基因總覽
SEC22B 是蛋白質編碼基因,其產物為 Vesicle-trafficking protein SEC22b,屬於 synaptobrevin 家族。這是一種單次穿膜的 IV 型膜蛋白,主要部分位於細胞質側,並具有 Longin 結構域及 v-SNARE coiled-coil homology 區域。這些結構特徵與其作為膜運輸相關 SNARE 蛋白的性質相符。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000578049 ★ | 120,150,898–120,176,520 | 5 |
| ENST00000875746 | 120,150,898–120,176,524 | 5 |
| ENST00000932119 | 120,150,898–120,176,524 | 6 |
| ENST00000943846 | 120,150,898–120,176,524 | 6 |
| ENST00000989491 | 120,150,898–120,176,524 | 6 |
| ENST00000989492 | 120,150,898–120,176,524 | 6 |
| ENST00001043687 | 120,150,898–120,176,524 | 6 |
| ENST00001043688 | 120,150,898–120,176,524 | 6 |
| ENST00001099771 | 120,150,898–120,176,524 | 5 |
| ENST00001142629 | 120,150,898–120,176,524 | 5 |
| ENST00000989494 | 120,157,290–120,176,524 | 5 |
| ENST00000618538 | 120,157,291–120,160,501 | 2 |
顯示 12/15 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SEC22B 是參與囊泡運輸與膜融合的 SNARE 蛋白,負責協助運輸囊泡與目標膜對接並促成融合。其功能涉及內質網與高基氏體之間的雙向運輸:一方面,SEC22B 參與由內質網出發、前往高基氏體的運輸囊泡靶向及融合;另一方面,也參與由高基氏體返回內質網的逆向運輸囊泡融合。
這些作用涵蓋分泌途徑中的正向與逆向囊泡運輸。囊泡抵達適當區域後,SNARE 蛋白所參與的靶向與融合過程,使囊泡能與相應的膜接合並完成內容物運送。SEC22B 因而參與維持內質網與高基氏體之間的膜交通;現有資料未進一步界定其在不同運輸方向中的作用差異或調控條件。
Promoter 與基因調控
>SEC22B ENST00000578049 GRCh38 chr1:120176420-120177520 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter ATATTCATTAAAACCCTGAAAGGCCGATCATATCCCCACTTTAGAGATGGGGACACCAAAAAACAAAGAG ATGGGAACACCTAGATATATCAGAGATCCTAGTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTTTTTT TGAGACAGAGTGTCGCTCTGTTGCCCAAGCTGGAGTACAGTGACGCAACCTCGGTTCACTGCAAGCTCCG CCTCCCGGGTTCACGCCATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTCCGCCACCG CGCCCGGCTAATTTTTTTGTGTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGA TCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCATAGTGCTTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGC CCGGCCTGATCCTAGCTTTTTGTAGGTGACTGACCTAGGTGGTACAAGATGTCCTGTACTTGTTCATTTA TTCACACATACAACACATATTTATTGACTTCTTACCATAAACTGTTTAAGGAGCCTGGTGGGGATACCGC ATAAACAAACAAGCAAAAATAGACAAAAATCTTTGTCTAGAAATATATAAATATAGAACATTTTATAGAA TATATGACATAGAAAACAGAAAAAAATAAATATGAAAATAGCCTAATTTTCAGGGTTTTCCTTTTTTTAC ATACCCTTCATGGTTAACGGTTAGTGGTTAATGGGGATTACCCATTAACTCCCACCCTCCTTCCCAGCTC TCTCCCAAGACTTAGTTTCAGGAACTAGAAAATTCTGATTCAGCTTGGGTGCAATGGCCGCTCAAAGGGC GAGGCTTATTCGAAGCCTCAAATTCAGAAAACCCAGCCAGACCTTGGAAGTTAAGAAGGTGGAAGGCAGA TCGCGGAACCAGTGTTCTGATAGTTGTGGTTCTCTGAGGGAAGCCAATTCTGGGGACCGGTAGTGGAAAG CTCTTGCGCTGTTTCCGGCCACCTCAGCGGGAAGCGGAGACGCAAGCAGCTGGATCTCCGGTAACTGAGA CATAGGGTATAACTGTTGTCGCGGCGGAGGAAGTGAGGACGGCGCCAAGGG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SEC22B_1 ↗ | 1:120,176,520 | 負股 | 120,176,510–120,176,569 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR1_CFWZ9 · enhancer · 120175485–120176509 · regulatory
ENSR1_93QNWC · promoter · 120176510–120176906 · regulatory
ENSR1_93QNWZ · enhancer · 120178781–120179054 · regulatory
ENSR1_93QNXD · promoter · 120180055–120180555 · regulatory
ENSR1_85JDTZ · enhancer · 120180556–120180702 · regulatory
· motif · 120175896–120175909 · motif
· motif · 120176250–120176265 · motif
· motif · 120176522–120176531 · motif
· motif · 120176705–120176719 · motif
· motif · 120176791–120176806 · motif
· motif · 120176798–120176813 · motif
· motif · 120176904–120176915 · motif
· motif · 120179423–120179437 · motif
· motif · 120179424–120179437 · motif
· motif · 120179451–120179466 · motif
· motif · 120180242–120180255 · motif
· motif · 120180242–120180255 · motif
· motif · 120180296–120180306 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:215 aa
SEC22B 蛋白長 215 個胺基酸。第 6–119 位胺基酸為 Longin 結構域,第 134–194 位具有 v-SNARE coiled-coil homology 區域。第 2–194 位位於細胞質側;第 195–215 位形成螺旋狀跨膜區,作為 IV 型膜蛋白的錨定區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SEC22B 位於內質網膜、內質網-高基氏體中間區室膜及高基氏體膜,也曾在黑素體分餾中以質譜檢出。 依相似性資料,其在中間區室/順面高基氏體網絡及順面高基氏體池 1、2 的濃度較高,在高基氏體反面則大幅降低。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
未繪示構造:Melanosome。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 52 個夥伴
- ABHD16AO95870 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AIG1Q9NVV5-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AQP6Q13520 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CD79AP11912 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CERS6Q6ZMG9-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CLDN7O95471 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CLRN1P58418 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CPLX4Q7Z7G2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CREB3L1Q96BA8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DPM3Q9P2X0-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EBPQ15125 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ELOVL4Q9GZR5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ERGIC3Q9Y282 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM174AQ8TBP5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM209AQ5JX71 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FNDC9Q8TBE3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GJA8P48165 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GJB5O95377 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GJB6O95452 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GORABQ5T7V8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPR152Q8TDT2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPX8Q8TED1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HIBADHP31937 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSD17B11Q8NBQ5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSD17B13Q7Z5P4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SEC22B 是兩種 SNARE 複合體的組成成員:一種包含 STX5、GOSR2/BOS1 與 BET1,另一種包含 STX18、USE1L 與 BNIP1/SEC20L。YKT6 可能可在任一複合體中取代 SEC22B。SEC22B 也與 COPII Sec23/24 複合體(由 SEC23A 和 SEC24A 組成)互作;該複合體會招募 SEC22B 進入 COPII 包被囊泡,使其由內質網運往高基氏體。此外,SEC22B 與 STX17 的互作依據為相似性推論,並有資料記載其與 BET1 互作。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SEC22B 是參與囊泡靶向與融合的 SNARE,作用涵蓋兩個運輸方向:促進由內質網衍生、前往高基氏體的運輸囊泡靶向及融合,也參與由高基氏體衍生、返回內質網的逆向運輸囊泡融合。 | 含實驗來源 | 證據與來源SNARE involved in targeting and fusion of ER-derived transport vesicles with the Golgi complex as well as Golgi-derived retrograde transport vesicles with the ER PMID 15272311 ↗ |
| 交互作用 | SEC22B 與 STX17 的互作依據為相似性推論。它是兩種 SNARE 複合體的成員,分別包含 STX5、GOSR2/BOS1、BET1,或 STX18、USE1L、BNIP1/SEC20L;YKT6 可能可在任一複合體中取代 SEC22B。SEC22B 也與由 SEC23A、SEC24A 組成的 COPII Sec23/24 複合體互作,並被招募至 COPII 包被囊泡,以便由內質網運往高基氏體;另有與 BET1 互作的記載。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with STX17 (By similarity). Component of two distinct SNARE complexes consisting of STX5, GOSR2/BOS1, BET1 and SEC22B or STX18, USE1L, BNIP1/SEC20L and SEC22B. YKT6 can probably replace SEC22B in either complex. Interacts with the COPII Sec23/24 complex composed of SEC23A and SEC24A; recruits SEC22B into COPII-coated vesicles to allow its transport from the endoplasmic reticulum to the Golgi. Interacts with BET1 PMID 15272311 ↗ · PMID 17499046 ↗ · PMID 18843296 ↗ · PMID 34779586 ↗ |
| 細胞定位 | SEC22B 位於內質網、內質網-高基氏體中間區室及高基氏體膜,也在黑素體分餾中被質譜檢出。依相似性資料,其在中間區室/順面高基氏體網絡及順面高基氏體池 1、2 的濃度較高,在高基氏體反面濃度則大幅降低。 | 含實驗來源 | 證據與來源Endoplasmic reticulum membrane / Single-pass type IV membrane protein; Endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment membrane; Golgi apparatus, cis-Golgi network membrane; Golgi apparatus, trans-Golgi network membrane; Melanosome; Concentrated most in the intermediate compartment/cis-Golgi network and the cis-Golgi cisternae 1 and 2. Greatly reduced in concentration at the trans end of the Golgi apparatus (By similarity). Identified by mass spectrometry in melanosome fractions from stage I to stage IV PMID 17081065 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACCTCAGCGGGAAGCGGAGACGCAAGCAGCTGGATCTCCG40GTAACTGAGACATAGGGTATAACTGTTGTCGCGGCGGAGG80AAGTGAGGACGGCGCCAAGGGCCTTCCGGGCCAGTGTTGG120ATCCCTGTAGTTTGTGAAGATGGTGTTGCTAACAATGATC160GCCCGAGTGGCGGACGGGCTCCCGCTGGCCGCCTCGATGC200AGGAGGACGAACAGTCTGGCCGGGACCTTCAACAATATCA240GAGTCAGGCTAAGCAACTCTTTCGAAAGTTGAATGAACAG280TCCCCTACCAGATGTACCTTGGAAGCAGGAGCCATGACTT320TTCACTACATTATTGAGCAGGGGGTGTGTTATTTGGTTTT360ATGTGAAGCTGCCTTCCCTAAGAAGTTGGCTTTTGCCTAC400CTAGAAGATTTGCACTCAGAATTTGATGAACAGCATGGAA440AGAAGGTGCCCACTGTGTCCCGACCCTATTCCTTTATTGA480ATTTGATACTTTCATTCAGAAAACCAAGAAGCTCTACATT520GACAGTCGTGCTCGAAGAAATCTAGGCTCCATCAACACTG560AATTGCAAGATGTGCAGAGGATCATGGTGGCCAATATTGA600AGAAGTGTTACAACGAGGAGAAGCACTCTCAGCATTGGAT640TCAAAGGCTAACAATTTGTCCAGTCTGTCCAAGAAATACC680GCCAGGATGCGAAGTACTTGAACATGCGTTCCACTTATGC720CAAACTTGCAGCAGTAGCTGTATTTTTCATCATGTTAATA760GTGTATGTCCGATTCTGGTGGCTGTGAAATAATGAATACA800GTCACTGGTAAGGGAGAACCTAGAACCCAGTAGGTGTATA840TTTTCAGGAAACTGAGCTCACAGAGATGTGTATTAGAATC880CAAGTGGAACTTCTGCCTCTAAAGACCTTGCAAGAAAAGA920GATGCCCTGAAAATGAAAGGTTGCACCTCATTTAATGAAG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。