基因總覽
SDCCAG8 是蛋白質編碼基因，其產物名為 SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8。現有資料將它與細胞極性建立、上皮腔形成，以及纖毛生成和 Hedgehog 訊息傳遞相連。蛋白質長 713 個胺基酸；已註記的區域包括兩段預測為無序的區域，以及參與同源二聚化和與 OFD1 互作的區域。這些資訊描繪其基本分子特徵，但未提供更廣泛的蛋白質家族分類。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000366541 ★ | 243,256,041–243,500,091 | 18 |
| ENST00000884079 | 243,255,349–243,500,095 | 17 |
| ENST00000884080 | 243,255,349–243,500,092 | 19 |
| ENST00000884081 | 243,255,349–243,500,089 | 14 |
| ENST00000884082 | 243,255,349–243,500,086 | 11 |
| ENST00000926803 | 243,255,349–243,500,092 | 16 |
| ENST00000951623 | 243,255,349–243,500,086 | 18 |
| ENST00000951624 | 243,255,349–243,500,090 | 16 |
| ENST00000951625 | 243,255,349–243,500,089 | 17 |
| ENST00000995272 | 243,255,349–243,306,440 | 7 |
| ENST00001106507 | 243,255,349–243,380,107 | 13 |
| ENST00001106508 | 243,255,349–243,289,022 | 5 |
顯示 12/21 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SDCCAG8 參與纖毛生成（ciliogenesis），並在其後的 Hedgehog 訊息傳遞中扮演重要角色。此路徑的活化需要完整的初級纖毛，因此纖毛生成與訊息傳遞之間具有功能上的連結；來源指出 SDCCAG8 對纖毛生成及後續 Hedgehog 訊息傳遞皆有必要作用。
在相關機制中，SDCCAG8 與 RABEP2 互作，並促進 RABEP2 定位至中心體。RABEP2 的中心體定位對纖毛生成至關重要，因而這項定位調節被連結到 SDCCAG8 參與纖毛生成的功能。資料支持的是 SDCCAG8 介入 RABEP2 的中心體定位及其對纖毛生成的重要性，未進一步說明其他分子步驟或下游效應。
此外，SDCCAG8 也與細胞極性建立及上皮腔形成有關；這兩項功能標註為相似性推定（By similarity），不應視為此處直接描述的實驗證實。整體來說，資料所支持的主要功能重點，是其在初級纖毛生成與依賴完整初級纖毛的 Hedgehog 路徑中的作用，並包括與細胞極性及上皮組織腔室形成相關的推定角色。
Promoter 與基因調控
>SDCCAG8 ENST00000366541 GRCh38 chr1:243255041-243256141 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCTTACCGTGGAGAGAGGGACCGGACGGGGGAGGCGGGGCGCGTCGCGTCCCGTGAGTCTCTCGCACGCC GTCCTCCCCCCACCTCGTCGTCGTCGTCGTCGCCGCTGTTGTCGTCGCTGCCGCTGCGGTCGAGCTCCGG GGCCCTCAGCTCCGCTGGGCAATAACGTTATTCCACACACGCCCCACACATAGCGGTAACGGCAAAGACC GACTGCCTAGTGCGCAGGCGCCTCGGGAAAGGGCGAGGAGCCGGACCCTATCCCCTCCTGCCCAGTTCCA ACGATCCCTTACTGCGCAGGCGCCACACACAGACAATGAAAAGGGGTTGTGCGAGGGTCTCACCCACACG CTTTTCCAGCTTGCCCACTGCGCAGGCGTGCCCCGAAAGACCAGCTTGAACAATGAAGAGGACCTCGGCG TTAGGTGGGACCGCAACCAACAAGGACTACAGTTCCCAGCGGGCAGAGCGCCAACTCCAAGTGAAGGTCC GGTTGCTGGGCATGCTAGGAGTTGTAGTGTCGGCCGCCTTTACAATCTAGGCTGTTTGGAAGATTTAGAG CTTCTATTTCTTGAAGATTTATTCGACCGTTTTAAAAAATCTCGCAACTGAAGCAGGGTTCAGAGTTTAC TATCTGCGTCCTTGAGTAGCCTGGGGATCAACTGCTGCATATTAGCAAATTTCGAAGCGTCAAGGCCTTC AGTGAGCCCTTTCTGTCATTTGGGTGGTCCAGGCAGCTGAAGAGTGGGATGGAGGCGGGACTAAACCAGG CTGGGCTGGAGGAAAAGGGCGGGGCCTGCAAGCCTGTCTCTTGGCAGCAGGCTCTGGCAGCCAAACCGTC CAAGCTAGCGCCTGGAGCGCAGTGGTTTCTGGGAATTGTAGTGTAACTGGAAGGCCCTGAGGATTGTCGA GCTTGCAGGTTCTGAACGTGAGGACTACAACTCCCGACGTGCAAAGCGAGGGCCAGTGGGTGGGAAGAGC CCCCAAGAGCTCTGTGCGGGATTCTAGGCTCCCCTGTGACAGCCGCGGCAGGAAGCAGGCGGGCGCTCCC CGGCCACAGGCCTGTTGTTCTCGGAAGGGAGAAAGCTGGACATTTCCCCAC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SDCCAG8_2 ↗ | 1:243,255,386 | 正股 | 243,255,337–243,255,396 |
| SDCCAG8_3 ↗ | 1:243,255,700 | 正股 | 243,255,651–243,255,710 |
| SDCCAG8_1 ↗ | 1:243,256,056 | 正股 | 243,256,007–243,256,066 |
| SDCCAG8_4 ↗ | 1:243,286,375 | 正股 | 243,286,326–243,286,385 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_DG3T8 · enhancer · 243253106–243255270 · regulatory
ENSR1_B3R9G8 · promoter · 243255271–243256051 · regulatory
ENSR1_B3R9GC · enhancer · 243256052–243257069 · regulatory
· motif · 243252023–243252033 · motif
· motif · 243254513–243254525 · motif
· motif · 243254516–243254523 · motif
· motif · 243254517–243254534 · motif
· motif · 243254728–243254741 · motif
· motif · 243254903–243254916 · motif
· motif · 243254911–243254924 · motif
· motif · 243254947–243254962 · motif
· motif · 243254986–243255003 · motif
· motif · 243255155–243255172 · motif
· motif · 243255237–243255254 · motif
· motif · 243255261–243255272 · motif
· motif · 243255261–243255272 · motif
· motif · 243255333–243255344 · motif
· motif · 243255333–243255344 · motif
· motif · 243255409–243255420 · motif
· motif · 243255409–243255420 · motif
· motif · 243255468–243255483 · motif
· motif · 243255562–243255572 · motif
· motif · 243256006–243256017 · motif
· motif · 243256181–243256194 · motif
· motif · 243256181–243256194 · motif
· motif · 243256310–243256325 · motif
· motif · 243256362–243256379 · motif
· motif · 243256696–243256706 · motif
· motif · 243257151–243257161 · motif
· motif · 243259500–243259514 · motif
· motif · 243259500–243259514 · motif
· motif · 243259507–243259518 · motif
· motif · 243259925–243259939 · motif
· motif · 243259925–243259939 · motif
· motif · 243259932–243259943 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：713 aa
SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 長 713 個胺基酸。第 84–103 與 194–215 位胺基酸區段被註記為無序區；第 216–713 位區域足以支持同源二聚化。第 533–713 位區域則介導與 OFD1 的互作。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SDCCAG8 定位於中心體，並位在兩個中心粒的遠端；其與中心體的共定位可持續整個細胞週期。 資料也記錄它位於纖毛基底體及細胞連結。 另有異構型差異：Isoform 2 註記位於細胞質。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell junction。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 10 個夥伴
- CEP131Q9UPN4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RABEP2Q9H5N1 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- gagP04591 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- ATN1Q86V38 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CHATP28329-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CRYAAP02489 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FGFR3P22607 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GIPC1O14908-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KLK6Q92876 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- Q9Y649Q9Y649 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SDCCAG8 可形成同源二聚體，此註記依相似性推定。它與 OFD1 的互作被描述為直接，也與 FAM161A、RABEP2、ERC1 及 CEP131 互作；來源未說明後四者互作是否為直接結合。與 RABEP2 的互作另涉及其中心體定位，屬功能關係描述。
疾病與遺傳關聯
影響 SDCCAG8 的基因變異與 Senior-Loken syndrome 7 及 Bardet-Biedl syndrome 16 有關。Senior-Loken syndrome 7 是腎視網膜疾病，表現包括進行性腎單位受損，可伴或不伴髓質囊性腎病，以及進行性眼病，通常在出生後第一年出現。Bardet-Biedl syndrome 16 常見嚴重色素性視網膜病變、早發性肥胖、多指、性腺發育不全、腎臟畸形及智能障礙；部分病例可有糖尿病、高血壓或先天性心臟病。其遺傳為體染色體隱性，但部分形式可能需要三個突變等位基因（同一位點兩個、另一位點一個）才出現臨床表現。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SDCCAG8 參與細胞極性建立與上皮腔形成，這些角色是依相似性推定。它也對纖毛生成及後續 Hedgehog 訊息傳遞具有重要作用；該路徑活化需要完整的初級纖毛。機制上，SDCCAG8 與 RABEP2 互作並促進其中心體定位，而 RABEP2 的中心體定位對纖毛生成至關重要。 | 含實驗來源 | 證據與來源Plays a role in the establishment of cell polarity and epithelial lumen formation (By similarity). Also plays an essential role in ciliogenesis and subsequent Hedgehog signaling pathway that requires the presence of intact primary cilia for pathway activation. Mechanistically, interacts with and mediates RABEP2 centrosomal localization which is critical for ciliogenesis PMID 27224062 ↗ |
| 交互作用 | SDCCAG8 可形成同源二聚體，此項為依相似性推定。它與 OFD1 有直接互作，也與 FAM161A、RABEP2、ERC1 及 CEP131 互作；來源未將後四項互作描述為直接結合。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer (By similarity). Interacts with OFD1; the interaction is direct. Interacts with FAM161A. Interacts with RABEP2, ERC1 and CEP131 PMID 20835237 ↗ · PMID 22940612 ↗ · PMID 27224062 ↗ |
| 細胞定位 | SDCCAG8 註記位於細胞質、細胞骨架、微管組織中心、中心體、中心粒及纖毛基底體，也位於細胞連結。它分布在兩個中心粒的遠端，並在整個細胞週期與中心體共定位。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome, centriole; Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome; Cytoplasm, cytoskeleton, cilium basal body; Cell junction; Located at the distal ends of both centrioles and colocalizes to centrosomes throughout the cell cycle PMID 27224062 ↗ |
| 細胞定位 | 異構型 2（Isoform 2）定位於細胞質。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | 影響 SDCCAG8 的基因變異會造成 Senior-Loken syndrome 7。此腎視網膜疾病以腎單位進行性受損為特徵，可伴隨或不伴隨髓質囊性腎病，並有進行性眼病；通常在出生後第一年出現。 | 含實驗來源 | 證據與來源Senior-Loken syndrome 7 SLSN7 A renal-retinal disorder characterized by progressive wasting of the filtering unit of the kidney (nephronophthisis), with or without medullary cystic renal disease, and progressive eye disease. Typically this disorder becomes apparent during the first year of life. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 613615 PMID 20835237 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 SDCCAG8 的基因變異與 Bardet-Biedl syndrome 16 有關。此症通常有嚴重色素性視網膜病變、早發性肥胖、多指、性腺發育不全、腎臟畸形及智能障礙，次要特徵包括糖尿病、高血壓和先天性心臟病。其遺傳為體染色體隱性；部分形式可能需三個突變等位基因（同一位點兩個、另一位點一個）才有臨床表現。 | 含實驗來源 | 證據與來源Bardet-Biedl syndrome 16 BBS16 A syndrome characterized by usually severe pigmentary retinopathy, early-onset obesity, polydactyly, hypogenitalism, renal malformation and intellectual disability. Secondary features include diabetes mellitus, hypertension and congenital heart disease. Bardet-Biedl syndrome inheritance is autosomal recessive, but three mutated alleles (two at one locus, and a third at a second locus) may be required for clinical manifestation of some forms of the disease. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 615993 PMID 20835237 ↗ · PMID 22626039 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATTCTAGGCTCCCCTGTGACAGCCGCGGCAGGAAGCAGGC40GGGCGCTCCCCGGCCACAGGCCTGTTGTTCTCGGAAGGGA80GAAAGCTGGACATTTCCCCACGTAACTCCCAGCTCTGGGC120CTAGAGTGCGTGCATGGCGAAGTCCCCGGAGAACTCTACC160CTGGAGGAGATTCTGGGGCAGTATCAACGGAGTCTCCGGG200AACATGCCAGCAGAAGCATTCACCAACTGACATGTGCCCT240GAAAGAAGGCGATGTCACTATTGGAGAAGATGCACCAAAT280CTTTCTTTTAGCACCAGTGTGGGAAATGAGGACGCCAGGA320CAGCCTGGCCCGAATTACAACAGAGCCATGCTGTTAATCA360GCTCAAAGATTTGTTGCGCCAACAAGCAGATAAGGAAAGT400GAAGTATCTCCGTCAAGAAGAAGAAAAATGTCCCCCTTGA440GGTCATTAGAACATGAGGAAACCAATATGCCTACTATGCA480CGACCTTGTTCATACTATTAATGACCAGTCTCAATATATT520CATCATTTAGAGGCAGAAGTTAAGTTCTGCAAGGAGGAAC560TCTCTGGAATGAAAAATAAAATACAAGTAGTTGTGCTTGA600AAACGAAGGGCTCCAGCAACAGCTAAAATCTCAAAGACAA640GAGGAGACACTGAGGGAACAAACACTTCTGGATGCATCCG680GAAACATGCACAATTCTTGGATTACAACAGGTGAAGATTC720TGGGGTGGGCGAAACCTCCAAAAGACCATTTTCCCATGAC760AATGCAGATTTTGGCAAAGCTGCATCTGCTGGTGAGCAGC800TAGAACTGGAGAAGCTAAAACTTACTTATGAGGAAAAGTG840TGAAATTGAGGAATCCCAATTGAAGTTTTTGAGGAACGAC880TTAGCTGAATATCAGAGAACTTGTGAAGATCTTAAAGAGC920AACTAAAGCATAAAGAATTTCTTCTGGCTGCTAATACTTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。