基因總覽
SEC14L1(SEC14 like lipid binding 1)是蛋白質編碼基因,產物為長 715 個胺基酸的 SEC14-like protein 1。其蛋白質序列包含 PRELI/MSF1、CRAL-TRIO 與 GOLD 三個結構域,呈現多個不同區域的結構組成。來源資料指出,SEC14L1 與先天免疫訊號調控及膽鹼能運輸蛋白調節有關;這些生物學作用的具體方式另於功能段落說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000436233 ★ | 77,140,969–77,217,101 | 17 |
| ENST00000561721 | 77,088,749–77,143,638 | 5 |
| ENST00000589827 | 77,088,749–77,206,395 | 13 |
| ENST00000392476 | 77,088,749–77,217,101 | 20 |
| ENST00000430767 | 77,089,155–77,216,802 | 18 |
| ENST00000875148 | 77,125,593–77,214,102 | 15 |
| ENST00000875146 | 77,127,840–77,217,101 | 17 |
| ENST00000955366 | 77,127,840–77,214,331 | 17 |
| ENST00000586429 | 77,127,873–77,190,952 | 4 |
| ENST00000875147 | 77,127,873–77,217,101 | 17 |
| ENST00000875149 | 77,130,104–77,214,102 | 16 |
| ENST00000955367 | 77,132,881–77,214,411 | 17 |
顯示 12/30 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SEC14L1 可能參與先天免疫,並在抗病毒 RIG-I 訊號路徑中扮演負向調節者。RIG-I 是位於細胞質、可感測病毒核酸的感受器;SEC14L1 會抑制此路徑中的 RIG-I 訊號。來源指出,SEC14L1 可阻止 RIG-I 與 MAVS/IPS1 互相作用,而這項互動是訊號傳遞的重要步驟。因此,SEC14L1 對此路徑的影響與限制訊號傳播相關;資料將其描述為可能具有此作用,並未將其表述為確定的普遍功能。
在另一項功能關聯中,SEC14L1 也可能調節膽鹼能運輸蛋白 SLC18A3 與 SLC5A7。來源未進一步說明調節方向或具體分子機制,因此目前可確定的描述限於其可能參與這兩種運輸蛋白的調節。這些免疫訊號與運輸蛋白相關作用,構成來源所記載的 SEC14L1 功能範圍。
Promoter 與基因調控
>SEC14L1 ENST00000436233 GRCh38 chr17:77139969-77141069 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GGTCCAAAAACGTTCTGTCCAATGGCAGCATGAAATGTACAGCCACTCAGGGTGACTAATGTGAACGGAA CAACAGTGACTTTGACAGTGAAATTGCATGTTGGTTATAAAACCAGCTTTGCTGTGTGGGTGGGCATGCG AGGTGCCCCTTTCTAGTCATGAGCTCCTCTTAAGGACCCCAAAATGTCTCAGTGGTACCGGATTGAAAAT TGGGGCTGGACGGTGCTCTCCTGCTGAAATTCGGGAGCTACTTAGCAGCCCCACCTTGGCACCCTCGTTT CCGAGGGGCAGGCCCTGGGCGCGCGTCTCAGTTTCAAGCCCGCGGCCCGACACTAGAGCCGTCTGGATGT GTTGACAAGGATGCCGCTGGGCTCCACCCGGGCTCACCCGGGCCCTCCCGAGCCCTGGGCCGCGCAGCAC CGGCGTCCGCCTCCTCCCCATTACTCGGCGAGAATGCGGTCGGGGCACTGGCGCGAGCAGCCTGGTGCTC CTGAACAGTCAACAAGAAATGAGGAAGCACGGGGGCAGCCGCCAGGGCGACCAGAGGCAGGCCTCAGAGC AGCAGCCATACGGGAGGGCCCCGGTGGTTTTGACCTCCCGCAAACTTCCCTTTTCCCGCTCAGCCGAACC CCTCCCCTGCACGCCGGCAGCCCCTTGGGGCTTCACTCCGCCTCCGCCCGCTACTCGCGAAGCCCAGCCC GGCCCCGCCCCCAACAAGTGACGCAAAACTGGGAGGGGCCACGAGGACCTCGGGCACATCCAGCAGTGCG ACGGGGCCGGCGCCTTCTCCGAGCTCCTCCCACGCTCGCGGGTCGGAGCTCGCGCCTGCGCAGTTCGGGC CCCGGGTGTCCTCCCCCCTCCCCTTTCTTAGCAACCATCGCCCGCTCCCGCCCCCGCTCCCTCGGCCGCG GCCGCGCACGCGCGCCCCTCCCGGCGCCCGGCCCCGCCCACCCCGTCACCCGTAACAACCACAAGTGCCG TCGCCGCGCCCCTTCCCCCTCCCGCCTCCCCGGCCCCCTCCCCGGAACCGGCGGTCGAGCTACGGTCGCG GAGCAGTGGAACCGAGACTGCCCCGCGGAGCCGCCGGTATGAGCGCCCCTC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SEC14L1_3 ↗ | 17:77,088,753 | 正股 | 77,088,704–77,088,763 |
| SEC14L1_2 ↗ | 17:77,140,969 | 正股 | 77,140,920–77,140,979 |
| SEC14L1_1 ↗ | 17:77,141,023 | 正股 | 77,140,974–77,141,033 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR17_BKBC2 · enhancer · 77137823–77138365 · regulatory
ENSR17_BKBCF · promoter · 77140442–77141042 · regulatory
ENSR17_C9MN9 · enhancer · 77141043–77142404 · regulatory
ENSR17_935LPW · promoter · 77144295–77144656 · regulatory
ENSR17_C9MNK · enhancer · 77145280–77146523 · regulatory
· motif · 77136095–77136110 · motif
· motif · 77136100–77136112 · motif
· motif · 77136103–77136118 · motif
· motif · 77137766–77137780 · motif
· motif · 77137878–77137892 · motif
· motif · 77137878–77137892 · motif
· motif · 77138092–77138106 · motif
· motif · 77138092–77138106 · motif
· motif · 77140474–77140487 · motif
· motif · 77140476–77140487 · motif
· motif · 77140558–77140565 · motif
· motif · 77140571–77140584 · motif
· motif · 77140596–77140606 · motif
· motif · 77140617–77140630 · motif
· motif · 77140617–77140630 · motif
· motif · 77140635–77140648 · motif
· motif · 77140670–77140680 · motif
· motif · 77140763–77140776 · motif
· motif · 77140789–77140800 · motif
· motif · 77140789–77140800 · motif
· motif · 77140822–77140832 · motif
· motif · 77140855–77140868 · motif
· motif · 77140881–77140892 · motif
· motif · 77140881–77140892 · motif
· motif · 77140905–77140918 · motif
· motif · 77140911–77140924 · motif
· motif · 77140925–77140942 · motif
· motif · 77140934–77140942 · motif
· motif · 77140934–77140951 · motif
· motif · 77141385–77141396 · motif
· motif · 77141455–77141468 · motif
· motif · 77141455–77141468 · motif
· motif · 77142322–77142344 · motif
· motif · 77142322–77142344 · motif
· motif · 77142771–77142793 · motif
· motif · 77142771–77142793 · motif
· motif · 77142894–77142906 · motif
· motif · 77143459–77143467 · motif
· motif · 77143524–77143539 · motif
· motif · 77143531–77143539 · motif
· motif · 77143564–77143576 · motif
· motif · 77144470–77144481 · motif
· motif · 77144470–77144481 · motif
· motif · 77144484–77144493 · motif
· motif · 77144783–77144794 · motif
· motif · 77144910–77144921 · motif
· motif · 77144916–77144927 · motif
· motif · 77145360–77145372 · motif
· motif · 77145437–77145449 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:715 aa
SEC14-like protein 1 長 715 個胺基酸,含有 PRELI/MSF1(第 1–175 位)、CRAL-TRIO(第 319–495 位)及 GOLD(第 521–674 位)結構域。第 1–510 位胺基酸區域被註記為 RIG-I 互動及抑制功能所需。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源未提供定位改變的條件、動態或異構型差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- CEP70Q8NHQ1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SEC14L1 與 RIG-I 直接互動,涉及其 tandem CARD domain;也透過 GOLD domain 分別與 SLC18A3、SLC5A7 直接互動。這些資料支持蛋白質間的直接互動,未指出三者共同形成複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SEC14L1 可能參與先天免疫,並藉由抑制抗病毒 RIG-I 訊號路徑發揮作用。在此路徑中,它是細胞質病毒核酸感受器 RIG-I 的負向調節者,可阻止 RIG-I 與 MAVS/IPS1 互動;該互動是訊號傳遞的重要步驟。此外,SEC14L1 也可能調節膽鹼能運輸蛋白 SLC18A3 與 SLC5A7。 | 含實驗來源 | 證據與來源May play a role in innate immunity by inhibiting the antiviral RIG-I signaling pathway. In this pathway, functions as a negative regulator of RIGI, the cytoplasmic sensor of viral nucleic acids. Prevents the interaction of RIGI with MAVS/IPS1, an important step in signal propagation. May also regulate the SLC18A3 and SLC5A7 cholinergic transporters PMID 17092608 ↗ · PMID 23843640 ↗ |
| 交互作用 | SEC14L1 透過 tandem CARD domain 與 RIG-I 直接互動;此外,它透過 GOLD domain 分別與 SLC18A3 及 SLC5A7 直接互動。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with RIGI (via tandem CARD domain); the interaction is direct. Interacts (via GOLD domain) with SLC18A3; the interaction is direct. Interacts with SLC5A7 (via GOLD domain); the interaction is direct PMID 17092608 ↗ · PMID 23843640 ↗ |
| 細胞定位 | SEC14L1 的定位包括細胞質與 Golgi apparatus。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
CCCGCCTCCCCGGCCCCCTCCCCGGAACCGGCGGTCGAGC40TACGGTCGCGGAGCAGTGGAACCGAGACTGCCCCGCGGAG80CCGCCGGTATGAGCGCCCCTCGCCACCCCGTGTCCCAGGC120CCGGCCTTTCTGACAAGAGCTAGACTTCGGGCTCCTTGAG160GATATTCAGTTTTGTATGTTTGAATATCCTCTCACCATGT200TCAGCATAAAGTACCATTCTTAATGATTATCCTCAACAAG240ACAGGTGTGAGAGGGTTGCTGTTGTATTGCAATCATGGTG280CAGAAATACCAGTCCCCAGTGAGGGTGTACAAATACCCCT320TTGAATTAATTATGGCTGCCTATGAAAGGAGGTTCCCTAC360ATGTCCTTTGATTCCGATGTTCGTGGGCAGTGACACTGTG400AATGAATTCAAGAGCGAAGATGGGGCTATTCATGTCATTG440AAAGGCGCTGCAAGCTGGATGTAGATGCACCCAGACTGCT480GAAGAAGATTGCAGGAGTTGATTATGTTTATTTTGTCCAG520AAAAACTCACTGAATTCTCGGGAACGTACTTTGCACATTG560AGGCTTATAATGAAACGTTTTCCAATCGGGTCATCATTAA600TGAGCATTGCTGCTACACCGTTCACCCTGAAAATGAAGAT640TGGACCTGTTTTGAACAGTCTGCAAGTTTAGATATTAAAT680CTTTCTTTGGTTTTGAAAGTACAGTGGAAAAAATTGCAAT720GAAACAATATACCAGCAACATTAAAAAAGGAAAGGAAATC760ATCGAATACTACCTTCGCCAATTAGAAGAAGAAGGCATAA800CCTTTGTGCCCCGTTGGAGTCCGCCTTCCATCACGACCTC840TTCAGAGACATCTTCATCATCCTCCAAGAAACAAGCAGCG880TCCATGGCCGTCGTCATCCCAGAAGCTGCCCTCAAGGAGG920GGCTGAGTGGTGATGCCCTCAGCAGCCCCAGCGCACCTGA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。