基因總覽
SEC24A 的正式名稱為 SEC24 homolog A, COPII component，屬於蛋白質編碼基因，產物隸屬 SEC23/SEC24 family 中的 SEC24 subfamily。它是 COPII coat protein complex 的組成部分；此複合體參與由內質網形成運輸囊泡，並將貨物送往 Golgi complex。SEC24A 的主要特點是參與貨物辨識與選擇。來源指出，SEC24A 與 SEC24B 可能具有不同於 SEC24C、SEC24D 的貨物選擇特異性；此為可能的差異，而非對所有貨物皆成立的定論。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000398844 ★ | 134,648,785–134,727,909 | 23 |
| ENST00000322887 | 134,648,588–134,693,698 | 13 |
| ENST00000903397 | 134,648,588–134,727,909 | 22 |
| ENST00000903398 | 134,648,588–134,727,909 | 24 |
| ENST00000939610 | 134,648,588–134,727,909 | 23 |
| ENST00000939611 | 134,648,588–134,727,909 | 22 |
| ENST00000939612 | 134,648,588–134,727,909 | 24 |
| ENST00000939613 | 134,648,588–134,727,909 | 22 |
| ENST00000939614 | 134,648,588–134,727,909 | 22 |
| ENST00001079795 | 134,648,588–134,693,698 | 12 |
| ENST00001113785 | 134,648,588–134,667,682 | 3 |
| ENST00001132786 | 134,648,588–134,727,909 | 23 |
顯示 12/13 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SEC24A 是 COPII coat protein complex 的組成部分，參與內質網形成運輸囊泡的過程。COPII coat 有兩項主要工作：使內質網膜發生物理形變而形成囊泡，以及挑選要運送至 Golgi complex 的貨物。SEC24A 在複合體內的核心功能是貨物選擇，協助決定哪些分子納入運輸囊泡。
貨物辨識可能依據貨物分子朝向細胞質一側的短序列訊號。SEC24A 可能優先包裝帶有 DxE 或 LxxLE motif 的貨物，也可能辨認由蛋白質構形形成的表位。這些描述反映可能的辨識方式與偏好，不代表 SEC24A 僅能運送具有上述訊號的貨物。
SEC24A 與 SEC24B 可能具有不同於 SEC24C 和 SEC24D 的貨物選擇特異性。這項差異涉及 COPII 複合體挑選運輸對象的範圍；現有資料未將其描述為完全不同或互不重疊的貨物清單。透過參與貨物選擇，SEC24A 有助於 COPII 囊泡將適當分子由內質網送往 Golgi complex。
Promoter 與基因調控
>SEC24A ENST00000398844 GRCh38 chr5:134647785-134648885 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGGCTTTTTTTTGTATGTAATATAACACTTCATAGCAGGCATTTGGTATTAAATGAATTAGGTAAGATGT ACTTCACACTGAGGTTTCGAAACCGCGTGGCATGACATTTTAATCCACAGTACAAATCTGTAAAGGAGGG CTTTATCGTCAGCACAGAGCAGGAAAAACCTAAATAGAATGAAGGCAGCTAAGATGATTACTCAATCATT AATTAACTATGTTGTCCAATCACCGCAGTTTCGACCTCCCTTTGGCTTCAAAAGTCAAAAAAGTCAACTT GCAAAAAAAAAAAAAGTCTACTTGCTCTGAAAGGAAGTTTGAGTTCTTTACCTTACTGTAAACTCTTAGA AGAGGAAACAAAACTGCCATTTAAATGTGCTAATGAACTTGAGCGTGACTATGCTGTGAATCAGCGAGTT TCAAAATTAAAATTCCTCTGAGTCCTCCAGTCAAAGACAAAGGCCTCCTTCTTGGCTTGATCACACTATT AACATGTACACATATTTAACCACCTCTTTTTAAAACCCCTTATAATTTACATCTGAAACACGAAGACGAA ATGTGAATGAAATACTGCGATGAACATTAACCGCCCCAGCTCCCAGTGGTGGTACGGTCTCAACAGAGGA CGATGACTTCTATGGTCTCAGGTAATCTTCACAAAACCCGAGGAGAGGAACTGTCAGTCCCACCCCACGA AAGCGGCTACTGAATCTCAGATTGCCCCACGATCCTGGCTCTGCGAGCGAGGTCACGTTCACAACGGCGG GAATTTCCGTAGCGGTGACACACGGCACTTCCGGCCGGCCGTGAGAGTCGGTGACGTGGCGGCGAGGCCG GGCACGGTCGTCGGGGTCGGGGCACCAGGAGCTGTCAGGTGGCCTCGGGGCAGCCCGGCTGGCAGAGAAG AGTTCGCCGGCGCGGCGGCGGCTGCTGCGAGCCCGGAGCCGGAAGTGCCACGTGTCCTGATTGCGGCTGC GCGGCCGGCGGCTGACAGGCACTTCCGGCCAGGGCCTCCCTCCTTCTCTCTAGGTTTGGCTGCCGCCTTC TAGCCGGGCGTTCGCGGCCCCGCCGGCCCGACTCTCAAGCCTCAGCTCCCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SEC24A_1 ↗ | 5:134,648,806 | 正股 | 134,648,757–134,648,816 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR5_BZPHD · promoter · 134648295–134648834 · regulatory
ENSR5_93ZG24 · promoter · 134649261–134649761 · regulatory
· motif · 134643902–134643913 · motif
· motif · 134646047–134646061 · motif
· motif · 134646047–134646062 · motif
· motif · 134646047–134646062 · motif
· motif · 134647194–134647209 · motif
· motif · 134647798–134647813 · motif
· motif · 134647798–134647813 · motif
· motif · 134647850–134647865 · motif
· motif · 134647981–134647990 · motif
· motif · 134648580–134648589 · motif
· motif · 134648580–134648591 · motif
· motif · 134648580–134648591 · motif
· motif · 134648730–134648741 · motif
· motif · 134648730–134648741 · motif
· motif · 134648732–134648741 · motif
· motif · 134648741–134648750 · motif
· motif · 134648741–134648750 · motif
· motif · 134648756–134648767 · motif
· motif · 134648756–134648767 · motif
· motif · 134648784–134648793 · motif
· motif · 134648784–134648795 · motif
· motif · 134648784–134648795 · motif
· motif · 134649214–134649226 · motif
· motif · 134649264–134649279 · motif
· motif · 134651196–134651208 · motif
· motif · 134651846–134651858 · motif
· motif · 134653202–134653224 · motif
· motif · 134653202–134653224 · motif
· motif · 134653775–134653787 · motif
· motif · 134653778–134653785 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1093 aa
SEC24A 蛋白長 1,093 個胺基酸，屬於 SEC23/SEC24 family 的 SEC24 subfamily。序列註解指出，N 端 1–29、60–168、189–226 及 294–328 處為無序區域；431–455 處標示為類鋅指區域。966–1038 處另有一段 Gelsolin-like 重複序列。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SEC24A 位於細胞質、細胞質溶膠，以及內質網膜和 COPII 包被囊泡膜的細胞質側；在兩種膜上皆以周邊膜蛋白形式註記。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- EWSR1Q01844 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TFGQ92734 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ARID5AQ03989 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PEF1Q9UBV8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- USP54Q70EL1-9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SEC24A 所在的 COPII 至少由 Sec23/24 complex、Sec13/31 complex 與 Sar1 組成。SEC24A 與 TMED2、TMEM39A、SACM1L 及 kinase FAM20C 有互作記錄；SACM1L 與 SEC24A 的互作在缺少 TMEM39A 時會減弱。作為 Sec23/24 complex 的一部分，SEC24A 也與 SEC22B 互作，並招募 SEC22B 進入 COPII 包被囊泡，以便由內質網運送至 Golgi。SEC24A 另與 STING1 互作，並以 STEEP1 依賴的方式促進 STING1 轉位至 COPII 囊泡。FAM20C 由內質網至 Golgi 的運送則可能由 COPII 囊泡介導。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SEC24A 是 COPII coat protein complex 的組成部分，參與內質網膜形變及運輸囊泡形成，也在貨物選擇中扮演核心角色。SEC24A 與 SEC24B 可能具有不同於 SEC24C、SEC24D 的選擇特異性；它可能偏好帶有細胞質側 DxE 或 LxxLE motif 的貨物，也可能辨認構形表位。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the coat protein complex II (COPII) which promotes the formation of transport vesicles from the endoplasmic reticulum (ER). The coat has two main functions, the physical deformation of the endoplasmic reticulum membrane into vesicles and the selection of cargo molecules for their transport to the Golgi complex. Plays a central role in cargo selection within the COPII complex and together with SEC24B may have a different specificity compared to SEC24C and SEC24D. May package preferentially cargos with cytoplasmic DxE or LxxLE motifs and may also recognize conformational epitopes PMID 17499046 ↗ · PMID 18843296 ↗ · PMID 20427317 ↗ |
| 交互作用 | COPII 至少由 Sec23/24、Sec13/31 complexes 與 Sar1 組成。SEC24A 與 TMED2、TMEM39A、SACM1L、FAM20C 及 STING1 有互作記錄；作為 Sec23/24 complex 的一部分，它招募 SEC22B 進入 COPII 囊泡以供內質網至 Golgi 運送。STING1 轉位至 COPII 囊泡依賴 STEEP1；SEC24A 與 SACM1L 的互作在缺少 TMEM39A 時減弱。FAM20C 的相關運送可能由 COPII 囊泡介導。 | 含實驗來源 | 證據與來源COPII is composed of at least five proteins: the Sec23/24 complex, the Sec13/31 complex and Sar1. Interacts with TMED2. Interacts (as part of the Sec23/24 complex) with SEC22B; recruits SEC22B into COPII-coated vesicles for its transport from the endoplasmic reticulum to the Golgi. Interacts with STING1; promoting STING1 translocation to COPII vesicles in a STEEP1-dependent manner. Interacts with TMEM39A. Interacts with SACM1L; this interaction is reduced in the absence of TMEM39A. Interacts with kinase FAM20C; transport of FAM20C from the endoplasmic reticulum to the Golgi is likely to be mediated by COPII vesicles PMID 17499046 ↗ · PMID 20427317 ↗ · PMID 31806350 ↗ · PMID 32690950 ↗ · PMID 34349020 ↗ |
| 細胞定位 | SEC24A 被註記位於細胞質溶膠，以及內質網膜和 COPII 包被囊泡膜的細胞質側；在兩種膜上的定位型態均為周邊膜蛋白。 | 推論支持 | 證據與來源Cytoplasmic vesicle, COPII-coated vesicle membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Endoplasmic reticulum membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Cytoplasm, cytosol PMID 17499046 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACTTCCGGCCAGGGCCTCCCTCCTTCTCTCTAGGTTTGGC40TGCCGCCTTCTAGCCGGGCGTTCGCGGCCCCGCCGGCCCG80ACTCTCAAGCCTCAGCTCCCAGGCTAGGCTGTGGCCGCCG120GTGGCCTGGGGAGAGTGCGGCGCCATGCCTCGGGCTTAAT160GCGCCCCCCCCTCTTCTCCCAGTCTTCAGTCTTAAGTCGT200TAGCCTCCTCCCTCCGCTTTCAGCAGTGGTCTTTCAGCTC240TCTTCTTGTGCGCTGTTGTCGACCCCGACCAGCCCCTTCC280AACCCAGTCATCATGTCCCAGCCGGGAATACCGGCCTCCG320GCGGCGCCCCAGCCAGCCTCCAGGCCCAGAACGGAGCCGC360CTTGGCCTCGGGGTCTCCCTACACCAACGGTCCTGTCCAA400AATGCATTGCTGTCTTCACAAGAGTCAGTGAGCCAAGGAT440ACAATTTCCAGCTTCCAGGATCCTACCCTCATCCAATACC480AGCAAAGACTTTGAATCCAGTCTCTGGACAGTCTAACTAT520GGTGGTTCTCAGGGATCTGGGCAGACTCTTAATAGACCAC560CTGTGGCCTCTAATCCAGTGACACCTTCGCTTCATAGTGG600TCCTGCTCCCCGAATGCCATTACCTGCTTCTCAGAACCCA640GCTACTACACCAATGCCTTCTAGTAGCTTTCTTCCTGAAG680CCAACCTGCCACCACCTTTGAATTGGCAATATAACTATCC720ATCCACAGCCTCACAAACAAACCATTGTCCTCGTGCATCA760TCCCAACCAACTGTATCTGGAAATACAAGTTTAACCACAA800ATCATCAATATGTTTCTTCTGGATATCCTTCACTTCAAAA840TAGCTTCATAAAGTCAGGTCCTTCTGTACCTCCCTTAGTG880AATCCACCTCTGCCTACAACTTTTCAACCAGGAGCTCCTC920ATGGGCCCCCTCCAGCTGGAGGCCCACCCCCAGTGAGGGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。