基因總覽
SEC23A 的正式名稱為 SEC23 homolog A, COPII component，屬於蛋白質編碼基因。其產物 Protein transport protein Sec23A 是 SEC23/SEC24 家族中的 SEC23 亞家族成員，也是 COPII 外被複合體的一部分。COPII 是參與細胞內運輸的蛋白質組成，SEC23A 在其中與囊泡形成及貨物運送相關。蛋白質序列註解顯示其含有一段 Gelsolin-like 重複區；此結構特徵亦與其和特定運輸相關蛋白的互作描述相符。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000307712 ★ | 39,031,919–39,103,235 | 20 |
| ENST00000537403 | 39,031,918–39,088,723 | 16 |
| ENST00000545328 | 39,031,918–39,103,444 | 19 |
| ENST00000857740 | 39,031,918–39,103,444 | 16 |
| ENST00000857741 | 39,031,918–39,103,444 | 20 |
| ENST00000857742 | 39,031,918–39,103,444 | 21 |
| ENST00000857743 | 39,031,918–39,103,444 | 20 |
| ENST00000919376 | 39,031,918–39,102,940 | 20 |
| ENST00000945648 | 39,031,918–39,103,886 | 20 |
| ENST00000945649 | 39,031,918–39,103,444 | 12 |
| ENST00000945650 | 39,031,918–39,103,444 | 20 |
| ENST00000945651 | 39,031,918–39,103,444 | 19 |
顯示 12/23 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SEC23A 是 COPII 外被複合體的組成成員，參與由內質網形成運輸囊泡。COPII 外被具有兩項相互關聯的作用：使內質網膜產生物理變形並形成囊泡，以及選擇將運往高基氏體的貨物分子。藉由參與這套運輸機制，SEC23A 與細胞內由內質網至高基氏體的貨物移動相關。
來源亦指出，SEC23A 對胰島素誘導的葡萄糖運輸蛋白 SLC2A4／GLUT4 移至細胞膜是必要的；這項描述標示為依相似性推定，因此應視為推論性資訊，而非在此來源中明確界定的直接證據。整體而言，現有資料支持 SEC23A 參與 COPII 囊泡形成與貨物選擇，並指出它與特定貨物的細胞內運送有關，但未進一步提供各步驟的分子細節。
Promoter 與基因調控
>SEC23A ENST00000307712 GRCh38 chr14:39103135-39104235 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTGGTGCTGCTGTCTTATTTCTCAT GAATATGAGCTTTCAAGGACAGGGACTTGATCTTTTTTTCCATTCCATAAAATGTTGATATGGCTAAACT TTGCAGGCTTTTAGGCGTTGTCATATATGCAATTAATTCCATGGGCACTTAATTTCATTCCCCTCACTGA AGGAAGGGGTTGTCTGAGACCACCAAGCTCTAATGTCTTACCAATCTGTTGCTTTCTCATTTTGTTCAAC TTTTTTCTTGGAAAGAAAAACATTGAACATATCAAGATGAATCAGCCAAATATTGTACTGTGTGTGTGTT TTGGGGGTGGGGGGAGACAGAGTTGAAGTGGCAGAGGCAATGTAGGAGGAAAAGACAGGCTGACTAAAAT ACATAAATAGTACGTGAATTCTTTCGGGCCAGGGATCTGGGCCTACTTTGCCTGCATCATATTACCAGCA TCTCAATTGTGTCTGGCACATAGTAAGTTTCAGTAAACATTTGTTGCACTAAGTGAAAGAATGAACTTTT CACTTTTTTCAGAGATGTGATTTGTGATTCTCGGAATCAACCAGGGTCCTAAGATGTCCTGGAGGCCGTC TCCATTTCTCTCGGTGAGCTAAGGTGTCCGAGTGGCACCAGTTCTCCACTCTTTCTGCGACCTGCAGGGA GTGGGATACGCTGTGGCTTTAGGGAGCTGGGAAAGGCGCTCTCTCCCGGTCCCGCTCTGCCCGGTCCCAC GCCCCTCGGCCGTCCGGCTGCCTGGGTCTTCCGGGTTCTTCCGCCCCTCTGGCTCGGTCCCCGCTACCTC TCCTCCCTCCTCCCCTCTCGGTACCTTCGCCCGCCGCGCGCCTTTCTCAAATCCTCCGGTTATTAAGCAA GCTCAGGGGTCCGGTGGCCTGCCCTGGTAACTCTGCGCCCGCCCCTTCCTGCCCCCTTCCTGCCCTCACG CCCCGTCCCCTCCTCTTGACGTGGCAGAGGCGGCGCCAGCCATGTTGGCCGGGCGGAGGTCTTCGCTGAG GCCCGGGGCGGGGTGGCGCCACCCCTGATTGCGGTGCCACGGACTGCTCCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SEC23A_2 ↗ | 14:39,041,408 | 負股 | 39,041,398–39,041,457 |
| SEC23A_1 ↗ | 14:39,103,235 | 負股 | 39,103,225–39,103,284 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR14_9KJ3H · promoter · 39102650–39103150 · regulatory
ENSR14_74B48D · promoter · 39103202–39103286 · regulatory
ENSR14_B9QJC · enhancer · 39103287–39104078 · regulatory
ENSR14_83637R · enhancer · 39107601–39107845 · regulatory
ENSR14_5C7CPC · CTCF_binding_site · 39107726–39107747 · regulatory
· motif · 39100828–39100842 · motif
· motif · 39100828–39100842 · motif
· motif · 39101940–39101955 · motif
· motif · 39102598–39102611 · motif
· motif · 39102651–39102664 · motif
· motif · 39102651–39102665 · motif
· motif · 39102651–39102666 · motif
· motif · 39102669–39102684 · motif
· motif · 39102669–39102684 · motif
· motif · 39102993–39103006 · motif
· motif · 39103007–39103020 · motif
· motif · 39103027–39103036 · motif
· motif · 39103429–39103440 · motif
· motif · 39103429–39103440 · motif
· motif · 39103712–39103734 · motif
· motif · 39103712–39103734 · motif
· motif · 39104661–39104683 · motif
· motif · 39104661–39104683 · motif
· motif · 39107728–39107744 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：765 aa
SEC23A 蛋白長 765 個胺基酸，屬於 SEC23/SEC24 家族的 SEC23 亞家族。序列註解標示其第 632 至 718 位胺基酸含有 Gelsolin-like 重複區；來源未提供其他結構域或功能區域的描述。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SEC23A 位於內質網出口位點，亦稱 transitional endoplasmic reticulum，並可見於內質網膜及 COPII 外被囊泡膜的細胞質側，屬周邊膜蛋白；資料亦記載其存在於細胞質胞質溶膠。 來源未描述定位隨條件改變的情形。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 29 個夥伴
- BNIP3Q12983 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CADPSA2RRN7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CDK16Q00536 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CLEC17AQ6ZS10 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DCTN1Q14203-5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DNM2P50570 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DTX2Q86UW9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ERGIC3Q9Y282 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ERLIN1O75477 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FASLGP48023 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FATE1Q969F0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GJA8P48165 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MFFQ9GZY8-5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MIA3Q5JRA6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MINAR1Q9UPX6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PIAS2O75928-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNF19BQ6ZMZ0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SEC23BQ15437 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- SEC23IPQ9Y6Y8 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- SEC24BO95487 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- SEC24CP53992 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- SEC24DO94855 · UniProt INTERACTION · 5 experiments · 2 筆來源紀錄
- SF1Q15637-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC7A1P30825 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SUCLA2Q9P2R7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
COPII 至少由 Sec23/24、Sec13/31 複合體及 Sar1 組成。SEC23A 與 SEC23IP、SEC16A、TMEM39A 等有互作記載；它也會與 SEC22B 一同參與 Sec23/24 複合體，協助 SEC22B 進入 COPII 外被囊泡。SEC23A 透過 Gelsolin-like repeat 與 MIA2、MIA3 互作，並涉及大型貨物（如膠原蛋白 COL7A1）的運輸。另有資料記載其與 HTR4、SLC6A4、DDHD1、SACM1L 及 FAM20C 互作；在缺少 TMEM39A 時，SEC23A 與 SACM1L 的互作會降低。FAM20C 由內質網運至高基氏體則可能由 COPII 囊泡介導。
疾病與遺傳關聯
SEC23A 相關基因變異會造成顱骨縫合晶狀體發育不良（Craniolenticulosutural dysplasia，CLSD），這是一種常染色體隱性症候群，特徵包括囟門閉合延遲、縫合性白內障、臉部形態異常及骨骼缺陷。來源將疾病歸因於影響 SEC23A 的變異，但未列出特定變異細節。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SEC23A 是 COPII 外被複合體的組成蛋白，參與促進內質網形成運輸囊泡。COPII 外被透過使內質網膜產生物理變形來形成囊泡，並選擇運往高基氏體的貨物分子；SEC23A 對胰島素誘導的 SLC2A4／GLUT4 移至細胞膜是必要的，此項描述依相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the coat protein complex II (COPII) which promotes the formation of transport vesicles from the endoplasmic reticulum (ER). The coat has two main functions, the physical deformation of the endoplasmic reticulum membrane into vesicles and the selection of cargo molecules for their transport to the Golgi complex. Required for the translocation of insulin-induced glucose transporter SLC2A4/GLUT4 to the cell membrane (By similarity) PMID 16980979 ↗ · PMID 17499046 ↗ · PMID 18843296 ↗ · PMID 27551091 ↗ · PMID 8898360 ↗ |
| 交互作用 | COPII 至少由 Sec23/24、Sec13/31 複合體及 Sar1 組成。SEC23A 與多種蛋白互作；作為 Sec23/24 複合體的一部分，它可招募 SEC22B 進入 COPII 囊泡，並參與其由內質網至高基氏體的運輸。SEC23A 透過 Gelsolin-like repeat 與 MIA2、MIA3 互作，參與 COL7A1 等大型貨物運輸；其與 SACM1L 的互作在缺少 TMEM39A 時降低。FAM20C 的內質網至高基氏體運輸可能由 COPII 囊泡介導。 | 含實驗來源 | 證據與來源COPII is composed of at least five proteins: the Sec23/24 complex, the Sec13/31 complex and Sar1. Interacts with SEC23IP. Interacts with HTR4 (By similarity). Interacts with SEC16A. Interacts with SLC6A4 (By similarity). Interacts (as part of the Sec23/24 complex) with SEC22B; recruits SEC22B into COPII-coated vesicles and allows the transport of this cargo from the endoplasmic reticulum to the Golgi. Interacts (via Gelsolin-like repeat) with MIA2 and MIA3; specifically involved in the transport of large cargos like the collagen COL7A1. Interacts with DDHD1 (By similarity). Interacts with TMEM39A. Interacts with SACM1L; this interaction is reduced in the absence of TMEM39A. Interacts with kinase FAM20C; transport of FAM20C from the endoplasmic reticulum to the Golgi is likely to be mediated by COPII vesicles PMID 17192411 ↗ · PMID 17499046 ↗ · PMID 27551091 ↗ · PMID 28442536 ↗ · PMID 31806350 ↗ · PMID 34349020 ↗ |
| 細胞定位 | SEC23A 位於內質網出口位點（亦稱 transitional endoplasmic reticulum）、內質網膜及 COPII 外被囊泡膜的細胞質側，並以周邊膜蛋白形式存在；資料也記載其位於細胞質胞質溶膠。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasmic vesicle, COPII-coated vesicle membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Endoplasmic reticulum membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Cytoplasm, cytosol; Enriched at endoplasmic reticulum exit sites, also known as transitional endoplasmic reticulum (tER) PMID 8898360 ↗ |
| 疾病關聯 | 顱骨縫合晶狀體發育不良（Craniolenticulosutural dysplasia，CLSD）為常染色體隱性症候群，特徵包括囟門閉合延遲、縫合性白內障、臉部形態異常及骨骼缺陷。來源指出，影響 SEC23A 的基因變異會造成此病，但未提供特定變異資訊。 | 含實驗來源 | 證據與來源Craniolenticulosutural dysplasia CLSD Autosomal recessive syndrome characterized by late-closing fontanels, sutural cataracts, facial dysmorphisms and skeletal defects. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 607812 PMID 16980979 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTGGCAGAGGCGGCGCCAGCCATGTTGGCCGGGCGGAGGT40CTTCGCTGAGGCCCGGGGCGGGGTGGCGCCACCCCTGATT80GCGGTGCCACGGACTGCTCCTGCTGGGCGGAGAGGACAGA120TTTTGCAAAGCGGAGGCTGCGACGGGTCCTGCAGGGGGAC160AGTGAGGAAAGGGCCGCCTCGTCTCCGCTCCTGGGGGACC200GCAGAAATAAGAATCAAACTCCACAATGACAACCTATTTG240GAATTCATTCAACAAAATGAAGAACGAGATGGAGTCCGAT280TTAGTTGGAATGTTTGGCCATCAAGTCGACTGGAAGCTAC320AAGAATGGTTGTTCCTGTGGCAGCCCTGTTTACACCACTG360AAAGAGAGACCTGACTTACCACCTATTCAATATGAACCTG400TTCTGTGTAGTAGGACCACTTGCCGTGCAGTTTTGAATCC440TTTATGTCAAGTGGATTATCGAGCAAAACTTTGGGCTTGC480AACTTTTGTTACCAAAGGAATCAGTTTCCACCTAGTTATG520CTGGTATATCTGAACTGAATCAGCCTGCTGAACTTTTACC560TCAGTTTTCTAGCATTGAATATGTAGTTCTGCGTGGTCCT600CAGATGCCTTTGATATTCCTCTATGTGGTTGATACTTGCA640TGGAAGATGAAGATTTACAAGCCCTGAAAGAATCCATGCA680GATGTCATTAAGTCTTTTACCACCTACAGCTTTGGTTGGA720CTTATTACTTTTGGGAGAATGGTTCAGGTTCATGAACTTG760GATGTGAAGGCATTTCAAAAAGCTATGTCTTCAGAGGAAC800AAAAGATTTGTCTGCCAAACAACTGCAGGAAATGCTGGGG840CTCTCTAAAGTACCACTTACTCAAGCAACACGTGGTCCTC880AGGTACAGCAGCCACCTCCTTCCAACAGATTCTTACAACC920AGTACAGAAAATAGACATGAATCTCACAGATCTTCTGGGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。