演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

SEC24CKIAA0079

SEC24 homolog C, COPII component

SEC24C 是 COPII 蛋白複合體的組成成員,參與由內質網運出的運輸囊泡形成與貨物選擇。

Homo sapiens10q22.2UniProt P53992
OFFICIAL SYMBOL
SEC24C
CHROMOSOME
10
UNIPROT
P53992
PDB / ALPHAFOLD
3EH2
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

SEC24C 的正式名稱為 SEC24 homolog C, COPII component,是蛋白質編碼基因,產物屬於 SEC23/SEC24 家族中的 SEC24 次家族。它是 COPII 蛋白複合體的成員;此複合體參與內質網至高基氏體方向的細胞內運輸。SEC24C 在複合體中具有貨物選擇相關角色,並可能與同家族其他成員有不同的選擇特性。其蛋白質序列包含多個已註記區域,包括 N 端無序區段,以及位於較後段的鋅指樣區域與 gelsolin 樣重複區。

Official symbol
SEC24C
Gene name
SEC24 homolog C, COPII component
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:10705
UniProt
P53992
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
KIAA0079

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1010q22.2
chr10 · 133,797,422 bp · GRCh38chr10p15.3 · 1–3000000 · gnegchr10p15.2 · 3000001–3800000 · gpos25chr10p15.1 · 3800001–6600000 · gnegchr10p14 · 6600001–12200000 · gpos75chr10p13 · 12200001–17300000 · gnegchr10p12.33 · 17300001–18300000 · gpos75chr10p12.32 · 18300001–18400000 · gnegchr10p12.31 · 18400001–22300000 · gpos75chr10p12.2 · 22300001–24300000 · gnegchr10p12.1 · 24300001–29300000 · gpos50chr10p11.23 · 29300001–31100000 · gnegchr10p11.22 · 31100001–34200000 · gpos25chr10p11.21 · 34200001–38000000 · gnegchr10p11.1 · 38000001–39800000 · acenchr10q11.1 · 39800001–41600000 · acenchr10q11.21 · 41600001–45500000 · gnegchr10q11.22 · 45500001–48600000 · gpos25chr10q11.23 · 48600001–51100000 · gnegchr10q21.1 · 51100001–59400000 · gpos100chr10q21.2 · 59400001–62800000 · gnegchr10q21.3 · 62800001–68800000 · gpos100chr10q22.1 · 68800001–73100000 · gnegchr10q22.2 · 73100001–75900000 · gpos50chr10q22.3 · 75900001–80300000 · gnegchr10q23.1 · 80300001–86100000 · gpos100chr10q23.2 · 86100001–87700000 · gnegchr10q23.31 · 87700001–91100000 · gpos75chr10q23.32 · 91100001–92300000 · gnegchr10q23.33 · 92300001–95300000 · gpos50chr10q24.1 · 95300001–97500000 · gnegchr10q24.2 · 97500001–100100000 · gpos50chr10q24.31 · 100100001–101200000 · gnegchr10q24.32 · 101200001–103100000 · gpos25chr10q24.33 · 103100001–104000000 · gnegchr10q25.1 · 104000001–110100000 · gpos100chr10q25.2 · 110100001–113100000 · gnegchr10q25.3 · 113100001–117300000 · gpos75chr10q26.11 · 117300001–119900000 · gnegchr10q26.12 · 119900001–121400000 · gpos50chr10q26.13 · 121400001–125700000 · gnegchr10q26.2 · 125700001–128800000 · gpos50chr10q26.3 · 128800001–133797422 · gnegSEC24Cpq1 bp133,797,422 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr10:73,744,348–73,772,173
Gene span
27,826 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000345254 ★73,744,372–73,772,16123
ENST0000033936573,744,348–73,772,16124
ENST0000089396173,744,348–73,772,17323
ENST0000089396273,744,348–73,772,16723
ENST0000089396373,744,348–73,772,16423
ENST0000089396473,744,348–73,772,17122
ENST0000089396573,744,348–73,772,16123
ENST0000089396673,744,348–73,772,16523
ENST0000089396873,744,348–73,772,16622
ENST0000089396973,744,348–73,772,16124
ENST0000089397273,744,348–73,771,45123
ENST0000093991773,744,348–73,772,16121

顯示 12/28 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

SEC24C 是 COPII 外被複合體的組成成員。COPII 外被促進運輸囊泡由內質網形成,其工作包括使內質網膜彎曲並形成囊泡,以及選擇要運送至高基氏體的貨物分子。SEC24C 在複合體內的主要角色與貨物選擇有關。

SEC24C 與 SEC24D 可能具有不同於 SEC24A 和 SEC24B 的貨物選擇特性,顯示 SEC24 家族成員的選擇範圍並不完全相同。SEC24C 可能透過貨物受體 TMED10,較具選擇性地包裝 GPI 錨定蛋白;來源對此使用「可能」的表述,因此此特異性應保留為尚非確定的描述。

另一類可能由 SEC24C 選擇的貨物,是帶有 IxM 基序的分子,包括 SNARE 蛋白 GOSR2 與 STX5。相關互作資料指出,SEC24C 可與這兩種蛋白互作,並將其募集至 COPII 外被囊泡。這些例子說明 SEC24C 參與的貨物選擇,涉及具特定辨識特徵的蛋白質;但可支持的敘述限於來源所列的貨物與可能性,不能推及所有 IxM 基序蛋白。

因此,SEC24C 的功能涵蓋 COPII 囊泡生成過程中的貨物分流,並與特定膜蛋白及運輸相關蛋白的包裝相連。它在 COPII 中的作用,與外被促成膜變形及選取運輸貨物這兩項工作相互配合。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 73744372 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>SEC24C ENST00000345254 GRCh38 chr10:73743372-73744472 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
GGTCCCCAGGCAAGAAGGGGGTCTTTTCGGGAAGGGGCTATTATCAATTTTGTTTCAAACCATAAACTGA
ATTCCTCCCCAAAGTTAGTTCCACCTACACCCAGGAATGAATAAGGACAGCTTAAAGGTTAGAAGCAAGA
TGGAGTCGGTTAAGTCTGATTTCTTCCACTATCATAATTTCCTCAGTTGTAATTTTGCAAAGGCAGTTTC
AACAGCAGTGCTCGAAAAATTATGAAATCAACAAATAGTACTGAAAAGTTCAAATGAAGTCATATATGAA
AAAGAAATCCTAGCACTGTTAGCTATAATTACTTAGCCATTAAATGGGGTACTAATAATTACTGCAGGAA
CTATCTTTTCCAACAGAGCGCAGAGATCTTTTGGCTCTGATAAAGCTCTGCACCTAAACAAAGGCGCTGT
ATAAAAATGGTTAATAACAATTGACCTTTACTGAGTGCTTACTATGATGCCAAGCGGCCTATGTGGCCTA
ATTTCATCCTCTGGGCATTATTATTTCCATTTTACAAGCTGTAGAGCCAGACCTCAGACCCCCACATGCA
GGTTGACAACAGTTGGTGCCCTTTACCACCACCACACGTTCCGCAAATCTCATAACCAGCAAACGCCATG
GGTGAGAGCAACCTAGCGGACGGAAATCAACGGGGTCAGGGGTCACCAGGAAGTGACTACAAGACTCTAG
CTCAGAGGTCACTAATACGTCACAGGCAGAGTGAAGGGGCATTATTAAAGATAGTTTGACAAATTCTTTT
TAATCTCATTTCTGTTGGTGAGGCCATAAAGTGACTGGAACATCTGAAAAAAAATGTCAGGAGGGAAATA
CATACGACTCAGCAGAGGCGCACAGGCGGCGGCCATGATGGGAAGATGAAAGAGGCGCATGCGCGGCATC
CGGGTCCCCGAAATGCAGACGTGGCAGAAGAAGTGGCCCGGCCCTAAAGCGTGGAGGAGGAACTTCCGGG
GGTGACGGGACGGCCCCCTCGGAACCGGAAGTGGAGCCTGGGAGCCTTGACGTTAGGAACGAAGTCTAAC
CTGGATCTGGAGCCGGGTGAGGAGTGGCATCGGGAGGTTGGCGGGTAGGAA
SEC24C 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
SEC24C_1 ↗10:73,744,372正股73,744,323–73,744,382

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR10_93499C · enhancer · 73741712–73742150 · regulatory

ENSR10_93499W · enhancer · 73743533–73744018 · regulatory

ENSR10_9349B2 · promoter · 73744019–73744401 · regulatory

ENSR10_76C47D · enhancer · 73744402–73744515 · regulatory

ENSR10_BJM64 · promoter · 73744516–73745216 · regulatory

· motif · 73739749–73739761 · motif

· motif · 73741483–73741505 · motif

· motif · 73741483–73741505 · motif

· motif · 73741841–73741849 · motif

· motif · 73741855–73741863 · motif

· motif · 73742142–73742157 · motif

· motif · 73742147–73742159 · motif

· motif · 73742149–73742171 · motif

· motif · 73742149–73742171 · motif

· motif · 73743633–73743646 · motif

· motif · 73743633–73743646 · motif

· motif · 73743809–73743821 · motif

· motif · 73743843–73743860 · motif

· motif · 73743910–73743925 · motif

· motif · 73743948–73743961 · motif

· motif · 73743960–73743977 · motif

· motif · 73744031–73744043 · motif

· motif · 73744033–73744040 · motif

· motif · 73744033–73744046 · motif

· motif · 73744038–73744050 · motif

· motif · 73744040–73744047 · motif

· motif · 73744045–73744056 · motif

· motif · 73744047–73744056 · motif

· motif · 73744069–73744082 · motif

· motif · 73744074–73744086 · motif

· motif · 73744265–73744276 · motif

· motif · 73744265–73744276 · motif

· motif · 73744342–73744351 · motif

· motif · 73744342–73744353 · motif

· motif · 73744371–73744384 · motif

· motif · 73744373–73744384 · motif

· motif · 73744373–73744384 · motif

· motif · 73744375–73744384 · motif

· motif · 73744406–73744421 · motif

· motif · 73744540–73744550 · motif

· motif · 73745768–73745783 · motif

· motif · 73745773–73745785 · motif

· motif · 73745776–73745783 · motif

· motif · 73745936–73745951 · motif

· motif · 73745942–73745954 · motif

· motif · 73745944–73745951 · motif

· motif · 73745944–73745959 · motif

· motif · 73748991–73749013 · motif

· motif · 73748991–73749013 · motif

· motif · 73749358–73749370 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:1094 aa

1 aa1094 aa功能區域重複區
依 P53992 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

SEC24C 屬於 SEC23/SEC24 家族的 SEC24 次家族。其蛋白質長度為 1094 個胺基酸;註記包含第 1–338 位的無序區、第 425–450 位的鋅指樣區域,以及第 962–1034 位的 gelsolin 樣重複區。

重複區Gelsolin-like962–1034 aa
功能區域Disordered1–338 aa
功能區域Zinc finger-like425–450 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 3EH2…

PDB · 3EH2

X-ray · 2.35 A · A/B/C=329-1094

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cytoplasmic vesicle, COPII-coated vesicle membrane;Endoplasmic reticulum membrane;Cytoplasm, cytosol

SEC24C 位於細胞質,也可作為周邊膜蛋白,分布於內質網膜及 COPII 外被囊泡膜的細胞質側。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 4 個夥伴 · 最多顯示 50 個
KIAA0079SEC24CMOSSEC23ASEC23BWIPF1
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

COPII 至少由 Sec23/24 複合體、Sec13/31 複合體與 Sar1 組成。SEC24C 與 TMED2、TMED10、DDHD1 有互作;並透過 IxM 基序與 GOSR2、STX5 互作,將兩者募集至 COPII 外被囊泡。SEC24C 也直接透過 ER-exit 基序與 STING1 互作,促進 STING1 與 COPII 囊泡結合及離開內質網。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能SEC24C 是 COPII 外被複合體的成員,參與內質網運輸囊泡形成及貨物選擇。COPII 外被可促使內質網膜形成囊泡,並選取送往高基氏體的貨物。SEC24C 與 SEC24D 可能具有不同於 SEC24A、SEC24B 的貨物特異性;它可能透過 TMED10 包裝 GPI 錨定蛋白,也可能選擇帶有 IxM 基序的 GOSR2 與 STX5。含實驗來源
證據與來源

Component of the coat protein complex II (COPII) which promotes the formation of transport vesicles from the endoplasmic reticulum (ER). The coat has two main functions, the physical deformation of the endoplasmic reticulum membrane into vesicles and the selection of cargo molecules for their transport to the Golgi complex. Plays a central role in cargo selection within the COPII complex and together with SEC24D may have a different specificity compared to SEC24A and SEC24B. May more specifically package GPI-anchored proteins through the cargo receptor TMED10. May also be specific for IxM motif-containing cargos like the SNAREs GOSR2 and STX5

PMID 10214955 ↗ · PMID 17499046 ↗ · PMID 18843296 ↗ · PMID 20427317 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用COPII 至少包含 Sec23/24 複合體、Sec13/31 複合體及 Sar1。SEC24C 與 TMED2、TMED10 和 DDHD1 互作;它透過 IxM 基序與 GOSR2、STX5 互作,並將兩者募集至 COPII 外被囊泡。SEC24C 亦直接透過 ER-exit 基序與 STING1 互作,促進 STING1 與 COPII 囊泡結合及離開內質網。含實驗來源
證據與來源

COPII is composed of at least five proteins: the Sec23/24 complex, the Sec13/31 complex and Sar1. Interacts with TMED2 and TMED10. Interacts with GOSR2 (via IxM motif) and STX5 (via IxM motif); recruits GOSR2 and STX5 into COPII-coated vesicles. Interacts with DDHD1. Interacts with STING1 (via ER-exit motif); interaction is direct and promotes STING1 association with COPII vesicles and endoplasmic reticulum exit

PMID 10075675 ↗ · PMID 10214955 ↗ · PMID 17428803 ↗ · PMID 17499046 ↗ · PMID 18843296 ↗ · PMID 20427317 ↗ · PMID 30842662 ↗ · PMID 41887218 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位SEC24C 位於細胞質,也定位於內質網膜與 COPII 外被囊泡膜的細胞質側;在兩種膜上皆屬周邊膜蛋白。含實驗來源
證據與來源

Cytoplasmic vesicle, COPII-coated vesicle membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Endoplasmic reticulum membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Cytoplasm, cytosol

PMID 10075675 ↗ · PMID 10329445 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000345254 · 4,445 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1GGAACCGGAAGTGGAGCCTGGGAGCCTTGACGTTAGGAAC40
41GAAGTCTAACCTGGATCTGGAGCCGGGTGAGATCAAATTG80
81GGAATGCTTTCATAATGAACGTCAACCAGTCAGTTCCACC120
121TGTGCCACCATTTGGGCAGCCCCAGCCCATCTACCCAGGG160
161TATCATCAGTCCAGCTATGGTGGGCAATCAGGGTCCACAG200
201CCCCCGCCATTCCCTATGGAGCCTACAATGGCCCAGTACC240
241AGGCTATCAGCAAACACCTCCCCAAGGTATGTCAAGAGCC280
281CCACCTTCCTCGGGGGCACCTCCAGCCTCAACAGCACAGG320
321CTCCTTGTGGCCAGGCTGCATATGGCCAGTTTGGCCAAGG360
361AGATGTACAGAATGGGCCAAGCTCCACTGTTCAGATGCAA400
401AGGCTGCCTGGGTCTCAGCCATTTGGGTCCCCATTGGCCC440
441CTGTGGGCAACCAGCCACCTGTGCTTCAGCCCTATGGCCC480
481TCCCCCGACAAGTGCACAGGTGGCTACGCAGCTGTCTGGA520
521ATGCAGATCAGCGGTGCTGTGGCCCCAGCCCCTCCTTCTT560
561CAGGGCTGGGCTTTGGCCCACCAACATCGCTGGCTTCAGC600
601CTCAGGAAGTTTCCCTAACTCTGGTCTGTATGGCTCCTAT640
641CCTCAGGGCCAGGCTCCTCCCCTTAGCCAGGCCCAAGGTC680
681ATCCTGGGATCCAGACTCCCCAGCGATCTGCCCCATCACA720
721GGCCTCCAGCTTCACACCCCCAGCTTCAGGGGGTCCTCGG760
761CTGCCTTCGATGACTGGTCCACTCCTGCCTGGACAGAGTT800
801TTGGAGGGCCCTCAGTGAGCCAGCCCAACCATGTGTCTTC840
841ACCTCCTCAAGCTCTGCCCCCTGGCACCCAGATGACTGGG880
881CCCCTGGGACCACTGCCACCTATGCACTCCCCGCAGCAGC920
921CAGGCTATCAGCCCCAACAAAATGGTTCCTTCGGACCAGC960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。