基因總覽
SEC13 homolog, nuclear pore and COPII component 是由 SEC13 基因編碼的蛋白質，屬於 WD repeat SEC13 family。此蛋白具有六個 WD 重複區域，分布於蛋白質序列的不同區段。來源將 SEC13 描述為核孔複合體與 COPII 外被的組成成分，也指出它是 GATOR2 complex 的一部分，因此其角色涵蓋細胞核孔結構、內膜系統相關組裝，以及胺基酸感知訊息調節。這些複合體中的角色提供了認識 SEC13 的基本脈絡；各項功能及其條件則依來源證據分別說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000350697 ★ | 10,300,931–10,321,112 | 9 |
| ENST00000931945 | 10,300,924–10,321,207 | 9 |
| ENST00001001312 | 10,300,927–10,321,207 | 9 |
| ENST00000397109 | 10,300,931–10,321,041 | 9 |
| ENST00000337354 | 10,300,931–10,321,082 | 10 |
| ENST00000873984 | 10,300,931–10,321,207 | 9 |
| ENST00000931946 | 10,300,931–10,321,207 | 9 |
| ENST00001082825 | 10,300,931–10,321,207 | 9 |
| ENST00001082831 | 10,300,931–10,321,207 | 9 |
| ENST00001144036 | 10,300,931–10,321,207 | 9 |
| ENST00001020343 | 10,300,932–10,321,207 | 9 |
| ENST00001001313 | 10,300,933–10,321,207 | 9 |
顯示 12/19 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SEC13 同時參與核孔複合體（NPC）與 COPII 外被。於內質網，SEC13 參與 COPII 外被囊泡的生合成；來源另指出，SEC13 是脂肪細胞分泌蛋白 adipsin（CFD/ADN）離開內質網所必需，但此項描述標示為依相似性推定，並非直接確證。這些資料將 SEC13 與內質網出口及囊泡生成相連結。
SEC13 也透過 GATOR2 complex 參與胺基酸感知支路的 mTORC1 訊息調節。GATOR2 complex 可藉由抑制 GATOR1 subcomplex，間接促進 mTORC1 活性。GATOR2 可能對 GATOR1 具有 E3 ubiquitin-protein ligase 活性；在胺基酸充足時，它促使 GATOR1 的核心成分 NPRL2 ubiquitination，進而使 GATOR1 失活。相對地，在缺乏胺基酸時，GATOR2 受到抑制，GATOR1 complex 因而活化。來源以「可能」描述 GATOR2 的 E3 活性，故不應將此機制表述為已確立的確定作用。
在 GATOR2 complex 內，SEC13 與 SEH1L 是維持複合體穩定所必需的組成成分。這項角色與前述胺基酸條件下 GATOR2、GATOR1 活性狀態的轉換相連，使 SEC13 不僅是複合體成員，也參與維持該調節單元的穩定。來源所述功能涵蓋囊泡生成、特定分泌蛋白離開內質網，以及胺基酸感知與 mTORC1 調節；adipsin 的運輸依據則保留其相似性推定的限制。
Promoter 與基因調控
>SEC13 ENST00000350697 GRCh38 chr3:10321012-10322112 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ACCTGGGGTTGGGGACCCTGAGGATTAGGTCTGGGGCTCTAGCTGCAGGAGCCTGGCTGAGATCCTTCAT TGCCTAGGGGGGTCTCCTTGATGGGACTTACTCAGGACCCCAGGGGATCGGTTTGGAAGGGGCAGTCCTA TATAGGGGTTAGGGATGGCAGGGCCAGAGGTCCCAGCCTCTGGCGAGGGGCATTCCCTGGCCTCCTCTGC CCTGGTCCCAGTCCTTGGGTACTGAGAGGGAGACTACAACAAGGAAGCACTAGGACAGTCTACTTACTCC TAAGATGTCACTCATCCTACAACATTCATCATAAGACCAGTCGCACCCAGAGCCGTAGTGAGGCGGGTGA AGCTGCAGATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATT TTTTTCTTTTTTACAAGAGTGTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCACGGCTCACTG TAACCTCCACCTCCCGGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGTAGCTGGGACTACAGGCGCGCGCCA CTATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAA CTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCCCCAGCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACC GCGCCCGGCCGATAGTTATATTAATCCTTTCTTTCATTTATGGATCTCAGGAAAAGGGCAGACTTGGTCG GGAGAGTAGACCCACCAGAGCTTCAGATTCCAAAGCCCTCCGGGTCAGGGTAACTGCGGCAACCAGAGCC CCAGCCCTCTGGTCTCGCACGTCACTGGAGGATAGGGGCTGGGCCACGGGAGGGCGGGGCGCGCCCTCTG GAAGGCGCGGAACTGCTGTGCGAGCCGAGCGCGTTGCTGCCCGGAGGCTCCTACGCCACGGCCCGTCGGG CCCGGCGCCGGAAGTGAGCTGTTCCGAGGCGCCGCCGGGAGCTGCCACGTCCGAGACCTGGAGCAGCCAC CGCCGCAATCATGGTGAGTGTTGGTACTGAGGAGGCCTAGCAGGGTGAAGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SEC13_1 ↗ | 3:10,321,112 | 負股 | 10,321,102–10,321,161 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR3_C32MK · enhancer · 10319781–10321030 · regulatory
ENSR3_54FJMD · CTCF_binding_site · 10320553–10320574 · regulatory
ENSR3_B43B8 · promoter · 10321031–10321602 · regulatory
ENSR3_54FJQF · CTCF_binding_site · 10321213–10321234 · regulatory
ENSR3_B43BD · enhancer · 10321764–10322779 · regulatory
ENSR3_54FJZD · CTCF_binding_site · 10322497–10322518 · regulatory
ENSR3_54FK2X · CTCF_binding_site · 10322832–10322853 · regulatory
· motif · 10317453–10317468 · motif
· motif · 10317453–10317468 · motif
· motif · 10317455–10317468 · motif
· motif · 10317461–10317475 · motif
· motif · 10317462–10317475 · motif
· motif · 10317548–10317561 · motif
· motif · 10317548–10317562 · motif
· motif · 10319544–10319558 · motif
· motif · 10319544–10319558 · motif
· motif · 10319699–10319710 · motif
· motif · 10320074–10320086 · motif
· motif · 10320555–10320571 · motif
· motif · 10321117–10321126 · motif
· motif · 10321117–10321128 · motif
· motif · 10321215–10321231 · motif
· motif · 10322499–10322515 · motif
· motif · 10322834–10322850 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：322 aa
SEC13 蛋白長 322 個胺基酸，屬於 WD repeat SEC13 family。來源標註六個 WD 重複區域：WD 1 至 WD 6，分別位於胺基酸 11–50、55–96、101–144、148–204、210–253 與 260–299。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SEC13 位於核孔複合體，且在細胞間期定位於 NPC 的兩側。 它也以周邊膜蛋白形式位於 COPII 外被囊泡膜及內質網膜的細胞質側；來源另列有溶酶體膜定位。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 12 個夥伴
- NUP37Q8NFH4 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- SEC16BQ96JE7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- SEC31AO94979 · UniProt INTERACTION · 7 experiments · 2 筆來源紀錄
- SEH1LQ96EE3 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- TRAF5O00463 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- NUP145P49687 · UniProt INTERACTION · 15 experiments
- ADGRF5Q8IZF2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DDIT4LQ96D03 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HAPLN2Q9GZV7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 15 experiments
- SEC16BE9PK14 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- B4DHB6B4DHB6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SEC13 是核孔複合體 Y 形 Nup107-160 subcomplex 的組成成分，也屬於由 MIOS、SEC13、SEH1L、WDR24 與 WDR59 組成的 GATOR2 complex。在 COPII 外被相關作用中，SEC13 與 SEC31A、SEC31B、SEC16A 及 SEC16B 有互作。GATOR2 complex 則與 CASTOR1、CASTOR2 及 SESN1、SESN2、SESN3 互作；前一組互作受 arginine 負向調節，後一組受胺基酸負向調節。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SEC13 是核孔複合體與 COPII 外被的組成成分，並參與內質網中 COPII 外被囊泡的生成。依相似性推定，SEC13 也是脂肪細胞分泌蛋白 adipsin（CFD/ADN）離開內質網所必需。 | 含實驗來源 | 證據與來源Functions as a component of the nuclear pore complex (NPC) and the COPII coat. At the endoplasmic reticulum, SEC13 is involved in the biogenesis of COPII-coated vesicles. Required for the exit of adipsin (CFD/ADN), an adipocyte-secreted protein from the endoplasmic reticulum (By similarity) PMID 8972206 ↗ |
| 功能 | SEC13 是 GATOR2 complex 的成分，參與胺基酸感知支路對 mTORC1 的活化；GATOR2 藉抑制 GATOR1 間接促進 mTORC1。在胺基酸充足時，GATOR2 促進 GATOR1 核心成分 NPRL2 的 ubiquitination，使 GATOR1 失活；胺基酸缺乏時 GATOR2 受抑制，GATOR1 活化。GATOR2 可能具有針對 GATOR1 的 E3 ubiquitin-protein ligase 活性；SEC13 與 SEH1L 則是穩定 GATOR2 complex 所必需。 | 含實驗來源 | 證據與來源As a component of the GATOR2 complex, functions as an activator of the amino acid-sensing branch of the mTORC1 signaling pathway. The GATOR2 complex indirectly activates mTORC1 through the inhibition of the GATOR1 subcomplex. GATOR2 probably acts as an E3 ubiquitin-protein ligase toward GATOR1. In the presence of abundant amino acids, the GATOR2 complex mediates ubiquitination of the NPRL2 core component of the GATOR1 complex, leading to GATOR1 inactivation. In the absence of amino acids, GATOR2 is inhibited, activating the GATOR1 complex. Within the GATOR2 complex, SEC13 and SEH1L are required to stabilize the complex PMID 23723238 ↗ · PMID 25457612 ↗ · PMID 26972053 ↗ · PMID 27487210 ↗ · PMID 35831510 ↗ · PMID 36528027 ↗ |
| 交互作用 | SEC13 是核孔複合體 Y 形 Nup107-160 subcomplex 的成分，該次複合體包含 NUP160、NUP133、NUP107、NUP98、NUP85、NUP43、NUP37、SEH1 與 SEC13。SEC13 與 SEC31A、SEC31B、SEC16A、SEC16B 有互作，並屬於由 MIOS、SEC13、SEH1L、WDR24、WDR59 組成的 GATOR2 complex。GATOR2 與 CASTOR1、CASTOR2 的互作受 arginine 負向調節，與 SESN1、SESN2、SESN3 的互作則受胺基酸負向調節。 | 含實驗來源 | 證據與來源At the nuclear pore: component of the Y-shaped Nup107-160 subcomplex of the nuclear pore complex (NPC). The Nup107-160 subcomplex includes NUP160, NUP133, NUP107, NUP98, NUP85, NUP43, NUP37, SEH1 and SEC13. At the COPII coat complex: interacts with SEC31A and SEC31B. Interacts with SEC16A. Interacts with SEC16B. Component of the GATOR2 subcomplex, composed of MIOS, SEC13, SEH1L, WDR24 and WDR59. The GATOR2 complex interacts with CASTOR1 and CASTOR2; the interaction is negatively regulated by arginine. The GATOR2 complex interacts with SESN1, SESN2 and SESN3; the interaction is negatively regulated by amino acids PMID 14517296 ↗ · PMID 16495487 ↗ · PMID 16957052 ↗ · PMID 17428803 ↗ · PMID 17499046 ↗ · PMID 18160040 ↗ · PMID 19638414 ↗ · PMID 22355596 ↗ · PMID 23723238 ↗ · PMID 25201882 ↗ · PMID 25263562 ↗ · PMID 25457612 ↗ · PMID 26972053 ↗ · PMID 35831510 ↗ · PMID 36528027 ↗ |
| 細胞定位 | SEC13 位於 COPII 外被囊泡膜及內質網膜的細胞質側，兩處均以周邊膜蛋白形式定位；來源也列出核孔複合體與溶酶體膜。在細胞間期，SEC13 定位於核孔複合體兩側。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasmic vesicle, COPII-coated vesicle membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Endoplasmic reticulum membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Nucleus, nuclear pore complex; Lysosome membrane; In interphase, localizes at both sides of the NPC PMID 8972206 ↗ · PMID 14517296 ↗ · PMID 18160040 ↗ · PMID 28199306 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTTCCGAGGCGCCGCCGGGAGCTGCCACGTCCGAGACCTG40GAGCAGCCACCGCCGCAATCATGGTGTCAGTAATTAACAC80TGTGGATACCTCCCATGAGGACATGATTCACGACGCCCAG120ATGGACTACTATGGCACCCGCCTGGCAACCTGCTCATCAG160ACAGGTCCGTCAAAATCTTTGATGTGCGCAATGGAGGGCA200GATCCTTATCGCCGACCTCAGGGGTCATGAGGGTCCTGTG240TGGCAAGTGGCCTGGGCTCACCCCATGTACGGCAACATCC280TGGCATCGTGCTCCTATGACCGGAAAGTCATTATCTGGAG320AGAGGAAAACGGCACCTGGGAGAAGAGCCACGAGCATGCG360GGACACGACTCCTCAGTGAACTCGGTGTGCTGGGCCCCCC400ATGACTACGGCCTGATCCTGGCCTGTGGGAGCTCGGATGG440GGCCATCTCCCTGCTGACTTACACCGGGGAAGGCCAATGG480GAAGTAAAGAAGATCAACAACGCTCACACCATTGGCTGCA520ATGCCGTCAGCTGGGCCCCTGCTGTTGTACCTGGAAGCCT560CATAGACCACCCATCGGGGCAGAAACCCAATTACATCAAG600AGGTTTGCATCAGGTGGCTGTGACAACCTCATCAAGCTGT640GGAAGGAGGAGGAGGACGGCCAGTGGAAGGAGGAGCAGAA680GCTAGAAGCGCACAGTGACTGGGTTCGAGATGTGGCCTGG720GCCCCCTCCATCGGCCTGCCCACCAGCACCATCGCCAGCT760GCTCCCAGGATGGTCGTGTGTTCATTTGGACCTGTGATGA800TGCCTCAAGCAATACGTGGTCCCCTAAATTGTTGCACAAG840TTCAACGATGTGGTGTGGCATGTGAGCTGGTCCATCACAG880CCAACATCCTGGCTGTCTCTGGTGGAGACAATAAGGTGAC920CCTGTGGAAGGAGTCAGTTGATGGGCAGTGGGTGTGCATC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。