基因總覽
SEC24D（SEC24 homolog D, COPII component）是蛋白質編碼基因，產物屬於 SEC23/SEC24 家族的 SEC24 亞家族。其蛋白質長 1,032 個胺基酸，是 COPII 蛋白質外被複合體的組成部分；此複合體參與細胞內由內質網運往高基氏體的囊泡運輸。SEC24D 的家族歸屬及其在 COPII 中的成員身分，構成理解其基本角色的基礎；關於貨物辨識與囊泡形成的具體作用，見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000280551 ★ | 118,722,823–118,836,126 | 23 |
| ENST00000924656 | 118,722,572–118,836,203 | 23 |
| ENST00000924655 | 118,722,572–118,836,237 | 23 |
| ENST00000899696 | 118,722,572–118,836,203 | 22 |
| ENST00000899695 | 118,722,572–118,836,203 | 22 |
| ENST00000924658 | 118,722,572–118,835,693 | 23 |
| ENST00000924657 | 118,722,572–118,836,203 | 21 |
| ENST00000511481 | 118,722,572–118,769,840 | 16 |
| ENST00001004196 | 118,722,572–118,836,203 | 23 |
| ENST00001004198 | 118,722,572–118,836,203 | 23 |
| ENST00001089373 | 118,722,572–118,836,237 | 23 |
| ENST00001089379 | 118,722,572–118,836,203 | 23 |
顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SEC24D 是 COPII 蛋白質外被複合體的組成部分，參與促進由內質網形成運輸囊泡。COPII 外被的功能包括使內質網膜產生物理形變並形成囊泡，以及選擇要運往高基氏體的貨物分子。SEC24D 在複合體的貨物選擇中具有核心作用，將特定貨物納入運輸囊泡。
SEC24D 與 SEC24C 可能具有不同於 SEC24A 和 SEC24B 的貨物選擇特異性。來源指出，SEC24D 可能透過貨物受體 TMED10，較特異地包裝 GPI 錨定蛋白；這項描述保留「可能」的限定，並指出其涉及受體介導的選擇途徑。
SEC24D 也可能偏好帶有 IxM 基序的貨物，包括 SNARE 蛋白 GOSR2 和 STX5。相關交互作用資料指出，SEC24D 可透過這些蛋白上的 IxM 基序與之作用，並招募 GOSR2 和 STX5 進入 COPII 外被囊泡。這將 SEC24D 的貨物選擇角色連結至特定運輸貨物的裝載；來源並未將此特異性描述為適用於所有貨物。
Promoter 與基因調控
>SEC24D ENST00000280551 GRCh38 chr4:118836026-118837126 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTTTACCTAGGCAGTTCATCAGTAAAGGTATTTGTCAAGTGGCTTTCTTGTAGCCGGGAAGAAAGTGCAT GTTAAAAACAACAACACCGGGCTGGTTTTTACTTTGTAAGTTTGAGCAAAGTGGTAGCTATACCAAACCT GGGAGTGGCTGAATGTCTTTCTATTTAGCAGTGAAAGATGATAGGAAACCAGCCAGATGGTCCTGATTTT AGGGTGAGATAGAGAGGTAAGCTCCAGATCTCATATAGGTTGCCTTTATTTCTGAGCTGTTTCTCACAGG ACGGTGAGCTAAACGCTGGGTGCTTTTCCATGCAGAGATTCCTGTTTGGGGCTGGGATCAGCCATCCTAC TTCACAAACAAGGAATATGCGGAAGAAGGAGTATACACAACGCTAACAACCCCAATATCAATGGAAACCC CACTTCCCACACTTTTCCTTTGGGACATCTCCCCCACCCCCCACTCCTCCCGCGTTACACGTTGCCAGGC TGCTTTGGGCGTTCCTTCCTCTGTAGTGCATTGCACGGGTACGTCATCAAATGTGCGTGTACACGTGCCA GATTCGCCTTTAAACGGTAATCTCCCCTAGGTCCAGATCGTGTACTTTCCCGTATGTAACGGTAGTGCAG TACCTGAACTATTAGTTATTTAAGTAATACGTAATGAATGAAGAGCTGAAACTGCAACCTGTTGATGGAA GAATGAATGAACGCGCTCCCCTCCTTCCTGCGGGGCTGCGCCGAGAAAATACGGTTCTGATTTAGCCACG ACGTTAAAGGCTTTGACCTGTAGGGGGAGGGGAAAGAAAAGACGGGAAAAAGAAAACCAAAAAACAAAAA ACCGGAAAAAGGGAAAAAGCGAAAAGGGGGAGGTCGCTCGGCCGCTCGCAGGCTCAGCCCGGTGGCCCCG CCCCGCGGCGGCCGGTGGCTGTGCGCGTGCGCAGGCGGGAGCGCGGCGGCTGGTCCAAGCCCGGCGCTGG GGGCGCGCAGCCGAGAAAGGGTTTGACGTGGCAGTTCCCAGCCCAGCTGCAACTCCGAGCGTGAGTCCAG GCTAAGGGGACGCCGGCCGGGGAAGAGGCGCGGCGGGAGAAGCGACCGCAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SEC24D_1 ↗ | 4:118,836,122 | 負股 | 118,836,112–118,836,171 |
| SEC24D_2 ↗ | 4:118,838,647 | 負股 | 118,838,637–118,838,696 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR4_93Q6HT · enhancer · 118833991–118834341 · regulatory
ENSR4_CFRDB · enhancer · 118834825–118836115 · regulatory
ENSR4_BTKQQ · promoter · 118836116–118836661 · regulatory
ENSR4_532XNL7 · CTCF_binding_site · 118836324–118836345 · regulatory
· motif · 118833340–118833353 · motif
· motif · 118833364–118833375 · motif
· motif · 118834118–118834135 · motif
· motif · 118834322–118834337 · motif
· motif · 118834440–118834455 · motif
· motif · 118835233–118835246 · motif
· motif · 118835237–118835246 · motif
· motif · 118835344–118835358 · motif
· motif · 118835868–118835883 · motif
· motif · 118835903–118835919 · motif
· motif · 118836178–118836189 · motif
· motif · 118836178–118836189 · motif
· motif · 118836184–118836195 · motif
· motif · 118836184–118836195 · motif
· motif · 118836277–118836288 · motif
· motif · 118836292–118836312 · motif
· motif · 118836326–118836342 · motif
· motif · 118836440–118836454 · motif
· motif · 118836440–118836454 · motif
· motif · 118836568–118836577 · motif
· motif · 118836568–118836577 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1032 aa
SEC24D 蛋白長 1,032 個胺基酸，屬 SEC23/SEC24 家族的 SEC24 亞家族。序列註解標示第 1–260 位為無序區，第 363–388 位為鋅指樣區域；第 901–974 位則有 gelsolin 樣重複區。這些為來源所列的序列特徵。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SEC24D 被定位於細胞質溶膠，以及內質網膜和 COPII 外被囊泡膜的細胞質側；在兩類膜上均為周邊膜蛋白。 來源未描述不同異構型或特定條件下的定位變化。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- EWSR1Q01844 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SEC23AQ15436 · UniProt INTERACTION · 5 experiments · 2 筆來源紀錄
- SEC23BQ15437 · UniProt INTERACTION · 10 experiments · 2 筆來源紀錄
- SF3B4Q15427 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
COPII 至少由 Sec23/24 複合體、Sec13/31 複合體與 Sar1 組成。SEC24D 與 TMED2、TMED10、CNIH4、KCNA3、GOSR2 及 STX5 有交互作用；其中 GOSR2 和 STX5 透過 IxM 基序與 SEC24D 作用，並可被招募至 COPII 外被囊泡。KCNE4 存在時，SEC24D 與 KCNA3 的交互作用會降低。
疾病與遺傳關聯
SEC24D 基因變異與 Cole-Carpenter syndrome 2（CLCRP2）有關，該疾病為常染色體隱性遺傳。其特徵包括類似成骨不全症的骨骼變形與嚴重骨脆弱、容易骨折，並可伴隨顱縫早閉、眼球突出、腦積水、生長遲緩及特殊臉部特徵。顱顏表現可包括額部明顯突出、中臉發育不足與小頜；即使有顱縫早閉及腦積水，智力發展仍正常。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SEC24D 是 COPII 外被複合體的組成部分，參與促使內質網形成運輸囊泡。COPII 外被可使內質網膜變形並形成囊泡，也負責選擇運往高基氏體的貨物。SEC24D 在複合體的貨物選擇中居重要位置；它與 SEC24C 可能具有不同於 SEC24A、SEC24B 的選擇特異性。SEC24D 可能透過貨物受體 TMED10 包裝 GPI 錨定蛋白，也可能偏好帶有 IxM 基序的貨物，例如 SNARE 蛋白 GOSR2 與 STX5。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the coat protein complex II (COPII) which promotes the formation of transport vesicles from the endoplasmic reticulum (ER). The coat has two main functions, the physical deformation of the endoplasmic reticulum membrane into vesicles and the selection of cargo molecules for their transport to the Golgi complex. Plays a central role in cargo selection within the COPII complex and together with SEC24C may have a different specificity compared to SEC24A and SEC24B. May more specifically package GPI-anchored proteins through the cargo receptor TMED10. May also be specific for IxM motif-containing cargos like the SNAREs GOSR2 and STX5 PMID 17499046 ↗ · PMID 18843296 ↗ · PMID 20427317 ↗ |
| 交互作用 | COPII 至少由 Sec23/24 複合體、Sec13/31 複合體及 Sar1 組成。SEC24D 與 TMED2、TMED10、CNIH4、GOSR2、STX5 和 KCNA3 有交互作用；GOSR2 與 STX5 透過 IxM 基序作用，且會被招募至 COPII 外被囊泡。KCNE4 存在時，SEC24D 與 KCNA3 的交互作用會降低。 | 含實驗來源 | 證據與來源COPII is composed of at least five proteins: the Sec23/24 complex, the Sec13/31 complex and Sar1. Interacts with TMED2 and TMED10. Interacts with CNIH4. Interacts with GOSR2 (via IxM motif) and STX5 (via IxM motif); recruits GOSR2 and STX5 into COPII-coated vesicles. Interacts with KCNA3; this interaction is reduced in the presence of KCNE4 PMID 17499046 ↗ · PMID 18843296 ↗ · PMID 20427317 ↗ · PMID 24405750 ↗ · PMID 27551091 ↗ · PMID 27802162 ↗ |
| 細胞定位 | SEC24D 位於 COPII 外被囊泡膜與內質網膜的細胞質側，且在這些膜上屬於周邊膜蛋白；也定位於細胞質溶膠。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasmic vesicle, COPII-coated vesicle membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Endoplasmic reticulum membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Cytoplasm, cytosol PMID 10329445 ↗ |
| 疾病關聯 | Cole-Carpenter syndrome 2（CLCRP2）為 Cole-Carpenter syndrome 的一種，呈常染色體隱性遺傳，並由影響 SEC24D 的基因變異造成。表現包括骨骼變形、嚴重骨脆弱及頻繁骨折，並可伴隨顱縫早閉、眼球突出、腦積水、生長遲緩與特殊臉部特徵。顱顏表現包括額部明顯突出、中臉發育不足及小頜；雖有顱縫早閉與腦積水，智力發展仍正常。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cole-Carpenter syndrome 2 CLCRP2 A form of Cole-Carpenter syndrome, a disorder characterized by features of osteogenesis imperfecta such as bone deformities and severe bone fragility with frequent fractures, in association with craniosynostosis, ocular proptosis, hydrocephalus, growth failure and distinctive facial features. Craniofacial findings include marked frontal bossing, midface hypoplasia, and micrognathia. Despite the craniosynostosis and hydrocephalus, intellectual development is normal. CLCRP2 inheritance is autosomal recessive. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 616294 PMID 25683121 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTTTGACGTGGCAGTTCCCAGCCCAGCTGCAACTCCGAGC40GTGAGTCCAGGCTAAGGGGACGCCGGCCGGGGAAGAGGCG80CGGCGGGAGAAGCGACCGCAGCGGGAGCCCGGCCACCGAG120GGCTGCCGGCACTAGGCGCAGAGCCGCCAGCGCTCGGAAG160CCCGCGGGGTGCGGGAGCGGGAACAGACTTCTTTTGTAGA200ATTATCCTATGGAATGATATTTTCATAATGAGTCAACAAG240GTTACGTGGCTACACCTCCGTATTCTCAGCCTCAGCCTGG280AATAGGCCTTTCTCCACCTCATTATGGGCACTATGGGGAT320CCGTCGCACACAGCATCTCCAACAGGTATGATGAAGCCAG360CAGGGCCTTTGGGGGCCACCGCCACTAGGGGAATGTTGCC400TCCGGGTCCCCCACCTCCTGGACCCCATCAGTTTGGTCAG440AATGGAGCTCATGCCACTGGTCACCCTCCCCAAAGATTTC480CAGGCCCTCCACCTGTCAACAATGTGGCATCCTCACATGC520ACCATACCAACCCTCTGCACAATCTTCTTATCCAGGTCCT560ATATCCACTTCATCTGTCACCCAGCTGGGCAGCCAGCTCA600GTGCTATGCAAATCAACAGCTATGGTTCAGGCATGGCTCC640TCCAAGCCAGGGACCCCCTGGCCCTCTGTCAGCCACATCA680TTGCAGACTCCTCCACGACCTCCACAGCCTTCCATTTTGC720AGCCTGGATCTCAAGTTCTTCCACCACCACCCACCACACT760CAATGGTCCTGGTGCCTCACCTTTGCCTCTACCAATGTAC800AGACCAGATGGGCTCTCTGGGCCTCCTCCTCCAAATGCCC840AGTACCAGCCCCCACCTCTTCCAGGCCAGACCTTGGGTGC880TGGATATCCTCCGCAGCAGGCCAACTCTGGTCCCCAGATG920GCAGGCGCACAACTGTCTTACCCAGGAGGCTTCCCTGGAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。