基因總覽
SCO1（synthesis of cytochrome C oxidase 1）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 SCO1/2 family，正式名稱為 Cytochrome c oxidase assembly factor SCO1。此蛋白質是粒線體中的單次跨膜蛋白，含有粒線體轉運胜肽，成熟後具有分布於粒線體基質側與膜間腔側的區域。它的主要角色與 cytochrome c oxidase 的組裝成熟有關，並參與銅離子供應；此外，來源亦記載其與銅離子恆定調節相關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000255390 ★ | 10,672,474–10,697,533 | 6 |
| ENST00000577427 | 10,672,474–10,697,554 | 6 |
| ENST00000901622 | 10,672,474–10,697,554 | 4 |
| ENST00000901623 | 10,672,474–10,697,554 | 5 |
| ENST00000901624 | 10,672,474–10,697,554 | 6 |
| ENST00000901625 | 10,672,474–10,697,551 | 6 |
| ENST00001137268 | 10,672,474–10,697,554 | 6 |
| ENST00001107525 | 10,691,477–10,697,554 | 5 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SCO1 是銅金屬伴護蛋白，對 cytochrome c oxidase 次單元 II（MT-CO2/COX2）的成熟不可或缺。它與 SCO2 協同，參與將銅送至 MT-CO2/COX2 上的 Cu(A) 位點。這項工作連結銅離子的供應與呼吸鏈複合體 IV 次單元的成熟；來源將 SCO1 的作用描述為必要，但未在此處進一步說明銅轉移的分子步驟。
SCO1 的功能也涉及銅恆定調節。根據相似性推定的資料指出，SCO1 會藉由控制銅轉運蛋白 CTR1 的豐度及其在細胞膜上的定位，參與調整銅的平衡。這項敘述屬於相似性推論，應與直接描述的 MT-CO2/COX2 成熟及銅供應功能區分，不宜視為同等層級的實驗證據。
由於銅供應與 MT-CO2/COX2 成熟相連，SCO1 的作用與粒線體呼吸複合體 IV 的形成及活性有關。疾病資料指出，SCO1 基因變異可造成粒線體複合體 IV 缺乏；患者組織中可見粒線體呼吸複合體 IV 的量與活性下降。這些觀察支持 SCO1 對複合體 IV 正常形成具有重要意義，但不應將其延伸解讀為來源未提及的其他調控機制。
Promoter 與基因調控
>SCO1 ENST00000255390 GRCh38 chr17:10697433-10698533 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGGATCTGTAGTTAAGGAAGATAATTAGAGGACGATTTTCCTTTTTTTATTTCTCTGTATTTTGTAAAGC AACCACCGAGGTAGGGGCGGGGAGGGAGTGGTTAATATTGCGGATATTAAGATATAAATAAAGGCAGATG AAATGAAGTTAGACTTTCACAAAGAACGAAAAACCTACGAATGCTCTTGGCCTCATTAACAAGGAACATA AGCAGTTCCAGATGAGGAACCCATAACAAACTTCAAATAACGAAACTGTAGGGAGCAAGGGAGTCCGTGA GAGTATTTTAAGAAACTGGGACCCAGGAAGACTAAGTTAACGGATGGGATATCATGCTGTCTATATTTCT TTACACACTGCTATGCTTTATTAATTAGGTTACATTATAATGTTAAATAACTAGAAGCGCTGGGCATTTA AAGTTCTTCCAGACCGCCCTAACCACTCAAATTATCCTAATTAGCAATTTTTTTTAAGTTAAAGACTATT TCAATCGCAATGGGTCGGTTTCTATTTCAAAGATGTAAAGGAGTCAACATTCTGGCACTTCCTCTTGGCC GGCAGGACGAGGTTGACAAAGTCGGCCAGACAAGGTAGGGTTATGGGGGCTGCCCAGTCCCGTGGGTCTC TAGGCAGTGTGTTCTCTCTTCCGAGGTGGGGGTGTCCCCGGCGCGAGGAGCTAGCTGTGGTCACCGAAGC CCACGACCAAAGCGGGGGCCCCCAGCGCTTGGGGCCGCCTTGCCTCGGCCCAGCCGCGCACCTGGACCCC TAAGGCAGCCCCCTTCCCGGCGCTCCGCTGTCCCGCGGCCCCGCAGCACCGCCCAGCCCGCGCCAGACCC GCCTCCAGCCGCAGGGAACTACCTACCGTGCGCCGGCCCCTGGGCTGAAAGGCCTCTGACTACGGGCTAT GTAACAGCGCCACCAACGAGCGGGACGGACAGAGCGACTCCTTCCGACTTCCGGAGGAAGCGGAACGCTA CCGGAAATCGCGGGGAGGGTCAAAGGAGACCCGGTCTCCGAGGCTCATGGCGATGCTGGTCCTAGTACCC GGACGAGTTATGCGGCCTCTGGGTGGCCAACTTTGGCGCTTCTTGCCTCGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SCO1_1 ↗ | 17:10,697,532 | 負股 | 10,697,522–10,697,581 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_7LZKF · promoter · 10697520–10697604 · regulatory
ENSR17_54HX9S · CTCF_binding_site · 10697573–10697594 · regulatory
ENSR17_C33MT · enhancer · 10697605–10698736 · regulatory
ENSR17_8BHC6 · enhancer · 10699961–10700174 · regulatory
· motif · 10694593–10694602 · motif
· motif · 10696578–10696598 · motif
· motif · 10697021–10697036 · motif
· motif · 10697218–10697227 · motif
· motif · 10697499–10697509 · motif
· motif · 10697525–10697538 · motif
· motif · 10697528–10697540 · motif
· motif · 10697531–10697538 · motif
· motif · 10697545–10697554 · motif
· motif · 10697569–10697578 · motif
· motif · 10697575–10697591 · motif
· motif · 10697768–10697777 · motif
· motif · 10697975–10697988 · motif
· motif · 10697977–10697988 · motif
· motif · 10698554–10698567 · motif
· motif · 10698554–10698567 · motif
· motif · 10700041–10700049 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：301 aa
Cytochrome c oxidase assembly factor SCO1 長 301 個胺基酸，屬於 SCO1/2 family。其第 1–67 位為粒線體轉運胜肽；第 68–92 位位於粒線體基質側，第 93–111 位為螺旋型跨膜區，第 112–301 位則位於粒線體膜間腔側。第 63–91 位被註記為無序區，第 118–131 位與二聚化有關。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SCO1 位於粒線體內膜，為單次跨膜蛋白。 來源未提供其定位隨條件改變或異構型不同而變化的資料。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- CIDEBQ9UHD4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- COMTP21964-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- COX17Q14061 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SCO1 可形成同源二聚體，並與 COA6、COX16、TMEM177 及 COX20 互作。它也被發現與 TMEM177、COX20、COA6、MT-CO2/COX2、COX18 和 SCO2 同處一個複合體。SCO1 與 TMEM177 的互作依賴 COX20；與 COX20 的互作則依賴 MT-CO2/COX2 和 COX18。
疾病與遺傳關聯
SCO1 變異可造成常染色體隱性遺傳的 mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 4（MC4DN4）。此疾病可表現為肌張力低下、腦病變、代謝性酸中毒、餵食困難、肝腫大；部分患者有肥厚型心肌病，且死亡可能發生於嬰兒期。患者組織中的粒線體呼吸複合體 IV 含量與活性降低。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SCO1 是 MT-CO2/COX2 成熟所必需的銅金屬伴護蛋白，並與 SCO2 協同，參與將銅送至 MT-CO2/COX2 的 Cu(A) 位點。另依相似性資料，SCO1 可能透過控制銅轉運蛋白 CTR1 的豐度及其細胞膜定位，參與銅恆定調節。 | 含實驗來源 | 證據與來源Copper metallochaperone essential for the maturation of cytochrome c oxidase subunit II (MT-CO2/COX2). Together with SCO2, involved in delivering copper to the Cu(A) site on MT-CO2/COX2. Plays an important role in the regulation of copper homeostasis by controlling the abundance and cell membrane localization of copper transporter CTR1 (By similarity) PMID 15229189 ↗ · PMID 15659396 ↗ · PMID 16735468 ↗ · PMID 17189203 ↗ · PMID 19336478 ↗ |
| 交互作用 | SCO1 可形成同源二聚體，並與 COA6、COX16、TMEM177 及 COX20 互作；它也出現在含 TMEM177、COX20、COA6、MT-CO2/COX2、COX18 和 SCO2 的複合體中。SCO1 與 TMEM177 的互作依賴 COX20，與 COX20 的互作則依賴 MT-CO2/COX2 及 COX18。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer. Interacts with COA6. Found in a complex with TMEM177, COX20, COA6, MT-CO2/COX2, COX18 and SCO2. Interacts with TMEM177 in a COX20-dependent manner. Interacts with COX20 in a MT-CO2/COX2- and COX18-dependent manner. Interacts with COX16 PMID 15229189 ↗ · PMID 16735468 ↗ · PMID 24403053 ↗ · PMID 26160915 ↗ · PMID 28330871 ↗ · PMID 29154948 ↗ · PMID 29381136 ↗ |
| 細胞定位 | SCO1 位於粒線體內膜，屬於單次跨膜蛋白。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | SCO1 變異可造成常染色體隱性遺傳的 mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 4。患者可有肌張力低下、腦病變、代謝性酸中毒、餵食困難、肝腫大，部分患者出現肥厚型心肌病，死亡可發生於嬰兒期；患者組織中的粒線體呼吸複合體 IV 含量與活性降低。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 4 MC4DN4 An autosomal recessive mitochondrial disorder characterized by hypotonia, encephalopathy, metabolic acidosis, poor feeding, hepatomegaly, and hypertrophic cardiomyopathy in some patients. Death occurs in infancy. Patient tissues show decreased levels and activity of mitochondrial respiratory complex IV. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 619048 PMID 11013136 ↗ · PMID 17182746 ↗ · PMID 17189203 ↗ · PMID 19336478 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CAAAGGAGACCCGGTCTCCGAGGCTCATGGCGATGCTGGT40CCTAGTACCCGGACGAGTTATGCGGCCTCTGGGTGGCCAA80CTTTGGCGCTTCTTGCCTCGCGGACTCGAGTTTTGGGGCC120CAGCCGAGGGGACTGCGAGAGTCTTGCTGAGGCAGTTCTG160CGCGCGGCAAGCGGAGGCGTGGCGTGCCTCGGGGCGCCCT200GGCTATTGCCTGGGAACCCGGCCCCTCAGCACTGCGAGGC240CGCCACCCCCGTGGTCGCAGAAGGGCCCCGGAGACTCCAC280GCGCCCCTCGAAGCCCGGGCCTGTTTCCTGGAAGTCTTTA320GCAATCACATTTGCTATTGGAGGAGCTTTACTGGCTGGAA360TGAAGCACGTCAAGAAAGAAAAGGCAGAGAAGTTAGAGAA400GGAACGGCAGCGACACATCGGCAAGCCTTTACTTGGGGGA440CCGTTTTCCCTCACAACTCATACTGGGGAGCGTAAAACTG480ACAAGGACTACTTGGGTCAGTGGTTATTGATTTATTTTGG520CTTCACTCATTGCCCTGATGTCTGTCCAGAAGAACTAGAA560AAGATGATTCAAGTCGTGGATGAAATAGATAGCATTACAA600CTCTGCCAGATCTAACTCCACTTTTCATCAGCATTGACCC640AGAGAGGGACACAAAAGAAGCCATCGCAAATTATGTGAAA680GAATTTTCTCCCAAACTGGTTGGCTTGACTGGCACGAGAG720AAGAGGTCGATCAAGTGGCCAGAGCATACAGAGTGTATTA760CAGCCCTGGCCCCAAGGACGAAGATGAAGACTACATAGTG800GATCACACAATAATAATGTACTTGATTGGACCAGATGGTG840AGTTTCTAGATTATTTTGGCCAGAACAAGAGGAAGGGAGA880AATAGCTGCTTCAATTGCCACACACATGAGGCCATACAGA920AAAAAGAGCTAGCCAAAGCAGTGTTGCTGGATGCAGTATT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。