基因總覽
SCN11A 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 sodium voltage-gated channel alpha subunit 11。其產物屬於 sodium channel 家族，並歸入 Nav1.9/SCN11A 亞家族，是電壓門控鈉離子通道的 α 次單元。蛋白質具有多次跨膜特徵，構成可通透鈉離子的通道；通道會依膜兩側的電位差在開啟與關閉構形間轉換。這些性質使 SCN11A 產物能參與可興奮膜的鈉離子通透與神經細胞電活動。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000302328 ★ | 38,845,764–39,051,944 | 30 |
| ENST00000668754 | 38,845,758–39,051,941 | 33 |
| ENST00001139908 | 38,845,758–39,051,944 | 30 |
| ENST00000676176 | 38,846,694–38,950,362 | 25 |
| ENST00000675892 | 38,846,694–38,950,362 | 25 |
| ENST00000456224 | 38,846,694–38,950,362 | 25 |
| ENST00000444237 | 38,849,278–38,950,561 | 25 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SCN11A 產物形成具鈉離子選擇性的通道，調節可興奮細胞膜對鈉離子的電壓依賴性通透。膜兩側電位差改變時，通道可在開啟或關閉構形間轉換；通道開啟後，鈉離子依其電化學梯度通過。來源所列的活性註記為 Na(+)(in) = Na(+)(out)，描述鈉離子內外側的關係，並未提供其他量化條件或方向性結論。
在傷害感受神經元中，SCN11A 參與動作電位期間的膜去極化。這些神經元是疼痛訊號由周邊傳往中樞神經系統的重要中繼站，因此該通道所參與的電活動與疼痛訊號的電性傳遞相關。現有資料將其描述為參與此過程，並未指出它單獨決定疼痛訊號的產生或傳遞。
SCN11A 也參與 BDNF 引發的快速神經元去極化。此處的描述限於該通道與快速去極化有關，來源未進一步交代其中的分子步驟或作用條件。合併來看，資料支持 SCN11A 透過電壓依賴的鈉離子通道活動，參與傷害感受神經元的動作電位相關去極化，以及 BDNF 引發的快速神經元去極化。
Promoter 與基因調控
>SCN11A ENST00000302328 GRCh38 chr3:39051844-39052944 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCTGTACCCATCAACTCGTCATTTACATTAGGTATTTCTCCTAATGCTATCCCTCCCCTAGCGCCCCCAG CCCCCGACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCGAAGTGGCAGTAACTCTTAAGCGTAACCGCAAACAAAA GTGAATTCACAAAGGCATAAGGCACAAGACACACACGGTAAGATTAGACAACTCTTTACCACATGGACAA TAAATTACACAAACAATAAAGACAGATTCAGCGATGCACACTTAAGATGAAGAAATGGTGAAGAGGAACT TAAATACCAAAACAATTAAAATTATAATTTCCCCACGCACATTCTTATGTCACTTAAACCTACCCAGGGG ACAGCTCCCACATAAGAGAGGGCTGGGGGCTCCCAAGTGCGGAATCCTCAGCAGAAACCCCGCAGGGCCG TTGGCGCTCCGCCGCCTCGCCACGCCCCCGCACAAGCCGCTCACTCCTCCAACGCCCACCCCCCTGGGAA ACCCCTGGAGGCCTCGGCTCCGACGCAGCGAGGGCAGAGCGCTTCGAAGAAAGACAGGGCAAGGGGGAGG CAAGTGGGCGGGGAACGAGCCTATCCCGACCCCGCAAGTCCACTCCTACAGAAGAGCGGCGACAAGCAAT CCCGGGCTCAGAATGCCGCCCACGAGGGTCCCGGGCCTGGGCCCCAAGGGCCAAGCAAGCCGACCCCCGC CCCTTCCTCAAGCCGTTAGCGCCGCGGCCCCACCCCTCGTGGCCGGCCGCGCCCCGCCCCGTTCGCCCCA TGCCGCTACCCCAGCTGGTCGTGGCGCCGGGCACCTTCTAGCTGGAGTGGGCCCGGAGCTGCCGGCCGCG TCCGGAAGACCGAGGAACCGGGCTTCCATACCTGCACTTTCCTCCGCCCTGCTGTGTTCTGCCGGTGATG GGCCGCCATCTTGCATGTTGACACTCCGACGTCACTTCCGGAGGTGGCTCAGAGCGGGAGGATGTCCTGC CCCTTTCCCTTTGGCCAAGGGTTAGTGGCGGGGCTGAAGGTAAACAGGCTGTTGTGTTTCCTCGGTGCTG TTAGTTGCTGTGTGGCCGGTAGCCATGTGATGAGGTAGATGCACCTAAAAA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR3_9KHHN · enhancer · 39051458–39051930 · regulatory
ENSR3_74B233 · promoter · 39051931–39052026 · regulatory
ENSR3_B9Q8X · enhancer · 39052027–39053008 · regulatory
· motif · 39050291–39050300 · motif
· motif · 39050291–39050302 · motif
· motif · 39051738–39051753 · motif
· motif · 39051991–39052002 · motif
· motif · 39051991–39052002 · motif
· motif · 39051993–39052002 · motif
· motif · 39052024–39052034 · motif
· motif · 39052373–39052386 · motif
· motif · 39052461–39052474 · motif
· motif · 39052483–39052500 · motif
· motif · 39052491–39052504 · motif
· motif · 39052732–39052749 · motif
· motif · 39052804–39052819 · motif
· motif · 39052811–39052819 · motif
· motif · 39053895–39053910 · motif
· motif · 39053933–39053948 · motif
· motif · 39053996–39054011 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1791 aa
SCN11A 蛋白質全長為 1791 個胺基酸，屬於 sodium channel 家族的 Nav1.9/SCN11A 亞家族。序列註解顯示其含有多段跨膜螺旋，分布於三個重複區；各重複區均標示 S1 至 S6 跨膜區，其中 S4 為電壓感測區。蛋白質另有細胞質側與細胞外區段。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SCN11A 蛋白質定位於細胞膜，並屬於多次跨膜蛋白。 此定位描述指向通道本身；來源未提供其在不同條件下的定位變化或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
電壓抗性鈉離子通道由形成離子通透孔的 α 次單元構成，並受一種或多種輔助次單元調節；資料列出的輔助次單元為 SCN1B、SCN2B 與 SCN3B。此描述指出通道組成及調節關係，未個別說明各次單元與 SCN11A 的實體結合證據。
疾病與遺傳關聯
影響 SCN11A 的變異與遺傳性感覺及自律神經病變第 7 型（HSAN7）相關。此病屬於具遺傳與臨床異質性的疾病群，特徵包括背根與自律神經節細胞退化，以及感覺或自律神經異常；HSAN7 可有先天性無法感受疼痛、自我傷害、傷口癒合緩慢、無痛性骨折、輕度肌無力、運動發展遲緩、神經傳導速度稍低、多汗及胃腸功能異常。
影響 SCN11A 的變異也與家族性發作性疼痛症候群第 3 型（FEPS3）相關。該病為常染色體顯性神經疾病，表現為陣發性疼痛，主要影響下肢遠端，偶爾波及上半身，尤其是手指與手臂關節；疲勞會加劇疼痛。資料將兩種疾病描述為由影響此基因的變異所致，但未在此提供特定變異細節。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SCN11A 產物是電壓依賴性鈉離子通道，依膜兩側電位差在開啟與關閉構形間轉換，形成鈉離子選擇性通道，使鈉離子沿電化學梯度通過。它參與傷害感受神經元動作電位期間的膜去極化，並參與 BDNF 引發的快速神經元去極化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Sodium channel mediating the voltage-dependent sodium ion permeability of excitable membranes. Assuming opened or closed conformations in response to the voltage difference across the membrane, the protein forms a sodium-selective channel through which sodium ions may pass in accordance with their electrochemical gradient. Involved in membrane depolarization during action potential in nociceptors which function as key relay stations for the electrical transmission of pain signals from the periphery to the central nervous system. Also involved in rapid BDNF-evoked neuronal depolarization PMID 10580103 ↗ · PMID 12384689 ↗ · PMID 24036948 ↗ · PMID 24776970 ↗ · PMID 25791876 ↗ · PMID 26645915 ↗ |
| 分子活性 | Na(+)(in) = Na(+)(out) | 含實驗來源 | 證據與來源Na(+)(in) = Na(+)(out) PMID 10580103 ↗ · PMID 12384689 ↗ · PMID 24036948 ↗ · PMID 24776970 ↗ · PMID 25791876 ↗ · PMID 26645915 ↗ |
| 交互作用 | 電壓抗性鈉離子通道由形成離子通透孔的 α 次單元構成，並受一種或多種輔助次單元調節；列出的輔助次單元包括 SCN1B、SCN2B 與 SCN3B。此敘述說明通道組成與調節關係，未逐一交代實體結合情形。 | 推論支持 | 證據與來源The voltage-resistant sodium channel consists of an ion conducting pore forming alpha-subunit regulated by one or more auxiliary subunits SCN1B, SCN2B and SCN3B |
| 細胞定位 | SCN11A 蛋白質定位於細胞膜，並被描述為多次跨膜蛋白；此註記未提供定位變化條件或不同異構型之間的差異。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 影響 SCN11A 的變異與 HSAN7 有關。此病屬遺傳與臨床異質的感覺及自律神經病變，可見背根及自律神經節細胞退化與感覺或自律神經異常；特徵包括先天無痛感、自我傷害、傷口癒合慢、無痛骨折，以及肌力、發展、神經傳導、多汗和胃腸功能異常。 | 含實驗來源 | 證據與來源Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, 7 HSAN7 A form of hereditary sensory and autonomic neuropathy, a genetically and clinically heterogeneous group of disorders characterized by degeneration of dorsal root and autonomic ganglion cells, and by sensory and/or autonomic abnormalities. HSAN7 is characterized by congenital inability to experience pain resulting in self-mutilations, slow-healing wounds, and multiple painless fractures. mild muscle weakness, delayed motor development, slightly reduced motor and sensory nerve conduction velocities, hyperhidrosis and gastrointestinal dysfunction. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 615548 PMID 24036948 ↗ · PMID 26645915 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 SCN11A 的變異與 FEPS3 有關。此病為常染色體顯性神經疾病，主要造成下肢遠端陣發性疼痛，偶爾影響上半身，尤其是手指與手臂關節；疲勞會使疼痛加劇。資料未列出相關變異的具體形式。 | 含實驗來源 | 證據與來源Episodic pain syndrome, familial, 3 FEPS3 An autosomal dominant neurologic disorder characterized by paroxysmal pain mainly affecting the distal lower extremities and occasionally the upper body, especially the joints of fingers and arms. The pain is exacerbated with fatigue. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 615552 PMID 24207120 ↗ · PMID 24776970 ↗ · PMID 25791876 ↗ · PMID 27224030 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTTAGTGGCGGGGCTGAAGGTAAACAGGCTGTTGTGTTTC40CTCGGTGCTGTTAGTTGCTGTGTGGCCGGTAGCCATGTGA80TGAGATTGTCCCAGTGCTTCGCATGTTTTTGGCTCCATGT120TCAATCCATTTGCTGAACACAGTGAAAGTATCCAGTATGT160CTTTCCACCGTACCCTAGAGTTGGCATCTTGTTTACCAGA200GGGGAGCGCCTCCAAGCCGCTCCTCCCAGAAGGGCTCCAG240GCAGCTGCCAGGAGCAGAAGCTCGAACTCTGCTGAGAGAC280TTGCTCTGTGGAGAGCTTCAAGAAGTATCGCTGGGATTGC320TGTCTGGAGCCACCTTACCAAGAAGTCAGGTTCCCCAGGC360AGCTTCAGCTTCGTGTGTTGCAAACCAAATTTATTCCCTC400GCAGTGCCCTCCTTTTCTTGCACTCTCTGTCTCAGTGAGT440GGCCACACTGTCCTCTCATCTGCTCAAGCCAGGAATCTCG480GGTGAAGATGGATGACAGATGCTACCCAGTAATCTTTCCA520GATGAGCGGAATTTCCGCCCCTTCACTTCCGACTCTCTGG560CTGCAATTGAGAAGCGGATTGCCATCCAAAAGGAGAAAAA600GAAGTCTAAAGACCAGACAGGAGAAGTACCCCAGCCTCGG640CCTCAGCTTGACCTAAAGGCCTCCAGGAAGTTGCCCAAGC680TCTATGGCGACATTCCTCGTGAGCTCATAGGAAAGCCTCT720GGAAGACTTGGACCCATTCTACCGAAATCATAAGACATTT760ATGGTGTTAAACAGAAAGAGGACAATCTACCGCTTCAGTG800CCAAGCATGCCTTGTTCATTTTTGGGCCTTTCAATTCAAT840CAGAAGTTTAGCCATTAGAGTCTCAGTCCATTCATTGTTC880AGCATGTTCATTATCGGCACCGTTATCATCAACTGCGTGT920TCATGGCTACAGGGCCTGCTAAAAACAGCAACAGTAACAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。