基因總覽
SEC24C 的正式名稱為 SEC24 homolog C, COPII component,是蛋白質編碼基因,產物屬於 SEC23/SEC24 家族中的 SEC24 次家族。它是 COPII 蛋白複合體的成員;此複合體參與內質網至高基氏體方向的細胞內運輸。SEC24C 在複合體中具有貨物選擇相關角色,並可能與同家族其他成員有不同的選擇特性。其蛋白質序列包含多個已註記區域,包括 N 端無序區段,以及位於較後段的鋅指樣區域與 gelsolin 樣重複區。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000345254 ★ | 73,744,372–73,772,161 | 23 |
| ENST00000339365 | 73,744,348–73,772,161 | 24 |
| ENST00000893961 | 73,744,348–73,772,173 | 23 |
| ENST00000893962 | 73,744,348–73,772,167 | 23 |
| ENST00000893963 | 73,744,348–73,772,164 | 23 |
| ENST00000893964 | 73,744,348–73,772,171 | 22 |
| ENST00000893965 | 73,744,348–73,772,161 | 23 |
| ENST00000893966 | 73,744,348–73,772,165 | 23 |
| ENST00000893968 | 73,744,348–73,772,166 | 22 |
| ENST00000893969 | 73,744,348–73,772,161 | 24 |
| ENST00000893972 | 73,744,348–73,771,451 | 23 |
| ENST00000939917 | 73,744,348–73,772,161 | 21 |
顯示 12/28 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SEC24C 是 COPII 外被複合體的組成成員。COPII 外被促進運輸囊泡由內質網形成,其工作包括使內質網膜彎曲並形成囊泡,以及選擇要運送至高基氏體的貨物分子。SEC24C 在複合體內的主要角色與貨物選擇有關。
SEC24C 與 SEC24D 可能具有不同於 SEC24A 和 SEC24B 的貨物選擇特性,顯示 SEC24 家族成員的選擇範圍並不完全相同。SEC24C 可能透過貨物受體 TMED10,較具選擇性地包裝 GPI 錨定蛋白;來源對此使用「可能」的表述,因此此特異性應保留為尚非確定的描述。
另一類可能由 SEC24C 選擇的貨物,是帶有 IxM 基序的分子,包括 SNARE 蛋白 GOSR2 與 STX5。相關互作資料指出,SEC24C 可與這兩種蛋白互作,並將其募集至 COPII 外被囊泡。這些例子說明 SEC24C 參與的貨物選擇,涉及具特定辨識特徵的蛋白質;但可支持的敘述限於來源所列的貨物與可能性,不能推及所有 IxM 基序蛋白。
因此,SEC24C 的功能涵蓋 COPII 囊泡生成過程中的貨物分流,並與特定膜蛋白及運輸相關蛋白的包裝相連。它在 COPII 中的作用,與外被促成膜變形及選取運輸貨物這兩項工作相互配合。
Promoter 與基因調控
>SEC24C ENST00000345254 GRCh38 chr10:73743372-73744472 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GGTCCCCAGGCAAGAAGGGGGTCTTTTCGGGAAGGGGCTATTATCAATTTTGTTTCAAACCATAAACTGA ATTCCTCCCCAAAGTTAGTTCCACCTACACCCAGGAATGAATAAGGACAGCTTAAAGGTTAGAAGCAAGA TGGAGTCGGTTAAGTCTGATTTCTTCCACTATCATAATTTCCTCAGTTGTAATTTTGCAAAGGCAGTTTC AACAGCAGTGCTCGAAAAATTATGAAATCAACAAATAGTACTGAAAAGTTCAAATGAAGTCATATATGAA AAAGAAATCCTAGCACTGTTAGCTATAATTACTTAGCCATTAAATGGGGTACTAATAATTACTGCAGGAA CTATCTTTTCCAACAGAGCGCAGAGATCTTTTGGCTCTGATAAAGCTCTGCACCTAAACAAAGGCGCTGT ATAAAAATGGTTAATAACAATTGACCTTTACTGAGTGCTTACTATGATGCCAAGCGGCCTATGTGGCCTA ATTTCATCCTCTGGGCATTATTATTTCCATTTTACAAGCTGTAGAGCCAGACCTCAGACCCCCACATGCA GGTTGACAACAGTTGGTGCCCTTTACCACCACCACACGTTCCGCAAATCTCATAACCAGCAAACGCCATG GGTGAGAGCAACCTAGCGGACGGAAATCAACGGGGTCAGGGGTCACCAGGAAGTGACTACAAGACTCTAG CTCAGAGGTCACTAATACGTCACAGGCAGAGTGAAGGGGCATTATTAAAGATAGTTTGACAAATTCTTTT TAATCTCATTTCTGTTGGTGAGGCCATAAAGTGACTGGAACATCTGAAAAAAAATGTCAGGAGGGAAATA CATACGACTCAGCAGAGGCGCACAGGCGGCGGCCATGATGGGAAGATGAAAGAGGCGCATGCGCGGCATC CGGGTCCCCGAAATGCAGACGTGGCAGAAGAAGTGGCCCGGCCCTAAAGCGTGGAGGAGGAACTTCCGGG GGTGACGGGACGGCCCCCTCGGAACCGGAAGTGGAGCCTGGGAGCCTTGACGTTAGGAACGAAGTCTAAC CTGGATCTGGAGCCGGGTGAGGAGTGGCATCGGGAGGTTGGCGGGTAGGAA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SEC24C_1 ↗ | 10:73,744,372 | 正股 | 73,744,323–73,744,382 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR10_93499C · enhancer · 73741712–73742150 · regulatory
ENSR10_93499W · enhancer · 73743533–73744018 · regulatory
ENSR10_9349B2 · promoter · 73744019–73744401 · regulatory
ENSR10_76C47D · enhancer · 73744402–73744515 · regulatory
ENSR10_BJM64 · promoter · 73744516–73745216 · regulatory
· motif · 73739749–73739761 · motif
· motif · 73741483–73741505 · motif
· motif · 73741483–73741505 · motif
· motif · 73741841–73741849 · motif
· motif · 73741855–73741863 · motif
· motif · 73742142–73742157 · motif
· motif · 73742147–73742159 · motif
· motif · 73742149–73742171 · motif
· motif · 73742149–73742171 · motif
· motif · 73743633–73743646 · motif
· motif · 73743633–73743646 · motif
· motif · 73743809–73743821 · motif
· motif · 73743843–73743860 · motif
· motif · 73743910–73743925 · motif
· motif · 73743948–73743961 · motif
· motif · 73743960–73743977 · motif
· motif · 73744031–73744043 · motif
· motif · 73744033–73744040 · motif
· motif · 73744033–73744046 · motif
· motif · 73744038–73744050 · motif
· motif · 73744040–73744047 · motif
· motif · 73744045–73744056 · motif
· motif · 73744047–73744056 · motif
· motif · 73744069–73744082 · motif
· motif · 73744074–73744086 · motif
· motif · 73744265–73744276 · motif
· motif · 73744265–73744276 · motif
· motif · 73744342–73744351 · motif
· motif · 73744342–73744353 · motif
· motif · 73744371–73744384 · motif
· motif · 73744373–73744384 · motif
· motif · 73744373–73744384 · motif
· motif · 73744375–73744384 · motif
· motif · 73744406–73744421 · motif
· motif · 73744540–73744550 · motif
· motif · 73745768–73745783 · motif
· motif · 73745773–73745785 · motif
· motif · 73745776–73745783 · motif
· motif · 73745936–73745951 · motif
· motif · 73745942–73745954 · motif
· motif · 73745944–73745951 · motif
· motif · 73745944–73745959 · motif
· motif · 73748991–73749013 · motif
· motif · 73748991–73749013 · motif
· motif · 73749358–73749370 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:1094 aa
SEC24C 屬於 SEC23/SEC24 家族的 SEC24 次家族。其蛋白質長度為 1094 個胺基酸;註記包含第 1–338 位的無序區、第 425–450 位的鋅指樣區域,以及第 962–1034 位的 gelsolin 樣重複區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SEC24C 位於細胞質,也可作為周邊膜蛋白,分布於內質網膜及 COPII 外被囊泡膜的細胞質側。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- MOSP00540 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- SEC23AQ15436 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- SEC23BQ15437 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- WIPF1O43516 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
COPII 至少由 Sec23/24 複合體、Sec13/31 複合體與 Sar1 組成。SEC24C 與 TMED2、TMED10、DDHD1 有互作;並透過 IxM 基序與 GOSR2、STX5 互作,將兩者募集至 COPII 外被囊泡。SEC24C 也直接透過 ER-exit 基序與 STING1 互作,促進 STING1 與 COPII 囊泡結合及離開內質網。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SEC24C 是 COPII 外被複合體的成員,參與內質網運輸囊泡形成及貨物選擇。COPII 外被可促使內質網膜形成囊泡,並選取送往高基氏體的貨物。SEC24C 與 SEC24D 可能具有不同於 SEC24A、SEC24B 的貨物特異性;它可能透過 TMED10 包裝 GPI 錨定蛋白,也可能選擇帶有 IxM 基序的 GOSR2 與 STX5。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the coat protein complex II (COPII) which promotes the formation of transport vesicles from the endoplasmic reticulum (ER). The coat has two main functions, the physical deformation of the endoplasmic reticulum membrane into vesicles and the selection of cargo molecules for their transport to the Golgi complex. Plays a central role in cargo selection within the COPII complex and together with SEC24D may have a different specificity compared to SEC24A and SEC24B. May more specifically package GPI-anchored proteins through the cargo receptor TMED10. May also be specific for IxM motif-containing cargos like the SNAREs GOSR2 and STX5 PMID 10214955 ↗ · PMID 17499046 ↗ · PMID 18843296 ↗ · PMID 20427317 ↗ |
| 交互作用 | COPII 至少包含 Sec23/24 複合體、Sec13/31 複合體及 Sar1。SEC24C 與 TMED2、TMED10 和 DDHD1 互作;它透過 IxM 基序與 GOSR2、STX5 互作,並將兩者募集至 COPII 外被囊泡。SEC24C 亦直接透過 ER-exit 基序與 STING1 互作,促進 STING1 與 COPII 囊泡結合及離開內質網。 | 含實驗來源 | 證據與來源COPII is composed of at least five proteins: the Sec23/24 complex, the Sec13/31 complex and Sar1. Interacts with TMED2 and TMED10. Interacts with GOSR2 (via IxM motif) and STX5 (via IxM motif); recruits GOSR2 and STX5 into COPII-coated vesicles. Interacts with DDHD1. Interacts with STING1 (via ER-exit motif); interaction is direct and promotes STING1 association with COPII vesicles and endoplasmic reticulum exit PMID 10075675 ↗ · PMID 10214955 ↗ · PMID 17428803 ↗ · PMID 17499046 ↗ · PMID 18843296 ↗ · PMID 20427317 ↗ · PMID 30842662 ↗ · PMID 41887218 ↗ |
| 細胞定位 | SEC24C 位於細胞質,也定位於內質網膜與 COPII 外被囊泡膜的細胞質側;在兩種膜上皆屬周邊膜蛋白。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasmic vesicle, COPII-coated vesicle membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Endoplasmic reticulum membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Cytoplasm, cytosol PMID 10075675 ↗ · PMID 10329445 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGAACCGGAAGTGGAGCCTGGGAGCCTTGACGTTAGGAAC40GAAGTCTAACCTGGATCTGGAGCCGGGTGAGATCAAATTG80GGAATGCTTTCATAATGAACGTCAACCAGTCAGTTCCACC120TGTGCCACCATTTGGGCAGCCCCAGCCCATCTACCCAGGG160TATCATCAGTCCAGCTATGGTGGGCAATCAGGGTCCACAG200CCCCCGCCATTCCCTATGGAGCCTACAATGGCCCAGTACC240AGGCTATCAGCAAACACCTCCCCAAGGTATGTCAAGAGCC280CCACCTTCCTCGGGGGCACCTCCAGCCTCAACAGCACAGG320CTCCTTGTGGCCAGGCTGCATATGGCCAGTTTGGCCAAGG360AGATGTACAGAATGGGCCAAGCTCCACTGTTCAGATGCAA400AGGCTGCCTGGGTCTCAGCCATTTGGGTCCCCATTGGCCC440CTGTGGGCAACCAGCCACCTGTGCTTCAGCCCTATGGCCC480TCCCCCGACAAGTGCACAGGTGGCTACGCAGCTGTCTGGA520ATGCAGATCAGCGGTGCTGTGGCCCCAGCCCCTCCTTCTT560CAGGGCTGGGCTTTGGCCCACCAACATCGCTGGCTTCAGC600CTCAGGAAGTTTCCCTAACTCTGGTCTGTATGGCTCCTAT640CCTCAGGGCCAGGCTCCTCCCCTTAGCCAGGCCCAAGGTC680ATCCTGGGATCCAGACTCCCCAGCGATCTGCCCCATCACA720GGCCTCCAGCTTCACACCCCCAGCTTCAGGGGGTCCTCGG760CTGCCTTCGATGACTGGTCCACTCCTGCCTGGACAGAGTT800TTGGAGGGCCCTCAGTGAGCCAGCCCAACCATGTGTCTTC840ACCTCCTCAAGCTCTGCCCCCTGGCACCCAGATGACTGGG880CCCCTGGGACCACTGCCACCTATGCACTCCCCGCAGCAGC920CAGGCTATCAGCCCCAACAAAATGGTTCCTTCGGACCAGC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。