基因總覽
SCN1B 是蛋白質編碼基因，產物 sodium voltage-gated channel beta subunit 1 屬於 sodium channel auxiliary subunit SCN1B 家族。此蛋白為電壓閘控鈉離子通道的輔助 β 次單元，與形成離子通道孔道的 α 次單元分工不同；來源指出 β 次單元可參與通道定位及功能調節。SCN1B 產物另被描述為細胞黏附分子，與神經元遷移、發育中的路徑引導及神經突生長相關。其結構包含細胞外區域、單次跨膜區及細胞質區，並具有 Ig-like C2-type 結構域，呈現膜相關輔助次單元的基本特徵。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000262631 ★ | 35,030,470–35,040,449 | 6 |
| ENST00000415950 | 35,030,447–35,037,720 | 3 |
| ENST00000638536 | 35,030,447–35,040,449 | 5 |
| ENST00000595652 | 35,030,447–35,040,073 | 6 |
| ENST00000955983 | 35,030,447–35,040,455 | 6 |
| ENST00001020880 | 35,030,447–35,040,455 | 5 |
| ENST00000640135 | 35,031,301–35,037,697 | 3 |
| ENST00000596348 | 35,031,353–35,039,922 | 6 |
| ENST00000675741 | 35,032,317–35,040,449 | 6 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
sodium voltage-gated channel beta subunit 1 是多種電壓閘控鈉離子通道（Nav）的調節次單元。Nav 通道會依細胞膜兩側的電位差，在關閉與開啟構形間轉換；開啟時，通道孔道選擇性允許 Na(+) 順著電化學梯度通過。Na(+) 內流使可興奮膜去極化，進而啟動電訊號在細胞與組織中的傳播。SCN1B 的 β 次單元參與 Nav 通道的定位與功能調節，因此可影響通道在細胞中的分布及其活動。
來源列出受 SCN1B 調節的通道包括 SCN1A/Nav1.1、SCN2A/Nav1.2、SCN3A/Nav1.3、SCN4A/Nav1.4、SCN5A/Nav1.5、SCN8A/Nav1.6、SCN9A/Nav1.7 與 SCN10A/Nav1.8。這些通道均屬 Nav 家族，但來源未逐一說明 SCN1B 對各通道的調節方向或具體效應，因此不能將其概括為一律增強或抑制。另有一項特定限制：SCN1B 對 SCN2A 鈉離子通道複合體沒有調節功能。
SCN1B 也具有細胞黏附分子相關功能；來源指出其在腦部發育期間，對神經元遷移與路徑引導具有重要作用，並可刺激神經突生長。這些功能與其作為 Nav 通道調節次單元的描述並列，但來源沒有進一步交代兩類作用之間的分子連結或因果順序。由此可見，SCN1B 的功能涉及通道調節及神經發育相關的細胞行為，而具體效果需依各項來源描述分別理解。
Promoter 與基因調控
>SCN1B ENST00000262631 GRCh38 chr19:35029470-35030570 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGACGAGATCAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCCAGACCCTAT CTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACATAATGTCAGGTAGTGAGGCTGCTGTGGAAAA CACTCAACAAGAGGTAAAGAGTAAAGGAGGTCAGGTTAGGAGCGGGGAAGGCAGTTTACCCTGAAGGGAC ACAGAAGACCTGACGAAGGTGACATTGGAGCCATGGAGGCCCACGGAGAGGGGCGGGGCAGGGGGGGAGA GCCGGGGCAGAGGGGAGAGCTGGGGCCAAGGCCCTGAGGCAGGAACGGGTTCCCTGTGTTGGGAACAGCA GGAGGGCCTGAACAGCCAGAGTGGAGTGGGAGGAAAGAGGGGTAGAAGGTGACATCAGGGACATAAATGG GTGCAGGGGATCACGAAGGGGTCCTCCTCCTGAAACAGCACCTCCAGATTCCCGGGGCTGCTTCTCTCCA GGGTGCCCCGCCTGCTTGGGTGAGGTCCGGATTGTAGCTGTAGTCCTAGCCTGACGGCCCCCCACCCTCC TCTAATGCCTACTTGGGGTCCCTGCACATTGACCCCCAGGCCTGGATATCAGGGCTCAGGGGAGATAACT TGGAGGTTCGCCCTCTGGAACTCCTGAGGATGACCTCCATCATTTGAAGTCGGAAACCCGGCCCCCAAAC TGCGCTCTAAGTCCTCCTGTGACTCTGGGGGTGACCTTTCCAGACTCCCTGGGAAGGTGGGGGGGGGGGG GTGGTCCTCAGAGCCCCAGCGGGGTCGGAGACACACAGACCACCCTCCCCGTTCCCAGAAGTCGCGGTCC CTGCGCCACCCGGAGAGGCCGGTGCAGCGGGCGCCTCCCGGGCCGCTGCGGCAAAGGCTGGGCGGCCGCG CCTTCCCCCCGCGGTGATTCATCCCGCCCCCTCCCTCTCCTCCCTCGTCCCTCCCTAGGCCGCCGCCGCC GCCGCCGCCGCCGCCGCTGCAGTGCGCAGGAGACCGCGGTCCGCGCCCGAGCGCGCCCGAGCCGGAGCGG GACCGGGGTCGGTGCACCTAGCGGATGTGCCCGGCTGCGCGCGCCAGCGCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SCN1B_1 ↗ | 19:35,030,470 | 正股 | 35,030,421–35,030,480 |
| SCN1B_2 ↗ | 19:35,030,733 | 正股 | 35,030,684–35,030,743 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_B8XNQ · enhancer · 35027989–35028530 · regulatory
ENSR19_B8XNZ · enhancer · 35029594–35030361 · regulatory
ENSR19_9HWF6 · promoter · 35030362–35030743 · regulatory
ENSR19_B8XP6 · promoter · 35030811–35031363 · regulatory
ENSR19_B8XP8 · enhancer · 35031364–35031940 · regulatory
· motif · 35031119–35031133 · motif
· motif · 35031119–35031133 · motif
· motif · 35034519–35034530 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：218 aa
sodium voltage-gated channel beta subunit 1 長 218 個胺基酸，屬於 sodium channel auxiliary subunit SCN1B 家族。蛋白質包含第 1–18 個胺基酸的訊號區段；第 19–157 位為細胞外區域，其中第 22–150 位註解為 Ig-like C2-type 結構域。第 158–179 位是螺旋型跨膜區，第 180–218 位位於細胞質側。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Isoform 1 被記錄為單次跨膜的第一型膜蛋白，位於細胞膜，並見於神經元胞體、細胞突起與軸突；在坐骨神經中亦記錄於 Ranvier 節。 Isoform 2 則有分泌型註記，並記錄於 Purkinje 細胞及其突起，以及神經元細胞突起。 兩種異構型的定位資料有所不同。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
未繪示構造：Perikaryon；Cell projection；Cell projection, axon。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- SCN4AP35499 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
Nav 通道由可自行形成功能性離子通道的 α 次單元構成孔道，並可受一個或多個 β 次單元調節。SCN1B 與 SCN1A/Nav1.1、SCN3A/Nav1.3、SCN4A/Nav1.4、SCN5A/Nav1.5、SCN8A/Nav1.6 及 SCN9A/Nav1.7 有互作記錄，並被列為相應通道的調節次單元；與 SCN10A/Nav1.8 的互作依相似性註記。另有依相似性註記的 NFASC 與 TMEM65 互作，但來源未說明其是否屬於同一複合體。
疾病與遺傳關聯
SCN1B 變異與常染色體顯性家族性疾病 Generalized epilepsy with febrile seizures plus 1 有關；其外顯率不完全，家族內表現差異大，可包括持續至六歲以後的熱性癲癇發作、無熱性發作、廣泛性發作或局部發作，嚴重程度不一。Developmental and epileptic encephalopathy 52 則為常染色體隱性疾病，相關資料將其描述為由影響 SCN1B 的變異所致。
Atrial fibrillation, familial, 13 的資料亦描述為由影響 SCN1B 的變異所致。Brugada syndrome 5 的表述較保留，指出 SCN1B 可能參與疾病致病過程，而非確定因果。這些疾病關聯的證據敘述與遺傳模式各有不同，不應視為相同程度的因果證明。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 9 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SCN1B 是多種電壓閘控鈉離子通道（Nav）的調節次單元，參與通道定位與功能調節。Nav 依膜電位差在開、關構形間轉換，開啟時選擇性讓 Na(+) 順電化學梯度通過；其內流使可興奮膜去極化並啟動電訊號傳播。SCN1B 調節 SCN1A/Nav1.1、SCN2A/Nav1.2、SCN3A/Nav1.3、SCN4A/Nav1.4、SCN5A/Nav1.5、SCN8A/Nav1.6、SCN9A/Nav1.7 與 SCN10A/Nav1.8。 | 含實驗來源 | 證據與來源Regulatory subunit of multiple voltage-gated sodium (Nav) channels directly mediating the depolarization of excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated sodium channels) or VDSCs (voltage-dependent sodium channels), operate by switching between closed and open conformations depending on the voltage difference across the membrane. In the open conformation they allow Na(+) ions to selectively pass through the pore, along their electrochemical gradient. The influx of Na+ ions provokes membrane depolarization, initiating the propagation of electrical signals throughout cells and tissues. The accessory beta subunits participate in localization and functional modulation of the Nav channels. Modulates the activity of SCN1A/Nav1.1, SCN2A/Nav1.2, SCN3A/Nav1.3, SCN4A/Nav1.4, SCN5A/Nav1.5, SCN8A/Nav1.6, SCN9A/Nav1.7 and SCN10A/Nav1.8 PMID 14622265 ↗ · PMID 15525788 ↗ · PMID 18464934 ↗ · PMID 19710327 ↗ · PMID 29992740 ↗ · PMID 30765606 ↗ · PMID 36696443 ↗ · PMID 8125980 ↗ · PMID 8394762 ↗ |
| 功能 | SCN1B 也被描述為細胞黏附分子，在腦部發育期間對神經元遷移與路徑引導具有重要作用，並可刺激神經突生長。不過，來源明確指出 SCN1B 對 SCN2A 鈉離子通道複合體沒有調節功能。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell adhesion molecule that plays a critical role in neuronal migration and pathfinding during brain development. Stimulates neurite outgrowth. Has no regulatory function on the SCN2A sodium channel complex PMID 14622265 ↗ · PMID 21994374 ↗ |
| 交互作用 | Nav 通道的孔道由可自行形成具功能之通道的 α 次單元構成，並受一個或多個 β 次單元調節。SCN1B 與 SCN1A/Nav1.1、SCN3A/Nav1.3、SCN4A/Nav1.4、SCN5A/Nav1.5、SCN8A/Nav1.6 及 SCN9A/Nav1.7 有互作記錄，並作為相應通道的調節次單元；與 SCN10A/Nav1.8 的互作為依相似性註記。另有依相似性註記的 NFASC 與 TMEM65 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Voltage-gated sodium (Nav) channel consists of an ion-conducting pore-forming alpha subunit functional on its own that is regulated by one or more beta subunits. Interacts with SCN1A; regulatory subunit of SCN1A/Nav1.1. Interacts with SCN3A; regulatory subunit of SCN3A/Nav1.3. Interacts with SCN4A; regulatory subunit of SCN4A/Nav1.4. Interacts with SCN5A; regulatory subunit of SCN5A/Nav1.5. Interacts with SCN8A; regulatory subunit of SCN8A/Nav1.6. Interacts with SCN9A; regulatory subunit of SCN9A/Nav1.7. Interacts with SCN10A; regulatory subunit of SCN10A/Nav1.8 (By similarity). Interacts with NFASC (By similarity). Interacts with TMEM65 (By similarity) PMID 15525788 ↗ · PMID 17928445 ↗ · PMID 21994374 ↗ · PMID 26900580 ↗ · PMID 30190309 ↗ · PMID 36696443 ↗ · PMID 36823201 ↗ · PMID 8125980 ↗ |
| 細胞定位 | Isoform 1 被記錄為單次跨膜的第一型膜蛋白，定位於細胞膜、神經元胞體、細胞突起與軸突；在坐骨神經中，亦記錄於 Ranvier 節。 | 含實驗來源 | 證據與來源Isoform 1; Cell membrane / Single-pass type I membrane protein; Perikaryon; Cell projection; Cell projection, axon; Detected at nodes of Ranvier on the sciatic nerve PMID 17928445 ↗ · PMID 19710327 ↗ · PMID 21994374 ↗ · PMID 29992740 ↗ · PMID 30190309 ↗ · PMID 8125980 ↗ |
| 細胞定位 | Isoform 2 的定位資料包括神經元胞體、細胞突起及分泌型；記錄亦指出可在 Purkinje 細胞及其突起，以及神經元細胞突起上偵測到。 | 含實驗來源 | 證據與來源Isoform 2; Perikaryon; Cell projection; Secreted; Detected on Purkinje cells and their cell projections and on neuronal cell projections PMID 14622265 ↗ · PMID 21994374 ↗ |
| 疾病關聯 | Generalized epilepsy with febrile seizures plus 1 是罕見的常染色體顯性家族性疾病，外顯率不完全且家族內差異大。患者可有延續至六歲以後的熱性癲癇發作及／或不同類型的無熱性發作，包括常由六歲或以上發燒誘發的廣泛性發作與局部發作，嚴重程度不一；疾病由影響 SCN1B 的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Generalized epilepsy with febrile seizures plus 1 GEFSP1 A rare autosomal dominant, familial condition with incomplete penetrance and large intrafamilial variability. Patients display febrile seizures persisting sometimes beyond the age of 6 years and/or a variety of afebrile seizure types. This disease combines febrile seizures, generalized seizures often precipitated by fever at age 6 years or more, and partial seizures, with a variable degree of severity. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 604233 PMID 17928445 ↗ · PMID 21040232 ↗ · PMID 9697698 ↗ |
| 疾病關聯 | Brugada syndrome 5 是一種心搏過速性心律不整，特徵包括右束支傳導阻滯及心電圖 ST 節段上升；心室過快可能妨礙有效循環，並導致昏厥，若心律未及時復原亦可能在數分鐘內死亡。來源指出 SCN1B 可能參與其致病過程，未表述為確定因果。 | 含實驗來源 | 證據與來源Brugada syndrome 5 BRGDA5 A tachyarrhythmia characterized by right bundle branch block and ST segment elevation on an electrocardiogram (ECG). It can cause the ventricles to beat so fast that the blood is prevented from circulating efficiently in the body. When this situation occurs, the individual will faint and may die in a few minutes if the heart is not reset. The gene represented in this entry may be involved in disease pathogenesis MIM: 612838 PMID 18464934 ↗ |
| 疾病關聯 | Atrial fibrillation, familial, 13 是家族性心房顫動，屬常見且持續的心律異常。其特徵為心房電活動紊亂及收縮無效，可促使血液滯留於心房並降低心室充盈，可能造成心悸、昏厥、血栓栓塞性中風及鬱血性心衰竭；來源將疾病歸因於影響 SCN1B 的變異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Atrial fibrillation, familial, 13 ATFB13 A familial form of atrial fibrillation, a common sustained cardiac rhythm disturbance. Atrial fibrillation is characterized by disorganized atrial electrical activity and ineffective atrial contraction promoting blood stasis in the atria and reduces ventricular filling. It can result in palpitations, syncope, thromboembolic stroke, and congestive heart failure. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 615377 PMID 19808477 ↗ |
| 疾病關聯 | Developmental and epileptic encephalopathy 52 為常染色體隱性遺傳的癲癇性腦病變，屬嚴重且早發的癲癇疾病，具有難治性發作、神經發育受損及預後不佳等特徵。患者在癲癇發作前發育正常，發作後才出現認知與動作遲緩；來源指出疾病由影響 SCN1B 的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Developmental and epileptic encephalopathy 52 DEE52 A form of epileptic encephalopathy, a heterogeneous group of severe early-onset epilepsies characterized by refractory seizures, neurodevelopmental impairment, and poor prognosis. Development is normal prior to seizure onset, after which cognitive and motor delays become apparent. DEE52 inheritance is autosomal recessive. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 617350 PMID 19710327 ↗ · PMID 23148524 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTGCGCAGGAGACCGCGGTCCGCGCCCGAGCGCGCCCGA40GCCGGAGCGGGACCGGGGTCGGTGCACCTAGCGGATGTGC80CCGGCTGCGCGCGCCAGCGCAGCAGCCCGAGCAGCGGCCG120CCGCCCGCGCGGCGGGGATGCCCGGACGCCGGGCCCCGGG160GCTGGGCCCCCGGCGGTAACCGGAGCGGGGGGGCCGCGCC200CCCCCTCCTCCCCCCTCGCCGGTCCCAGAGCCGCAGCTGC240TGCGCCCGCGCGCTCCCGGGGACATTCTAACCGCCGCCAG280GTCCCGCCGCCTCTCGCCCCGCTATTAATACCGGCGGCCC320GGGAGGGGGGCGCAGCACGCGCCGCGCAGCCATGGGGAGG360CTGCTGGCCTTAGTGGTCGGCGCGGCACTGGTGTCCTCAG400CCTGCGGGGGCTGCGTGGAGGTGGACTCGGAGACCGAGGC440CGTGTATGGGATGACCTTCAAAATTCTTTGCATCTCCTGC480AAGCGCCGCAGCGAGACCAACGCTGAGACCTTCACCGAGT520GGACCTTCCGCCAGAAGGGCACTGAGGAGTTTGTCAAGAT560CCTGCGCTATGAGAATGAGGTGTTGCAGCTGGAGGAGGAT600GAGCGCTTCGAGGGCCGCGTGGTGTGGAATGGCAGCCGGG640GCACCAAAGACCTGCAGGATCTGTCTATCTTCATCACCAA680TGTCACCTACAACCACTCGGGCGACTACGAGTGCCACGTC720TACCGCCTGCTCTTCTTCGAAAACTACGAGCACAACACCA760GCGTCGTCAAGAAGATCCACATTGAGGTAGTGGACAAAGC800CAACAGAGACATGGCATCCATCGTGTCTGAGATCATGATG840TATGTGCTCATTGTGGTGTTGACCATATGGCTCGTGGCAG880AGATGATTTACTGCTACAAGAAGATCGCTGCCGCCACGGA920GACTGCTGCACAGGAGAATGCCTCGGAATACCTGGCCATC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。