演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

SEMA3Dcoll-2

semaphorin 3D

SEMA3D 編碼 semaphorin 3D,屬於 semaphorin 家族;來源描述其可使神經元生長錐塌陷並失去活動,且可能對特定神經元群發出排斥訊號。

Homo sapiens7q21.11UniProt O95025
OFFICIAL SYMBOL
SEMA3D
CHROMOSOME
7
UNIPROT
O95025
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

SEMA3D 是蛋白質編碼基因,其產物 semaphorin 3D 屬於 semaphorin 家族。蛋白質長 777 個胺基酸,具有 Sema、PSI 與 Ig-like C2-type 結構域,並帶有訊號胜肽。現有資料指出,這個蛋白質與神經元生長錐的反應相關;其具體作用及可能涉及的神經元群,見功能說明。

Official symbol
SEMA3D
Gene name
semaphorin 3D
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:10726
UniProt
O95025
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
coll-2Sema-Z2

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 77q21.11
chr7 · 159,345,973 bp · GRCh38chr7p22.3 · 1–2800000 · gnegchr7p22.2 · 2800001–4500000 · gpos25chr7p22.1 · 4500001–7200000 · gnegchr7p21.3 · 7200001–13700000 · gpos100chr7p21.2 · 13700001–16500000 · gnegchr7p21.1 · 16500001–20900000 · gpos100chr7p15.3 · 20900001–25500000 · gnegchr7p15.2 · 25500001–27900000 · gpos50chr7p15.1 · 27900001–28800000 · gnegchr7p14.3 · 28800001–34900000 · gpos75chr7p14.2 · 34900001–37100000 · gnegchr7p14.1 · 37100001–43300000 · gpos75chr7p13 · 43300001–45400000 · gnegchr7p12.3 · 45400001–49000000 · gpos75chr7p12.2 · 49000001–50500000 · gnegchr7p12.1 · 50500001–53900000 · gpos75chr7p11.2 · 53900001–58100000 · gnegchr7p11.1 · 58100001–60100000 · acenchr7q11.1 · 60100001–62100000 · acenchr7q11.21 · 62100001–67500000 · gnegchr7q11.22 · 67500001–72700000 · gpos50chr7q11.23 · 72700001–77900000 · gnegchr7q21.11 · 77900001–86700000 · gpos100chr7q21.12 · 86700001–88500000 · gnegchr7q21.13 · 88500001–91500000 · gpos75chr7q21.2 · 91500001–93300000 · gnegchr7q21.3 · 93300001–98400000 · gpos75chr7q22.1 · 98400001–104200000 · gnegchr7q22.2 · 104200001–104900000 · gpos50chr7q22.3 · 104900001–107800000 · gnegchr7q31.1 · 107800001–115000000 · gpos75chr7q31.2 · 115000001–117700000 · gnegchr7q31.31 · 117700001–121400000 · gpos75chr7q31.32 · 121400001–124100000 · gnegchr7q31.33 · 124100001–127500000 · gpos75chr7q32.1 · 127500001–129600000 · gnegchr7q32.2 · 129600001–130800000 · gpos25chr7q32.3 · 130800001–132900000 · gnegchr7q33 · 132900001–138500000 · gpos50chr7q34 · 138500001–143400000 · gnegchr7q35 · 143400001–148200000 · gpos75chr7q36.1 · 148200001–152800000 · gnegchr7q36.2 · 152800001–155200000 · gpos25chr7q36.3 · 155200001–159345973 · gnegSEMA3Dpq1 bp159,345,973 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr7:84,995,193–85,187,068
Gene span
191,876 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000284136 ★84,995,553–85,187,05619
ENST0000091632384,995,193–85,187,06818
ENST0000114173684,995,193–85,187,06819
ENST0000108324185,050,202–85,187,0689
ENST0000044486785,050,357–85,187,06810

顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

semaphorin 3D 可誘導神經元生長錐塌陷及活動受阻。生長錐是神經元延伸過程中會對外界訊號作出反應的結構;來源所述的塌陷與癱止,說明 semaphorin 3D 能影響其狀態與活動。不過,資料未進一步說明此作用發生的條件或分子步驟。

來源也指出,semaphorin 3D 可能作為排斥訊號,作用於特定神經元群。這項描述帶有可能性,並未指出哪些神經元群會受影響,也未提供訊號作用範圍或其在神經發育中的具體情境,因此不宜將此潛在角色擴大解讀為已確立的普遍作用。

semaphorin 3D 與 neuropilin 的結合是依序列相似性推定的資料(By similarity),並非此處直接描述的實驗證據。現有資訊未交代結合後的下游反應,也未確認 neuropilin 與生長錐塌陷或排斥作用之間的因果關係。整體而言,資料支持其與神經元生長錐反應相關,並提出可能對特定神經元群提供排斥線索的角色,但作用條件與細節仍未說明。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 85187056 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>SEMA3D ENST00000284136 GRCh38 chr7:85186956-85188056 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
TGGGACCCTACACCTTGTGCTCTTAAATCAAGCTGACAAATGCAGGATCCCGTGGCTGCTTGCTTTCCAT
GTCTCTACCTCATGTCAGATTTATGTTTGGGACTAAGGGCAAGGTGTGTGACTATAAACCTGGATATCCC
ATCACAAAGGATTTACCATGCAGCTAAAAATGCCTAACGTACAGGGCTCACCAAATGCACAGGCCTTTTT
AATGTCCCTGACGGTGGCCTCATGAACTCTCATTGTCATATATTTTTGCAGAATCTGTAGAAGTGAGATA
TTTCTGCATTACTTTTGCTTAAAGAGGATCCTCTATTCCAATTGCATAGGATCCAGGTTCATCAAAACTT
AGATCTTCTCGTCATTATATACTTCTAAGTTCCTACTGTGTGAATAAGGGGTGCAAAAATCTAAAAAACT
CCCGAAGACAAGGATATGAGGCACACCTCTTTGTAGGTCTGGCGTAAGGGAAAGAGGAAGAAAGGATTAC
ATTCTACTCGTTTTTATCTCTCCCTGTTTGGTCTTAATCGGGTGCCAGCCCCTTAACGGAGGGTTGATCC
CTGTTCCTCATCCCTATGCCTGCCTTGTCAAGGCCATTAACCGTGGATTGAGGTTTTACATAGTGGAACG
CAGGTACTGTTTTGTGGGATTAGCATTTTTAGGACGGTGTTTGTGGTCACTCTCCCTGTTTCTTCCTCAT
GGGGTCCCTTAACAGGTTTTATGGTATAGAGAAGGAACTAAAGAAGTCCCCAAGTCACCCAGAAGGAAGA
TCAGACGTTAGAGGTTGCTTTACACATAGGGTGCCCTGTCCTGATAAACATCCGTCAGCGCTTGGCCAGG
GCTACCTCTAAATCCACGCTGCTGGCAGCCTCCGCGCAGCAGGGATGAACTTCTGCACGCTTGGGAGTTC
TGGCGTGCGCAGTGGAAGGAGGGGGCGAGGGCTGGGGGAGGAGATCGGAAGGGGAAAGGTAATCCCCGGC
GTTTTCAGCATCCTCTTTTTAGAAAGACTGAGTCTCTCCCAGGACAGCTGCTGCGGTCACACCACAAACT
TAAAAGCCGCCCTCCTGTTTGGAGCGTGCCTTTCCTCGCCACCCTCTCCTC
SEMA3D 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
SEMA3D_1 ↗7:85,186,838負股85,186,828–85,186,887

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR7_CBG86 · enhancer · 85184869–85186844 · regulatory

ENSR7_BLWGJ · promoter · 85186845–85187546 · regulatory

ENSR7_5Q2ZRP · CTCF_binding_site · 85186874–85186895 · regulatory

ENSR7_5Q2ZTJ · CTCF_binding_site · 85187266–85187287 · regulatory

ENSR7_84HLXN · enhancer · 85191442–85191693 · regulatory

ENSR7_5Q32LG · CTCF_binding_site · 85191567–85191588 · regulatory

· motif · 85185232–85185241 · motif

· motif · 85186876–85186892 · motif

· motif · 85187268–85187284 · motif

· motif · 85191066–85191076 · motif

· motif · 85191325–85191335 · motif

· motif · 85191569–85191585 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:777 aa

1 aa777 aa結構域功能區域訊號胜肽
依 O95025 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

semaphorin 3D 長 777 個胺基酸,屬於 semaphorin 家族。其序列註解包含位於第 1–36 位的訊號胜肽、涵蓋第 44–531 位的 Sema 結構域、第 533–585 位的 PSI 結構域,以及第 592–680 位的 Ig-like C2-type 結構域。第 738–777 位另註解為無序區域。

訊號胜肽1–36 aa
結構域Sema44–531 aa
結構域PSI533–585 aa
結構域Ig-like C2-type592–680 aa
功能區域Disordered738–777 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · O95025…

AlphaFold · O95025

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。細胞外定位以細胞周圍、與細胞膜保持距離的圓點表示。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Secreted

來源將 semaphorin 3D 註記為分泌型蛋白質;未提供其他定位資訊或定位變化條件。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
coll-2SEMA3D
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 0 個夥伴
  • 目前沒有已匯入的夥伴。
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

目前未取得此類註解。
10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

2 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 2 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能semaphorin 3D 可使神經元生長錐塌陷並停止活動,並可能作為排斥線索作用於特定神經元群。其與 neuropilin 的結合屬於依序列相似性推定的描述,來源未詳述作用條件或後續機制。推論支持
證據與來源

Induces the collapse and paralysis of neuronal growth cones. Could potentially act as repulsive cues toward specific neuronal populations. Binds to neuropilin (By similarity)

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位Secreted推論支持
證據與來源

Secreted

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 2 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000284136 · 6,772 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1AGAAAGACTGAGTCTCTCCCAGGACAGCTGCTGCGGTCAC40
41ACCACAAACTTAAAAGCCGCCCTCCTGTTTGGAGCGTGCC80
81TTTCCTCGCCACCCTCTCCTCCCCAAAGCTCCAGCTGGTG120
121CCTTGCTCTCCGCCTGTCCTAGCGCGGCTCTCGGGGGAGG160
161CAGCAGCGCCCCCTGCCTCCCGGCCTGGCCCCTGCGGCCG200
201CAGCTTCCCGGCTCTGCCAGGGCTGCCGGCGGCTCCGCTT240
241GCTCAGCCAGGGCTGCGGCTCAGAGGAACGCGCGCCGGTG280
281CCCCGGGTTGCCGCGCCGCTGGACCTCAGCCTGCATCCCG320
321TTCCCCTCTCCCTGAAAAGGCACCAGGAAAAGAGAGAGGG360
361AGAGAAGAGTTCACAGCAGGTCTTTACACTTGGACTAGAA400
401CTGTAACATCTGCTGTCCTGGTTGCCAGGCTTTTGAACAT440
441ACACTGTTGGTTCTCCTGGATCTTCACCTTACCAACTGCA480
481GATCTTGGGACTCATCAGCCTCAATAATTATATTAAATTA520
521ACACCATTTGAAAGAGAACATTGTTTTCATCATGAATGCT560
561AATAAAGATGAAAGACTTAAAGCCAGAAGCCAAGATTTTC600
601ACCTTTTTCCTGCTTTGATGATGCTAAGCATGACCATGTT640
641GTTTCTTCCAGTCACTGGCACTTTGAAGCAAAATATTCCA680
681AGACTCAAGCTAACCTACAAAGACTTGCTGCTTTCAAATA720
721GCTGTATTCCCTTTTTGGGTTCATCAGAAGGACTGGATTT760
761TCAAACTCTTCTCTTAGATGAGGAAAGAGGCAGGCTGCTC800
801TTGGGAGCCAAAGACCACATCTTTCTACTCAGTCTGGTTG840
841ACTTAAACAAAAATTTTAAGAAGATTTATTGGCCTGCTGC880
881AAAGGAACGGGTGGAATTATGTAAATTAGCTGGGAAAGAT920
921GCCAATACAGAATGTGCAAATTTCATCAGAGTACTTCAGC960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。