基因總覽
SEMA3C 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 semaphorin 3C。其產物可與 plexin 家族成員結合,並參與發育相關過程。資料指出,SEMA3C 在胚胎期正常心血管發育中不可或缺;另有軸突生長與導引方面的功能描述,但此部分標註為依相似性推定。這些資料勾勒出 SEMA3C 作為發育相關蛋白質的基本角色,未提供更多基因表現或蛋白質結構資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000265361 ★ | 80,742,538–80,919,051 | 18 |
| ENST00000419255 | 80,742,538–80,922,393 | 18 |
| ENST00000878446 | 80,742,538–80,919,448 | 19 |
| ENST00000878447 | 80,742,538–80,919,448 | 14 |
| ENST00000878448 | 80,742,538–80,919,448 | 18 |
| ENST00000878449 | 80,742,538–80,918,645 | 18 |
| ENST00000953787 | 80,742,538–80,922,393 | 19 |
| ENST00000953788 | 80,742,538–80,919,448 | 20 |
| ENST00000953789 | 80,742,538–80,919,448 | 18 |
| ENST00000953790 | 80,742,538–80,919,448 | 18 |
| ENST00000953791 | 80,742,538–80,919,448 | 16 |
| ENST00000953792 | 80,742,538–80,919,448 | 18 |
顯示 12/21 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SEMA3C 產物可與 plexin 家族成員結合,並參與發育過程的調節。來源指出,它是胚胎期正常心血管發育所必需的,但未進一步說明其作用於哪些細胞或發育階段,也未提供相關作用機制的細節。
在神經系統相關功能方面,SEMA3C 被描述為生長中軸突的吸引因子,因而參與軸突生長與導引。這項功能註明為依相似性推定,應保留其推論性質,不能視為已由此來源直接確立的結論。來源亦未詳述軸突如何感知或回應 SEMA3C。
因此,現有資訊支持 SEMA3C 與發育調節、胚胎期心血管發育,以及軸突生長和導引相關;但除了心血管發育被描述為必需,以及軸突相關作用帶有相似性推定的限制外,沒有足夠資料進一步說明各功能的分子步驟或彼此關係。
Promoter 與基因調控
>SEMA3C ENST00000265361 GRCh38 chr7:80918951-80920051 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CTTCGTGTAATTATGTTTGGGAGTATGGTTGGGGACAACGTACTGGATATGAGTCAACGTGGAGGGGTCA ACAGAATTACTGCTTTCAGGGCATTAAGGAAACTCAATAGGAAACAATACCCATTAAAAGGATACACTTG TGCAACAAGATTGTCGTTTATCTTGACCTGTTTTAGAAAACACGCAACAGAGGCCCGGCGCGGTGGCTCT CGGCACTTTGGGCGGCTGAGGCGGGCGGACCATTAGGTCAAGAGATCCAGACCATCCTGGCCCTGTCTCT ACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGAGCCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGG CAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCACTGCACTCC AGCCTGGCGACAGAGTGAGATTCCCTCTCCAAAAACAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAAAA AACGCAGCAGAATAAGGACAAAACTCACGTCCTTTTAAAAACGCATCTCTTTGCCTTAAAAGGCTGCAGT GATCCTTCCCTGGCAAAAATAAAAAACCACAACTGCTTTGCACTTTGATATTTACGGCCAGGCAAAGCCT GTGTAAGTCTTCGAGAGCCGCCGGCAACAAAAACCGTGGAGCGCACCCAGCAAGTTGCTCACTCCGCCGC GGACTGCGAAAGGAGCAGGGTTGCGGAGCTAGGGCTCCAGCCTGCGGCCGCGCATTCTTGCGTCTGGCCA GCCGCGAGCTCTAAGGGTCGGCCCCGCCCGGTCCGCCCCCGCGGCTCCCTGCCAGGCTCTCGCGGGCGCG CTCGGGGTGGGGCCTCGCGGCTGGCGGAGATGCGGCCGGGGCTGCGCGGTGGTGATGCGAGCCTGCAGGG CGGCGCGCCGGGGCAGCCGGAGCCGCGCGCCGCGGCGCTGTAATCGGACACCAAGAGCGCTCGCCCCCGG CCTCCGGCCACTTTCCATTCACTCCGAGGTGCTTGATTGAGCGACGCGGAGAAGAGCTCCGGGTGCCGCG GCACTGCAGCGCTGAGATTCCTTTACAAAGAAACTCAGAGGACCGGGAAGA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SEMA3C_1 ↗ | 7:80,919,051 | 負股 | 80,919,041–80,919,100 |
| SEMA3C_2 ↗ | 7:80,919,361 | 負股 | 80,919,351–80,919,410 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR7_CB2RD · enhancer · 80916677–80917789 · regulatory
ENSR7_5P2TMH · CTCF_binding_site · 80916939–80916960 · regulatory
ENSR7_BL3KZ · enhancer · 80918253–80919040 · regulatory
ENSR7_937575 · promoter · 80919041–80919541 · regulatory
ENSR7_5P2W3C · CTCF_binding_site · 80919285–80919306 · regulatory
ENSR7_5P2W85 · CTCF_binding_site · 80920313–80920334 · regulatory
ENSR7_CB2RN · enhancer · 80920752–80922348 · regulatory
ENSR7_937584 · promoter · 80922349–80922700 · regulatory
ENSR7_84D8GL · enhancer · 80923188–80923428 · regulatory
· motif · 80916941–80916957 · motif
· motif · 80917530–80917543 · motif
· motif · 80917565–80917578 · motif
· motif · 80917746–80917755 · motif
· motif · 80919287–80919303 · motif
· motif · 80920315–80920331 · motif
· motif · 80922861–80922870 · motif
· motif · 80922861–80922870 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:751 aa
SEMA3C 蛋白長 751 個胺基酸。其 N 端有訊號胜肽(第 1–20 位),Sema 結構域位於第 28–511 位,另含第 571–655 位的 Ig-like C2-type 結構域。第 712–751 位被註記為無序區。此蛋白屬於 semaphorin 家族。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SEMA3C 被註記為分泌型蛋白質。 來源未提供其定位變化條件、異構型差異或細胞內動態資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- TTC38Q5R3I4 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
SEMA3C 與 PLXND1 有交互作用;資料未進一步說明此關係是否屬於特定複合體,或其功能後果。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SEMA3C 可與 plexin 家族成員結合並參與發育過程調節;它是胚胎期正常心血管發育所必需的。此外,資料依相似性推定,SEMA3C 可吸引生長中的軸突,因而參與軸突生長與導引。 | 推論支持 | 證據與來源Binds to plexin family members and plays an important role in the regulation of developmental processes. Required for normal cardiovascular development during embryogenesis. Functions as attractant for growing axons, and thereby plays an important role in axon growth and axon guidance (By similarity) |
| 交互作用 | SEMA3C 與 PLXND1 有交互作用;此敘述未提供更詳細的結合條件、實驗系統或功能結果。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | Secreted | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
ACTCCGAGGTGCTTGATTGAGCGACGCGGAGAAGAGCTCC40GGGTGCCGCGGCACTGCAGCGCTGAGATTCCTTTACAAAG80AAACTCAGAGGACCGGGAAGAAAGAATTTCACCTTTGCGA120CGTGCTAGAAAATAAGGTCGTCTGGGAAAAGGACTGGAGA160CACAAGCGCATCCAACCCCGGTAGCAAACTGATGACTTTT200CCGTGCTGATTTCTTTCAACCTCGGTATTTTCCCTTGGAT240ATTAACTTGCATATCTGAAGAAATGGCATTCCGGACAATT280TGCGTGTTGGTTGGAGTATTTATTTGTTCTATCTGTGTGA320AAGGATCTTCCCAGCCCCAAGCAAGAGTTTATTTAACATT360TGATGAACTTCGAGAAACCAAGACCTCTGAATACTTCAGC400CTTTCCCACCATCCTTTAGACTACAGGATTTTATTAATGG440ATGAAGATCAGGACCGGATATATGTGGGAAGCAAAGATCA480CATTCTTTCCCTGAATATTAACAATATAAGTCAAGAAGCT520TTGAGTGTTTTCTGGCCAGCATCTACAATCAAAGTTGAAG560AATGCAAAATGGCTGGCAAAGATCCCACACACGGCTGTGG600GAACTTTGTCCGTGTAATTCAGACTTTCAATCGCACACAT640TTGTATGTCTGTGGGAGTGGCGCTTTCAGTCCTGTCTGTA680CTTACTTGAACAGAGGGAGGAGATCAGAGGACCAAGTTTT720CATGATTGACTCCAAGTGTGAATCTGGAAAAGGACGCTGC760TCTTTCAACCCCAACGTGAACACGGTGTCTGTTATGATCA800ATGAGGAGCTTTTCTCTGGAATGTATATAGATTTCATGGG840GACAGATGCTGCTATTTTTCGAAGTTTAACCAAGAGGAAT880GCGGTCAGAACTGATCAACATAATTCCAAATGGCTAAGTG920AACCTATGTTTGTAGATGCACATGTCATCCCAGATGGTAC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。