基因總覽
SEC14L2 是蛋白質編碼基因,其產物 SEC14 like lipid binding 2 屬於載體蛋白,可與部分疏水性分子結合,並促進這些分子在細胞不同位置間轉移。來源指出,該蛋白對 alpha-tocopherol 的結合親和力高於其他 tocopherols 與 tocotrienols。其蛋白質序列長 403 個胺基酸,含有 CRAL-TRIO 與 GOLD 兩個結構域。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000615189 ★ | 30,397,018–30,425,303 | 12 |
| ENST00000428195 | 30,396,941–30,415,865 | 8 |
| ENST00000617837 | 30,396,992–30,423,838 | 10 |
| ENST00000405717 | 30,397,037–30,416,975 | 11 |
| ENST00000402592 | 30,397,045–30,422,601 | 10 |
| ENST00000429917 | 30,397,538–30,407,542 | 4 |
| ENST00000415072 | 30,398,577–30,407,477 | 5 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SEC14L2 是疏水性分子的載體,可結合部分此類分子,並促進它們在細胞不同位置間轉移。來源特別指出,它對 alpha-tocopherol 具有高親和力;對其他 tocopherols 及 tocotrienols 的結合親和力則較弱。這些描述顯示其可辨識不同維生素 E 類分子,但來源未進一步說明其轉運方向或具體細胞路徑。
SEC14L2 可能透過與 alpha-tocopherol 結合而具有轉錄活化作用。此功能仍以可能性描述,來源未提供其影響哪些基因或轉錄過程的細節,因此不能據此推定特定下游調控機制。
此外,SEC14L2 可能辨識並結合某種 squalene 結構。依此推測,它或可藉由增加 squalene 向細胞內代謝活性池的轉移,調節膽固醇生合成;這項調節角色屬於推論,並非來源所述的確定作用。整體而言,已知描述涵蓋疏水性分子轉移,以及可能與 alpha-tocopherol 相關的轉錄活化和與 squalene 轉移相關的膽固醇生合成調節。
Promoter 與基因調控
>SEC14L2 ENST00000615189 GRCh38 chr22:30396018-30397118 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TGGCTCTGGGAGACGAGATGCCCACAGACTCCTGGACCTAGCTCTGCATTAATTCCAGGCCATAAGGGGA GGGCACAGCTGAGCACTTTCCATGTGCCAGGCAGTGGGCACTCCACATATGTCATGCCACTAACAACTTT GGGCAAGCCATGCCTTATCTGGGCCTCAGTTTCCCTAGCTGTTAAACGAGGTAAGTTGCATGATCCCTGA ATGATCTATGTTTCTCTCTCCCTCTCAGGGTTCTGCCAGCCCCGGGATCTGTGTCTCTATTGGAGCAGTT CTTACATTCATTCATTCATTCAGGATACATTTATTAATAATCCCTGTAGGCTGGGCACCGTGGCTCACAT TTGTAATCCTAGCACTTTGAGAGGCCGAGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCCGCCTGGCCA ACATGGTGAAACCCCATCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCGTGCACCTGTAATCC CAGCTACTCGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCGAAGGTTGCAGTGAGCCGAGGT CGTGACACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGTCTCCGTTTCAAAAAAAAAACAATGCAAAAACAA TCCCTGTGTGCAGGATGCTGTGCTGTCCTGCACTATGCGAGCCTGGTTAGAAGAGCTCATTAGATAGCAC CTTTCAATCCCTCCTTGTTCAGAGGCCCAGAGAGCTCAGGTGTCTCTTCCAAGGTCACACAATGAGGTAA GGATAAATTTGGAACTAAAACTGAGACTCCCTGCCCTTCTGATGCCCACTGGCCTCAGTCCCAGTGGGCA CACTTGCTCGCCTCCTGCCTGGGTCTCTGACTTCAGGAGGGCGGAGGGGGCCCGTGTCAGAGCCTTCCGC GCCCCAGCGCATCGCTCCCTACTCCGCCTCTCGGGATCCTTTAAGAGGCGGGGCTTGGCTGCCAGCTCCG CGGCCCGGGCAAAAGGCTGGGACTTTACTCCGGGTGGCGGCGAGGACGAGTCTGTGCTCCATCAGCTGCC GCACCCGCCGCCTCCCGCCCCCAAACCCCATCCCCGCGGTTGAGCCACGAT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SEC14L2_1 ↗ | 22:30,397,018 | 正股 | 30,396,969–30,397,028 |
| SEC14L2_2 ↗ | 22:30,409,234 | 正股 | 30,409,185–30,409,244 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR22_B82T4 · enhancer · 30392487–30393166 · regulatory
ENSR22_9G3QD · promoter · 30396637–30397055 · regulatory
ENSR22_D3HPG · enhancer · 30397056–30399277 · regulatory
ENSR22_59635T · CTCF_binding_site · 30397213–30397234 · regulatory
ENSR22_8W5KR · enhancer · 30400228–30400468 · regulatory
· motif · 30393338–30393352 · motif
· motif · 30393579–30393591 · motif
· motif · 30397014–30397029 · motif
· motif · 30397215–30397231 · motif
· motif · 30398212–30398224 · motif
· motif · 30398214–30398221 · motif
· motif · 30398384–30398397 · motif
· motif · 30398548–30398563 · motif
· motif · 30398849–30398861 · motif
· motif · 30399297–30399309 · motif
· motif · 30399299–30399306 · motif
· motif · 30399299–30399314 · motif
· motif · 30399643–30399654 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:403 aa
SEC14 like lipid binding 2 長 403 個胺基酸,序列中註記有 CRAL-TRIO 結構域(第 76–249 位)及 GOLD 結構域(第 275–383 位)。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SEC14L2 位於細胞質與細胞核;其定位與 alpha-tocopherol 是否存在相關:缺少 alpha-tocopherol 時位於細胞質,有 alpha-tocopherol 時則位於細胞核。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
SEC14L2 以單體形式存在。來源未提供其與其他蛋白質形成複合體或直接結合其他蛋白質的資訊。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SEC14L2 是載體蛋白,可結合部分疏水性分子並促進其在細胞不同位置間轉移;它對 alpha-tocopherol 的親和力高於其他 tocopherols 與 tocotrienols。SEC14L2 可能透過與 alpha-tocopherol 結合而具有轉錄活化作用,也可能辨識並結合某種 squalene 結構,進而增加 squalene 向代謝活性池的轉移並調節膽固醇生合成;後兩項功能均以推測描述。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Carrier protein. Binds to some hydrophobic molecules and promotes their transfer between the different cellular sites. Binds with high affinity to alpha-tocopherol. Also binds with a weaker affinity to other tocopherols and to tocotrienols. May have a transcriptional activatory activity via its association with alpha-tocopherol. Probably recognizes and binds some squalene structure, suggesting that it may regulate cholesterol biosynthesis by increasing the transfer of squalene to a metabolic active pool in the cell |
| 交互作用 | Monomer | 推論支持 | |
| 細胞定位 | SEC14L2 可位於細胞質或細胞核;在缺少 alpha-tocopherol 時位於細胞質,而有 alpha-tocopherol 時位於細胞核,顯示其定位與 alpha-tocopherol 的存在狀態相關。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Cytoplasm; Nucleus; Cytoplasmic in absence of alpha-tocopherol, and nuclear in presence of alpha-tocopherol |
核酸與蛋白質序列
GACTTTACTCCGGGTGGCGGCGAGGACGAGTCTGTGCTCC40ATCAGCTGCCGCACCCGCCGCCTCCCGCCCCCAAACCCCA80TCCCCGCGGTTGAGCCACGATGAGCGGCAGAGTCGGCGAT120CTGAGCCCCAGGCAGAAGGAGGCATTGGCCAAGTTTCGGG160AGAATGTCCAGGATGTGCTGCCGGCCCTGCCGAATCCAGA200TGACTATTTTCTCCTGCGTTGGCTCCGAGCCAGAAGCTTC240GACCTGCAGAAGTCGGAGGCCATGCTCCGGAAGCATGTGG280AGTTCCGAAAGCAAAAGGACATTGACAACATCATTAGCTG320GCAGCCTCCAGAGGTGATCCAACAGTATCTGTCAGGGGGT360ATGTGTGGCTATGACCTGGATGGCTGCCCAGTCTGGTACG400ACATAATTGGACCTCTGGATGCCAAGGGTCTGCTGTTCTC440AGCCTCCAAACAGGACCTGCTGAGGACCAAGATGCGGGAG480TGTGAGCTGCTTCTGCAAGAGTGTGCCCACCAGACCACAA520AGTTGGGGAGGAAGGTGGAGACCATCACCATAATTTATGA560CTGCGAGGGGCTTGGCCTCAAGCATCTCTGGAAGCCTGCT600GTGGAGGCCTATGGAGAGTTTCTCTGCATGTTTGAGGAAA640ATTATCCCGAAACACTGAAGCGTCTTTTTGTTGTTAAAGC680CCCCAAACTGTTTCCTGTGGCCTATAACCTCATCAAACCC720TTCCTGAGTGAGGACACTCGTAAGAAGATCATGGTCCTGG760GAGCAAATTGGAAGGAGGTTTTACTGAAACATATCAGCCC800TGACCAGGTGCCTGTGGAGTATGGGGGCACCATGACTGAC840CCTGATGGAAACCCCAAGTGCAAATCCAAGATCAACTACG880GGGGTGACATCCCCAGGAAGTATTATGTGCGAGACCAGGT920GAAACAGCAGTATGAACACAGCGTGCAGATTTCCCGTGGC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。