基因總覽
SCN2B 是蛋白質編碼基因，產物為 sodium voltage-gated channel beta subunit 2，屬於 sodium channel auxiliary subunit SCN2B 家族。這是一種單次穿膜的輔助性次單元，而非形成離子通道孔道的主要蛋白質；其結構包含細胞外區、跨膜區及細胞質區。作為電壓閘控鈉離子通道的調節成員，SCN2B 與多種 Nav 通道相關，並參與通道的定位及功能調控。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000278947 ★ | 118,162,806–118,176,639 | 4 |
| ENST00001028710 | 118,165,489–118,176,653 | 4 |
顯示 2/2 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SCN2B 是多種電壓閘控鈉離子通道（Nav）的調節性次單元。Nav 通道會依細胞膜兩側的電位差，在關閉與開啟構形間轉換；開啟時，Na(+) 可沿電化學梯度選擇性通過通道孔道。鈉離子流入會使可興奮膜去極化，並啟動電訊號在細胞與組織中的傳播。SCN2B 本身不負責形成通道孔道，而是參與 Nav 通道的定位與功能調節。
其調節作用涵蓋多種通道，包括 SCN1A/Nav1.1、SCN2A/Nav1.2、SCN3A/Nav1.3、SCN5A/Nav1.5、SCN8A/Nav1.6、SCN9A/Nav1.7 與 SCN10A/Nav1.8。不同 Nav 通道參與可興奮細胞的電訊號傳遞；因此，SCN2B 對通道功能的調節，涉及神經與心臟等組織中電活動的運作。現有資料指出其具有廣泛的通道調節對象，但未提供各通道受調節的方向或程度，故不宜將作用概括為一律增強或抑制。
電壓閘控鈉離子通道的主要功能，是藉由鈉離子選擇性流動促成膜去極化，並支持電訊號傳播；SCN2B 則透過調節這些通道，參與其在細胞中的配置及功能表現。這些資訊說明 SCN2B 的角色位於通道調控層面，與孔道本身的離子傳導功能有所區別。
Promoter 與基因調控
>SCN2B ENST00000278947 GRCh38 chr11:118176539-118177639 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CACACCCGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGGGAGGCTGGTCTCGAAC TCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCCCGC CCGGCCACCCATGTGTGTCTTTAACAGATAGAGATGTTAAAGGACAAAACCACATTTTATCAGACCCAAC AAAATTAAGAATGATTCATTAATACAATCTACTATGTAGTTCATATTTAACTTTTCCCAATTGTCTCAAA AACTTTTCTTTCCTGTTGATTTGTTTGAATCAGGTTTATCCAAAGGCCTGTGTTACATTCAATTGTAAGA TCTCTTGGGTATTTTTCTATCAGCCTGCTTCAACATGTTCTGTTTTCAGAGGAAACGCTAGAATGAGGAA AGCATTACCCCTTGAAAGTCTCTCCAACTCACTTTCCTGAACCCTTTTCAATAACACAAAAACAAGCATC TCCTTTTTTTTTTTAGGTTTTTTTTTTTTTTTTCCCTCTGGAGGCAGGGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGCA GTAGCTGGGACAAGAGGCATGCGACATTATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTG CCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGCAATCCATCCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAAT TACAGGTGTGAGCCACTGCGTCAGCCTGGGGGTGTTTTTAAATGATAAAAGGTGTTTCCCTTTCCAGAAT CTTTAAAATAAATGGATTCCTCTAATAGCTTTCAAAATCCAACAATCATCCCAGTGAAGTCAAAAAGCAG GGTTTGTATTATTTCTTGTTTTAGAGGGTAAAAATTTCTGGGATTTTGTTCTTTTCAAAATGACTTTTTT ATGCCCTCCCACCTGCTTTTTGAAATCCACCAACCACAATATTTACCCCATCCCCCTTTTCTCTCCCCCC CATCTCTCTCTCTCTCCTTTACACACTCCCTCTCTCTCTCTTTTTAGCAGCAACATACAAGCCGGCCATA TTAGAGAGATGGAAATAAAGCTTCCTTAATGTTGTATATGTCTTTGAAGTA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SCN2B_1 ↗ | 11:118,176,614 | 負股 | 118,176,604–118,176,663 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_CFPL9 · enhancer · 118171043–118172253 · regulatory
ENSR11_532RGMN · CTCF_binding_site · 118171794–118171815 · regulatory
ENSR11_CFPLL · enhancer · 118174951–118176628 · regulatory
ENSR11_85GRXB · promoter · 118176629–118176802 · regulatory
ENSR11_BTG8T · enhancer · 118180115–118180938 · regulatory
· motif · 118171796–118171812 · motif
· motif · 118180594–118180603 · motif
· motif · 118180594–118180603 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：215 aa
sodium voltage-gated channel beta subunit 2 長 215 個胺基酸，屬於 sodium channel auxiliary subunit SCN2B 家族。蛋白質具有 1–29 位的訊號胜肽、32–154 位的 Ig-like C2-type 結構域，以及 158–179 位的螺旋型跨膜區。其 30–157 位位於細胞外，180–215 位位於細胞質；187–215 位另被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SCN2B 是單次穿膜的 I 型膜蛋白，位於細胞膜，亦見於軸突相關的細胞突起。 在神經元中，它會聚集於軸突起始段與 Ranvier 結等特殊區域；這些位置與動作電位的產生及傳播有關。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell projection, axon。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- SCN2AQ99250-1 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
SCN2B 以二硫鍵連結形成通道孔道的 alpha 次單元。它與 SCN1A、SCN2A、SCN3A、SCN5A、SCN8A 及 SCN9A 有互作紀錄，並分別作為相應 Nav 通道的調節性次單元；與 SCN10A/Nav1.8 的互作則屬 By similarity。另有 By similarity 資料指出 SCN2B 與 TNR 互作，可能參與含 SCN2B 的 Nav 通道在 Ranvier 結的聚集及活性調節。
疾病與遺傳關聯
SCN2B 變異與家族性心房顫動 14 有關，來源將該疾病描述為受影響基因變異所致。心房顫動涉及心房電活動紊亂及收縮效率降低，可能造成心悸、暈厥、血栓栓塞性中風或充血性心臟衰竭。另有資料指出，SCN2B 的遺傳變異可能與 Brugada syndrome 有關；這是以右束支傳導阻滯及心電圖 ST 節段上升為特徵的心律不整，該關聯不應視為已確立的因果關係。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SCN2B 是多種電壓閘控鈉離子通道的調節性次單元，參與通道定位與功能調節。Nav 依膜電位差在開、關構形間轉換；開啟時 Na(+) 沿電化學梯度通過孔道，造成膜去極化並啟動細胞與組織中的電訊號傳播。資料列出的調節對象包括 SCN1A/Nav1.1、SCN2A/Nav1.2、SCN3A/Nav1.3、SCN5A/Nav1.5、SCN8A/Nav1.6、SCN9A/Nav1.7 與 SCN10A/Nav1.8。 | 含實驗來源 | 證據與來源Regulatory subunit of multiple voltage-gated sodium (Nav) channels directly mediating the depolarization of excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated sodium channels) or VDSCs (voltage-dependent sodium channels), operate by switching between closed and open conformations depending on the voltage difference across the membrane. In the open conformation they allow Na(+) ions to selectively pass through the pore, along their electrochemical gradient. The influx of Na+ ions provokes membrane depolarization, initiating the propagation of electrical signals throughout cells and tissues. The accessory beta subunits participate in localization and functional modulation of the Nav channels. Modulates the activity of SCN1A/Nav1.1, SCN2A/Nav1.2, SCN2A/Nav1.3, SCN5A/Nav1.5, SCN8A/Nav1.6, SCN9A/Nav1.7 and SCN10A/Nav1.8 PMID 19808477 ↗ · PMID 23559163 ↗ · PMID 26894959 ↗ · PMID 30765605 ↗ · PMID 30765606 ↗ · PMID 35277491 ↗ · PMID 36823201 ↗ |
| 交互作用 | 電壓閘控鈉離子通道由可自行發揮功能的孔道形成 alpha 次單元構成，並受一個或多個 beta 次單元調節；SCN2B 以二硫鍵連結 alpha 次單元。SCN2B 與 SCN1A、SCN2A、SCN3A、SCN5A、SCN8A、SCN9A 及 SCN10A 互作並調節相應通道，其中 SCN10A 的互作屬 By similarity。它也與 TNR 互作；依相似性推論，可能參與含 SCN2B 通道在 Ranvier 結的聚集及活性調節。 | 含實驗來源 | 證據與來源A voltage-gated sodium (Nav) channel consists of an ion-conducting pore-forming alpha subunit functional on its own that is regulated by one or more beta subunits. The beta subunit SCN2B is disulfide-linked to the pore-forming alpha subunit. Interacts with SCN1A; regulatory subunit of SCN1A/Nav1.1. Interacts with SCN2A; regulatory subunit of SCN2A/Nav1.2. Interacts with SCN3A; regulatory subunit of SCN3A/Nav1.3. Interacts with SCN5A; regulatory subunit of SCN5A/Nav1.5. Interacts with SCN8A; regulatory subunit of SCN8A/Nav1.6. Interacts with SCN9A; regulatory subunit of SCN9A/Nav1.7. Interacts with SCN10A; regulatory subunit of SCN10A/Nav1.8 (By similarity). Interacts with TNR; may play a crucial role in clustering and regulation of activity of SCN2B-containing Nav channels at nodes of Ranvier (By similarity) PMID 19808477 ↗ · PMID 22992729 ↗ · PMID 26894959 ↗ · PMID 30765605 ↗ · PMID 30765606 ↗ · PMID 35277491 ↗ · PMID 36823201 ↗ |
| 細胞定位 | SCN2B 是單次穿膜 I 型膜蛋白，位於細胞膜及軸突相關細胞突起；它會聚集在軸突起始段與 Ranvier 結，這些神經元區域與動作電位的產生及傳播有關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Single-pass type I membrane protein; Cell projection, axon; Clusters at the axon initial segment and node of Ranvier, the specialized neuronal subcellular domains involved in action potentials generation and propagation PMID 35277491 ↗ · PMID 36823201 ↗ |
| 疾病關聯 | SCN2B 條目所述的基因變異可造成家族性心房顫動 14。心房顫動是一種持續性心律異常，特徵包括心房電活動紊亂及收縮無效，可能促使心房血液滯留並降低心室充盈；可能出現心悸、暈厥、血栓栓塞性中風或充血性心臟衰竭。 | 含實驗來源 | 證據與來源Atrial fibrillation, familial, 14 ATFB14 A familial form of atrial fibrillation, a common sustained cardiac rhythm disturbance. Atrial fibrillation is characterized by disorganized atrial electrical activity and ineffective atrial contraction promoting blood stasis in the atria and reduces ventricular filling. It can result in palpitations, syncope, thromboembolic stroke, and congestive heart failure. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 615378 PMID 19808477 ↗ |
| 疾病關聯 | SCN2B 的遺傳變異可能與 Brugada syndrome 有關，來源以「可能」表述此關聯。此心律不整的特徵包括右束支傳導阻滯與心電圖 ST 節段上升；心室可能快速跳動至血液無法有效循環，導致昏厥，若未重整心律，數分鐘內可能死亡。 | 含實驗來源 | 證據與來源Genetic variations in SCN2B may be involved in Brugada syndrome. This tachyarrhythmia is characterized by right bundle branch block and ST segment elevation on an electrocardiogram (ECG). It can cause the ventricles to beat so fast that the blood is prevented from circulating efficiently in the body. When this situation occurs, the individual will faint and may die in a few minutes if the heart is not reset PMID 23559163 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACACACTCCCTCTCTCTCTCTTTTTAGCAGCAACATACAA40GCCGGCCATATTAGAGAGATGGAAATAAAGCTTCCTTAAT80GTTGTATATGTCTTTGAAGTACATCCGTGCATTTTTTTTT120AGCATCCAACCATTCCTCCCTTGTAGTTCTCGCCCCCTCA160AATCACCCTCTCCCGTAGCCCACCCGACTAACATCTCAGT200CTCTGAAAATGCACAGAGATGCCTGGCTACCTCGCCCTGC240CTTCAGCCTCACGGGGCTCAGTCTCTTTTTCTCTTTGGTG280CCACCAGGACGGAGCATGGAGGTCACAGTACCTGCCACCC320TCAACGTCCTCAATGGCTCTGACGCCCGCCTGCCCTGCAC360CTTCAACTCCTGCTACACAGTGAACCACAAACAGTTCTCC400CTGAACTGGACTTACCAGGAGTGCAACAACTGCTCTGAGG440AGATGTTCCTCCAGTTCCGCATGAAGATCATTAACCTGAA480GCTGGAGCGGTTTCAAGACCGCGTGGAGTTCTCAGGGAAC520CCCAGCAAGTACGATGTGTCGGTGATGCTGAGAAACGTGC560AGCCGGAGGATGAGGGGATTTACAACTGCTACATCATGAA600CCCCCCTGACCGCCACCGTGGCCATGGCAAGATCCATCTG640CAGGTCCTCATGGAAGAGCCCCCTGAGCGGGACTCCACGG680TGGCCGTGATTGTGGGTGCCTCCGTCGGGGGCTTCCTGGC720TGTGGTCATCTTGGTGCTGATGGTGGTCAAGTGTGTGAGG760AGAAAAAAAGAGCAGAAGCTGAGCACAGATGACCTGAAGA800CCGAGGAGGAGGGCAAGACGGACGGTGAAGGCAACCCGGA840TGATGGCGCCAAGTAGTGGGTGGCCGGCCCTGCAGCCTCC880CGTGTCCCGTCTCCTCCCCTCTCCGCCCTGTACAGTGACC920CTGCCTGCTCGCTCTTGGTGTGCTTCCCGTGACCTAGGAC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。