基因總覽
SCNN1G 是蛋白質編碼基因，產物為 sodium channel epithelial 1 subunit gamma，屬於 amiloride-sensitive sodium channel 家族的 SCNN1G 亞家族。此蛋白質是多次穿膜蛋白，具有兩段跨膜區，中間為大型細胞外區域，兩端則位於細胞質。它是 epithelial sodium channel（ENaC）的孔道形成次單元之一；ENaC 由不同次單元組成，位於上皮組織，與鈉離子及液體平衡相關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000300061 ★ | 23,182,745–23,216,883 | 13 |
| ENST00000876140 | 23,182,677–23,216,883 | 12 |
| ENST00000876141 | 23,182,677–23,216,883 | 13 |
| ENST00000994364 | 23,182,677–23,216,883 | 13 |
| ENST00001115788 | 23,182,677–23,210,878 | 7 |
| ENST00001134341 | 23,182,677–23,216,883 | 13 |
| ENST00000876142 | 23,186,128–23,216,883 | 12 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SCNN1G 產物是異源三聚體 epithelial sodium channel（ENaC）的三個孔道形成次單元之一。ENaC 使鈉離子由細胞外液經由上皮細胞頂端膜進入細胞，這種電生性轉運促進腎臟對鈉的再吸收，協助維持體內鈉平衡。鈉離子移動也會帶動水分依滲透作用跟隨，因此 ENaC 同時參與液體恆定。
在呼吸道上皮，ENaC 對氣道表面液體的平衡不可或缺；這項調節與正常黏液清除有關。因而，SCNN1G 所參與的通道功能不只涉及腎臟的鈉再吸收，也與呼吸道表面液體環境及黏液清除相關。
來源所列的活性反應為 Na(+)(in) = Na(+)(out)，描述鈉離子跨膜移動的方向關係。上述作用以 ENaC 通道為單位，SCNN1G 則作為構成孔道的次單元參與其中；現有資料未提供可將通道整體效應單獨歸於 γ 次單元的其他機制細節。
Promoter 與基因調控
>SCNN1G ENST00000300061 GRCh38 chr16:23181745-23182845 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGTGGGCGGGCGGGAAG GCAGGCAGGCAGGCAAGGAAGGAAGGAGGAAAGAAAGGAAAGAAAGAGAGAAAGAGAAAGAAGGACAGGC CAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGCGTGGATCACCTGAGGTCA GTAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAATCCGGG CATGGTGGCGCGCGCCTGTAACCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAG GCGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATAGCGTCATTGCACTCCAGACTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAA AAAAAAAAAAAAAGAAGGAAAGAGGAAAAGAAAGAAGAAGGAAGGAGGAAATAACGAAAGAAAGAGAAAG AAGCAGCTGAAAAGGTCAAAGGATGAGTGGCCTGGCTGAACAGCCCCTGCTGCCTACAGCCGGACGCTGG TGGGCACTGAAGCTGCAGGTCTGGAGGGAGTCCGAGGAGCGAGGCTGCGTGGGATTACTGCTGGTGCTAG GGCAGGCACCTGCCATCTGGACGGGAGTGGAAGGAAGTCGCGGGGCAGTAATAGGGGGCAGCAGGCGCTT TGAGGCGCCTTGGGGTAAGTGCCGCAGAGACCCAGCGGGAATGCAGGATGGCAGGGCGGCCTCGGGGCGG CAGCAGGCACTGCGCGGTGGCCCAGGAAGACGCAGCGCGGCCGGGCTGGGGCGCAGGGCGGCTTCGGGGC GCCAGGGGGCGTTGTGAAGTCGTGGCCCGCTCCGGGCGGTCTCAGGTGCCTGGCGGCCTGGGGAAAGCAC CTGGGCAGGTGGGGGCGGGGCCTGGGGAGGCGGGTCCCTAGGGGGCGGGGCCTGGCCGGCCCACAAGAGC CCGCGGTGGCGCTGCCAGGGGATGCTAGCCCGAGAGCGAGCAGAGGAGCAGCGCACCCGCACGAGCCTTG GACCCTTTGGAACCGAAAGGTGAGTTCAGCCGGGTTGGGTCGGACCAGCTC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SCNN1G_1 ↗ | 16:23,182,746 | 正股 | 23,182,697–23,182,756 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR16_9C7FW · promoter · 23182255–23182755 · regulatory
ENSR16_57G82H · CTCF_binding_site · 23182294–23182315 · regulatory
ENSR16_57G83R · CTCF_binding_site · 23182579–23182600 · regulatory
ENSR16_B6L83 · enhancer · 23182756–23183512 · regulatory
ENSR16_57G86T · CTCF_binding_site · 23183242–23183263 · regulatory
· motif · 23182296–23182312 · motif
· motif · 23182581–23182597 · motif
· motif · 23182650–23182659 · motif
· motif · 23182658–23182667 · motif
· motif · 23183244–23183260 · motif
· motif · 23186160–23186173 · motif
· motif · 23186160–23186173 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：649 aa
此蛋白質長 649 個胺基酸，屬於 amiloride-sensitive sodium channel 家族。N 端第 1–55 位與 C 端第 563–649 位位於細胞質；第 56–76 位及第 542–562 位為螺旋跨膜區，中間第 77–541 位為細胞外區域。第 135–221 位含有 GRIP（Gating release of inhibition by proteolysis）區域，與蛋白水解活化相關；第 623–627 位的 PY motif 可招募含 WW domain 的蛋白質，並與通道的泛素化及抑制有關。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SCNN1G 是多次穿膜蛋白，位於細胞頂端膜。 此定位與其所在的 ENaC 在上皮細胞頂端膜介導離子通過的功能位置相符；來源未描述定位隨條件改變或異構型之間的差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- SCNN1AP37088 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SCNN1G 與 SCNN1A、SCNN1B 組成異源三聚體 ENaC；SCNN1D 可取代其中的 SCNN1A，形成具有特定性質的替代通道。SCNN1G 也透過 WW domains 與 WWP1、WWP2 互作，其中 WWP2 會抑制通道。它與未成熟的全長 pro-PCSK9 互作，後者促進 ENaC 的蛋白酶體降解而抑制通道。BPIFA1 則透過 SCNN1B 間接互作，抑制 SCNN1A 與 SCNN1G 的蛋白水解成熟及 ENaC 活化。
疾病與遺傳關聯
SCNN1G 變異與三種疾病相關。Liddle syndrome 2 為常染色體顯性疾病，特徵包括早發性高血壓、低血鉀性鹼中毒，以及血漿腎素活性與醛固酮分泌受抑制。Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 3 涉及慢性支氣管異常擴張，可能伴隨肺功能偏低、反覆呼吸道感染、慢性有痰咳嗽、痰液增多，部分病例汗液氯化物升高。常染色體隱性 Pseudohypoaldosteronism 1B3 則與礦物皮質素作用標的器官反應不足及鹽分流失相關，可能在新生兒期出現脫水、低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒、生長不良與體重下降。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SCNN1G 是異源三聚體 epithelial sodium channel（ENaC）的三個孔道形成次單元之一。ENaC 位於上皮組織，使鈉離子由細胞外液經細胞頂端膜移動，水分隨滲透作用跟進；此通道透過腎臟的電生性鈉再吸收維持鈉平衡，也參與氣道表面液體恆定，支持正常黏液清除。 | 含實驗來源 | 證據與來源This is one of the three pore-forming subunits of the heterotrimeric epithelial sodium channel (ENaC), a critical regulator of sodium balance and fluid homeostasis. ENaC operates in epithelial tissues, where it mediates the electrodiffusion of sodium ions from extracellular fluid through the apical membrane of cells, with water following osmotically. It plays a key role in maintaining sodium homeostasis through electrogenic sodium reabsorption in the kidneys. Additionally, ENaC is essential for airway surface liquid homeostasis, which is crucial for proper mucus clearance PMID 12107247 ↗ · PMID 18507830 ↗ · PMID 19017867 ↗ · PMID 24124190 ↗ · PMID 30251954 ↗ · PMID 32729833 ↗ · PMID 7550319 ↗ · PMID 7762608 ↗ · PMID 8640238 ↗ · PMID 9792722 ↗ |
| 分子活性 | Na(+)(in) = Na(+)(out) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | ENaC 通常由 SCNN1A、SCNN1B 與 SCNN1G 組成，SCNN1D 可取代 SCNN1A 形成具有特定性質的替代通道。SCNN1G 經 WW domains 與 WWP1、WWP2 互作，WWP2 會抑制通道；未成熟全長 pro-PCSK9 透過促進 ENaC 蛋白酶體降解抑制通道。BPIFA1 經 SCNN1B 間接互作，抑制 SCNN1A 與 SCNN1G 的蛋白水解成熟及 ENaC 活化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the heterotrimeric epithelial sodium channel (ENaC) composed of an alpha/SCNN1A, a beta/SCNN1B and a gamma/SCNN1G subunit. An additional delta/SCNN1D subunit can replace the alpha/SCNN1A subunit to form an alternative channel with specific properties. Interacts with WWP1 (via WW domains). Interacts with WWP2 (via WW domains); inhibits the channel. Interacts with the full-length immature form of PCSK9 (pro-PCSK9); inhibits ENaC by promoting its proteasomal degradation. Interacts with BPIFA1; the interaction is indirect via SCNN1B and inhibits the proteolytic maturation of SCNN1A and SCNN1G and the activation of ENaC PMID 12167593 ↗ · PMID 16423824 ↗ · PMID 22493497 ↗ · PMID 24124190 ↗ · PMID 30251954 ↗ · PMID 32729833 ↗ · PMID 7499195 ↗ · PMID 9169421 ↗ |
| 細胞定位 | SCNN1G 是多次穿膜蛋白，定位於細胞頂端膜。 | 含實驗來源 | 證據與來源Apical cell membrane / Multi-pass membrane protein PMID 24124190 ↗ · PMID 30251954 ↗ · PMID 32729833 ↗ |
| 疾病關聯 | SCNN1G 變異與 Liddle syndrome 2 相關。此常染色體顯性疾病通常早發，表現包括高血壓、低血鉀性鹼中毒，以及血漿腎素活性和醛固酮分泌受抑制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Liddle syndrome 2 LIDLS2 A form of Liddle syndrome, an autosomal dominant disorder characterized by early onset of hypertension, hypokalemic alkalosis, and suppression of plasma renin activity and aldosterone secretion. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618114 PMID 12473862 ↗ · PMID 17634077 ↗ · PMID 7550319 ↗ |
| 疾病關聯 | SCNN1G 變異與 Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 3 相關。疾病表現為慢性支氣管異常擴張，可伴隨類似囊性纖維化的症狀，且沒有已知的支氣管擴張病因。臨床特徵包括肺功能偏低、鼻肺部感染、慢性有痰咳嗽、痰液過多，部分病例汗液氯化物升高。 | 含實驗來源 | 證據與來源Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 3 BESC3 A debilitating respiratory disease characterized by chronic, abnormal dilatation of the bronchi and other cystic fibrosis-like symptoms in the absence of known causes of bronchiectasis (cystic fibrosis, autoimmune diseases, ciliary dyskinesia, common variable immunodeficiency, foreign body obstruction). Clinical features include sub-normal lung function, sinopulmonary infections, chronic productive cough, excessive sputum production, and elevated sweat chloride in some cases. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 613071 PMID 18507830 ↗ · PMID 19017867 ↗ |
| 疾病關聯 | SCNN1G 變異與常染色體隱性 Pseudohypoaldosteronism 1B3 相關。此病為罕見鹽分流失疾病，源於標的器官對礦物皮質素反應不足，影響多個器官；新生兒期可能急速發病，出現脫水、低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒、生長不良及體重下降。 | 含實驗來源 | 證據與來源Pseudohypoaldosteronism 1B3, autosomal recessive PHA1B3 A form of pseudohypoaldosteronism type 1, a rare salt wasting disease resulting from target organ unresponsiveness to mineralocorticoids. The disorder affects multiple organs, and is characterized by an often fulminant presentation in the neonatal period with dehydration, hyponatremia, hyperkalemia, metabolic acidosis, failure to thrive and weight loss. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620126 PMID 8640238 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GATGCTAGCCCGAGAGCGAGCAGAGGAGCAGCGCACCCGC40ACGAGCCTTGGACCCTTTGGAACCGAAAGCACGCCCGTCC80TCAGAGTCCCGTCCTCAAAGTCCCATCCTCGCCATGGCAC120CCGGAGAGAAGATCAAAGCCAAAATCAAGAAGAATCTGCC160CGTGACGGGCCCTCAGGCGCCGACCATTAAAGAGCTGATG200CGGTGGTACTGCCTCAACACCAACACCCATGGCTGTCGCC240GCATCGTGGTGTCCCGCGGCCGTCTGCGCCGCCTCCTCTG280GATCGGGTTCACACTGACTGCCGTGGCCCTCATCCTCTGG320CAGTGCGCCCTCCTCGTCTTCTCCTTCTATACTGTCTCAG360TTTCCATCAAAGTCCACTTCCGGAAGCTGGATTTTCCTGC400AGTCACCATCTGCAACATCAACCCCTACAAGTACAGCACC440GTTCGCCACCTTCTAGCTGACTTGGAACAGGAGACCAGAG480AGGCCCTGAAGTCCCTGTATGGCTTTCCAGAGTCCCGGAA520GCGCCGAGAGGCGGAGTCCTGGAACTCCGTCTCAGAGGGA560AAGCAGCCTAGATTCTCCCACCGGATTCCGCTGCTGATCT600TTGATCAGGATGAGAAGGGCAAGGCCAGGGACTTCTTCAC640AGGGAGGAAGCGGAAAGTCGGCGGTAGCATCATTCACAAG680GCTTCAAATGTCATGCACATCGAGTCCAAGCAAGTGGTGG720GATTCCAACTGTGCTCAAATGACACCTCCGACTGTGCCAC760CTACACCTTCAGCTCGGGAATCAATGCCATTCAGGAGTGG800TATAAGCTACACTACATGAACATCATGGCACAGGTGCCTC840TGGAGAAGAAAATCAACATGAGCTATTCTGCTGAGGAGCT880GCTGGTGACCTGCTTCTTTGATGGAGTGTCCTGTGATGCC920AGGAATTTCACGCTTTTCCACCACCCGATGCATGGGAATT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。