基因總覽
SCO2（synthesis of cytochrome C oxidase 2）是蛋白質編碼基因，產物屬於 SCO1/2 家族。其蛋白質為粒線體相關的單次穿膜蛋白，具有硫氧還蛋白結構域；前段序列含粒線體轉運胜肽，成熟蛋白的區域分布於膜兩側。這些家族與結構特徵構成其參與粒線體細胞色素 c 氧化酶組裝的基礎。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000395693 ★ | 50,523,568–50,525,598 | 2 |
| ENST00000928020 | 50,523,564–50,525,626 | 2 |
| ENST00000535425 | 50,523,568–50,526,145 | 2 |
| ENST00000543927 | 50,523,568–50,526,461 | 2 |
| ENST00000252785 | 50,523,568–50,525,604 | 2 |
| ENST00000862162 | 50,523,568–50,525,626 | 2 |
| ENST00000862163 | 50,523,568–50,525,626 | 2 |
| ENST00000862166 | 50,523,568–50,525,496 | 2 |
| ENST00000862167 | 50,523,568–50,525,492 | 2 |
| ENST00000862168 | 50,523,568–50,525,237 | 2 |
| ENST00000862169 | 50,523,568–50,524,967 | 2 |
| ENST00001133054 | 50,523,568–50,525,626 | 2 |
顯示 12/15 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SCO2 的主要角色是作為銅伴護蛋白，參與細胞色素 c 氧化酶亞基 II（MT-CO2/COX2）的合成與成熟。這項工作與粒線體複合體 IV 的組裝相關；SCO2 並非只提供一般性的銅結合功能，而是與另一個組裝因子 SCO1 協同，促進銅進入 MT-CO2/COX2 的 Cu(A) 位點。
Cu(A) 位點的銅整合是 MT-CO2/COX2 成熟過程中的重要步驟。來源指出，SCO2 與 SCO1 共同促進此位點的銅併入，說明兩者在該成熟環節具有協作關係。這項功能將 SCO2 的分子作用連結至細胞色素 c 氧化酶亞基的成熟，以及複合體 IV 的形成；來源未進一步描述銅由 SCO2 移交至位點的具體化學步驟。
此外，SCO2 也可能具有硫醇－二硫鍵氧化還原酶活性，在 MT-CO2/COX2 成熟期間調節 SCO1 中半胱胺酸的氧化還原狀態。這項作用以「可能」描述，不能視為已確立的唯一功能；它提示 SCO2 或可藉由影響 SCO1 半胱胺酸的氧化還原狀態，參與兩者協作的成熟流程。現有資料支持的功能重點因此包括 Cu(A) 位點的銅整合，以及可能對 SCO1 氧化還原狀態的調節。
Promoter 與基因調控
>SCO2 ENST00000395693 GRCh38 chr22:50525498-50526598 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AAGGGACCTGGTCACCACGCTCGGTGAGGGGGACGGGGTGTAGGGGAGCGGAGGCGGCGGGGGGTGCTTC CCGCTGGGGCCGCCCCGACCCGGCCGCGCCTAAGACCCGTCCCCGCCCGCAGGGGGCGCCCTGCTCTGGC TCAGCGGACACGCGGGGACTCAGGCCCAGGGCGCTGCCCGGGTGGCCGCGGCGCTGGACGACGGCTCGGC CCTTGGCCGCTTCGAGCGGATGCTGGCGGCGCAGGGCGTGGATCCCGGTCTGGCCCGAGCCCTGTGCTCG GGAAGTCCCGCAGAACGCCGGCAGCTGCTGCCTCGCGCCCGGGAGCAGGAGGAGCTGCTGGCGCCCGCAG ATGGTGAGCGTCGGGGGAGTCCCCGTCCTTCCGCCTCCGCCATCCCCTTCCCTTCCCGAGGCCCCGCCCC TTCCCGAGCCCGCGCCTCTCAGCCCCTCTCCCCGCAGGCACCGTGGAGCTGGTCCGGGCGCTGCCGCTGG CGCTGGTGCTGCACGAGCTCGGGGCCGGGCGCAGCCGCGCTGGGGAGCCGCTCCGCCTGGGGGTGGGCGC AGAGCTGCTGGTCGACGTGGGTCAGAGGCTGCGCCGTGGTGAGCGCCGCCCCCGCCCTGCTGGCCCCGCA CCCCCGCCCAGCTCCGGCCGCGCGGCCTCTAACAGCCCCTCGCTCTGCAGGGACCCCCTGGCTCCGCGTG CACCGGGACGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCCCTGCAGGAGGCGCTCGTACTCTCCGACC GCGCGCCATTCGCCGCCCCCTCGCCCTTCGCAGAGCTCGTTCTGCCGCCGCAGCAATAAAGCTCCTTTGC CGCGAAACCTTGTCAGTGCTTGGGCGGGAGCGGAAGGATCCAGGGCTGCGGAGGCGGGGGCCGTCTCGAT GAACACGTGACCCCCGGCGGGCTCCGCCTTCCGCGCACGCGCTGAGAGCCTGTCAGCGGCTGCGCCCGTG TGCGCATGCGCAGCTCCGGGGACGCCTGCGCCCTGCCTGTGAGCGTGTGGCGCCCGCTTTCCCTGAGCCG GCGGGGCAGAGCGCAGGGAGCTGGAGGTCGGCGCTTCCTCTCGTGCTTGGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SCO2_4 ↗ | 22:50,525,251 | 負股 | 50,525,241–50,525,300 |
| SCO2_1 ↗ | 22:50,525,572 | 負股 | 50,525,562–50,525,621 |
| SCO2_3 ↗ | 22:50,526,431 | 負股 | 50,526,421–50,526,480 |
| SCO2_2 ↗ | 22:50,532,498 | 負股 | 50,532,488–50,532,547 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR22_9Q3G5 · promoter · 50523436–50523936 · regulatory
ENSR22_5FTTFN · CTCF_binding_site · 50525130–50525151 · regulatory
ENSR22_9Q3GQ · promoter · 50525588–50526094 · regulatory
ENSR22_5FTTJZ · CTCF_binding_site · 50525841–50525862 · regulatory
ENSR22_BD2PZ · promoter · 50526135–50526951 · regulatory
ENSR22_BD2QH · promoter · 50529986–50530522 · regulatory
ENSR22_9Q3J7 · promoter · 50530582–50531082 · regulatory
· motif · 50523969–50523978 · motif
· motif · 50524092–50524101 · motif
· motif · 50525059–50525071 · motif
· motif · 50525061–50525076 · motif
· motif · 50525062–50525076 · motif
· motif · 50525062–50525077 · motif
· motif · 50525063–50525076 · motif
· motif · 50525132–50525148 · motif
· motif · 50525587–50525598 · motif
· motif · 50525587–50525598 · motif
· motif · 50525607–50525618 · motif
· motif · 50525607–50525618 · motif
· motif · 50525646–50525657 · motif
· motif · 50525646–50525657 · motif
· motif · 50525673–50525685 · motif
· motif · 50525675–50525682 · motif
· motif · 50525675–50525690 · motif
· motif · 50525678–50525687 · motif
· motif · 50525678–50525687 · motif
· motif · 50525701–50525714 · motif
· motif · 50525731–50525744 · motif
· motif · 50525773–50525787 · motif
· motif · 50525773–50525787 · motif
· motif · 50525804–50525817 · motif
· motif · 50525843–50525859 · motif
· motif · 50525879–50525892 · motif
· motif · 50525959–50525972 · motif
· motif · 50525981–50525994 · motif
· motif · 50526206–50526219 · motif
· motif · 50526212–50526223 · motif
· motif · 50526541–50526554 · motif
· motif · 50526684–50526694 · motif
· motif · 50526980–50526992 · motif
· motif · 50526983–50526990 · motif
· motif · 50526984–50527001 · motif
· motif · 50527102–50527115 · motif
· motif · 50527358–50527370 · motif
· motif · 50527360–50527367 · motif
· motif · 50527383–50527390 · motif
· motif · 50527480–50527495 · motif
· motif · 50527531–50527544 · motif
· motif · 50527536–50527548 · motif
· motif · 50527538–50527545 · motif
· motif · 50528382–50528390 · motif
· motif · 50529085–50529102 · motif
· motif · 50529157–50529166 · motif
· motif · 50529176–50529191 · motif
· motif · 50529450–50529457 · motif
· motif · 50529464–50529471 · motif
· motif · 50529523–50529540 · motif
· motif · 50529690–50529697 · motif
· motif · 50529731–50529753 · motif
· motif · 50529731–50529753 · motif
· motif · 50529741–50529756 · motif
· motif · 50529775–50529784 · motif
· motif · 50529775–50529784 · motif
· motif · 50529983–50529996 · motif
· motif · 50529983–50529997 · motif
· motif · 50530149–50530158 · motif
· motif · 50530149–50530160 · motif
· motif · 50530149–50530160 · motif
· motif · 50530346–50530359 · motif
· motif · 50530449–50530458 · motif
· motif · 50530449–50530458 · motif
· motif · 50530550–50530559 · motif
· motif · 50530578–50530590 · motif
· motif · 50530581–50530588 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：266 aa
SCO2 蛋白質長 266 個胺基酸，屬於 SCO1/2 家族。第 1–41 位為粒線體轉運胜肽；第 42–60 位位於粒線體基質側，第 61–78 位為螺旋型穿膜區，第 79–266 位位於粒線體膜間腔側。第 85–259 位註記為 Thioredoxin 結構域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SCO2 位於粒線體內膜，屬單次穿膜蛋白。 結構註解將其穿膜區定位於第 61–78 位，並將較前段區域標示於粒線體基質側、其後長段區域標示於膜間腔側；來源未提供定位隨條件或異構型改變的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- CIDEBQ9UHD4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SCO2 可形成同源二聚體，並與 COA6、COX16 互作。它也被發現於包含 TMEM177、COX20、COA6、MT-CO2/COX2、COX18 與 SCO1 的複合體中。SCO2 與 TMEM177 的互作依賴 COX20；與 COX20 的互作則依賴 MT-CO2/COX2 和 COX18。這些條件描述互作關係，來源未將所有互作都界定為直接結合。
疾病與遺傳關聯
SCO2 變異與粒線體複合體 IV 缺乏症、核基因型 2（MC4DN2）及近視 6（MYP6）相關，來源將這兩種疾病描述為受該基因變異影響。MC4DN2 為嚴重的常染色體隱性粒線體疾病，可見肌張力低下、整體發展遲緩、肥厚型心肌病、乳酸性酸中毒，以及特定腦區的神經膠質增生與神經元流失；血清乳酸升高，且多種組織的粒線體複合體 IV 蛋白質與活性降低，多數患者於嬰兒期死於心肺衰竭。MYP6 則是屈光異常，遠處物體的平行光聚焦於視網膜前方，近距離視力較佳。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SCO2 是細胞色素 c 氧化酶亞基 II（MT-CO2/COX2）合成與成熟所必需的銅伴護蛋白，並與 SCO1 協同促進銅整合至 MT-CO2/COX2 的 Cu(A) 位點。此外，SCO2 可能具有硫醇－二硫鍵氧化還原酶作用，在 MT-CO2/COX2 成熟期間調節 SCO1 中半胱胺酸的氧化還原狀態。 | 含實驗來源 | 證據與來源Copper metallochaperone essential for the synthesis and maturation of cytochrome c oxidase subunit II (MT-CO2/COX2); together with SCO1, facilitates the incorporation of copper into the Cu(A) site of MT-CO2/COX2. Could also act as a thiol-disulfide oxidoreductase to regulate the redox state of the cysteines in SCO1 during maturation of MT-CO2/COX2 PMID 15229189 ↗ · PMID 17189203 ↗ · PMID 19336478 ↗ · PMID 35750769 ↗ |
| 交互作用 | SCO2 可形成同源二聚體，並與 COA6、COX16 互作；另被發現於含 TMEM177、COX20、COA6、MT-CO2/COX2、COX18 與 SCO1 的複合體中。與 TMEM177 的互作依賴 COX20；與 COX20 的互作則依賴 MT-CO2/COX2 和 COX18。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer. Interacts with COA6. Found in a complex with TMEM177, COX20, COA6, MT-CO2/COX2, COX18 and SCO1. Interacts with TMEM177 in a COX20-dependent manner. Interacts with COX20 in a MT-CO2/COX2- and COX18-dependent manner. Interacts with COX16 PMID 15229189 ↗ · PMID 24403053 ↗ · PMID 25959673 ↗ · PMID 28330871 ↗ · PMID 29154948 ↗ · PMID 29381136 ↗ |
| 細胞定位 | SCO2 位於粒線體內膜，並被註記為單次穿膜蛋白。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | SCO2 變異與粒線體複合體 IV 缺乏症、核基因型 2（MC4DN2）相關。此為嚴重的常染色體隱性疾病，表現包括肌張力低下、整體發展遲緩、肥厚型心肌病、乳酸性酸中毒、膠質增生及基底核、腦幹與脊髓神經元流失；血清乳酸升高，多種組織的粒線體複合體 IV 蛋白質與活性降低，多數患者於嬰兒期死於心肺衰竭。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 2 MC4DN2 An autosomal recessive, severe mitochondrial disorder characterized by hypotonia, global developmental delay, hypertrophic cardiomyopathy, lactic acidosis, gliosis, and neuronal loss in basal ganglia, brainstem and spinal cord. Serum lactate is increased, and laboratory studies show decreased mitochondrial complex IV protein and activity levels in various tissues, including heart and skeletal muscle. Most patients die in infancy of cardiorespiratory failure. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 604377 PMID 10545952 ↗ · PMID 10749987 ↗ · PMID 11673586 ↗ · PMID 14994243 ↗ · PMID 17189203 ↗ · PMID 19336478 ↗ · PMID 19353847 ↗ · PMID 25959673 ↗ · PMID 26741492 ↗ |
| 疾病關聯 | SCO2 變異與近視 6（MYP6）相關。這種眼睛屈光異常會使來自遠處物體的平行光聚焦在視網膜前方，因此近距離視力優於遠距離視力。 | 含實驗來源 | 證據與來源Myopia 6 MYP6 A refractive error of the eye, in which parallel rays from a distant object come to focus in front of the retina, vision being better for near objects than for far. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 608908 PMID 23643385 ↗ · PMID 25525168 ↗ · PMID 25959673 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GACGCCTGCGCCCTGCCTGTGAGCGTGTGGCGCCCGCTTT40CCCTGAGCCGGCGGGGCAGAGCGCAGGGAGCTGGAGGTCG80GCGCTTCCTCTCGTGCTTGGTCCACTGACGCGCGGCCCCG120CCGCGAGGAGCATCAGATCCATGCTGCTGCTGACTCGGAG160CCCCACAGCTTGGCACAGGCTCTCTCAGCTCAAGCCTCGG200GTCCTCCCTGGGACCCTGGGAGGCCAGGCCCTGCATCTGA240GGTCCTGGCTTTTGTCAAGGCAGGGCCCTGCAGAGACAGG280TGGGCAGGGCCAGCCCCAGGGCCCTGGGCTTCGAACCCGG320CTGCTGATCACAGGCCTGTTCGGGGCTGGACTCGGTGGGG360CCTGGCTGGCCCTGAGGGCTGAGAAGGAGAGGCTGCAGCA400GCAAAAGCGAACAGAAGCCCTGCGCCAGGCAGCTGTGGGC440CAGGGCGACTTCCACCTGCTGGATCACAGAGGCCGGGCTC480GCTGCAAGGCTGACTTCCGGGGCCAGTGGGTGCTGATGTA520CTTTGGCTTCACTCACTGCCCTGACATCTGCCCAGACGAG560CTGGAGAAGCTGGTGCAGGTGGTGCGGCAGCTGGAAGCAG600AGCCTGGTTTGCCTCCAGTGCAGCCTGTCTTCATCACTGT640GGACCCCGAGCGGGACGACGTTGAAGCCATGGCCCGCTAC680GTCCAGGACTTCCACCCAAGACTGTTGGGTCTGACCGGCT720CCACCAAACAGGTTGCCCAGGCTAGTCACAGTTACCGCGT760GTACTACAATGCAGGCCCCAAGGATGAGGACCAGGACTAC800ATCGTGGACCACTCCATTGCCATCTACCTGCTCAACCCTG840ACGGCCTCTTCACGGATTACTACGGCCGGAGCAGATCGGC880TGAGCAGATCTCAGACAGTGTGCGGCGGCACATGGCGGCT920TTCCGCAGTGTCCTGTCTTGAGCCACTGCAGTCTGGGCCC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。