基因總覽
SCYL1（SCY1 like pseudokinase 1）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 protein kinase 超級家族。現有功能註解指出，SCYL1 與細胞內膜系統的蛋白質運輸及高基氏體形態維持有關，也具有轉錄活化作用。這些資料呈現其涉及不同細胞功能的特性；來源未進一步說明各功能間的關係。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000270176 ★ | 65,525,083–65,538,704 | 18 |
| ENST00000525364 | 65,525,044–65,538,711 | 17 |
| ENST00000420247 | 65,525,044–65,538,711 | 18 |
| ENST00000533862 | 65,525,044–65,538,711 | 18 |
| ENST00000524944 | 65,525,044–65,538,704 | 17 |
| ENST00000872762 | 65,525,044–65,538,711 | 18 |
| ENST00000872763 | 65,525,044–65,538,711 | 18 |
| ENST00000872764 | 65,525,044–65,538,711 | 18 |
| ENST00000872765 | 65,525,044–65,538,711 | 17 |
| ENST00000872766 | 65,525,044–65,538,709 | 17 |
| ENST00000872767 | 65,525,044–65,538,711 | 18 |
| ENST00000872768 | 65,525,044–65,538,711 | 18 |
顯示 12/64 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SCYL1 參與高基氏體與內質網之間的蛋白質逆向運輸，並調節由 COPI 介導的運輸過程。這項作用位於高基氏體—內質網運輸界面；來源指出其調節此運輸，但未詳述調節方式或受影響的特定貨物蛋白。
SCYL1 也參與維持高基氏體形態。這項功能與其在高基氏體相關運輸中的作用並列於功能註解，但來源沒有說明運輸與形態維持之間的因果關係，也未提供形態改變的細節。
此外，SCYL1 被註解為轉錄活化因子，能結合 beta-polymerase 啟動子區域中三種不同的富含 GC DNA 結合位點，分別稱為 box-A、box-B 與 box-C；來源亦指出它會結合 TERT 啟動子區域。這些資料支持其與特定啟動子區域的結合及轉錄活化作用，但未提供這些結合對相關基因表現的具體影響或調控條件。
Promoter 與基因調控
>SCYL1 ENST00000270176 GRCh38 chr11:65524083-65525183 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCCCAAGCCTGGGTCCTGAGACCCTACCAGCAGAAGAACCACTGCCTGTCCAGCCCCTCCTACACAGCTC AGGGGCTGGATCCCCACCAGTGTGATGTGCTGATTGAGCTAACACCACTCCATGGCTGTCTACACAGGCA CTGAGAGATGCAATCCGTTGGCTTGAGAGCCGGGCAGCTGAGCCCAGGAGAGCAGGGTCCCCTCCCAGCC CTTTGGCCTCTTCCAGACCTGCCCAGTTGCTCCTTCTCCCTCCCTCCTTTCCTGGGGTCACTTCTTCTTC CCTCCTCAGTCTCTCCTTCCTCCATTCCCTGGGTGCCCGCCCCTGCCCCGGGGTTCTGGACCTCCTTGGA ACCTTGGATTCACTCTCTGCCTCTCACCCACGCTCTTTCTCTGGGGCGTCTCCTCGTGCTTCTCTCATGG TCACTTCACCAGGACCGACTCCTCCCCGGAGCCTGGAGGCACCCACTTGCTGGTGGGAGAGAGTGTCTGG CGTGGGGCCAGTCTCCCTCTCTGGGTCTCTGCCTCACTCCTCACTGCACCCTCTCATGCCTGTCAGTCTT TCTACCTCTCCCCCTTTTTGCCTCGGTTTCCCCATCCCTCTGTCCCTTCTTAAGCTCTCATCCTTACAGT ACGCTAGAAGGCAGGCTCTATTATCCTTTAGGATTTAGGCCTCTTTAGATAAAAGGGCTCACAGGCTTGG AGGGTTTTAAGTGACTTACCCGGCGGCGGAGTACTGATCTTAGTACCGCCCGCCGCCCCGGACTGCCCCG CCCCTCCCTAGCCCCCCCATCCCCGCCCCTCCCTAGCCCCCCCATCCCCGCCCCTCCCTAGCCCCCCCAT CCCCGCCCCTCTCCCGCCCCTCCCTTGTCCCCGCCCCTTCCCGCCCCAACTCAGGTTCTGCCCCACCCCG CCCCAATTCACGTCCTGCTCCGCCCCGACGTAGGCCCCGCCCTGGCCCCCGGGCCCCGCCCCCGTCTGAC GCAGGCCCCGCCCCCTCTCCGCCCCGCCCCGGCTCGGGCGGCCGGAGGACCCGGAGCTAAGGCGCCCGAA CCCGCGGCGGCGGTGGGGACGATGTGGTTCTTTGCCCGGGACCCGGTCCGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SCYL1_1 ↗ | 11:65,525,098 | 正股 | 65,525,049–65,525,108 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_9Z26Z · enhancer · 65522051–65522482 · regulatory
ENSR11_BH24L · enhancer · 65522728–65523635 · regulatory
ENSR11_BH24W · promoter · 65524587–65525423 · regulatory
ENSR11_5KF5D6 · CTCF_binding_site · 65524709–65524730 · regulatory
· motif · 65522788–65522799 · motif
· motif · 65523652–65523665 · motif
· motif · 65523915–65523930 · motif
· motif · 65523915–65523930 · motif
· motif · 65524351–65524365 · motif
· motif · 65524711–65524727 · motif
· motif · 65525388–65525398 · motif
· motif · 65525448–65525460 · motif
· motif · 65525450–65525457 · motif
· motif · 65525453–65525462 · motif
· motif · 65525453–65525462 · motif
· motif · 65529480–65529492 · motif
· motif · 65529508–65529523 · motif
· motif · 65529693–65529706 · motif
· motif · 65529693–65529706 · motif
· motif · 65529696–65529708 · motif
· motif · 65529699–65529706 · motif
· motif · 65529724–65529736 · motif
· motif · 65529725–65529740 · motif
· motif · 65529733–65529740 · motif
· motif · 65529733–65529748 · motif
· motif · 65529789–65529811 · motif
· motif · 65529789–65529811 · motif
· motif · 65529972–65529994 · motif
· motif · 65529972–65529994 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：808 aa
SCYL1 蛋白長 808 個胺基酸，屬於 protein kinase 超級家族；其序列第 14–314 位註解為 Protein kinase 結構域。另有三段 HEAT 重複，分別位於第 350–388、389–427 與 507–545 位。序列中數段區域被註解為無序區；第 793–808 位另有與 COPB1 互作的區域註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SCYL1 可位於內質網—高基氏體中間區室及 cis-Golgi，且此定位不依賴 ARF1。 異構型定位有別：Isoform 1 與 Isoform 2 在整個細胞週期均位於細胞質；Isoform 3 在間期位於細胞質，分裂期則定位於中心體，且其中心體定位不依賴微管。 Isoform 6 位於細胞核。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 8 個夥伴
- SEC31AO94979 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- AXIN1A0A0S2Z4M1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AXIN1O15169 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DDX6P26196 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- LENG1Q96BZ8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PIN1Q13526 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PLEKHF2Q9H8W4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TCEA2Q15560 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SCYL1 與 GORAB、AP2B1 有互作註解，也可形成同源寡聚體。它與 COPA、COPB1 及 COPB2 的互作標示為 By similarity，表示此項註解具有相似性推定的證據性質；不應據此視為已在同一證據層級確認的互作。
疾病與遺傳關聯
SCYL1 相關變異被指出會造成常染色體隱性脊髓小腦性共濟失調 21 型（SCAR21）。此病屬於臨床與遺傳異質性較高的脊髓小腦性共濟失調，特徵包括幼年起病的小腦萎縮與共濟失調，也可能伴有反覆肝衰竭、肝纖維化及周邊神經病變。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 9 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SCYL1 調節 COPI 介導的逆向蛋白質運輸，作用位置在高基氏體與內質網之間的界面；此外也參與維持高基氏體形態。來源未進一步說明這兩項作用之間的因果關係或具體機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Regulates COPI-mediated retrograde protein traffic at the interface between the Golgi apparatus and the endoplasmic reticulum. Involved in the maintenance of the Golgi apparatus morphology PMID 18556652 ↗ · PMID 26581903 ↗ |
| 功能 | SCYL1 具有轉錄活化作用，並可結合 beta-polymerase 啟動子區域中三種富含 GC 的 DNA 結合位點，分別為 box-A、box-B 與 box-C；此外也會結合 TERT 啟動子區域。來源未說明結合後對基因表現的具體影響。 | 含實驗來源 | 證據與來源Acts as a transcriptional activator. It binds to three different types of GC-rich DNA binding sites (box-A, -B and -C) in the beta-polymerase promoter region. It also binds to the TERT promoter region PMID 15963946 ↗ |
| 交互作用 | SCYL1 與 GORAB 及 AP2B1 有互作註解，並可形成同源寡聚體。它與 COPA、COPB1 及 COPB2 的互作註解標示為 By similarity，應保留其相似性推定的證據性質，不與其他互作視為相同證據層級。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with GORAB. Interacts with COPA, COPB1 and COPB2 (By similarity). Homooligomer. Interacts with AP2B1 PMID 12036289 ↗ · PMID 16903783 ↗ |
| 細胞定位 | SCYL1 被註解位於細胞質、細胞骨架、微管組織中心與中心體，也位於內質網—高基氏體中間區室及 cis-Golgi network。其在內質網—高基氏體中間區室和 cis-Golgi 的定位不依賴 ARF1。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome; Endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment; Golgi apparatus, cis-Golgi network; Localized to the Endoplasmic reticulum-Golgi intermediate and cis-Golgi in an ARF1-independent manner PMID 18556652 ↗ |
| 細胞定位 | Isoform 1 位於細胞質，且在整個細胞週期中均保持細胞質定位。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | Isoform 2 位於細胞質，且在整個細胞週期中均保持細胞質定位。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | Isoform 3 在間期位於細胞質，分裂期則定位於中心體；其中心體定位不依賴微管。來源亦將其列於細胞質、細胞骨架、微管組織中心及中心體等位置。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Isoform 3; Cytoplasm; Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome; Cytoplasmic during interphase and centrosomal during mitosis, it localizes to the centrosomes in a microtubule-independent manner |
| 細胞定位 | Isoform 6 被註解位於細胞核。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | SCYL1 相關變異被指出會造成常染色體隱性脊髓小腦性共濟失調 21 型（SCAR21）。此病幼年起病，特徵包括小腦萎縮與共濟失調，患者也可能出現反覆肝衰竭、肝纖維化及周邊神經病變；來源指出其涉及小腦退化，腦幹與脊髓受累程度不一。 | 含實驗來源 | 證據與來源Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, 21 SCAR21 A form of spinocerebellar ataxia, a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCAR21 is characterized by cerebellar atrophy and ataxia with onset in early childhood. Patients also manifest recurrent episodes of liver failure, hepatic fibrosis and a peripheral neuropathy. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 616719 PMID 26581903 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCCCCGCCCCGGCTCGGGCGGCCGGAGGACCCGGAGCTAA40GGCGCCCGAACCCGCGGCGGCGGTGGGGACGATGTGGTTC80TTTGCCCGGGACCCGGTCCGGGACTTTCCGTTCGAGCTCA120TCCCGGAGCCCCCAGAGGGCGGCCTGCCCGGGCCCTGGGC160CCTGCACCGCGGCCGCAAGAAGGCCACAGGCAGCCCCGTG200TCCATCTTCGTCTATGATGTGAAGCCTGGCGCGGAAGAGC240AGACCCAGGTGGCCAAAGCTGCCTTCAAGCGCTTCAAAAC280TCTACGGCACCCCAACATCCTGGCTTACATCGATGGACTG320GAGACAGAAAAATGCCTCCACGTCGTGACAGAGGCTGTGA360CCCCGTTGGGAATATACCTCAAGGCGAGAGTGGAGGCTGG400TGGCCTGAAGGAGCTGGAGATCTCCTGGGGGCTACACCAG440ATCGTGAAAGCCCTCAGCTTCCTGGTCAACGACTGCAGCC480TCATCCACAACAATGTCTGCATGGCCGCCGTGTTCGTGGA520CCGAGCTGGCGAGTGGAAGCTTGGGGGCCTGGACTACATG560TATTCGGCCCAGGGCAACGGTGGGGGACCTCCCCGCAAGG600GGATCCCCGAGCTTGAGCAGTATGACCCCCCGGAGTTGGC640TGACAGCAGTGGCAGAGTGGTCAGAGAGAAGTGGTCAGCA680GACATGTGGCGCTTGGGCTGCCTCATTTGGGAAGTCTTCA720ATGGGCCCCTACCTCGGGCAGCAGCCCTACGCAACCCTGG760GAAGATCCCCAAAACGCTGGTGCCCCATTACTGTGAGCTG800GTGGGAGCAAACCCCAAGGTGCGTCCCAACCCAGCCCGCT840TCCTGCAGAACTGCCGGGCACCTGGTGGCTTCATGAGCAA880CCGCTTTGTAGAAACCAACCTCTTCCTGGAGGAGATTCAG920ATCAAAGAGCCAGCCGAGAAGCAAAAATTCTTCCAGGAGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。