基因總覽
SELENBP1 是蛋白質編碼基因,產物 selenium binding protein 1 屬於 selenium-binding protein 家族。此蛋白質的名稱反映其硒結合特性;已知功能包括催化含硫有機化合物 methanethiol 的氧化。來源也指出,這項反應與腸道細菌大量產生 methanethiol 有關。除酵素作用外,selenium binding protein 1 可能參與細胞質中對反應性外來物的感測;另有基於相似性提出的推測,認為它可能參與 Golgi 內的蛋白質運輸。這些資料勾勒出其家族歸屬與基本功能範圍,但對後兩項作用的描述仍屬可能性,而非確定結論。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000368868 ★ | 151,364,304–151,372,705 | 12 |
| ENST00000447402 | 151,364,157–151,372,716 | 11 |
| ENST00000426705 | 151,364,157–151,372,703 | 12 |
| ENST00000896522 | 151,364,157–151,372,716 | 12 |
| ENST00000896523 | 151,364,157–151,372,716 | 12 |
| ENST00000896524 | 151,364,157–151,372,716 | 12 |
| ENST00000896525 | 151,364,157–151,372,716 | 12 |
| ENST00000896526 | 151,364,157–151,372,716 | 10 |
| ENST00000896527 | 151,364,157–151,372,716 | 8 |
| ENST00000896528 | 151,364,157–151,372,716 | 9 |
| ENST00000896529 | 151,364,157–151,372,716 | 12 |
| ENST00000896530 | 151,364,157–151,372,716 | 9 |
顯示 12/28 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
selenium binding protein 1 可催化 methanethiol 氧化。methanethiol 是一種含硫有機化合物,腸道細菌可大量產生;此酵素反應因此提供了處理這類含硫代謝物的途徑。反應物為 methanethiol、氧氣與水,產物包括 hydrogen sulfide、formaldehyde、hydrogen peroxide 與氫離子,顯示此反應同時生成多種含硫或氧化相關產物。
這項催化活性被歸入 organosulfur degradation,亦即有機硫化合物的降解。現有資料將 SELENBP1 的作用連結至 methanethiol 的轉化,但未進一步說明該反應在不同組織或生理狀態下的調控,也未提供其對各產物後續代謝的描述,因此不宜延伸推論整條代謝路徑的細節。
除了酵素功能,selenium-binding protein 可能參與細胞質中對反應性外來物的感測。這項作用以「可能」描述,來源未交代其感測的分子種類或作用方式。另有基於相似性提出的推測,認為此蛋白可能參與 Golgi 內的蛋白質運輸;這同樣不是已確立的功能機制。整體來看,來源最明確支持的是 methanethiol 氧化與有機硫降解,其餘細胞質感測及 Golgi 運輸角色則仍帶有不確定性。
Promoter 與基因調控
>SELENBP1 ENST00000368868 GRCh38 chr1:151372605-151373705 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CTGGAATAAGAGGGCAATCTTAGGGAAGAAGTGACCCTGGCTGATGGGCCCACAGTCCCGGGTGCCCCTA AATGCTAAGAGACAGGTCCAAATACAAAGACGAGCATTTGGAGACACAGGAACACATACGTGCGCAGGCT TACACAAGCACATGCACAGCCACATAGCCACACACTACACATACACAAGCACTTATGCACATGTCCACAC AGGCGTAGATACTCTAGCAAGCACATACTCACAGAGGCGCGCACACACACACACACACACACACAGGCGT AGATACTCTGGTAGGCACATACAGAGGCGCGCACACACACACACGCACAAATACACACAAGCACACTCAC AGGCACATTCACACACGTGGAAATTCACACACAGGCACAGATACACACTCATGCAGGCACGTGCACGAGC AACACGCAGGTATACAGGAACACACACATGCCCAGACACACAAATCCACACACACCCAGGCACCCACTAA AGAGCACGAGCTGGTCAGGGGCAGCGGCTCACACCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGACACGGGTG GATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCTTCTCTACTAAAAATAC AAAATTGCTGGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGATGAGGCAGGAGAATCACT TGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGTGAG ACCCTGTCTCTAAATAAATAAATAAATAAATAAAGCACAGGCTCCCACACATACACACTTAAACACATAC ACGCACACCCCATAATTCAAACACCAGTTGCCCTAGGCCACTTGAGAGTATCCTGGCCAGCTGCCCTGAG TAGTTTACTCTGGGCTACAGCCCGGGCCCTCCTCCTTCTCTGCCCCACCCCCAGCTGGTTGTATAAATTC CCTCCCTTCGCTCCTTCCCCGGAACAGCGGCCTCTGACACCAGCACAGCAAACCCGCCGGGATCAAAGTG TACCAGTCGGCAGCATGGGTAAGGAGAGGGGTTTCCAATCACCCATTGCCT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SELENBP1_1 ↗ | 1:151,372,703 | 負股 | 151,372,693–151,372,752 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR1_B3534M · enhancer · 151370029–151370925 · regulatory
ENSR1_CK2JX · enhancer · 151371400–151372689 · regulatory
ENSR1_948482 · promoter · 151372690–151372969 · regulatory
· motif · 151368104–151368114 · motif
· motif · 151368325–151368335 · motif
· motif · 151368544–151368557 · motif
· motif · 151368821–151368834 · motif
· motif · 151368821–151368834 · motif
· motif · 151370440–151370454 · motif
· motif · 151370486–151370500 · motif
· motif · 151371572–151371581 · motif
· motif · 151372652–151372667 · motif
· motif · 151372654–151372667 · motif
在前列腺癌細胞中,雄性激素會下調 SELENBP1 的表現。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:472 aa
selenium binding protein 1 屬於 selenium-binding protein 家族。現有資料未提供其結構域、序列區段或其他蛋白質結構註解,因此無法進一步描述其結構特徵。
蛋白質三維結構
細胞內定位
selenium binding protein 1 位於細胞核、細胞質溶膠,亦可作為周邊膜蛋白與膜相關聯。 它可能與 Golgi 膜及自噬體膜相關;這兩項定位描述均標示為基於相似性推論。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
未繪示構造:Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- MSRAQ9UJ68 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- THAP12O43422 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TRIP13Q15645 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- USP33Q8TEY7-2 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
selenium binding protein 1 與 USP33 有交互作用。資料未說明此關係是否涉及直接結合或共同組成特定複合體,也未提供其功能後果。
疾病與遺傳關聯
SELENBP1 相關變異可造成 methanethiol oxidase deficiency,亦稱 EHMTO,屬常染色體隱性遺傳的異味疾病。患者可出現由血液傳至肺部、再隨呼氣排出的體外口臭;資料描述其呼氣帶有類似高麗菜的氣味,口腔與鼻腔呼氣中的 methanethiol 和 dimethylsulfide 偏高,尿中 dimethylsulfoxide 排出量也增加。後者是在未攝取含 dimethylsulfide 食物、未使用含硫藥物,且沒有下消化道問題或已知代謝缺陷的情況下觀察到。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | selenium binding protein 1 可催化 methanethiol 氧化;methanethiol 是腸道細菌可大量產生的含硫有機化合物。此蛋白質可能參與細胞質中對反應性外來物的感測;依相似性推測,也可能參與 Golgi 內的蛋白質運輸。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalyzes the oxidation of methanethiol, an organosulfur compound known to be produced in substantial amounts by gut bacteria. Selenium-binding protein which may be involved in the sensing of reactive xenobiotics in the cytoplasm. May be involved in intra-Golgi protein transport (By similarity) PMID 29255262 ↗ |
| 分子活性 | methanethiol + O2 + H2O = hydrogen sulfide + formaldehyde + H2O2 + H(+) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | 此活性涉及有機硫化合物的降解。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | SELENBP1 與 USP33 有交互作用;資料未進一步說明此關係的形式或功能。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | selenium binding protein 1 位於細胞核、細胞質溶膠,並可作為周邊膜蛋白。它可能與 Golgi 膜及自噬體膜相關,這兩項定位均是基於相似性提出的推測。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus; Cytoplasm, cytosol; Membrane / Peripheral membrane protein; May associate with Golgi membrane (By similarity). May associate with the membrane of autophagosomes (By similarity) PMID 14991897 ↗ · PMID 16223876 ↗ |
| 調控 | 在前列腺癌細胞中,雄性激素會下調 SELENBP1。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | SELENBP1 相關變異可造成 methanethiol oxidase deficiency(EHMTO),這是一種常染色體隱性遺傳的異味疾病。患者可能有血源性體外口臭,呼氣呈類似高麗菜的氣味,且口腔與鼻腔呼氣中的 methanethiol、dimethylsulfide 偏高,尿中 dimethylsulfoxide 排出量增加;此尿液變化描述排除了相關食物、含硫藥物、下消化道問題及已知代謝缺陷等情況。 | 含實驗來源 | 證據與來源Extraoral halitosis due to methanethiol oxidase deficiency EHMTO An autosomal recessive malodor condition characterized by extraoral blood-borne halitosis resulting from the accumulation of sulfur-containing metabolites. In extraoral blood-borne halitosis, malodorant compounds are carried to the lungs, where they enter the breath. Affected individuals have a cabbage-like breath odor, high levels of methanethiol and dimethylsulfide in oral and nasal breath, and elevated urinary excretion of dimethylsulfoxide in the absence of intake of dimethylsulfide-containing food or use of sulfur-containing medication, lower-gastrointestinal problems, and known metabolic defects, such as methionine adenosyltransferase deficiency and tyrosinemia. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618148 PMID 29255262 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGAACAGCGGCCTCTGACACCAGCACAGCAAACCCGCCGG40GATCAAAGTGTACCAGTCGGCAGCATGGCTACGAAATGTG80GGAATTGTGGACCCGGCTACTCCACCCCTCTGGAGGCCAT120GAAAGGACCCAGGGAAGAGATCGTCTACCTGCCCTGCATT160TACCGAAACACAGGCACTGAGGCCCCAGATTATCTGGCCA200CTGTGGATGTTGACCCCAAGTCTCCCCAGTATTGCCAGGT240CATCCACCGGCTGCCCATGCCCAACCTGAAGGACGAGCTG280CATCACTCAGGATGGAACACCTGCAGCAGCTGCTTCGGTG320ATAGCACCAAGTCGCGCACCAAGCTGGTGCTGCCCAGTCT360CATCTCCTCTCGCATCTATGTGGTGGACGTGGGCTCTGAG400CCCCGGGCCCCAAAGCTGCACAAGGTCATTGAGCCCAAGG440ACATCCATGCCAAGTGCGAACTGGCCTTTCTCCACACCAG480CCACTGCCTGGCCAGCGGGGAAGTGATGATCAGCTCCCTG520GGAGACGTCAAGGGCAATGGCAAAGGGGGTTTTGTGCTGC560TGGATGGGGAGACGTTCGAGGTGAAGGGGACATGGGAGAG600ACCTGGGGGTGCTGCACCGTTGGGCTATGACTTCTGGTAC640CAGCCTCGACACAATGTCATGATCAGCACTGAGTGGGCAG680CTCCCAATGTCTTACGAGATGGCTTCAACCCCGCTGATGT720GGAGGCTGGACTGTACGGGAGCCACTTATATGTATGGGAC760TGGCAGCGCCATGAGATTGTGCAGACCCTGTCTCTAAAAG800ATGGGCTTATTCCCTTGGAGATCCGCTTCCTGCACAACCC840AGACGCTGCCCAAGGCTTTGTGGGCTGCGCACTCAGCTCC880ACCATCCAGCGCTTCTACAAGAACGAGGGAGGTACATGGT920CAGTGGAGAAGGTGATCCAGGTGCCCCCCAAGAAAGTGAA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。