基因總覽
SDHC 是蛋白質編碼基因，產物正式名稱為 succinate dehydrogenase complex subunit C，屬於 cytochrome b560 家族。此蛋白是粒線體內膜上的多次跨膜蛋白，作為 succinate dehydrogenase（SDH）複合體的膜錨定次單元。其序列包含粒線體轉運胜肽，以及位於粒線體基質側與膜間腔側的區段；多個螺旋區段穿越膜層。SDHC 與 SDHD 一同構成 cytochrome b560，並與 SDHA、SDHB 組成複合體 II。這些特徵使 SDHC 成為連結膜內複合體組成與粒線體電子傳遞功能的結構性次單元。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000367975 ★ | 161,314,381–161,363,206 | 6 |
| ENST00000342751 | 161,314,352–161,363,774 | 5 |
| ENST00000714063 | 161,314,352–161,363,774 | 6 |
| ENST00000432287 | 161,314,352–161,363,774 | 5 |
| ENST00000893929 | 161,314,352–161,363,774 | 7 |
| ENST00000893930 | 161,314,352–161,363,774 | 7 |
| ENST00000893931 | 161,314,352–161,363,774 | 7 |
| ENST00000999948 | 161,314,352–161,363,774 | 5 |
| ENST00000999951 | 161,314,352–161,363,774 | 3 |
| ENST00001071236 | 161,314,352–161,363,774 | 4 |
| ENST00001121743 | 161,314,352–161,363,203 | 6 |
| ENST00001145610 | 161,314,352–161,363,774 | 6 |
顯示 12/18 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SDHC 是 succinate dehydrogenase（SDH）的膜錨定次單元，參與粒線體電子傳遞鏈的複合體 II。複合體 II 所執行的電子傳遞，將電子由 succinate 傳至 ubiquinone（coenzyme Q）；SDHC 因此隸屬於承載此功能的膜相關複合體。此作用也與三羧酸循環及醣類代謝相關。
複合體 II 還包含 flavoprotein SDHA、iron-sulfur protein SDHB，以及由 SDHC 和 SDHD 組成的 cytochrome b560。heme b 位於 SDHC 與 SDHD 這兩個跨膜次單元之間。這些組成資料指出 SDHC 不僅是複合體的膜錨定部分，也與複合體內的 cytochrome b560 區域共同構成膜內結構；來源未進一步描述 heme b 在電子傳遞中的具體步驟。
除了由 succinate 傳遞電子至 ubiquinone 的功能外，SDH 也可氧化 malate，生成非典型的烯醇型 oxaloacetate，即 enol-oxaloacetate。此反應及其後續轉化是依相似性推定：enol-oxaloacetate 被描述為 SDH 活性的強效抑制劑，並可進一步異構化為 keto-oxaloacetate。這項補充作用的證據屬 By similarity，應與已報告的複合體 II 電子傳遞功能區分看待。
Promoter 與基因調控
>SDHC ENST00000367975 GRCh38 chr1:161313381-161314481 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGA TCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTC CTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTT CTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATAT ATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCC ACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCT CAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCC GCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAA AGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCA CGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAAC AAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAG ATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAG GAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGC CTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGG TGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGATGGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGAC TTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SDHC_2 ↗ | 1:161,314,125 | 正股 | 161,314,076–161,314,135 |
| SDHC_1 ↗ | 1:161,314,381 | 正股 | 161,314,332–161,314,391 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_B372D8 · enhancer · 161313639–161314255 · regulatory
ENSR1_53DXG6Z · CTCF_binding_site · 161314188–161314209 · regulatory
ENSR1_94D2QL · promoter · 161314256–161314540 · regulatory
ENSR1_53DXG7P · CTCF_binding_site · 161314347–161314368 · regulatory
ENSR1_B372DD · enhancer · 161314541–161315220 · regulatory
ENSR1_53DXGB5 · CTCF_binding_site · 161314869–161314890 · regulatory
ENSR1_94D2R6 · enhancer · 161316118–161316550 · regulatory
· motif · 161310370–161310383 · motif
· motif · 161310370–161310383 · motif
· motif · 161310453–161310466 · motif
· motif · 161310453–161310466 · motif
· motif · 161311574–161311584 · motif
· motif · 161312910–161312921 · motif
· motif · 161314116–161314129 · motif
· motif · 161314116–161314129 · motif
· motif · 161314168–161314179 · motif
· motif · 161314190–161314206 · motif
· motif · 161314349–161314365 · motif
· motif · 161314380–161314389 · motif
· motif · 161314380–161314391 · motif
· motif · 161314623–161314630 · motif
· motif · 161314871–161314887 · motif
· motif · 161319293–161319308 · motif
· motif · 161319293–161319308 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：169 aa
SDHC 蛋白長 169 個胺基酸，屬於 cytochrome b560 家族。N 端第 1–29 位為粒線體轉運胜肽；第 66–90、111–139 與 147–167 位為螺旋型跨膜區段。其餘註解區段分別位於粒線體基質側或膜間腔側。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SDHC 是粒線體內膜上的多次跨膜蛋白。 其序列註解顯示，部分區段朝向粒線體基質，另有區段位於膜間腔側；來源未描述定位隨條件或異構型而改變。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- KAT5Q92993 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LMO3Q8TAP4-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PRKCAP17252 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SETDB1Q15047-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- YWHAGP61981 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SDHC 是由四個次單元組成的複合體 II 成員。SDHA 為 flavoprotein，SDHB 為 iron-sulfur protein，SDHC 與 SDHD 則共同組成 cytochrome b560。heme b 位於 SDHC 和 SDHD 這兩個跨膜次單元之間；這項資料描述其複合體內位置，未提供其他直接結合關係。
疾病與遺傳關聯
影響 SDHC 的基因變異與嗜鉻細胞瘤／副神經節瘤症候群 3（PPGL3）相關；此腫瘤易感症候群通常於成年發病，遺傳模式為體染色體顯性。相關腫瘤包括源自腎上腺髓質嗜鉻細胞、可產生兒茶酚胺的嗜鉻細胞瘤，以及發生於胸、腹、骨盆交感神經節旁組織，或頭頸部副交感神經節旁組織的副神經節瘤。
影響 SDHC 的變異也與副神經節瘤及胃腸道間質瘤（PGGSS）相關。胃腸道間質瘤可能為散發性，亦可能以體染色體顯性方式遺傳，並可與副神經節瘤同時出現；相關腫瘤易感性被描述為表面上呈體染色體顯性遺傳，且外顯率不完全。這些疾病資料指出基因變異與疾病的關聯，並未提供特定變異的細節。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SDHC 是 succinate dehydrogenase（SDH）的膜錨定次單元，參與粒線體電子傳遞鏈的複合體 II，負責將電子由 succinate 傳至 ubiquinone（coenzyme Q）。SDH 也可氧化 malate，形成非典型烯醇型 oxaloacetate；此項反應為依相似性推定。enol-oxaloacetate 是 SDH 活性的強效抑制劑，並可進一步異構化為 keto-oxaloacetate。 | 含實驗來源 | 證據與來源Membrane-anchoring subunit of succinate dehydrogenase (SDH) that is involved in complex II of the mitochondrial electron transport chain and is responsible for transferring electrons from succinate to ubiquinone (coenzyme Q). SDH also oxidizes malate to the non-canonical enol form of oxaloacetate, enol-oxaloacetate (By similarity). Enol-oxaloacetate, which is a potent inhibitor of the succinate dehydrogenase activity, is further isomerized into keto-oxaloacetate (By similarity) PMID 9533030 ↗ |
| 分子活性 | heme b 位於兩個跨膜次單元 SDHC 與 SDHD 之間。 | 資料庫紀錄 | |
| 分子活性 | SDHC 相關功能涉及醣類代謝與三羧酸循環。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | SDHC 是由四個次單元組成的複合體 II 成員。複合體包含 flavoprotein SDHA、iron-sulfur protein SDHB，以及由 SDHC 和 SDHD 組成的 cytochrome b560。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of complex II composed of four subunits: the flavoprotein (FP) SDHA, iron-sulfur protein (IP) SDHB, and a cytochrome b560 composed of SDHC and SDHD PMID 37098072 ↗ |
| 細胞定位 | SDHC 位於粒線體內膜，是多次跨膜蛋白。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 影響 SDHC 的變異與嗜鉻細胞瘤／副神經節瘤症候群 3（PPGL3）相關，該症候群通常於成年發病，呈體染色體顯性遺傳。表現包括源自腎上腺髓質嗜鉻細胞、可產生兒茶酚胺的嗜鉻細胞瘤，以及發生於胸、腹、骨盆交感神經節旁組織或頭頸部副交感神經節旁組織的副神經節瘤。 | 含實驗來源 | 證據與來源Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 3 PPGL3 A form of pheochromocytoma/paraganglioma syndrome, a tumor predisposition syndrome characterized by the development of neuroendocrine tumors, usually in adulthood. Pheochromocytomas are catecholamine-producing tumors that arise from chromaffin cells in the adrenal medulla. Paragangliomas develop from sympathetic paraganglia in the thorax, abdomen, and pelvis, as well as from parasympathetic paraganglia in the head and neck. PPGL3 inheritance is autosomal dominant. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 605373 PMID 11062460 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 SDHC 的變異與副神經節瘤及胃腸道間質瘤（PGGSS）相關。胃腸道間質瘤可為散發性，或以體染色體顯性方式遺傳，也可能伴隨其他腫瘤；患者可同時有胃腸道間質瘤與副神經節瘤。腫瘤易感性被描述為表面上呈體染色體顯性遺傳，且外顯率不完全。 | 含實驗來源 | 證據與來源Paraganglioma and gastric stromal sarcoma PGGSS Gastrointestinal stromal tumors may be sporadic or inherited in an autosomal dominant manner, alone or as a component of a syndrome associated with other tumors, such as in the context of neurofibromatosis type 1 (NF1). Patients have both gastrointestinal stromal tumors and paragangliomas. Susceptibility to the tumors was inherited in an apparently autosomal dominant manner, with incomplete penetrance. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 606864 PMID 17804857 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGATGGCTGCGCTGTTG40CTGAGACACGTTGGTCGTCATTGCCTCCGAGCCCACTTTA80GCCCTCAGCTCTGTATCAGAAATGCTGTTCCTTTGGGAAC120CACGGCCAAAGAAGAGATGGAGCGGTTCTGGAATAAGAAT160ATAGGTTCAAACCGTCCTCTGTCTCCCCACATTACTATCT200ACAGTTGGTCTCTTCCCATGGCGATGTCCATCTGCCACCG240TGGCACTGGTATTGCTTTGAGTGCAGGGGTCTCTCTTTTT280GGCATGTCGGCCCTGTTACTCCCTGGGAACTTTGAGTCTT320ATTTGGAACTTGTGAAGTCCCTGTGTCTGGGGCCAGCACT360GATCCACACAGCTAAGTTTGCACTTGTCTTCCCTCTCATG400TATCATACCTGGAATGGGATCCGACACTTGATGTGGGACC440TAGGAAAAGGCCTGAAGATTCCCCAGCTATACCAGTCTGG480AGTGGTTGTCCTGGTTCTTACTGTGTTGTCCTCTATGGGG520CTGGCAGCCATGTGAAGAAAGGAGGCTCCCAGCATCATCT560TCCTACACATTATTACATTCACCCATCTTTCTGTTTGTCA600TTCTTATCTCCAGCCTGGGAAAAGTTCTCCTTATTTGTTT640AGATCCTTTTGTATTTTCAGATCTCCTTGGAGCAGTAGAG680TACCTGGTAGACCATAATAGTGGAAAAGGGTCTAGTTTTC720CCCTTGTTTCTAAAGATGAGGTGGCTGCAAAAACTCCCCT760TTTTTGCCCACAGCTTGCCTACTCTCGGCCTAGAAGCAGT800TATTCTCTCTCCATATTGGGCTTTGATTTGTGCTGAGGGT840CAGCTTTTGGCTCCTTCTTCCTGAGACAGTGGAAACAATG880CCAGCTCTGTGGCTTCTGCCCTGGGGATGGGCCGGGTTGG920GGGGTGGGTTGGTGAGGCTTTGGGTGCCACTGCCTGTGGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。