基因總覽
SEC23B（SEC23 homolog B, COPII component）是蛋白質編碼基因，產物屬於 SEC23/SEC24 家族中的 SEC23 亞家族。其蛋白質是 COPII 被覆複合體的一部分，該複合體與細胞內膜性運輸相關。來源將 SEC23B 描述為參與內質網運輸囊泡形成的組成成員；其具體分子作用與運輸過程詳述於功能段落。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000650089 ★ | 18,507,940–18,561,415 | 20 |
| ENST00000336714 | 18,507,520–18,561,422 | 20 |
| ENST00000643747 | 18,507,520–18,561,422 | 20 |
| ENST00000874272 | 18,507,520–18,561,422 | 21 |
| ENST00000874275 | 18,507,520–18,561,422 | 20 |
| ENST00000874276 | 18,507,520–18,561,422 | 20 |
| ENST00000874277 | 18,507,520–18,561,422 | 19 |
| ENST00000874278 | 18,507,520–18,561,422 | 18 |
| ENST00000874280 | 18,507,520–18,561,422 | 21 |
| ENST00000874282 | 18,507,520–18,561,422 | 20 |
| ENST00000929133 | 18,507,520–18,561,121 | 20 |
| ENST00000929134 | 18,507,520–18,561,422 | 20 |
顯示 12/36 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SEC23B 是 COPII 被覆複合體的組成蛋白，與內質網形成運輸囊泡的過程有關。此被覆複合體的作用涵蓋兩個彼此相關的步驟：使內質網膜產生物理形變並形成囊泡，以及挑選將由囊泡運送的貨物分子。這些囊泡的運輸目的地為高基氏體，因此 SEC23B 所在的複合體參與由內質網出發的細胞內運輸。
在此過程中，COPII 被覆不只是形成囊泡外形，也涉及貨物選擇。膜的形變使運輸囊泡得以形成，而貨物分子的選擇則關係到哪些分子被納入運輸路徑。來源將這兩項作用歸於 COPII 被覆複合體整體，並指出 SEC23B 是其組成成員；沒有進一步界定 SEC23B 單獨執行哪一項步驟或其具體分子機制。
因此，SEC23B 的功能可理解為參與 COPII 依賴的內質網至高基氏體運輸流程，與囊泡生成及貨物分子的運送相關。現有資料支持其複合體層級的角色，但未提供其對特定貨物、細胞類型或生理條件的選擇性描述。
Promoter 與基因調控
>SEC23B ENST00000650089 GRCh38 chr20:18506940-18508040 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AAAAGAATTAACGCAGAAGCAGAAAACCAAATACATGTTCTCACTTGAAAGTGGGAGCTAAGCATTGGGC ACACATGGACACAAAGGTGACATTAATAGACGCTGGGGACTACTAGAGTGGGGAGGGAGGCAGGGAGGGG CTGAAAAACTTGGGTACTATGCTCAGTATCTGGGTGACCAGCTCATTCGAATTCGAAACCTCATAGCCAG GTAACAAATACGCAGTGTACCCCCTAAATCTAAACGTTGGAATTATTTTTTAAAAGAAAGTTATGTTCCA TGTATTTCTAAGCTTACTCTCCTAAAATGGTTGAATATTACAGTTCTCAATTATTTATCTCCATGTAGAA GGATGACAGGGACTGTGCGCTAGTGCCAGCCTCCGCTGAGAGCGCCAAGACATTACAGCAAGCGACGGTA GGAGAGCTTGTAACGTGAAGCACCACCACACCTCTGTACTTCAAACTTAACCACAGAGACCGACTCCCAA ACCAGCAAGTGCGTAAGCGCCGCCGCGCTCACCACCCGCCCCGCCCCTTCCGCATGCTAATGCCTTCTTC CGGCAGCCTTAGTTTCTTCCAACCAGTGCAGCTCCCTGTTCCGCGAGCATACGTCATCGTTCTCGCTTTC CGGTAGCTAAGGCGATCAGCGGGACTTCCCACTGAGACGAGCGGATGTCATATTGTATCAGGGCGAACCT CTGAGGAGCGCTGGCTGCGCTTAGGCAACGGTGCGGCAGGCGCCGGGGTTTTCTGAAACAGAAACGTTTA GGGGTGGGGAAACGTGTTCCGAGGAACTCTCGTTTTGAAGTGCGACATACACCTGTCTTGCCCTGTTCCA AGATGGTGGCAGAGCTTCTCTGAGTCTCTCGCTTCCTCCAGTCCGTCGGAGAAGCGCTCTTTGATTGGCC AGTGGACAGCGCCGTGGCATGACGCGCTGGGGCGCTGGCCAATCGGTTGAGAGCTGAGCTGGACTTGGCG GTGGGAGCCGGAGCCTGCTTGTTGCAGCTGTGGGTGAGGACGGCTCTAGCTAGGTGAGCGGCTCCGGCCA GGTGAGCGGGGCGCATAGGTGACGGAGGGCCGAGGGCACGGGTATGAGTTT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SEC23B_2 ↗ | 20:18,507,564 | 正股 | 18,507,515–18,507,574 |
| SEC23B_1 ↗ | 20:18,507,940 | 正股 | 18,507,891–18,507,950 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR20_8JNLP · enhancer · 18504523–18504764 · regulatory
ENSR20_B5N6K · promoter · 18507030–18507950 · regulatory
ENSR20_56CJFT · CTCF_binding_site · 18507486–18507507 · regulatory
ENSR20_B5N6P · enhancer · 18507951–18508703 · regulatory
· motif · 18506885–18506900 · motif
· motif · 18506885–18506900 · motif
· motif · 18507256–18507269 · motif
· motif · 18507407–18507415 · motif
· motif · 18507407–18507424 · motif
· motif · 18507474–18507485 · motif
· motif · 18507488–18507504 · motif
· motif · 18507692–18507706 · motif
· motif · 18509806–18509821 · motif
· motif · 18509811–18509823 · motif
· motif · 18509814–18509821 · motif
· motif · 18509814–18509829 · motif
· motif · 18511740–18511753 · motif
· motif · 18512840–18512854 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：767 aa
SEC23B 蛋白長 767 個胺基酸，屬於 SEC23/SEC24 家族的 SEC23 亞家族。序列註解指出，其第 634 至 720 位胺基酸區段具有 Gelsolin-like 重複特徵。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SEC23B 位於 COPII 被覆囊泡膜及內質網膜的細胞質側，並以周邊膜蛋白形式與膜相關；資料亦記載其位於細胞質溶膠。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 12 個夥伴
- CPSF7Q8N684 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DTX2Q86UW9 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- FATE1Q969F0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HOXA3O43365 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PRRC1Q96M27 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RIN1Q13671 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SEC23AQ15436 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- SEC24CP53992 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- SEC24DO94855 · UniProt INTERACTION · 10 experiments · 2 筆來源紀錄
- SNRPCP09234 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SYNE4Q8N205 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
COPII 至少由五種蛋白質組成，包括 Sec23/24 複合體、Sec13/31 複合體及 Sar1；此組成描述標示為依相似性推定。另有資料記載 SEC23B 與 SAR1A 互作。
疾病與遺傳關聯
SEC23B 變異與 Cowden syndrome 7（CWS7）及 congenital dyserythropoietic anemia 2（CDAN2）相關。CWS7 為常染色體顯性遺傳的錯構瘤性息肉症候群，外顯率隨年齡變化，並伴有多種組織病灶及若干惡性腫瘤風險升高。CDAN2 為常染色體隱性血液疾病，可見紅血球母細胞形態異常、無效紅血球生成、正球性貧血、鐵負荷過多、黃疸及程度不一的脾腫大；其主要生化特徵為部分紅血球膜蛋白糖基化缺陷。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SEC23B 是 COPII 被覆複合體的組成部分，該複合體促進內質網形成運輸囊泡。COPII 被覆有兩項主要作用：使內質網膜產生物理形變而形成囊泡，以及選擇要運送至高基氏體的貨物分子。 | 推論支持 | 證據與來源Component of the coat protein complex II (COPII) which promotes the formation of transport vesicles from the endoplasmic reticulum (ER). The coat has two main functions, the physical deformation of the endoplasmic reticulum membrane into vesicles and the selection of cargo molecules for their transport to the Golgi complex |
| 交互作用 | 依相似性推定，COPII 至少由五種蛋白質組成，包括 Sec23/24 複合體、Sec13/31 複合體及 Sar1。另有資料記載 SEC23B 與 SAR1A 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源COPII is composed of at least five proteins: the Sec23/24 complex, the Sec13/31 complex and Sar1 (By similarity). Interacts with SAR1A PMID 26522472 ↗ |
| 細胞定位 | SEC23B 位於 COPII 被覆囊泡膜及內質網膜的細胞質側，並以周邊膜蛋白形式與這些膜相關；資料也將其定位於細胞質溶膠。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasmic vesicle, COPII-coated vesicle membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Endoplasmic reticulum membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Cytoplasm, cytosol PMID 26522472 ↗ |
| 疾病關聯 | Cowden syndrome 7（CWS7）是外顯率隨年齡變化的錯構瘤性息肉症候群，呈常染色體顯性遺傳。其特徵包括涉及外胚層、中胚層與內胚層衍生組織的錯構瘤病灶、巨頭、面部毛囊漏斗部毛鞘瘤、肢端角化症及乳突狀丘疹，並增加若干惡性腫瘤風險，尤以女性乳癌及男女甲狀腺癌為著；亦曾報告結腸癌與腎細胞癌。錯構瘤可出現在多數器官，較常見於皮膚、胃腸道、乳房及甲狀腺。此病由影響該基因的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cowden syndrome 7 CWS7 A form of Cowden syndrome, a hamartomatous polyposis syndrome with age-related penetrance. Cowden syndrome is characterized by hamartomatous lesions affecting derivatives of ectodermal, mesodermal and endodermal layers, macrocephaly, facial trichilemmomas (benign tumors of the hair follicle infundibulum), acral keratoses, papillomatous papules, and elevated risk for development of several types of malignancy, particularly breast carcinoma in women and thyroid carcinoma in both men and women. Colon cancer and renal cell carcinoma have also been reported. Hamartomas can be found in virtually every organ, but most commonly in the skin, gastrointestinal tract, breast and thyroid. CWS7 inheritance is autosomal dominant. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 616858 PMID 26522472 ↗ |
| 疾病關聯 | 先天性紅血球生成異常性貧血 2（CDAN2）是常染色體隱性血液疾病，特徵包括紅血球母細胞形態異常、無效紅血球生成、正球性貧血、鐵負荷過多、黃疸及程度不一的脾腫大。骨髓超微結構可見雙核或多核紅血球母細胞、核碎裂及類 Gaucher 骨髓組織球；主要生化特徵是部分紅血球膜蛋白糖基化缺陷。此病由影響該基因的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Anemia, congenital dyserythropoietic, 2 CDAN2 An autosomal recessive blood disorder characterized by morphological abnormalities of erythroblasts, ineffective erythropoiesis, normocytic anemia, iron overload, jaundice, and variable splenomegaly. Ultrastructural features include bi- or multinucleated erythroblasts in bone marrow, karyorrhexis, and the presence of Gaucher-like bone marrow histiocytes. The main biochemical feature of the disease is defective glycosylation of some red blood cells membrane proteins. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 224100 PMID 19561605 ↗ · PMID 19621418 ↗ · PMID 33159567 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTTGCAGCTGTGGGTGAGGACGGCTCTAGCTAGTTCCCTT40TTAGACTATGGCGACATACCTGGAGTTCATCCAGCAGAAT80GAAGAACGGGATGGTGTGCGTTTTAGTTGGAACGTGTGGC120CTTCCAGCCGGCTGGAGGCTACAAGAATGGTTGTACCCCT160GGCTTGTCTCCTTACTCCTTTGAAAGAACGTCCAGACCTA200CCTCCTGTACAATATGAACCTGTGCTTTGCAGCAGGCCAA240CTTGTAAAGCTGTTCTCAACCCACTTTGTCAGGTTGATTA280TCGAGCAAAACTTTGGGCCTGTAATTTCTGTTTTCAAAGA320AATCAGTTTCCTCCAGCTTATGGAGGCATATCTGAGGTGA360ATCAACCTGCCGAATTGATGCCCCAGTTTTCTACAATTGA400GTACGTGATACAGCGAGGTGCTCAGTCCCCTCTGATCTTT440CTCTATGTGGTTGACACATGCCTGGAGGAAGATGACCTTC480AAGCACTCAAAGAGTCCCTGCAGATGTCCCTGAGTCTTCT520TCCTCCAGATGCTCTGGTGGGTCTGATCACATTTGGAAGG560ATGGTGCAGGTTCATGAGCTAAGCTGTGAAGGAATCTCCA600AAAGTTATGTCTTCCGAGGGACCAAGGATTTAACTGCAAA640GCAAATACAGGATATGTTGGGCCTGACCAAGCCAGCCATG680CCCATGCAGCAAGCACGACCTGCACAACCACAGGAGCACC720CTTTTGCTTCAAGCAGATTTCTGCAGCCTGTTCACAAGAT760TGATATGAACCTCACTGATCTTCTTGGGGAGCTACAGAGG800GACCCATGGCCAGTAACTCAGGGGAAGAGACCTTTGCGAT840CCACTGGTGTGGCTTTGTCCATTGCTGTTGGCTTGCTGGA880GGGCACTTTTCCAAACACAGGAGCCAGGATCATGCTGTTT920ACTGGAGGTCCCCCTACCCAAGGGCCTGGCATGGTGGTTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。