基因總覽
SDC1 是蛋白質編碼基因,產物 syndecan 1 歸屬於 syndecan proteoglycan 家族。它是細胞表面的蛋白聚醣,含有 heparan sulfate 與 chondroitin sulfate。蛋白質具有單次穿膜的第一型膜蛋白架構:胞外區連接一段跨膜區,並帶有短的細胞質區。這些特徵構成 syndecan 1 的基本分子性質;來源另指出,它可在細胞表面與細胞外基質之間建立連結,詳細作用見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000254351 ★ | 20,200,797–20,225,130 | 5 |
| ENST00000852541 | 20,200,796–20,225,130 | 5 |
| ENST00000997854 | 20,200,797–20,225,130 | 5 |
| ENST00000381150 | 20,200,799–20,225,512 | 6 |
| ENST00000852542 | 20,200,801–20,225,130 | 5 |
| ENST00000997858 | 20,201,483–20,225,130 | 5 |
| ENST00000403076 | 20,201,486–20,225,130 | 4 |
| ENST00000917369 | 20,201,489–20,225,512 | 6 |
| ENST00000970834 | 20,201,498–20,225,130 | 5 |
| ENST00000429035 | 20,203,818–20,224,280 | 3 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
syndecan 1 是細胞表面蛋白聚醣,含有 heparan sulfate 與 chondroitin sulfate。依相似性推論,它可連結細胞骨架與間質基質;此項描述屬 By similarity,並非此處列出的直接實驗證據。
syndecan 1 也與胞外囊泡的生合成調節有關。來源指出,它與 SDCBP 及 PDCD6IP 協同調節此過程。這項功能有 所列證據支持,但來源未提供更細的分子步驟或調節方向,因此不延伸推定其作用機制。
在牙齒相關細胞中,syndecan 1 可經由 MSX1-mediated pathway 誘導自身表現;這種誘導不只發生於牙間葉細胞,也可出現在鄰近的牙上皮細胞。此項敘述同樣標示為 By similarity,應保留其相似性推論的性質。
Promoter 與基因調控
>SDC1 ENST00000254351 GRCh38 chr2:20225030-20226130 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CGACCCAAGTTCTTGCCTTCCGCCTAGGGAAGACAGGGGAGGACGACGCCATCTTTGGTCTCAGGGCCCA GGTGCGAAGGTCGTTTGGCACCATCTCTCCTGCCTGCCAGATGTGGGCAGGGCCCGTCCGGTTCTTCCCC TTTGCTCTCTCGGCCGTTTCCCCTACACCCGCAGGCCTTCCACAGCTTTTTGAACTGAGGCCCAGGGCCT CGCAGGGGATCTCGAAGGAGCAGCAACTGCACGGTGCTCCTCAGATCCGCGTGCCCGAGGTCACCGGGGA ACAAAGAAGTTACTTATTTTTCCTTTTAGCTCAGATGAAGAGAGAGGGCGTTGTCTTCCACAGAAAAACG CTGCGAACTCCGCCCCCGTCCCCCTTTTTCTTGCAGCCCTTCCGTGCGGGTGCAGCTGTTTAAACTAAGG CCCCAAGTCTCCAGCACTTTGTGGAGTGCAGGAAGAACGCGAGCGTACGGGAGAATCTGGGCCGGCGGGG CGCAGCGAGCCGCATCGCAGCTGGAGGACAGCCGGGGTGTGTCTGTGTGTGTTTGCCCGTCGGTTGAAGG CCCCATCGCCCCCGGGTCCCCGCCCTGCCCCAGAAAGCGTTCCCCAAGAGAGCTAGGAGTCCTGCGCACC TGGAGCGCGCTCCGCGTCCACGCCCAGAGGGCGCTGCACACTCGCGCCCGAGGACTGCCTGCCCCCCTTC AGCCCCTCTCCCGGGCTGCGCCTCCGCACTCCGGGCCCGGGCAGAAGGGGGTGCGCCTCGGCCCCACCAC CCAGGGAGCAGCCGAGCTGAAAGGCCGGGAACCGCGGCTTGCGGGGACCACAGCTCCCGAAAGCGACGTT CGGCCACCGGAGGAGCGGGAGCCAAGCAGGCAAGAACCTTAGGAGCGGGCCGGGGGTGGGGCGTTCCGAA GGGGCCGGGAGGGGTGGCTGGGGGGCGGGGTCCTGGGGGGTGTGGACTGGGGCTGGCCGGGAGACCTGGC GGAGCTGGGGGTGGGGGGCCAGTTTTTGCAACGGCTAAGGAAGGGCCTGTGGGTTTATTATAAGGCGGAG CTCGGCGGGAGAGGTGCGGGCCGAATCCGAGCCGAGCGGAGAGGAATCCGG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SDC1_1 ↗ | 2:20,225,130 | 負股 | 20,225,120–20,225,179 |
| SDC1_2 ↗ | 2:20,225,475 | 負股 | 20,225,465–20,225,524 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR2_8L3HD · promoter · 20225086–20225266 · regulatory
ENSR2_8L3HH · enhancer · 20225267–20225422 · regulatory
ENSR2_56QG23 · CTCF_binding_site · 20225374–20225395 · regulatory
ENSR2_B62D7 · promoter · 20225423–20226337 · regulatory
ENSR2_56QG3Z · CTCF_binding_site · 20225797–20225818 · regulatory
ENSR2_56QGGN · CTCF_binding_site · 20228108–20228129 · regulatory
ENSR2_9B2RL · enhancer · 20229893–20230187 · regulatory
· motif · 20221645–20221658 · motif
· motif · 20221645–20221658 · motif
· motif · 20221860–20221873 · motif
· motif · 20221860–20221873 · motif
· motif · 20222077–20222094 · motif
· motif · 20222154–20222167 · motif
· motif · 20222154–20222167 · motif
· motif · 20222232–20222245 · motif
· motif · 20222232–20222245 · motif
· motif · 20222233–20222246 · motif
· motif · 20222233–20222246 · motif
· motif · 20222401–20222414 · motif
· motif · 20222525–20222532 · motif
· motif · 20223261–20223274 · motif
· motif · 20223261–20223274 · motif
· motif · 20223429–20223438 · motif
· motif · 20223429–20223438 · motif
· motif · 20223495–20223504 · motif
· motif · 20223495–20223506 · motif
· motif · 20223495–20223506 · motif
· motif · 20223540–20223553 · motif
· motif · 20223540–20223553 · motif
· motif · 20224033–20224049 · motif
· motif · 20224033–20224049 · motif
· motif · 20224416–20224433 · motif
· motif · 20225299–20225316 · motif
· motif · 20225314–20225329 · motif
· motif · 20225376–20225392 · motif
· motif · 20225401–20225414 · motif
· motif · 20225497–20225506 · motif
· motif · 20225553–20225566 · motif
· motif · 20225759–20225772 · motif
· motif · 20225764–20225774 · motif
· motif · 20225799–20225815 · motif
· motif · 20226008–20226018 · motif
· motif · 20226047–20226061 · motif
· motif · 20226048–20226061 · motif
· motif · 20226221–20226236 · motif
· motif · 20228110–20228126 · motif
· motif · 20229965–20229974 · motif
· motif · 20229965–20229974 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:310 aa
syndecan 1 長 310 個胺基酸,N 端訊號序列位於第 1–22 位;胞外區為第 23–254 位,單次螺旋跨膜區為第 255–275 位,細胞質區為第 276–310 位。註解亦標示第 27–100 位、第 114–212 位及第 284–310 位為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
syndecan 1 是單次穿膜的第一型膜蛋白,也有分泌型及位於胞外囊泡的紀錄。 其胞外區可經 shedding 釋出,形成可溶性形式。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。
未繪示構造:Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- APPP05067 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SDC2P34741 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TIAM1Q13009 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
syndecan 1 與 CDCP1、MDK 及 TIAM1 有互作紀錄;其中與 TIAM1 的互作涉及 syndecan 1 的 C-terminus,以及 TIAM1 的 PDZ domain。來源未將這些互作描述為特定複合體,也未提供其功能關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | syndecan 1 是含有 heparan sulfate 與 chondroitin sulfate 的細胞表面蛋白聚醣;依相似性推論,它連結細胞骨架與間質基質。它與 SDCBP、PDCD6IP 協同調節胞外囊泡生合成。此外,經 MSX1-mediated pathway,可在牙間葉細胞及鄰近牙上皮細胞誘導自身表現;後兩項所述路徑與作用保留來源標示的相似性推論性質。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell surface proteoglycan that contains both heparan sulfate and chondroitin sulfate and that links the cytoskeleton to the interstitial matrix (By similarity). Regulates exosome biogenesis in concert with SDCBP and PDCD6IP. Able to induce its own expression in dental mesenchymal cells and also in the neighboring dental epithelial cells via an MSX1-mediated pathway (By similarity) PMID 22660413 ↗ |
| 交互作用 | syndecan 1 與 CDCP1、MDK 有互作紀錄;與 TIAM1 的互作則涉及 syndecan 1 的 C-terminus 和 TIAM1 的 PDZ domain。與 MDK 的互作標示為依相似性推論;來源未說明這些互作是否形成複合體或具有何種功能後果。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with CDCP1. Interacts (via C-terminus) with TIAM1 (via PDZ domain). Interacts with MDK (By similarity) PMID 16007225 ↗ · PMID 23395182 ↗ |
| 細胞定位 | syndecan 1 被記錄為細胞膜上的單次穿膜第一型膜蛋白,也有分泌型及位於胞外囊泡的定位紀錄。其胞外區可經 shedding 釋出,產生可溶性形式;來源未提供不同形式出現條件或定位變化的更多細節。 | 含實驗來源 | 證據與來源Membrane / Single-pass type I membrane protein; Secreted; Secreted, extracellular exosome; Shedding of the ectodomain produces a soluble form PMID 9169435 ↗ · PMID 22660413 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTTTTTGCAACGGCTAAGGAAGGGCCTGTGGGTTTATTA40TAAGGCGGAGCTCGGCGGGAGAGGTGCGGGCCGAATCCGA80GCCGAGCGGAGAGGAATCCGGCAGTAGAGAGCGGACTCCA120GCCGGCGGACCCTGCAGCCCTCGCCTGGGACAGCGGCGCG160CTGGGCAGGCGCCCAAGAGAGCATCGAGCAGCGGAACCCG200CGAAGCCGGCCCGCAGCCGCGACCCGCGCAGCCTGCCGCT240CTCCCGCCGCCGGTCCGGGCAGCATGAGGCGCGCGGCGCT280CTGGCTCTGGCTGTGCGCGCTGGCGCTGAGCCTGCAGCCG320GCCCTGCCGCAAATTGTGGCTACTAATTTGCCCCCTGAAG360ATCAAGATGGCTCTGGGGATGACTCTGACAACTTCTCCGG400CTCAGGTGCAGGTGCTTTGCAAGATATCACCTTGTCACAG440CAGACCCCCTCCACTTGGAAGGACACGCAGCTCCTGACGG480CTATTCCCACGTCTCCAGAACCCACCGGCCTGGAGGCTAC520AGCTGCCTCCACCTCCACCCTGCCGGCTGGAGAGGGGCCC560AAGGAGGGAGAGGCTGTAGTCCTGCCAGAAGTGGAGCCTG600GCCTCACCGCCCGGGAGCAGGAGGCCACCCCCCGACCCAG640GGAGACCACACAGCTCCCGACCACTCATCTGGCCTCAACG680ACCACAGCCACCACGGCCCAGGAGCCCGCCACCTCCCACC720CCCACAGGGACATGCAGCCTGGCCACCATGAGACCTCAAC760CCCTGCAGGACCCAGCCAAGCTGACCTTCACACTCCCCAC800ACAGAGGATGGAGGTCCTTCTGCCACCGAGAGGGCTGCTG840AGGATGGAGCCTCCAGTCAGCTCCCAGCAGCAGAGGGCTC880TGGGGAGCAGGACTTCACCTTTGAAACCTCGGGGGAGAAT920ACGGCTGTAGTGGCCGTGGAGCCTGACCGCCGGAACCAGT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。