演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

SEMA3CSemE

semaphorin 3C

SEMA3C 編碼 semaphorin 3C,參與胚胎期心血管發育,也與軸突生長及導引有關;部分功能描述屬於相似性推定。

Homo sapiens7q21.11UniProt Q99985
OFFICIAL SYMBOL
SEMA3C
CHROMOSOME
7
UNIPROT
Q99985
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

SEMA3C 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 semaphorin 3C。其產物可與 plexin 家族成員結合,並參與發育相關過程。資料指出,SEMA3C 在胚胎期正常心血管發育中不可或缺;另有軸突生長與導引方面的功能描述,但此部分標註為依相似性推定。這些資料勾勒出 SEMA3C 作為發育相關蛋白質的基本角色,未提供更多基因表現或蛋白質結構資訊。

Official symbol
SEMA3C
Gene name
semaphorin 3C
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:10725
UniProt
Q99985
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
SemESEMAE

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 77q21.11
chr7 · 159,345,973 bp · GRCh38chr7p22.3 · 1–2800000 · gnegchr7p22.2 · 2800001–4500000 · gpos25chr7p22.1 · 4500001–7200000 · gnegchr7p21.3 · 7200001–13700000 · gpos100chr7p21.2 · 13700001–16500000 · gnegchr7p21.1 · 16500001–20900000 · gpos100chr7p15.3 · 20900001–25500000 · gnegchr7p15.2 · 25500001–27900000 · gpos50chr7p15.1 · 27900001–28800000 · gnegchr7p14.3 · 28800001–34900000 · gpos75chr7p14.2 · 34900001–37100000 · gnegchr7p14.1 · 37100001–43300000 · gpos75chr7p13 · 43300001–45400000 · gnegchr7p12.3 · 45400001–49000000 · gpos75chr7p12.2 · 49000001–50500000 · gnegchr7p12.1 · 50500001–53900000 · gpos75chr7p11.2 · 53900001–58100000 · gnegchr7p11.1 · 58100001–60100000 · acenchr7q11.1 · 60100001–62100000 · acenchr7q11.21 · 62100001–67500000 · gnegchr7q11.22 · 67500001–72700000 · gpos50chr7q11.23 · 72700001–77900000 · gnegchr7q21.11 · 77900001–86700000 · gpos100chr7q21.12 · 86700001–88500000 · gnegchr7q21.13 · 88500001–91500000 · gpos75chr7q21.2 · 91500001–93300000 · gnegchr7q21.3 · 93300001–98400000 · gpos75chr7q22.1 · 98400001–104200000 · gnegchr7q22.2 · 104200001–104900000 · gpos50chr7q22.3 · 104900001–107800000 · gnegchr7q31.1 · 107800001–115000000 · gpos75chr7q31.2 · 115000001–117700000 · gnegchr7q31.31 · 117700001–121400000 · gpos75chr7q31.32 · 121400001–124100000 · gnegchr7q31.33 · 124100001–127500000 · gpos75chr7q32.1 · 127500001–129600000 · gnegchr7q32.2 · 129600001–130800000 · gpos25chr7q32.3 · 130800001–132900000 · gnegchr7q33 · 132900001–138500000 · gpos50chr7q34 · 138500001–143400000 · gnegchr7q35 · 143400001–148200000 · gpos75chr7q36.1 · 148200001–152800000 · gnegchr7q36.2 · 152800001–155200000 · gpos25chr7q36.3 · 155200001–159345973 · gnegSEMA3Cpq1 bp159,345,973 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr7:80,742,538–80,922,393
Gene span
179,856 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000265361 ★80,742,538–80,919,05118
ENST0000041925580,742,538–80,922,39318
ENST0000087844680,742,538–80,919,44819
ENST0000087844780,742,538–80,919,44814
ENST0000087844880,742,538–80,919,44818
ENST0000087844980,742,538–80,918,64518
ENST0000095378780,742,538–80,922,39319
ENST0000095378880,742,538–80,919,44820
ENST0000095378980,742,538–80,919,44818
ENST0000095379080,742,538–80,919,44818
ENST0000095379180,742,538–80,919,44816
ENST0000095379280,742,538–80,919,44818

顯示 12/21 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

SEMA3C 產物可與 plexin 家族成員結合,並參與發育過程的調節。來源指出,它是胚胎期正常心血管發育所必需的,但未進一步說明其作用於哪些細胞或發育階段,也未提供相關作用機制的細節。

在神經系統相關功能方面,SEMA3C 被描述為生長中軸突的吸引因子,因而參與軸突生長與導引。這項功能註明為依相似性推定,應保留其推論性質,不能視為已由此來源直接確立的結論。來源亦未詳述軸突如何感知或回應 SEMA3C。

因此,現有資訊支持 SEMA3C 與發育調節、胚胎期心血管發育,以及軸突生長和導引相關;但除了心血管發育被描述為必需,以及軸突相關作用帶有相似性推定的限制外,沒有足夠資料進一步說明各功能的分子步驟或彼此關係。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 80919051 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>SEMA3C ENST00000265361 GRCh38 chr7:80918951-80920051 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
CTTCGTGTAATTATGTTTGGGAGTATGGTTGGGGACAACGTACTGGATATGAGTCAACGTGGAGGGGTCA
ACAGAATTACTGCTTTCAGGGCATTAAGGAAACTCAATAGGAAACAATACCCATTAAAAGGATACACTTG
TGCAACAAGATTGTCGTTTATCTTGACCTGTTTTAGAAAACACGCAACAGAGGCCCGGCGCGGTGGCTCT
CGGCACTTTGGGCGGCTGAGGCGGGCGGACCATTAGGTCAAGAGATCCAGACCATCCTGGCCCTGTCTCT
ACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGAGCCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGG
CAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCACTGCACTCC
AGCCTGGCGACAGAGTGAGATTCCCTCTCCAAAAACAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAAAA
AACGCAGCAGAATAAGGACAAAACTCACGTCCTTTTAAAAACGCATCTCTTTGCCTTAAAAGGCTGCAGT
GATCCTTCCCTGGCAAAAATAAAAAACCACAACTGCTTTGCACTTTGATATTTACGGCCAGGCAAAGCCT
GTGTAAGTCTTCGAGAGCCGCCGGCAACAAAAACCGTGGAGCGCACCCAGCAAGTTGCTCACTCCGCCGC
GGACTGCGAAAGGAGCAGGGTTGCGGAGCTAGGGCTCCAGCCTGCGGCCGCGCATTCTTGCGTCTGGCCA
GCCGCGAGCTCTAAGGGTCGGCCCCGCCCGGTCCGCCCCCGCGGCTCCCTGCCAGGCTCTCGCGGGCGCG
CTCGGGGTGGGGCCTCGCGGCTGGCGGAGATGCGGCCGGGGCTGCGCGGTGGTGATGCGAGCCTGCAGGG
CGGCGCGCCGGGGCAGCCGGAGCCGCGCGCCGCGGCGCTGTAATCGGACACCAAGAGCGCTCGCCCCCGG
CCTCCGGCCACTTTCCATTCACTCCGAGGTGCTTGATTGAGCGACGCGGAGAAGAGCTCCGGGTGCCGCG
GCACTGCAGCGCTGAGATTCCTTTACAAAGAAACTCAGAGGACCGGGAAGA
SEMA3C 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
SEMA3C_1 ↗7:80,919,051負股80,919,041–80,919,100
SEMA3C_2 ↗7:80,919,361負股80,919,351–80,919,410

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR7_CB2RD · enhancer · 80916677–80917789 · regulatory

ENSR7_5P2TMH · CTCF_binding_site · 80916939–80916960 · regulatory

ENSR7_BL3KZ · enhancer · 80918253–80919040 · regulatory

ENSR7_937575 · promoter · 80919041–80919541 · regulatory

ENSR7_5P2W3C · CTCF_binding_site · 80919285–80919306 · regulatory

ENSR7_5P2W85 · CTCF_binding_site · 80920313–80920334 · regulatory

ENSR7_CB2RN · enhancer · 80920752–80922348 · regulatory

ENSR7_937584 · promoter · 80922349–80922700 · regulatory

ENSR7_84D8GL · enhancer · 80923188–80923428 · regulatory

· motif · 80916941–80916957 · motif

· motif · 80917530–80917543 · motif

· motif · 80917565–80917578 · motif

· motif · 80917746–80917755 · motif

· motif · 80919287–80919303 · motif

· motif · 80920315–80920331 · motif

· motif · 80922861–80922870 · motif

· motif · 80922861–80922870 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:751 aa

1 aa751 aa結構域功能區域訊號胜肽
依 Q99985 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

SEMA3C 蛋白長 751 個胺基酸。其 N 端有訊號胜肽(第 1–20 位),Sema 結構域位於第 28–511 位,另含第 571–655 位的 Ig-like C2-type 結構域。第 712–751 位被註記為無序區。此蛋白屬於 semaphorin 家族。

訊號胜肽1–20 aa
結構域Sema28–511 aa
結構域Ig-like C2-type571–655 aa
功能區域Disordered712–751 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q99985…

AlphaFold · Q99985

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。細胞外定位以細胞周圍、與細胞膜保持距離的圓點表示。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Secreted

SEMA3C 被註記為分泌型蛋白質。 來源未提供其定位變化條件、異構型差異或細胞內動態資訊。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 1 個夥伴 · 最多顯示 50 個
SemESEMA3CTTC38
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

SEMA3C 與 PLXND1 有交互作用;資料未進一步說明此關係是否屬於特定複合體,或其功能後果。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能SEMA3C 可與 plexin 家族成員結合並參與發育過程調節;它是胚胎期正常心血管發育所必需的。此外,資料依相似性推定,SEMA3C 可吸引生長中的軸突,因而參與軸突生長與導引。推論支持
證據與來源

Binds to plexin family members and plays an important role in the regulation of developmental processes. Required for normal cardiovascular development during embryogenesis. Functions as attractant for growing axons, and thereby plays an important role in axon growth and axon guidance (By similarity)

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用SEMA3C 與 PLXND1 有交互作用;此敘述未提供更詳細的結合條件、實驗系統或功能結果。推論支持
證據與來源

Interacts with PLXND1

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位Secreted資料庫紀錄
證據與來源

Secreted

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000265361 · 4,874 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1ACTCCGAGGTGCTTGATTGAGCGACGCGGAGAAGAGCTCC40
41GGGTGCCGCGGCACTGCAGCGCTGAGATTCCTTTACAAAG80
81AAACTCAGAGGACCGGGAAGAAAGAATTTCACCTTTGCGA120
121CGTGCTAGAAAATAAGGTCGTCTGGGAAAAGGACTGGAGA160
161CACAAGCGCATCCAACCCCGGTAGCAAACTGATGACTTTT200
201CCGTGCTGATTTCTTTCAACCTCGGTATTTTCCCTTGGAT240
241ATTAACTTGCATATCTGAAGAAATGGCATTCCGGACAATT280
281TGCGTGTTGGTTGGAGTATTTATTTGTTCTATCTGTGTGA320
321AAGGATCTTCCCAGCCCCAAGCAAGAGTTTATTTAACATT360
361TGATGAACTTCGAGAAACCAAGACCTCTGAATACTTCAGC400
401CTTTCCCACCATCCTTTAGACTACAGGATTTTATTAATGG440
441ATGAAGATCAGGACCGGATATATGTGGGAAGCAAAGATCA480
481CATTCTTTCCCTGAATATTAACAATATAAGTCAAGAAGCT520
521TTGAGTGTTTTCTGGCCAGCATCTACAATCAAAGTTGAAG560
561AATGCAAAATGGCTGGCAAAGATCCCACACACGGCTGTGG600
601GAACTTTGTCCGTGTAATTCAGACTTTCAATCGCACACAT640
641TTGTATGTCTGTGGGAGTGGCGCTTTCAGTCCTGTCTGTA680
681CTTACTTGAACAGAGGGAGGAGATCAGAGGACCAAGTTTT720
721CATGATTGACTCCAAGTGTGAATCTGGAAAAGGACGCTGC760
761TCTTTCAACCCCAACGTGAACACGGTGTCTGTTATGATCA800
801ATGAGGAGCTTTTCTCTGGAATGTATATAGATTTCATGGG840
841GACAGATGCTGCTATTTTTCGAAGTTTAACCAAGAGGAAT880
881GCGGTCAGAACTGATCAACATAATTCCAAATGGCTAAGTG920
921AACCTATGTTTGTAGATGCACATGTCATCCCAGATGGTAC960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。