基因總覽
SEMA3A 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 semaphorin 3A。其產物屬於 semaphorin 家族，來源註記為分泌型蛋白。蛋白質序列含有 Sema domain 與 Ig-like C2-type domain，另有一段被註記為無序區域。這些特徵描述了其家族歸屬、分泌性質及序列組成；其在神經系統發育等方面的作用見下方功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000265362 ★ | 83,955,777–84,194,789 | 17 |
| ENST00001115525 | 83,902,491–84,195,143 | 16 |
| ENST00001138958 | 83,955,777–84,195,143 | 17 |
| ENST00000864992 | 83,956,916–84,317,080 | 20 |
| ENST00000922179 | 83,958,345–84,195,143 | 16 |
| ENST00000864988 | 83,958,611–84,492,939 | 22 |
| ENST00000864993 | 83,960,618–84,317,080 | 18 |
| ENST00000864994 | 83,960,674–84,317,080 | 19 |
| ENST00000864989 | 83,960,825–84,492,939 | 21 |
| ENST00000864990 | 83,960,825–84,449,782 | 21 |
| ENST00000864991 | 83,960,825–84,372,231 | 19 |
| ENST00000436949 | 83,961,301–84,195,445 | 18 |
顯示 12/15 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
來源指出，semaphorin 3A 參與嗅覺系統的發育，也參與神經元對青春期的控制。這些描述將其功能連結至神經系統發育及青春期調控，但未進一步說明相關作用發生的細胞、時間或調控步驟。
在神經元生長錐方面，semaphorin 3A 可誘導生長錐塌陷與麻痺。來源並提出，它可能作為配體，透過抑制運動性的機制引導特定生長錐；此處以「可能」描述其引導作用，並未將這項作用表述為確定機制。
分子互作方面，semaphorin 3A 與 neuropilin-1/plexin-1 複合體結合。此結合與生長錐反應的描述同列於來源，但來源未詳述兩者之間的具體因果步驟，也未提供實驗系統或更細緻的作用條件。
Promoter 與基因調控
>SEMA3A ENST00000265362 GRCh38 chr7:84194689-84195789 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCCCTTTAAACCAAAACTAGGGAAGTGTCTTTAATTAATGAGATGTGATGCATTGAAAATGTTAGCCAGA GCATTCCAGAAGCTGGAAAACCATAGACGTTTTTAAATTCTGAGTATCCTTTTGAGAATCCCCCGTTGTA ATTTATAATTCTCAAAGGACCTATATTTGTCTTGAACTGATTGTTGGAATGGGCTTTAGTAGGAATTTCT TCCCTGAAATTGCAGTGGGACAGAGGAAGGGGGTGGTTGAGCCCAGGGGGTTTGTTGGGAGGAGGGAATG ATCTCTAACAAGGCTTTAAAACCTTCAGTGGTTAAAGTTGTATTGATGAGGATATATAGACACACACACA CACACACACACACACACGCACACATACAATGCACAAGTTCAGCAGGATTGTATAATGAGCATGAATTGTA AATTTTGTAGGTAGCAGAATTCAGATTTTTAAAATCAAAATTGCACCCAAAAATGGCTATAAAACAACGC TTGCCTTGGGAAGTAAATTTATAGCTACATGCCTTTCACAGGCACGCCTGAGGGTTCTGCTCCCGGCTCT AATCTCTACGAGATGTTTTTTGCATGTGTTGTGTGACAGGAGGGAAGGGGAGTAGGTTGAGCTCGCCTGT TCTCCCATTGTCAGCCAGTCTAGTGAGTGTTGGGGAAACCTGTCTGTGGGATCTTGTGTCATCTCCCTCT ACATGCGTACAGGAAAAGTCCGCGCTGCTCACGGTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTC TCTCTCTCTCTCTCTGTTTCCCTTTCATTCTGCTTCCCCGGAGCCGAATGAAGCAGGGAGCAGGATTAGA GACTGCCACCGGCTATCAGAGGAGCTTAGATAAAAGGAACTGCTTCTTAAGCACCACTGCAGCAGACCTT GTTAATTTTTTTTTTTTTTCTTTCCACACAACAGTTGTGCCTCATTATCCGGTGCCTGGCTCGGAATTTT TTTTTTTTTTTTTCTTTTTGGAGGGTTTGAAGTTTCTGTGCTTCAGTGACTGTTACAGAAGAAGAGGTGT TAGTGTTGCCATGAGGTCTTGATTGTCTGCATTTATGAATGAAACTGACCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SEMA3A_2 ↗ | 7:84,194,789 | 負股 | 84,194,779–84,194,838 |
| SEMA3A_1 ↗ | 7:84,194,993 | 負股 | 84,194,983–84,195,042 |
| SEMA3A_3 ↗ | 7:84,492,725 | 負股 | 84,492,715–84,492,774 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR7_BLP5B · enhancer · 84190053–84190648 · regulatory
ENSR7_CBCK9 · enhancer · 84191339–84192469 · regulatory
ENSR7_84GSJZ · enhancer · 84193268–84193416 · regulatory
ENSR7_938F9Z · promoter · 84194779–84195279 · regulatory
ENSR7_938FB6 · promoter · 84195435–84195935 · regulatory
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：771 aa
semaphorin 3A 長 771 個胺基酸。序列包含位於第 31–514 位的 Sema domain，以及第 580–664 位的 Ig-like C2-type domain；第 728–771 位另註記為無序區域。來源亦標示第 1–20 位為訊號序列，並將蛋白質歸入 semaphorin 家族。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源將 semaphorin 3A 標示為分泌型蛋白，未提供其他定位或定位改變條件。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
來源記載 semaphorin 3A 與 PLXND1 互作，但未說明互作形式或是否屬於同一複合體。另有資料指出它結合 neuropilin-1/plexin-1 複合體；這是與複合體的結合描述，不等同於來源所述的 PLXND1 互作。
疾病與遺傳關聯
SEMA3A 被列為可能涉及低促性腺激素性性腺功能低下症 16（可伴或不伴嗅覺缺失）的基因之一；該疾病可能由影響不同基因座的變異造成，因此此項資料不表示 SEMA3A 是唯一病因。疾病可表現為 18 歲時性成熟缺如或不完全，並伴隨循環促性腺激素與睪固酮偏低；部分病例另有嗅覺缺失、腭裂或感音神經性聽力損失。來源指出，嗅覺缺失或減退與嗅球及嗅束缺如或發育不全相關；性腺功能低下則與促性腺激素釋放激素不足有關，且可能源於胚胎期合成該激素的神經元遷移失敗。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SEMA3A 產物參與嗅覺系統發育及神經元對青春期的控制；它可誘導神經元生長錐塌陷與麻痺，也可能透過抑制運動性引導特定生長錐，並與 neuropilin-1/plexin-1 複合體結合。 | 含實驗來源 | 證據與來源Involved in the development of the olfactory system and in neuronal control of puberty. Induces the collapse and paralysis of neuronal growth cones. Could serve as a ligand that guides specific growth cones by a motility-inhibiting mechanism. Binds to the complex neuropilin-1/plexin-1 PMID 22416012 ↗ |
| 交互作用 | 來源記載 SEMA3A 產物與 PLXND1 互作，但未提供互作形式或相關條件的進一步說明。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | Secreted | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | SEMA3A 是可能涉及低促性腺激素性性腺功能低下症 16（可伴或不伴嗅覺缺失）的基因之一，疾病也可能由其他基因座變異造成。其特徵包括 18 歲時性成熟缺如或不完全及促性腺激素、睪固酮偏低；部分病例有嗅覺缺失、腭裂或感音神經性聽力損失。嗅覺異常與嗅球、嗅束缺如或發育不全相關；性腺功能低下可能與促性腺激素釋放激素神經元胚胎期遷移失敗有關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hypogonadotropic hypogonadism 16 with or without anosmia HH16 A disorder characterized by absent or incomplete sexual maturation by the age of 18 years, in conjunction with low levels of circulating gonadotropins and testosterone and no other abnormalities of the hypothalamic-pituitary axis. In some cases, it is associated with non-reproductive phenotypes, such as anosmia, cleft palate, and sensorineural hearing loss. Anosmia or hyposmia is related to the absence or hypoplasia of the olfactory bulbs and tracts. Hypogonadism is due to deficiency in gonadotropin-releasing hormone and probably results from a failure of embryonic migration of gonadotropin-releasing hormone-synthesizing neurons. In the presence of anosmia, idiopathic hypogonadotropic hypogonadism is referred to as Kallmann syndrome, whereas in the presence of a normal sense of smell, it has been termed normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (nIHH). The disease may be caused by variants affecting distinct genetic loci, including the gene represented in this entry MIM: 614897 PMID 22416012 ↗ · PMID 22927827 ↗ · PMID 25077900 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GAGGGTTTGAAGTTTCTGTGCTTCAGTGACTGTTACAGAA40GAAGAGGTGTTAGTGTTGCCATGAGGTCTTGATTGTCTGC80ATTTATGAATGAAACTGACCTAAATCACCTGTTACCTCCA120GTTTCCAGATTGTTTGAACTTCTCTGGCCGCACAATACAG160GAAGGAAGACTAAAGCAGCAAAGGGACCTACAGCGTCTGC200AGCATGGGCTGGTTAACTAGGATTGTCTGTCTTTTCTGGG240GAGTATTACTTACAGCAAGAGCAAACTATCAGAATGGGAA280GAACAATGTGCCAAGGCTGAAATTATCCTACAAAGAAATG320TTGGAATCCAACAATGTGATCACTTTCAATGGCTTGGCCA360ACAGCTCCAGTTATCATACCTTCCTTTTGGATGAGGAACG400GAGTAGGCTGTATGTTGGAGCAAAGGATCACATATTTTCA440TTCGACCTGGTTAATATCAAGGATTTTCAAAAGATTGTGT480GGCCAGTATCTTACACCAGAAGAGATGAATGCAAGTGGGC520TGGAAAAGACATCCTGAAAGAATGTGCTAATTTCATCAAG560GTACTTAAGGCATATAATCAGACTCACTTGTACGCCTGTG600GAACGGGGGCTTTTCATCCAATTTGCACCTACATTGAAAT640TGGACATCATCCTGAGGACAATATTTTTAAGCTGGAGAAC680TCACATTTTGAAAACGGCCGTGGGAAGAGTCCATATGACC720CTAAGCTGCTGACAGCATCCCTTTTAATAGATGGAGAATT760ATACTCTGGAACTGCAGCTGATTTTATGGGGCGAGACTTT800GCTATCTTCCGAACTCTTGGGCACCACCACCCAATCAGGA840CAGAGCAGCATGATTCCAGGTGGCTCAATGATCCAAAGTT880CATTAGTGCCCACCTCATCTCAGAGAGTGACAATCCTGAA920GATGACAAAGTATACTTTTTCTTCCGTGAAAATGCAATAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。