基因總覽
SCN4B 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 sodium voltage-gated channel beta subunit 4，產物屬於 sodium channel auxiliary subunit SCN4B 家族。其蛋白質為電壓門控鈉離子通道的調節性 beta 次單元，協助調控通道的定位與功能。蛋白質全長 228 個胺基酸，具有單次跨膜的架構：N 端含訊號序列，細胞外區域包含 Ig-like C2-type 結構域，接續跨膜螺旋，C 端則位於細胞質側。這些結構特徵構成其作為膜蛋白與通道輔助次單元的基本性質。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000324727 ★ | 118,133,377–118,152,823 | 5 |
| ENST00000529878 | 118,133,377–118,152,888 | 3 |
| ENST00001137472 | 118,133,377–118,152,888 | 5 |
| ENST00001110952 | 118,142,483–118,152,888 | 3 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SCN4B 的產物是多種電壓門控鈉離子通道（Nav）的調節性 beta 次單元。Nav 通道負責使可興奮膜去極化；SCN4B 所屬的輔助 beta 次單元則參與通道定位及功能調節，因此不是負責形成離子通道孔道的主要次單元。
Nav 通道也稱為 VGSCs 或 VDSCs，其構形會隨膜兩側的電壓差，在關閉與開啟狀態之間轉換。通道開啟時，Na(+) 可沿電化學梯度選擇性通過孔道進入細胞；Na+ 內流引發膜去極化，進而啟動電訊號在細胞與組織中的傳播。SCN4B 對 Nav 通道定位與功能的調節，因而參與這條由膜電壓變化、離子流動到電訊號傳遞的過程。
已報告 SCN4B 可調節 SCN1A/Nav1.1 與 SCN2A/Nav1.2 的活性。這些資料支持其作用對象包括特定 Nav 通道，但未提供調節方向或詳細分子機制；因此，不宜據此推定它對各通道造成相同的活性變化。
Promoter 與基因調控
>SCN4B ENST00000324727 GRCh38 chr11:118152723-118153823 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCTCTGACCTGGTTGTCACCCTGGACTCCTCCACCCCTACCCCAAAAGGGAGGCCGAGGGAGTCTGCCGT TCCGAAGAAAACAGGAGAGTTGGAGGAGGGCGAAAAGGCAGCATCTGAGGGGGACGGCCTAGGTAGGAAA AATGAGAAGCAGGGGTGCAGCGGGAGGGTGAAATGGGGCGCAGGACACAGACCAGGCGCGGACCAACCTG CTCCCTAACCTGGAGCGTGGTGATTTCCAAGGGGTCCATGGAGAAATGTGGGGCGGGGTGGCGTGGGGGT GGGGGAAGGGAGGGCCGGGGCAGTTTGCAATGGGAAAGCTCTGTTCCGGGCTTCCTAAAACAACCGCCGG AGTTGCTGAGCGATGGGGCAGAAGGTGGCGGGAGCGGGTCCCGAGGCTGCACGCGCGCCATGTCGCACGC CACCGAGGAGGCGCAAGCTGCAGTGGGCAAGCCCGCACACGCCCACCCGTTGCGGCAGCGTCCGCTGCGG ACTTTAAAGCGGTCCCTTGGCGGTCCTGGGAGAGGGAGCCGCTAACCTTCCCGTGTTCCCCCAAGCAAAG CAAAACAGTCTTCCAGCAACCGAAAAGCTCCACCTCTACTCCCCCCGAACTATGCTCCTAATTGGCAGCT CAGCGCATGGGATGATGCGGGTGGCTGCAGGCCGGCCCTGCAGTGCCAGCCGCAGCAGCCCAGCCCCACT GGAGAGGGAGTTGGGGGCACGGCGTGGTCCCGGGGCTCCGGGACCGCGAGGCGGGGTGCGGCAGGCAGGG TGCGCAGCGGGCGGGGGCTCCCCGGCCTACGCGGCGGCCACCGCCCCTCCTGCGGCTGGAGCGCTTCCAG AGCAGAGGCGCAGCCTCGCTCGCCGCTGCGCTCGCTCCGTCTTCCTCCCGCTCCTGCTCCGGCTCCTCCT ACTCCTTCCCTCCCGCCGTTGCTCCAGCAGCCGGCTCCCAGCAGCGGGCGAGCGCGCCTCCCCCTCCGCT CCCTCCCTCCCCCTCCTCTCGCTCTCTGCCCGCTAACTTTCCCGAGCCCCGACCGGCGGCGCAGAGCTCC GGGGTAGCTTTGTGGCCGAACGCCGACCTCGGGCGGAGAGCGCGGCTGTGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SCN4B_2 ↗ | 11:118,145,433 | 負股 | 118,145,423–118,145,482 |
| SCN4B_1 ↗ | 11:118,152,783 | 負股 | 118,152,773–118,152,832 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_532RC6N · CTCF_binding_site · 118151491–118151512 · regulatory
ENSR11_85GRDS · enhancer · 118151594–118151807 · regulatory
ENSR11_BTG4W · promoter · 118152813–118153378 · regulatory
ENSR11_532RCFW · CTCF_binding_site · 118153046–118153067 · regulatory
ENSR11_532RCHP · CTCF_binding_site · 118153440–118153461 · regulatory
ENSR11_93PW8Q · promoter · 118156209–118156606 · regulatory
ENSR11_532RCZZ · CTCF_binding_site · 118156302–118156323 · regulatory
ENSR11_93PW8W · enhancer · 118156607–118157095 · regulatory
ENSR11_532RD43 · CTCF_binding_site · 118156753–118156774 · regulatory
· motif · 118150109–118150118 · motif
· motif · 118150109–118150118 · motif
· motif · 118151493–118151509 · motif
· motif · 118153048–118153064 · motif
· motif · 118153442–118153458 · motif
· motif · 118156304–118156320 · motif
· motif · 118156755–118156771 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：228 aa
SCN4B 蛋白質長 228 個胺基酸。其 N 端 1–30 位為訊號序列；31–162 位為細胞外區域，其中 31–148 位註解為 Ig-like C2-type 結構域。163–183 位形成跨膜螺旋，184–228 位位於細胞質側；200–228 位另註解為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SCN4B 是單次跨膜的第一型膜蛋白，定位於細胞膜。 來源未提供其定位改變的條件、動態或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 20 個夥伴
- APBA2Q99767 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG1Q12959 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG2Q15700 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG3Q92796 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DLG4P78352 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FRMPD2Q68DX3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRID2IPA4D2P6 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- GRIP1Q9Y3R0 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- GRIP2Q9C0E4 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- IL16Q14005 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- LNX1Q8TBB1 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- LNX2Q8N448 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAGI1Q96QZ7 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAGI2Q86UL8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PATJQ8NI35 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- PDZK1Q5T2W1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SCRIBQ14160 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TJP1Q07157 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- WHRNQ9P202 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- YIF1AO95070 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SCN4B 與形成離子通道孔道的 alpha 次單元以二硫鍵連結。來源另指出它與 SCN1A、SCN2A 互作，並分別作為 SCN1A/Nav1.1、SCN2A/Nav1.2 的調節性次單元；後兩者的描述包含調節關係，但未詳述其物理結合方式。
疾病與遺傳關聯
SCN4B 變異與 Long QT syndrome 10（LQT10）及 familial atrial fibrillation 17（ATFB17）相關，來源將這兩種疾病描述為由影響該基因的變異所致。LQT10 可見 ECG QT 間期延長與多形性心室心律不整，可能在運動或情緒壓力下引起暈厥或猝死，也可能以嬰兒期猝死作為警示事件。ATFB17 是家族性心房顫動；心房電活動紊亂及收縮效率降低可促進心房血液滯留並減少心室充盈，可能伴隨心悸、暈厥、血栓栓塞性中風或充血性心臟衰竭。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SCN4B 是多種電壓門控鈉離子通道（Nav）的調節性次單元；Nav 會依膜兩側電壓差在開、關構形間切換，開啟時讓 Na(+) 沿電化學梯度選擇性通過孔道。Na+ 內流造成膜去極化，啟動細胞與組織中的電訊號傳播。輔助 beta 次單元參與 Nav 的定位與功能調節；SCN4B 可調節 SCN1A/Nav1.1 與 SCN2A/Nav1.2 的活性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Regulatory subunit of multiple voltage-gated sodium (Nav) channels directly mediating the depolarization of excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated sodium channels) or VDSCs (voltage-dependent sodium channels), operate by switching between closed and open conformations depending on the voltage difference across the membrane. In the open conformation they allow Na(+) ions to selectively pass through the pore, along their electrochemical gradient. The influx of Na+ ions provokes membrane depolarization, initiating the propagation of electrical signals throughout cells and tissues. The accessory beta subunits participate in localization and functional modulation of the Nav channels. Modulates the activity of SCN1A/Nav1.1. Modulates the activity of SCN2A/Nav1.2 PMID 24297919 ↗ · PMID 33712547 ↗ |
| 交互作用 | 電壓門控鈉離子通道由可自行具功能、形成離子傳導孔道的 alpha 次單元，以及一個或多個調節它的 beta 次單元組成。SCN4B 與形成孔道的 alpha 次單元以二硫鍵連結；另與 SCN1A 及 SCN2A 互作，分別作為 SCN1A/Nav1.1 與 SCN2A/Nav1.2 的調節性次單元。 | 含實驗來源 | 證據與來源A voltage-gated sodium (Nav) channel consists of an ion-conducting pore-forming alpha subunit functional on its own that is regulated by one or more beta subunits. The beta subunit SCN4B is disulfide-linked to the pore-forming alpha subunit. Interacts with SCN1A; regulatory subunit of SCN1A/Nav1.1. Interacts with SCN2A; regulatory subunit of SCN2A/Nav1.2 PMID 24297919 ↗ · PMID 33712547 ↗ |
| 細胞定位 | SCN4B 為單次跨膜的第一型膜蛋白，定位於細胞膜。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | Long QT syndrome 10（LQT10）是一種心臟疾病，特徵包括 ECG QT 間期延長及多形性心室心律不整。患者可能在運動或情緒壓力下暈厥或猝死，也可能在嬰兒期以猝死作為警示事件；來源指出此病由影響 SCN4B 的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Long QT syndrome 10 LQT10 A heart disorder characterized by a prolonged QT interval on the ECG and polymorphic ventricular arrhythmias. They cause syncope and sudden death in response to exercise or emotional stress, and can present with a sentinel event of sudden cardiac death in infancy. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 611819 PMID 17592081 ↗ |
| 疾病關聯 | Familial atrial fibrillation 17（ATFB17）是家族性心房顫動。心房電活動紊亂及心房收縮無效可促進血液滯留並減少心室充盈；相關症狀或併發結果包括心悸、暈厥、血栓栓塞性中風與充血性心臟衰竭。來源指出此病由影響 SCN4B 的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Atrial fibrillation, familial, 17 ATFB17 A familial form of atrial fibrillation, a common sustained cardiac rhythm disturbance. Atrial fibrillation is characterized by disorganized atrial electrical activity and ineffective atrial contraction promoting blood stasis in the atria and reduces ventricular filling. It can result in palpitations, syncope, thromboembolic stroke, and congestive heart failure. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 611819 PMID 23604097 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCTCTCTGCCCGCTAACTTTCCCGAGCCCCGACCGGCGGC40GCAGAGCTCCGGGGTAGCTTTGTGGCCGAACGCCGACCTC80GGGCGGAGAGCGCGGCTGTGCCCAGTATCCCATCCCCGCG120ACCCCCGCGCGCTCCGGAGAGAACAGGACTATGCCCGGGG160CTGGGGACGGAGGCAAAGCCCCGGCGAGATGGCTGGGCAC200TGGGCTTTTGGGCCTCTTCCTGCTCCCCGTAACCCTGTCG240CTGGAGGTGTCTGTGGGAAAGGCCACCGACATCTACGCTG280TCAATGGCACGGAGATCCTGCTGCCCTGCACCTTCTCCAG320CTGCTTTGGCTTCGAGGACCTCCACTTCCGGTGGACCTAC360AACAGCAGTGACGCATTCAAGATTCTCATAGAGGGGACTG400TGAAGAATGAGAAGTCTGACCCCAAGGTGACGTTGAAAGA440CGATGACCGCATCACTCTGGTAGGCTCTACTAAGGAGAAG480ATGAACAACATTTCCATTGTGCTGAGGGACCTGGAGTTCA520GCGACACGGGCAAATACACCTGCCATGTGAAGAACCCCAA560GGAGAATAATCTCCAGCACCACGCCACCATCTTCCTCCAA600GTCGTTGATAGACTGGAAGAAGTGGACAACACAGTGACAC640TCATCATCCTGGCTGTCGTGGGCGGGGTCATCGGGCTCCT680CATCCTCATCCTGCTGATCAAGAAACTCATCATCTTCATC720CTGAAGAAGACTCGGGAGAAGAAGAAGGAGTGTCTCGTGA760GCTCCTCGGGGAATGACAACACGGAGAACGGCTTGCCTGG800CTCCAAGGCAGAGGAGAAACCACCTTCAAAAGTGTGAGCC840CTGCTTCGGGCTGAGCAGCTGCAGGGAGCCCCCTTTCTGA880TGATGAAACTGATGCTTGAGCCCCGACCGTAGAACCCACG920TGCCTGAGACATCTGCTGCTTGGCTCAAACTGTAGTCTTT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。