGGCACTTTGAAGCAAAATATTCCA680AGACTCAAGCTAACCTACAAAGACTTGCTGCTTTCAAATA720GCTGTATTCCCTTTTTGGGTTCATCAGAAGGACTGGATTT760TCAAACTCTTCTCTTAGATGAGGAAAGAGGCAGGCTGCTC800TTGGGAGCCAAAGACCACATCTTTCTACTCAGTCTGGTTG840ACTTAAACAAAAATTTTAAGAAGATTTATTGGCCTGCTGC880AAAGGAACGGGTGGAATTATGTAAATTAGCTGGGAAAGAT920GCCAATACAGAATGTGCAAATTTCATCAGAGTACTTCAGC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。