基因總覽
SCNN1D（sodium channel epithelial 1 subunit delta）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 amiloride-sensitive sodium channel 家族的 SCNN1D 次家族。這是一種多次穿膜蛋白，具有細胞質區段、細胞外區段及兩段跨膜螺旋。其蛋白質可作為 epithelial sodium channel（ENaC）的孔形成次單元；在部分通道組成中，delta 次單元可替代 alpha 次單元。來源亦指出，這種次單元可能單獨作為鈉離子通道，或組成其他具組織特異性的異源三聚體鈉離子通道。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000379116 ★ | 1,280,436–1,292,025 | 18 |
| ENST00001145084 | 1,280,436–1,292,029 | 18 |
| ENST00000338555 | 1,280,588–1,292,029 | 15 |
| ENST00000400928 | 1,281,224–1,292,029 | 16 |
| ENST00000470022 | 1,281,925–1,286,168 | 4 |
| ENST00000325425 | 1,282,109–1,292,029 | 15 |
| ENST00000379099 | 1,287,109–1,290,943 | 7 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SCNN1D 的產物可作為 epithelial sodium channel（ENaC）的替代性孔形成次單元，並能取代通常由 alpha 次單元 SCNN1A 擔任的位置。含有此異構型的 ENaC 通道具有較高的電導，且可呈現不同於其他通道組成的特性；來源並未進一步界定這些差異的具體內容。
ENaC 在上皮組織中促進鈉離子由細胞外液經細胞頂端膜進入細胞，水則隨滲透作用移動。這種跨膜運輸參與鈉平衡與體液恆定的調節。相關描述指出鈉離子在通道兩側的進出關係，但沒有提供可據以延伸的特定生理情境或定量結果。
SCNN1D 也可能不依附於上述替代性 ENaC 組成而單獨作為鈉離子通道，或與其他次單元組成具組織特異性的異源三聚體鈉離子通道。這些可能性與其在含有 SCNN1D 的 ENaC 中較高的電導，共同說明其通道功能可隨組成而異；來源未進一步說明各種組成的組織分布或作用條件。
Promoter 與基因調控
>SCNN1D ENST00000379116 GRCh38 chr1:1279436-1280536 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGC CATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCTCCCGCCACAATGCCCGGCTAATTTTTT GTGTTTTTAGCAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCACCTGACCTCGTGATCCA CCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCAGACAAACCTTTTTA AACTAATTGTGTTGGGGGGTTCCCTGTGGGGCTGCTGCACGTCGTGGGGGATCAGCCCACGAGATACTCC CACTTGGCTCACAGTCACCCAGGGGCGCCTTTCAGCTGGGAGGAGCAAAATGCCTTTCTTTCTGGAGCTG AGAAAACTCAGTCTCTCATTTATCTATGCAAAGAACAATTCAGTTCCTCATGCAAATGCACGCACAAGCC AGTTGGGCTTAATTTTGGGAGAAAAAGCAACAGAGAAGACCCTTAGGAACGCACGTCCGAGCTAGAAACC AAATGGGGTACCCAAAAGGGAGTCGTTCTCCTTGTCTTAAGAAAAAGGTGGCCGGGCGCAGTGGTTCACA CCCGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACCAGGTCAAGAGATCAAGACCAGCCTGG CCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAAATATACAAAAATTAGGCTGGGCGCAGTGGCTTATGCC TGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCT AACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCAGACGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGT CCCAGGTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAG ATCGCGCCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGCGAGACTCCATCTCAATAAATAAAAAAAAAAAAGAGTT GTTATCAGTAGAAGGGAATGTCTGGTTACAGTATGGCGTTGTGCAGATGAA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_9HPW · promoter · 1281619–1282119 · regulatory
ENSR1_832HJ · enhancer · 1283001–1283242 · regulatory
· motif · 1278821–1278835 · motif
· motif · 1278822–1278835 · motif
· motif · 1278849–1278864 · motif
· motif · 1281650–1281660 · motif
· motif · 1281655–1281665 · motif
· motif · 1281657–1281667 · motif
· motif · 1281947–1281962 · motif
· motif · 1282272–1282285 · motif
· motif · 1282272–1282285 · motif
· motif · 1284013–1284026 · motif
· motif · 1284032–1284048 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：802 aa
蛋白質長度為 802 個胺基酸，屬於 amiloride-sensitive sodium channel 家族的 SCNN1D 次家族。其第 1–250 與 716–802 個胺基酸為細胞質區段，第 272–694 個胺基酸為細胞外區段；第 251–271 與 695–715 個胺基酸為兩段螺旋跨膜區。第 145–211 與 738–777 個胺基酸另註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SCNN1D 被註記為多次穿膜蛋白，定位於細胞頂端膜。 來源未提供定位隨條件改變或不同異構型間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- COMMD1Q8N668 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SCNN1D 可與 SCNN1B（beta）及 SCNN1G（gamma）組成替代性的異源三聚體 ENaC；在此組成中，SCNN1D 取代 SCNN1A（alpha）次單元。此資料描述的是通道複合體組成，未另列其他直接結合關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SCNN1D 可能作為 epithelial sodium channel（ENaC）的替代性孔形成次單元，取代 SCNN1A，使通道具有較高活性及不同特性。ENaC 促進鈉離子經上皮細胞頂端膜移動，水隨滲透作用而移動，參與鈉平衡與體液恆定；SCNN1D 也可能單獨形成鈉離子通道，或加入其他具組織特異性的異源三聚體鈉離子通道。 | 含實驗來源 | 證據與來源Potential alternative pore-forming subunit of the epithelial sodium channel (ENaC), capable of replacing the alpha/SCNN1A subunit, creating a more active channel with distinct properties. ENaC functions in epithelial tissues, where it facilitates the electrodiffusion of sodium ions from the extracellular fluid through the apical membrane of cells, with water following osmotically, regulating sodium balance and fluid homeostasis. This subunit could also function independently as a sodium channel or assemble into other tissue-specific heterotrimeric sodium channels PMID 16423824 ↗ · PMID 19520916 ↗ · PMID 22505667 ↗ · PMID 7499195 ↗ |
| 功能 | 包含 SCNN1D 此異構型的 epithelial sodium channel（ENaC）通道具有較高電導。 | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | Na(+)(in) = Na(+)(out) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | SCNN1D 可與 SCNN1B（beta）及 SCNN1G（gamma）組成替代性的 epithelial sodium channel（ENaC）異源三聚體；在此通道組成中，SCNN1D 取代 SCNN1A（alpha）次單元。 | 含實驗來源 | 證據與來源Can form an alternative heterotrimeric epithelial sodium channel (ENaC), composed of a delta (SCNN1D), beta (SCNN1B), and gamma (SCNN1G) subunit, where the delta (SCNN1D) subunit replaces the alpha (SCNN1A) subunit PMID 16423824 ↗ · PMID 7499195 ↗ |
| 細胞定位 | SCNN1D 是多次穿膜蛋白，定位於細胞頂端膜。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
CCTGGGCGACAGCGAGACTCCATCTCAATAAATAAAAAAA40AAAAAGAGTTGTTATCAGTAGAAGGGAATGTCTGGTTACA80GTATGGCGTTGTGCAGATGAAGGTCTTATCGCAGATGAAG120CCACCAGGTCACAAGCCTCAGAGAGAATCAACTATAAATG160CTTCTCATCAGACTCAAGGCCTGAGGTGATGCTGATGCTG200TGCCTGAATTCCAGCAGGGAGGAGGCATGAGGGCAGTGCT240GTCACAGAAGACAACACCGCTCCCTCGTTACCTGTGGCCC280GGCCACCTCAGCGGCCCAAGGAGGCTCACCTGGTCATGGT320GCAGTGACCACAGGACCCCCACATGCCGGGAGCTGGGTTC360GCCCCACCCCACCCCCTGCACCGGGCCAGCGAGGGGATGG400CCCAGAAGAGGGGGAGGACCATGTGGATTCACCAGTGCTG440GACATGTGCTCTGTGGCTACCCCCTCTGCCTACTCTCTGG480CCCGATACAGGGGTGTGGGACAGGCCTGGGTGACTCCAGC520ATGGCTTTCCTCTCCAGGACGTCACCGGTGGCAGCTGCTT560CCTTCCAGAGCCGGCAGGAGGCCAGAGGCTCCATCCTGCT600TCAGAGCTGCCAGCTGCCCCCGCAATGGCTGAGCACCGAA640GCATGGACGGGAGAATGGAAGCAGCCACACGGGGGGGCTC680TCACCTCCAGATCGCCTGGGCCTGTGGCTCCCCAGAGGCC720CTGCCACCTGAAGGGATGGCAGCACAGACCCACTCAGCAC760AACGCTGCCTGCAAACAGGGCCAGGCTGCAGCCCAGACGC800CCCCCAGGCCGGGGCCACCATCAGCACCACCACCACCACC840CAAGGAGGGGCACCAGGAGGGGCTGGTGGAGCTGCCCGCC880TCGTTCCGGGAGCTGCTCACCTTCTTCTGCACCAATGCCA920CCATCCACGGCGCCATCCGCCTGGTCTGCTCCCGCGGGAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。