基因總覽
SCN7A 是蛋白質編碼基因，產物為 sodium voltage-gated channel alpha subunit 7，屬於 sodium channel 家族的 SCN7A subfamily。這是一種多次穿膜的鈉通道蛋白，具有大型膜內區域及分布於膜兩側的區段；其蛋白質序列長度為 1682 個胺基酸。雖然名稱中含有 voltage-gated，SCN7A 的通道並非電壓門控，而是以不同於多數鈉通道的方式運作。此蛋白質的基本特性，是作為可通透鈉離子的膜蛋白，並在多種組織與器官中參與鈉離子調節。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000643258 ★ | 166,403,573–166,494,249 | 26 |
| ENST00000441411 | 166,403,472–166,494,326 | 25 |
| ENST00000961721 | 166,403,472–166,494,326 | 26 |
| ENST00000961722 | 166,403,472–166,494,249 | 25 |
| ENST00000961723 | 166,403,472–166,494,326 | 25 |
| ENST00001039755 | 166,403,472–166,494,326 | 26 |
| ENST00001144841 | 166,403,472–166,494,249 | 26 |
| ENST00000419992 | 166,440,583–166,494,326 | 15 |
| ENST00000650747 | 166,477,463–166,611,482 | 5 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SCN7A 是一種鈉離子漏通道，也具有滲透壓感測功能，可參與多種組織與器官的鈉離子含量調節。與多數受電壓控制的鈉通道不同，SCN7A 不受電壓門控；鈉離子可沿著其濃度梯度穿過細胞膜。這項通透性使其能將鈉離子帶入細胞，並與局部鈉離子平衡的維持相關。
在中樞神經系統的膠細胞中，SCN7A 可感測體液中的鈉含量。依據相似性推定，這項感測與調節可能透過活化附近神經元，影響鹽分攝取行為及自主飲水，協助維持適當的體內鈉含量；這部分功能的證據屬於相似性推論。
SCN7A 也與皮膚屏障恆定有關。它介導鈉離子流入角質形成細胞，因而參與皮膚屏障的維持。此處所述的細胞作用，著重於鈉離子進入角質形成細胞，並未提供更進一步的屏障調節分子機制。
活性註解以 Na(+)(in) = Na(+)(out) 表示鈉離子在膜內與膜外的相關關係。整體而言，來源支持 SCN7A 兼具鈉離子通透與感測角色，其功能脈絡涵蓋體內鈉平衡、與神經元相關的攝鹽及飲水行為，以及皮膚屏障恆定；不同功能所依據的證據性質並不相同。
Promoter 與基因調控
>SCN7A ENST00000643258 GRCh38 chr2:166494149-166495249 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GTGTCAGACTGCTCTAAGGGAAGGTTTTATGCTCTAGAAAATTCATTTGCATCATCACCAGAGTGTGGAG AAGAGAAGCCTGCAGTCAGTCAATTGTCCATTATAAAGAAATCAAGTGAATGTTTGATGCTACAAAATAA TTATTGCTAATTATAGATGTGATCAGGGTATTGAGTTAAAATCTTAAGTTCTTACCATTCAGAGACATAT GCTGATATATTTTTGAAGTAAGTGATGTGATGTGTGCATAAAATAGGGTTACAAAATGAAGGTTCTATGG TGTGGCCTTTGGGAAGAAGGTGCAACCCCTCTGGCCTTCACTCCCAAACTACACTGTATTGCCGCAGTTT TCTAAAATAAACATAATTTTTCCTCTGTCCCTCGTGTTTCAAATCACTAGAGTGGGAAACTGATCCAGAG TAAAAGCCAGCTCCAGCTGACTCTTGACTCTCCTAAAAACAGCTACACACATACTCACACAACAACAGGA TTACAAACTCTTAATTACAGCAATGTCCAGATTTGAATGCTGCAGGCTGACAATTGCCCCTCTAAGTTCT GCTGGGGCACCTAGGCAAGGGGAGAGAGAATACAACTGGAGGTTAAAGAACCAGAGTTTTCTGTCTTCCT CTCCTCTCCCTCATTTTCACTCTCCCTTCCCCCTCAGCTGCACCGCGCTGCTCCTTTTCCTCTCCTCCTT GGATGTTCCCTAGCCCCTTCATTCCTTCACGCTCTGCAGGCCCTCTCCCCTCTACCCCTCCTCATCAGCC CCCCGCTCCTCTTCCTCCCTCCCTTCCCGGCAGCTGCTGGAGGAGACGCCACAGCTGCTGCTGTTACTGC ATCTGCAGCAGGTCTCTGTCAATATCACCCGCCCACGCCCGATCTGGATGCTGAAGTCGCTCACTGGCCT GGAGATTAGGGCGGGGGAGAGAGTGGAGTGGCTGGGAGAGGGGAGGGAGGAGTGGAAAGGAGACAAAAAC AGCTTCCAAGCAGCGGGCGCGGCTCCACTGGACATCTGGGTAGGAGGGGTCTCTGGGTCAGTGGCTGGAG AGTCGCCCCAGTGAGTCGGTGTCTAACTGGCCATTTAGTGGGGCCCATTTA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SCN7A_1 ↗ | 2:166,494,249 | 負股 | 166,494,239–166,494,298 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_94G49C · enhancer · 166493729–166494221 · regulatory
ENSR2_B3835Q · promoter · 166494222–166494807 · regulatory
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1682 aa
SCN7A 蛋白質長 1682 個胺基酸，屬於 sodium channel 家族的 SCN7A subfamily。序列包含多個跨膜螺旋區段，按重複區標示為 S1 至 S6；此外也有細胞質側與細胞外側的拓樸區段。這些結構註解呈現其多次穿膜的通道架構。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SCN7A 位於細胞膜，是多次穿膜蛋白。 現有定位資料未指出其在特定細胞或條件下的定位改變，也未提供異構型間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- SCN3BQ9NY72 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SCN7A 形成的鈉通道可能是異寡聚複合體，由負責離子通透與形成孔道的 SCN7A alpha subunit，以及如 SCN3B 的調節性 beta subunits 組成；此複合體組成仍以可能性表述。SCN7A 另與 ATP1A1 互作，並可活化 ATP1A1；依據相似性推定，ATP1A1 活化後可間接向附近神經元傳遞訊號，參與鈉恆定調節。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SCN7A 是鈉離子漏通道並可作為滲透壓感測器，參與多種組織與器官的鈉離子調節。不同於多數電壓門控鈉通道，它不受電壓門控，能讓鈉離子沿濃度梯度通過細胞膜。在中樞神經系統膠細胞中的體液鈉感測，依相似性推定可能藉由活化附近神經元影響攝鹽及自主飲水；此外，SCN7A 介導鈉離子流入角質形成細胞，參與皮膚屏障恆定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Sodium leak channel functioning as an osmosensor regulating sodium ion levels in various tissues and organs. While most sodium channels are voltage-gated, SCN7A is not and lets sodium flow through membrane along its concentration gradient. In glial cells of the central nervous system, senses body-fluid sodium levels and controls salt intake behavior as well as voluntary water intake through activation of nearby neurons to maintain appropriate sodium levels in the body (By similarity). By mediating sodium influx into keratinocytes, also plays a role in skin barrier homeostasis PMID 26537257 ↗ · PMID 35301303 ↗ |
| 分子活性 | Na(+)(in) = Na(+)(out) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | SCN7A 形成的鈉通道可能是異寡聚複合體，由形成離子通道孔的 SCN7A alpha subunit 與 SCN3B 等調節性 beta subunits 組成。SCN7A 也與 ATP1A1 互作並活化 ATP1A1；依相似性推定，這可間接向附近神經元傳遞訊號，參與鈉恆定調節。 | 含實驗來源 | 證據與來源The sodium channel formed by SCN7A is probably a heterooligomeric complex consisting of the ion conducting pore forming alpha subunit SCN7A and regulatory beta subunits such as SCN3B. Interacts with ATP1A1; activates ATP1A1 and thereby indirectly signals to nearby neurons to regulate sodium homeostasis (By similarity) PMID 35301303 ↗ |
| 細胞定位 | SCN7A 位於細胞膜，屬於多次穿膜蛋白。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
GGCTCCACTGGACATCTGGGTAGGAGGGGTCTCTGGGTCA40GTGGCTGGAGAGTCGCCCCAGTGAGTCGGTGTCTAACTGG80CCATTTAGTGGGGCCCATTTACTGCAGAGCCACAGCTGGT120GAGGACAGACGCCAGCCTAACAGCAGCTTCTGTACAACTA160GAGCTCAGAAAACCCGAGAGATCCGTGGAGAAAGAGAAGC200CCAGGAGGAGGAAAGGGCTCCAAGGAGCCCTGCTCCTGAA240GGGTCCCTCAGGCACTGGTGGAGACCTGTCGCTTCGTAGC280AAGTCCTCCACCATGTGAATGCCAACATGGCCAGGTCATT320AGAGCTGAGGGAAAACTAGTGCCCAAAGATATGAAAAGAG360TGTGGATCTTCTGGAGAAGTGCTGTTGTTCAACAGGTACA400AAATTGGAAATGTTGGCTTCACCAGAACCTAAGGGCCTTG440TTCCCTTCACTAAAGAGTCTTTTGAACTTATAAAACAGCA480TATTGCTAAAACACATAATGAAGACCATGAAGAAGAAGAC520TTAAAGCCAACTCCTGATTTGGAAGTTGGCAAAAAGCTTC560CATTTATTTATGGAAACCTTTCTCAAGGAATGGTGTCAGA600GCCCTTGGAAGATGTGGACCCATATTACTACAAGAAAAAA640AATACTTTCATAGTATTAAATAAAAATAGAACAATCTTCA680GATTCAATGCGGCTTCCATCTTGTGTACATTGTCTCCTTT720CAATTGTATTAGAAGAACAACTATCAAGGTTTTGGTACAT760CCCTTTTTCCAACTGTTTATTCTAATTAGTGTCCTGATTG800ATTGCGTATTCATGTCCCTGACTAATTTGCCAAAATGGAG840ACCAGTATTAGAGAATACTTTGCTTGGAATTTACACATTT880GAAATACTTGTAAAACTCTTTGCAAGAGGTGTCTGGGCAG920GATCATTTTCCTTCCTCGGTGATCCATGGAACTGGCTCGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。