基因總覽
SCUBE1(signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 1)是蛋白質編碼基因,產物名稱為 Signal peptide, CUB and EGF-like domain-containing protein 1。這種蛋白質具有 signal peptide、EGF-like 結構域與 CUB 結構域;現有資料指出其可能具有黏附分子功能,並涉及血管生物學。來源並未提供更詳細的家族分類或其各結構域作用方式,因此不宜據此延伸描述。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000360835 ★ | 43,197,280–43,343,372 | 22 |
| ENST00000911326 | 43,197,280–43,343,379 | 20 |
| ENST00000911327 | 43,197,280–43,343,379 | 22 |
| ENST00000911328 | 43,197,280–43,343,379 | 21 |
| ENST00000911329 | 43,197,280–43,343,379 | 22 |
| ENST00000954506 | 43,197,280–43,343,379 | 21 |
| ENST00001134276 | 43,197,280–43,343,379 | 22 |
| ENST00000449304 | 43,231,756–43,262,799 | 5 |
| ENST00000290460 | 43,237,576–43,343,379 | 8 |
| ENST00001064387 | 43,237,576–43,343,379 | 7 |
| ENST00001115146 | 43,259,118–43,343,379 | 5 |
| ENST00001115147 | 43,259,118–43,343,379 | 6 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SCUBE1 可能具有黏附分子的功能。來源以可能性描述此作用,未進一步指出其黏附對象、發生位置或分子作用機制,因此目前可支持的功能說明限於其可能參與黏附。
Promoter 與基因調控
>SCUBE1 ENST00000360835 GRCh38 chr22:43343272-43344372 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GGTGGTTGTCAAGGAGATGGGCCTTGGGGTTTGCTGAACTTTCGTCCCTTAAAGCGTCCTGCCTGGAACT GAGAGGGGCCATTTATTTCCAGCCGCCCGTCCCTCCCAGGCCCGGTGGGACCAGACCCGAAGCCAACCCT CGCCAGGCGTCAGGTGTAGACCCCAGGCCAGGCCAGAGCAGTTCCTGGGTCTTCGGACCGGGATGCCCGC CCTGCCCCTCCTCCTGGCCCCGCCCGGTCTGTCACAGGGGGAGGCCTCGGCCTCGCATTCCGGGCAGCGA ACTTCGCCGGCCGAGGTTAGCCCCGTGCGGGGGCCTCCCGCGGGACCGACCGCCAAGCGGCATTGTCCGT CCCGGGCGCCCGCCCGGTTCCAGACGCAGGTCCTGCGGCCGCCCCGTGACAAGCACACTGACGGGCCACT GTCCTTTGACGAGTGCTAAAAAGTTCGTTTGTTTTGAACGTCAATTTTCAAGTGATCTTCACGAGGTTTC CCCTCCCGGTTCCTTCGCTGCTGCCTCGCCCGCACTCGGTCCCCAGTAGGTGCTCAAGAAACGTCCAGCA AACGGCAGCGCAGGCGAGTCTGCTCTGCGCGCTGGCGCGTTTCACTGCCCACGGATGGCGGGCGACCTCA CGGGATCCCCGGTTCGCAGGATCCCCGCCCCCGAGGCTGCCTCTGGGCCGGGAGGGGTTACCCCAGAGGG GCGTCCACTCTCGACGGCGGGGGCCGGGGCGCCGCGGGCAGGGGAGGGCGCAGCCTCCAAGCAGCCCCAG CCTGGCCTAGACCCCGCGCCTAGCGAGCCGGCCGGCCAGGCCCACACCCCCCACCTGCCGCCCGCCCCAG GGGAAGGGTCCCCCCGACGACGCCCGAGCCCCCCTCTTCCTCGGAGGGCCGGAGGCCGGCGCCCATTGGC CGGCCCTGGGCGACGCCCCGCCCCTCCGACGCCACGGGCCAATGAGCGCGCGCTGTCAGCTCATCAGCCG GGCTGGCTGGGCGGCTCGGGAGCCCGAGCGGTGGCGGAGCGGCGAGCAGCGAGCAGCGCCTGCGGGAGCG GCCGGTCGGTCGGGTCCCCGCGCCCCGCACGCCCGCACGCCCAGCGGGGCC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SCUBE1_1 ↗ | 22:43,343,372 | 負股 | 43,343,362–43,343,421 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR22_BBL8Q · promoter · 43343313–43343862 · regulatory
ENSR22_C6B5K · enhancer · 43345844–43346884 · regulatory
ENSR22_5D79JQ · CTCF_binding_site · 43346601–43346622 · regulatory
· motif · 43345911–43345923 · motif
· motif · 43345914–43345928 · motif
· motif · 43345915–43345928 · motif
· motif · 43345975–43345983 · motif
· motif · 43346151–43346163 · motif
· motif · 43346154–43346161 · motif
· motif · 43346603–43346619 · motif
· motif · 43347684–43347698 · motif
發炎細胞激素會使 SCUBE1 下調;來源未提供特定細胞激素或調控途徑的細節。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:988 aa
SCUBE1 蛋白質長 988 個胺基酸,N 端具有 signal peptide。其序列包含九個 EGF-like 結構域,其中第 1、2、3、7、8、9 個註記為 calcium-binding;C 端另有 CUB 結構域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SCUBE1 可分泌,也可位於細胞膜,並以周邊膜蛋白形式存在。 來源未描述不同定位狀態之間的轉換條件或動態。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
SCUBE1 可形成同源寡聚體,也可分別與 SCUBE2、SCUBE3 形成異源寡聚體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SCUBE1 可能具有黏附分子功能;其基質結合型與可溶性片段可能在血管生物學中扮演重要角色。來源以可能性描述這些功能,未提供更具體的作用機制或條件。 | 含實驗來源 | 證據與來源Could function as an adhesive molecule and its matrix bound and soluble fragments may play a critical role in vascular biology PMID 16753137 ↗ |
| 交互作用 | SCUBE1 可形成同源寡聚體,也會分別與 SCUBE2、SCUBE3 形成異源寡聚體;來源未進一步說明這些寡聚體的組成數量或功能。 | 含實驗來源 | 證據與來源Forms homooligomers. Forms heterooligomers with SCUBE2. Forms heterooligomers with SCUBE3 PMID 33308444 ↗ |
| 細胞定位 | SCUBE1 可被分泌,也定位於細胞膜,並以周邊膜蛋白形式存在;來源未說明這些定位狀態的轉換條件或其間的動態差異。 | 含實驗來源 | |
| 調控 | 發炎細胞激素會使 SCUBE1 下調;來源沒有指出涉及哪些特定細胞激素,也未說明其調控途徑或實驗條件。 | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
AGCCCGAGCGGTGGCGGAGCGGCGAGCAGCGAGCAGCGCC40TGCGGGAGCGGCCGGTCGGTCGGGTCCCCGCGCCCCGCAC80GCCCGCACGCCCAGCGGGGCCCGCATTGAGCATGGGCGCG120GCGGCCGTGCGCTGGCACTTGTGCGTGCTGCTGGCCCTGG160GCACACGCGGGCGGCTGGCCGGGGGCAGCGGGCTCCCAGG200GTCAGTCGACGTGGATGAGTGCTCAGAGGGCACAGATGAC240TGCCACATCGATGCCATCTGTCAGAACACGCCCAAGTCCT280ACAAATGCCTCTGCAAGCCAGGCTACAAGGGGGAAGGCAA320GCAGTGTGAAGACATTGACGAGTGTGAGAATGACTACTAC360AATGGGGGCTGTGTCCACGAGTGCATCAACATCCCGGGGA400ACTACAGGTGTACCTGCTTTGATGGCTTCATGCTGGCACA440CGATGGACACAACTGCCTGGATGTGGACGAGTGTCAGGAC480AATAATGGTGGCTGCCAGCAGATCTGCGTCAATGCCATGG520GCAGCTACGAGTGTCAGTGCCACAGTGGCTTCTTCCTTAG560TGACAACCAGCATACCTGCATCCACCGCTCCAATGAGGGT600ATGAACTGCATGAACAAAGACCATGGCTGTGCCCACATCT640GCCGGGAGACGCCCAAAGGTGGGGTGGCCTGCGACTGCAG680GCCCGGCTTTGACCTTGCCCAAAACCAGAAGGACTGCACA720CTAACCTGTAATTATGGAAACGGAGGCTGCCAGCACAGCT760GTGAGGACACAGACACAGGCCCCACGTGTGGTTGCCACCA800GAAGTACGCCCTCCACTCAGACGGTCGCACGTGCATCGAG840ACGTGCGCAGTCAATAACGGAGGCTGCGACCGGACATGCA880AGGACACAGCCACTGGCGTGCGATGCAGCTGCCCCGTTGG920ATTCACACTGCAGCCGGACGGGAAGACATGCAAAGACATC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。