基因總覽
SCP2 是蛋白質編碼基因，其產物 sterol carrier protein 2 具有脂質結合與轉運相關功能，並參與脂質代謝。此基因有 SCP2 與 SCPx 兩種異構型；兩者在部分過氧化體代謝功能上協同作用。蛋白質的 N 端區域屬於 thiolase-like superfamily，C 端則含 SCP2 結構域，末端另有 microbody targeting signal。這些特徵反映其與脂質處理及細胞內運輸相關的性質。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000371514 ★ | 52,927,276–53,051,698 | 16 |
| ENST00000371509 | 52,927,255–53,051,708 | 15 |
| ENST00000407246 | 52,927,255–53,051,708 | 15 |
| ENST00000371513 | 52,927,255–52,994,232 | 11 |
| ENST00000862565 | 52,927,255–53,051,708 | 12 |
| ENST00000862566 | 52,927,255–53,051,708 | 13 |
| ENST00000862567 | 52,927,255–53,051,708 | 16 |
| ENST00000862568 | 52,927,255–53,051,708 | 16 |
| ENST00000862569 | 52,927,255–53,051,708 | 8 |
| ENST00000960962 | 52,927,255–53,051,708 | 16 |
| ENST00000979735 | 52,927,255–52,998,047 | 12 |
| ENST00000979736 | 52,927,255–52,994,230 | 12 |
顯示 12/28 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SCP2 參與脂質在細胞內的運送與代謝。它可介導多種常見磷脂、膽固醇及神經節苷脂由內質網轉移至細胞膜；在體外也能在膜之間轉移 phosphatidylcholine 與 7-dehydrocholesterol。它還可結合脂肪酸及脂肪醯基 CoA，包括 phytanoyl-CoA，並刺激微粒體將 7-dehydrocholesterol 轉化為膽固醇；這些轉化與轉運作用的部分證據屬於相似性推論。
在過氧化體中，SCP2 參與支鏈脂肪酸的 β-氧化，並催化其氧化途徑的最後一步，也作用於膽酸中間物 di-與 trihydroxycoprostanic acids（DHCA、THCA）的側鏈。其底物範圍亦包括中鏈及長鏈直鏈 3-oxoacyl-CoAs。SCP2 與 SCPx 異構型被認為會協同處理某些天然存在的四甲基支鏈脂肪醯基 CoA；此協同作用的敘述帶有相似性推論性質。
SCP2 也與內質網的磷脂合成調節有關，可增強外源脂肪酸併入甘油酯的過程。資料指出它似乎能促進 GPAT3 所介導、且為磷脂酸形成限速的步驟；此處的作用以「似乎」描述，並非確定結論。此外，SCP2 可能參與類固醇生成的調節。這些脂質運送及代謝功能共同連結膜脂組成、膽固醇處理與脂肪酸分解，但各作用的證據強度並不相同。
Promoter 與基因調控
>SCP2 ENST00000371514 GRCh38 chr1:52926276-52927376 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TATAGGGGAAGGGGCAGATATTGGGGAAAGATGAATAAATTTTAAAAAGATGTGGGTAGATAAGAGGCAA ACGGTTGCATTCTTCTGAGTCTTTGATCAACCTTCACATGTGAGGGGGGTAGAGAAATAGTCACTTATGC ATTCATCTAGCTCAATGAATCTGCATTTTTACATAAGATAAAATAAACCGGGGAGCCGGGCGCGGTGGCT CACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTAGATCACCTAAGGTCAGGAGTTCCAGACCA GCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCGGGGCGTGGTGGCGCGCGC CTGTAATCCCAGATACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGCTGCAGTG AGCCGAGTTCGCGGCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGGTCTCCAATAAACATGGAA GGCTGTTTCTCCCCGGTTTGCTGGAATAAAGTCTCTGTCTTCCAAATTCCTTTTCGGAGAACTTTTGTTC ACAAGATTAAAAAGGTCACGCAGCTGGTGACGGAGCCTGGGTTTTTTGATTTAGACATTGTATCCATGTG TGAGATCCTGCCCATCCCCGCTTTCTTGGTGTCCTGTGAGTTTAAATTCATGAATTCACTCTCAACTGCC ACCGCTAACAGGACACAGGCCAATTCCAACACGAACCCCAACGGCTCTCCTCAGGGTCACCTTTCATGAG TCCGCTTTCCGGCCAACCCCTCCTCTCAGTCTTAGGCCCCACTGCAAGCCTACTCCCGCTCACCGTACAG AACCTAAGCACAGGATCAGAGATGGGGACAGGTTGACTCAGTCCCATGCCCAAGTCCGCAAATTAGGGAT TCGGCTGCCTAAGGGCTAGAGAACGCTCCCCGCCCCACAGGACGCGCCCCACCCCGCCCCCTCCTCCTGC CCCTACGCACGCGCACTCTCACGCGCCTGTGTTGCCGCCCGCGGCCCTGGCTTCGGGCTTCAGGGAGCTC TGGTGCAGTCTCCGCCTGTCAGTGCCGGCAGTCGTCCGCGGCGCCCGCCCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SCP2_1 ↗ | 1:52,927,286 | 正股 | 52,927,237–52,927,296 |
| SCP2_2 ↗ | 1:53,014,948 | 正股 | 53,014,899–53,014,958 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_BDHL9 · promoter · 52926813–52927328 · regulatory
ENSR1_C78RN · enhancer · 52927329–52928353 · regulatory
· motif · 52925597–52925610 · motif
· motif · 52925822–52925832 · motif
· motif · 52925822–52925836 · motif
· motif · 52927259–52927270 · motif
· motif · 52927259–52927270 · motif
· motif · 52927277–52927288 · motif
SCP2 的表現可受 4-hydroxy-tamoxifen 上調。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：547 aa
SCP2 蛋白質長 547 個胺基酸。其 N 端區域屬於 thiolase-like superfamily，並歸入 Thiolase family；C 端第 433 至 543 個胺基酸為 SCP2 結構域。蛋白質末端第 545 至 547 個胺基酸具有 microbody targeting signal。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SCP2 異構型被記錄於過氧化體、細胞質、粒線體及內質網。 SCPx 異構型則記錄於過氧化體；資料未進一步說明不同位置間的轉換條件或動態。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Peroxisome。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 8 個夥伴
- CAV1Q03135 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TRIP13Q15645 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- Cav1P49817 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CASP6P55212 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HIP1O00291 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LAMP2P13473-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PRPF40AO75400-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RANP62826 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SCP2 與 PEX5 有交互作用；此交互作用對其輸入過氧化體是必要的。來源未提供其他複合體或功能性關係的細節。
疾病與遺傳關聯
影響 SCP2 所代表基因的變異可造成 leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy（LKDMN）。此症候群包括白質腦病、肌張力不全性頭部顫抖、痙攣性斜頸及下肢腱反射減弱，也可能伴隨嗅覺減退、病理性掃視眼球運動、輕微聽力減退、血漿支鏈 pristanic acid 累積，以及尿液中異常膽汁醇葡萄醣醛酸苷。
在 Zellweger syndrome 患者中，SCP2 蛋白質表現量幾乎消失；患者纖維母細胞由內質網至細胞膜的膽固醇轉運也低於對照組。此資料描述的是疾病情境下的表現與轉運差異，未將其表述為 SCP2 變異造成 Zellweger syndrome。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 24 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SCP2 對過氧化體中的支鏈脂肪酸氧化具有重要作用，催化其 β-氧化最後一步，也處理膽酸中間物 DHCA 與 THCA 的側鏈；另可作用於中鏈及長鏈直鏈 3-oxoacyl-CoA。體外資料顯示它促進 7-dehydrocholesterol 轉成膽固醇，並在膜間轉移 phosphatidylcholine 與 7-dehydrocholesterol。SCP2 與 SCPx 被認為會協同氧化部分天然四甲基支鏈脂肪醯基 CoA。 | 含實驗來源 | 證據與來源Plays a crucial role in the peroxisomal oxidation of branched-chain fatty acids. Catalyzes the last step of the peroxisomal beta-oxidation of branched chain fatty acids and the side chain of the bile acid intermediates di- and trihydroxycoprostanic acids (DHCA and THCA). Also active with medium and long straight chain 3-oxoacyl-CoAs. Stimulates the microsomal conversion of 7-dehydrocholesterol to cholesterol and transfers phosphatidylcholine and 7-dehydrocholesterol between membrances, in vitro (By similarity). Isoforms SCP2 and SCPx cooperate in peroxisomal oxidation of certain naturally occurring tetramethyl-branched fatty acyl-CoAs (By similarity) PMID 10706581 ↗ |
| 功能 | SCP2 可介導常見磷脂、膽固醇及神經節苷脂由內質網轉至細胞膜，並可能參與類固醇生成調節。它刺激微粒體中的 7-dehydrocholesterol 轉化，也結合脂肪酸及脂肪醯基 CoA，例如 phytanoyl-CoA。它可能增強外源脂肪酸併入甘油酯，並似乎促進 GPAT3 介導的磷脂酸形成限速步驟；SCP2 與 SCPx 亦被認為協同氧化部分天然四甲基支鏈脂肪醯基 CoA。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mediates the transfer of all common phospholipids, cholesterol and gangliosides from the endoplasmic reticulum to the plasma membrane. May play a role in regulating steroidogenesis. Stimulates the microsomal conversion of 7-dehydrocholesterol to cholesterol (By similarity). Also binds fatty acids and fatty acyl Coenzyme A (CoA) such as phytanoyl-CoA. Involved in the regulation phospholipid synthesis in endoplasmic reticulum enhancing the incorporation of exogenous fatty acid into glycerides. Seems to stimulate the rate-limiting step in phosphatidic acid formation mediated by GPAT3. Isoforms SCP2 and SCPx cooperate in peroxisomal oxidation of certain naturally occurring tetramethyl-branched fatty acyl-CoAs (By similarity) PMID 17157249 ↗ · PMID 7642518 ↗ · PMID 8300590 ↗ |
| 分子活性 | choloyl-CoA + propanoyl-CoA = 3alpha,7alpha,12alpha-trihydroxy-24-oxo-5beta-cholestan-26-oyl-CoA + CoA | 推論支持 | 證據與來源choloyl-CoA + propanoyl-CoA = 3alpha,7alpha,12alpha-trihydroxy-24-oxo-5beta-cholestan-26-oyl-CoA + CoA PMID 10706581 ↗ |
| 分子活性 | 4,8,12-trimethyltridecanoyl-CoA + propanoyl-CoA = 3-oxopristanoyl-CoA + CoA | 推論支持 | |
| 分子活性 | propanoyl-CoA + tetradecanoyl-CoA = 3-oxo-2-methylhexadecanoyl-CoA + CoA | 推論支持 | |
| 分子活性 | 3-oxohexadecanedioyl-CoA + CoA = tetradecanedioyl-CoA + acetyl-CoA | 推論支持 | |
| 分子活性 | an acyl-CoA + acetyl-CoA = a 3-oxoacyl-CoA + CoA | 推論支持 | |
| 分子活性 | a long-chain fatty acyl-CoA + acetyl-CoA = a long-chain 3-oxo-fatty acyl-CoA + CoA | 推論支持 | |
| 分子活性 | hexadecanoyl-CoA + acetyl-CoA = 3-oxooctadecanoyl-CoA + CoA | 推論支持 | |
| 分子活性 | tetradecanoyl-CoA + acetyl-CoA = 3-oxohexadecanoyl-CoA + CoA | 推論支持 | |
| 分子活性 | dodecanoyl-CoA + acetyl-CoA = 3-oxotetradecanoyl-CoA + CoA | 推論支持 | |
| 分子活性 | 3-oxo-(9Z-octadecenoyl)-CoA + CoA = (7Z)-hexadecenoyl-CoA + acetyl-CoA | 推論支持 | |
| 分子活性 | a medium-chain fatty acyl-CoA + acetyl-CoA = a medium-chain 3-oxoacyl-CoA + CoA | 推論支持 | |
| 分子活性 | decanoyl-CoA + acetyl-CoA = 3-oxododecanoyl-CoA + CoA | 推論支持 | |
| 分子活性 | octanoyl-CoA + acetyl-CoA = 3-oxodecanoyl-CoA + CoA | 推論支持 | |
| 分子活性 | hexanoyl-CoA + acetyl-CoA = 3-oxooctanoyl-CoA + CoA | 推論支持 | |
| 分子活性 | butanoyl-CoA + acetyl-CoA = 3-oxohexanoyl-CoA + CoA | 推論支持 | |
| 分子活性 | 7-dehydrocholesterol(in) = 7-dehydrocholesterol(out) | 推論支持 | |
| 交互作用 | SCP2 與 PEX5 交互作用，而此交互作用對 SCP2 輸入過氧化體是必要的。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | SCP2 異構型記錄於過氧化體、細胞質、粒線體及內質網；粒線體在來源清單中重複列出。 | 含實驗來源 | 證據與來源Isoform SCP2; Peroxisome; Cytoplasm; Mitochondrion; Endoplasmic reticulum; Mitochondrion PMID 10706581 ↗ · PMID 17157249 ↗ |
| 細胞定位 | Isoform SCPx; Peroxisome | 推論支持 | |
| 調控 | 4-hydroxy-tamoxifen 可上調 SCP2。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 影響該基因的變異可造成 leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy（LKDMN）。其特徵包括白質腦病、肌張力不全性頭部顫抖、痙攣性斜頸、下肢腱反射減弱，並可能伴隨嗅覺減退、病理性掃視眼球運動、輕微聽力減退、血漿支鏈 pristanic acid 累積及尿液異常膽汁醇葡萄醣醛酸苷。 | 含實驗來源 | 證據與來源Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy LKDMN A syndrome characterized by leukoencephalopathy, dystonic head tremor, spasmodic torticollis and reduced tendon reflexes in lower extremities. Additional features include hyposmia, pathologic saccadic eye movements, a slight hypoacusis, accumulation of branched-chain pristanic acid in plasma, and the presence of abnormal bile alcohol glucuronides in urine. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 613724 PMID 16685654 ↗ |
| 疾病關聯 | 在 Zellweger syndrome 中，SCP2 蛋白質表現量幾乎消失。患者纖維母細胞由內質網至細胞膜的膽固醇轉運，低於對照組。 | 含實驗來源 | 證據與來源Expression at protein level is almost abolished in Zellweger syndrome. Cholesterol transfer from the endoplasmic reticulum to the plasma membrane was reduced in patient fibroblasts compared to controls PMID 7642518 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACGCGCCTGTGTTGCCGCCCGCGGCCCTGGCTTCGGGCTT40CAGGGAGCTCTGGTGCAGTCTCCGCCTGTCAGTGCCGGCA80GTCGTCCGCGGCGCCCGCCCCGGTCCCGCACTGGTGCAGC120CATGTCCTCTTCCCCGTGGGAGCCTGCGACCCTGCGCCGG160GTGTTCGTGGTGGGGGTTGGCATGACCAAGTTTGTGAAGC200CTGGAGCTGAGAATTCAAGAGACTACCCTGACTTGGCAGA240AGAAGCAGGCAAGAAGGCTTTAGCTGATGCACAGATCCCT280TATTCAGCAGTGGACCAGGCATGTGTTGGCTATGTTTTTG320GTGACTCTACCTGTGGGCAGAGGGCTATCTATCACAGTTT360GGGAATGACTGGAATTCCTATAATCAATGTCAACAATAAC400TGTGCTACTGGTTCTACTGCTTTGTTTATGGCCCGCCAGC440TGATTCAGGGTGGTGTGGCAGAATGTGTCTTGGCTCTTGG480GTTTGAGAAGATGAGTAAGGGAAGCCTTGGAATAAAATTT520TCAGATAGAACCATTCCCACTGATAAGCATGTTGACCTCC560TGATCAATAAGTATGGATTGTCTGCTCACCCAGTTGCTCC600TCAGATGTTTGGGTATGCTGGAAAAGAACATATGGAAAAA640TATGGAACAAAAATTGAACACTTTGCAAAAATTGGATGGA680AAAATCATAAACATTCAGTTAATAACCCGTATTCCCAGTT720CCAAGATGAATACAGTTTAGATGAAGTGATGGCATCTAAA760GAAGTTTTTGATTTTTTGACTATCTTACAATGTTGTCCCA800CTTCAGATGGTGCTGCAGCAGCAATTTTGGCCAGTGAAGC840ATTTGTACAGAAGTATGGCCTGCAATCCAAAGCTGTGGAA880ATTTTGGCACAAGAAATGATGACTGATTTGCCAAGCTCGT920TTGAAGAAAAAAGCATTATTAAAATGGTTGGCTTTGATAT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。