基因總覽
SCNN1B 是蛋白質編碼基因，產物為 sodium channel epithelial 1 subunit beta，屬於 amiloride-sensitive sodium channel 家族的 SCNN1B 亞家族。此蛋白質是多次跨膜蛋白，具有較長的細胞外區域，以及位於兩端的細胞質區域；它是上皮鈉通道（ENaC）的三種孔道形成亞基之一。ENaC 位於上皮組織，參與鈉離子與體液平衡，SCNN1B 因而是此通道組成中的重要部分。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000343070 ★ | 23,302,302–23,381,294 | 13 |
| ENST00000928026 | 23,301,748–23,381,299 | 13 |
| ENST00000928028 | 23,301,748–23,381,299 | 13 |
| ENST00000928029 | 23,301,748–23,381,299 | 10 |
| ENST00000928030 | 23,301,748–23,381,299 | 11 |
| ENST00000928027 | 23,301,775–23,381,299 | 13 |
| ENST00000890249 | 23,302,274–23,381,299 | 14 |
| ENST00000890250 | 23,302,274–23,381,299 | 15 |
| ENST00000890251 | 23,302,274–23,381,299 | 13 |
| ENST00000890252 | 23,302,274–23,381,299 | 14 |
| ENST00000890253 | 23,302,274–23,381,299 | 11 |
| ENST00000890254 | 23,302,274–23,381,299 | 12 |
顯示 12/30 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SCNN1B 產物參與形成上皮鈉通道（ENaC）的離子通道孔道。ENaC 是由多個亞基組成的通道，能在上皮細胞中介導鈉離子跨膜移動。鈉離子由細胞外液經細胞頂端膜進入細胞，這種電生性運輸使鈉離子得以被重吸收，並有助於維持體內鈉平衡。
鈉離子移動也與水分調節相連：水會隨鈉離子所形成的滲透梯度移動。因此，ENaC 的作用不僅涉及離子通量，也關乎上皮組織的液體平衡。這項功能在腎臟中特別重要，通道介導的鈉重吸收是維持鈉恆定的過程之一。
在氣道上皮，ENaC 也參與維持氣道表面液體的平衡。這種液體狀態對黏液清除十分重要；因此，通道所介導的鈉運輸與氣道表面環境及黏液排除功能相關。來源指出，ENaC 對氣道表面液體恆定不可或缺，並未將此作用限定為某一種特定細胞或情境。
ENaC 的鈉離子運輸可概括為鈉離子沿電化學條件跨膜移動；來源亦以 Na(+)(in) = Na(+)(out) 表示其相關活性。整體而言，SCNN1B 所參與的通道功能把上皮細胞膜上的鈉離子運輸連結至腎臟的鈉重吸收、體液調節，以及氣道表面液體維持。這些生理作用依賴通道作為一個功能性組成單位運作。
Promoter 與基因調控
>SCNN1B ENST00000343070 GRCh38 chr16:23301302-23302402 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAGTGAGCTGAGATGACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCAAAAAAAAAAGA AAGAAAGAAAGAAGAAAGAGAGAGGTAGGGAGGGAGGGAGGTGGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAAGGAAA GAGAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAAATACAAAAGATTCCTAAGACCAAAAATTTTGAGAATGACTGCATT AAGACAATCTATGGAGAAATATACAGGAAACTAAGTGTTAAGGATATTGGCAAGAAAGTGGCTGAAATGA TAGTCCTGAAACCTTGACTTGATGAGAAGAGAAAAGAAAAGGAAGGGAAGATTCGAGGAAATGCGCAAGG CCCGCCAGTGCCCTGAGGCTAGAGCACAGGTGTAGTGGGCACTCCAGAGGGGGCCAGAGTTCCCAATCTC GGGGTGGGCTGTTTGAATTTCTAATGCAAAGATAGGACCTATCGGGGATGACTGAGATCTGGGAGGTCTC CACCTTGGTGGAGGTGGAAGAGGCGGAGGGAAGAACGTTCCTGGGAAAAGTGGCTGCATATGTCCCCCTA AAGTCACCAACTTGCCCAGAGGACACTGTGTCTGCAGGGGTGTGGATGTGATGGGGGCGCGCCTGTACTG GTGAGCGCGATGCTTCGCCTAGGTGAACGGGACAGGTACACGCGTGGGGTGGGATGGAGTGTTCATATAT GTGGCTTGTGATATGTACTGAGGGGACGTGGGGTACACTCGGATGAGGGGTCTGTGGACATATTCGTGGC GCATGTGGGTATCGCTGGTGTCCCGAGGTGGGGAGGGAGAATGCGGAGCGCGTGCGTGCGGGGGGCGTCC AGTGTCCCTGAACCTGGCGTGTGGGGGCTGGAGCTTATTGGGAGGCGAGGGAGGTGGCCAGGGGAGCCGG GACCGTGCGTGTGGCCAGGCCGGTAGCGCCCAGTAAGCTCCACCCGCGGGCGCTCCCCGTGCTTCCCCGC CCCTGAACCTGCTCCCTCCCAGTCGGTCTCGCCGCGCTCGCCGGGTGTCCCAGTGTCACCAACACTCGGC CGCCGCCGCCAGCTTGGCGCGCACCGCCGCCTCCGCCACCGCCGACAGCGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SCNN1B_1 ↗ | 16:23,302,213 | 正股 | 23,302,164–23,302,223 |
| SCNN1B_2 ↗ | 16:23,307,603 | 正股 | 23,307,554–23,307,613 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR16_8NHG3 · promoter · 23302060–23302312 · regulatory
ENSR16_B6LTB · enhancer · 23302313–23302905 · regulatory
ENSR16_57GZM8 · CTCF_binding_site · 23302550–23302571 · regulatory
· motif · 23302552–23302568 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：640 aa
sodium channel epithelial 1 subunit beta 長 640 個胺基酸，屬於 amiloride-sensitive sodium channel 家族的 SCNN1B 亞家族。其 N 端第 1–50 位及 C 端第 554–640 位為細胞質區域；第 51–71 位與第 533–553 位各有一段螺旋跨膜區，中間第 72–532 位為細胞外區域。C 端第 590–640 位被註記為無序區；第 616–620 位的 PY motif 可招募含 WW domain 的蛋白質，並與 NEDD4、NEDD4L 對通道的泛素化及抑制有關。
蛋白質三維結構
細胞內定位
sodium channel epithelial 1 subunit beta 被註記位於頂端細胞膜及胞質囊泡膜，兩處皆為多次跨膜蛋白。 來源未提供定位隨條件改變或不同異構型之間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- NEDD4P46934 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
SCNN1B 與 SCNN1A、SCNN1G 組成異源三聚體 ENaC；在另一種通道組成中，SCNN1D 可取代 SCNN1A。SCNN1B 也會透過 WW domains 與 WWP1、WWP2 互作，其中 WWP2 會抑制通道。未成熟全長 pro-PCSK9 與 SCNN1B 互作，並促進 ENaC 的蛋白酶體降解。具 N-醣基化的 SCNN1B 可直接與 BPIFA1 互作；此互作會抑制 SCNN1A 與 SCNN1G 的蛋白水解加工及 ENaC 活化。
疾病與遺傳關聯
SCNN1B 變異與常染色體隱性假性低醛固酮症 1B2 有關。此病可在新生兒期出現脫水、低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒、生長不良與體重下降；通道功能受損程度與不同的基因型—表現型關係相關。功能喪失變異與較嚴重病程及隨年齡出現的腎素—醛固酮系統活化相關，而部分降低但未消除通道功能的錯義變異患者未見此特徵；通道活性大幅降低亦與線性生長受損及青春期延遲相關。SCNN1B 變異也與常染色體顯性的 Liddle syndrome 1 有關，其特徵包括早發高血壓、低血鉀性鹼中毒，以及血漿腎素活性與醛固酮分泌受抑制。此外，SCNN1B 變異與支氣管擴張症（可伴或不伴汗液氯離子升高）相關；其臨床表現可包括肺功能低於正常、反覆呼吸道感染、慢性有痰咳嗽及痰液過多。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SCNN1B 是異源三聚體上皮鈉通道（ENaC）的三種孔道形成亞基之一。ENaC 在上皮組織中介導鈉離子由細胞外液經頂端膜移動，水會隨滲透梯度移動。此通道參與腎臟的電生性鈉重吸收與鈉恆定，也有助於維持氣道表面液體平衡；後者對黏液清除很重要。 | 含實驗來源 | 證據與來源This is one of the three pore-forming subunits of the heterotrimeric epithelial sodium channel (ENaC), a critical regulator of sodium balance and fluid homeostasis. ENaC operates in epithelial tissues, where it mediates the electrodiffusion of sodium ions from extracellular fluid through the apical membrane of cells, with water following osmotically. It plays a key role in maintaining sodium homeostasis through electrogenic sodium reabsorption in the kidneys. Additionally, ENaC is essential for airway surface liquid homeostasis, which is crucial for proper mucus clearance PMID 12107247 ↗ · PMID 24124190 ↗ · PMID 30251954 ↗ · PMID 32729833 ↗ · PMID 7762608 ↗ · PMID 9792722 ↗ |
| 分子活性 | Na(+)(in) = Na(+)(out) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | ENaC 通常由 SCNN1A、SCNN1B 與 SCNN1G 組成，SCNN1D 可取代 SCNN1A 形成具特定性質的替代通道。SCNN1B 透過 WW domains 與 WWP1、WWP2 互作，WWP2 會抑制通道；未成熟全長 pro-PCSK9 會促進 ENaC 的蛋白酶體降解。具 N-醣基化的 SCNN1B 直接與 BPIFA1 互作，抑制 SCNN1A、SCNN1G 的蛋白水解加工及 ENaC 活化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the heterotrimeric epithelial sodium channel (ENaC) composed of an alpha/SCNN1A, a beta/SCNN1B and a gamma/SCNN1G subunit. An additional delta/SCNN1D subunit can replace the alpha/SCNN1A subunit to form an alternative channel with specific properties. Interacts with WWP1 (via WW domains). Interacts with WWP2 (via WW domains); inhibits the channel. Interacts with the full-length immature form of PCSK9 (pro-PCSK9); inhibits ENaC by promoting its proteasomal degradation. Interacts (N-glycosylated) with BPIFA1; the interaction is direct and inhibits the proteolytic processing of SCNN1A and SCNN1G and the activation of ENaC PMID 12167593 ↗ · PMID 16423824 ↗ · PMID 22493497 ↗ · PMID 24043776 ↗ · PMID 24124190 ↗ · PMID 30251954 ↗ · PMID 32729833 ↗ · PMID 7499195 ↗ · PMID 9169421 ↗ |
| 細胞定位 | sodium channel epithelial 1 subunit beta 被註記為多次跨膜蛋白，位於頂端細胞膜及胞質囊泡膜。 | 含實驗來源 | 證據與來源Apical cell membrane / Multi-pass membrane protein; Cytoplasmic vesicle membrane / Multi-pass membrane protein PMID 18174164 ↗ · PMID 7762608 ↗ · PMID 30251954 ↗ · PMID 32729833 ↗ |
| 疾病關聯 | SCNN1B 變異與常染色體隱性假性低醛固酮症 1B2 有關。此多器官鹽分流失疾病可能在新生兒期急遽發作，造成脫水、低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒、生長不良及體重下降。通道功能受損程度與腎素—醛固酮系統及尿液 Na/K 比值的差異相關；功能喪失變異與嚴重病程及年齡相關的該系統過度活化有關，部分降低但未消除功能的錯義變異患者則未見此特徵。通道活性大幅降低與線性生長受損、青春期延遲相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Pseudohypoaldosteronism 1B2, autosomal recessive PHA1B2 A form of pseudohypoaldosteronism type 1, a rare salt wasting disease resulting from target organ unresponsiveness to mineralocorticoids. The disorder affects multiple organs, and is characterized by an often fulminant presentation in the neonatal period with dehydration, hyponatremia, hyperkalemia, metabolic acidosis, failure to thrive and weight loss. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry. The degree of channel function impairment differentially affects the renin-aldosterone system and urinary Na/K ratios, resulting in distinct genotype-phenotype relationships in PHA1 patients. Loss-of-function mutations are associated with a severe clinical course and age-dependent hyperactivation of the renin-aldosterone system. This feature is not observed in patients with missense mutations that reduce but do not eliminate channel function. Markedly reduced channel activity results in impaired linear growth and delayed puberty MIM: 620125 PMID 18634878 ↗ · PMID 8589714 ↗ |
| 疾病關聯 | SCNN1B 變異與 Liddle syndrome 1 有關；此病為常染色體顯性疾病，特徵包括早發高血壓、低血鉀性鹼中毒，以及血漿腎素活性和醛固酮分泌受抑制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Liddle syndrome 1 LIDLS1 A form of Liddle syndrome, an autosomal dominant disorder characterized by early onset of hypertension, hypokalemic alkalosis, and suppression of plasma renin activity and aldosterone secretion. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 177200 PMID 15483078 ↗ · PMID 7550319 ↗ · PMID 8524790 ↗ · PMID 8601645 ↗ · PMID 9626162 ↗ · PMID 9794716 ↗ |
| 疾病關聯 | SCNN1B 變異與支氣管擴張症（可伴或不伴汗液氯離子升高）有關。此呼吸道疾病具有慢性、異常的支氣管擴張，且可出現類似囊性纖維化的症狀，但沒有已知的支氣管擴張原因。臨床表現包括肺功能低於正常、鼻竇與肺部感染、慢性有痰咳嗽、痰液過多，部分患者汗液氯離子升高。 | 含實驗來源 | 證據與來源Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 BESC1 A debilitating respiratory disease characterized by chronic, abnormal dilatation of the bronchi and other cystic fibrosis-like symptoms in the absence of known causes of bronchiectasis (cystic fibrosis, autoimmune diseases, ciliary dyskinesia, common variable immunodeficiency, foreign body obstruction). Clinical features include sub-normal lung function, sinopulmonary infections, chronic productive cough, excessive sputum production, and elevated sweat chloride in some cases. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 211400 PMID 16207733 ↗ · PMID 18507830 ↗ · PMID 19017867 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTCGGTCTCGCCGCGCTCGCCGGGTGTCCCAGTGTCACC40AACACTCGGCCGCCGCCGCCAGCTTGGCGCGCACCGCCGC80CTCCGCCACCGCCGACAGCGCGCATCCTCCGTGTCCCCGC120TCCGCCGCCCGAGCAGGTGCCACTATGCACGTGAAGAAGT160ACCTGCTGAAGGGCCTGCATCGGCTGCAGAAGGGCCCCGG200CTACACGTACAAGGAGCTGCTGGTGTGGTACTGCGACAAC240ACCAACACCCACGGCCCCAAGCGCATCATCTGTGAGGGGC280CCAAGAAGAAAGCCATGTGGTTCCTGCTCACCCTGCTCTT320CGCCGCCCTCGTCTGCTGGCAGTGGGGCATCTTCATCAGG360ACCTACTTGAGCTGGGAGGTCAGCGTCTCCCTCTCCGTAG400GCTTCAAGACCATGGACTTCCCTGCCGTCACCATCTGCAA440TGCTAGCCCCTTCAAGTATTCCAAAATCAAGCATTTGCTG480AAGGACCTGGATGAGCTGATGGAAGCTGTCCTGGAGAGAA520TCCTGGCTCCTGAGCTAAGCCATGCCAATGCCACCAGGAA560CCTGAACTTCTCCATCTGGAACCACACACCCCTGGTCCTT600ATTGATGAACGGAACCCCCACCACCCCATGGTCCTTGATC640TCTTTGGAGACAACCACAATGGCTTAACAAGCAGCTCAGC680ATCAGAAAAGATCTGTAATGCCCACGGGTGCAAAATGGCC720ATGAGACTATGTAGCCTCAACAGGACCCAGTGTACCTTCC760GGAACTTCACCAGTGCTACCCAGGCATTGACAGAGTGGTA800CATCCTGCAGGCCACCAACATCTTTGCACAGGTGCCACAG840CAGGAGCTAGTAGAGATGAGCTACCCCGGCGAGCAGATGA880TCCTGGCCTGCCTATTCGGAGCTGAGCCCTGCAACTACCG920GAACTTCACGTCCATCTTCTACCCTCACTATGGCAACTGT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。