基因總覽
SCN10A 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 sodium voltage-gated channel alpha subunit 10。其產物屬於 sodium channel 家族的 Nav1.8/SCN10A 亞家族，是多次穿越膜的通道 α 次單元。蛋白質具有長鏈結構，包含多段跨膜螺旋，並以不同區域分布於膜的胞質側與細胞外側；其中部分螺旋標註為電壓感應區。這些結構特徵構成電壓閘控鈉離子通道的基本架構。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000449082 ★ | 38,696,807–38,816,217 | 28 |
| ENST00000655275 | 38,696,802–38,816,286 | 28 |
| ENST00000643924 | 38,696,802–38,794,042 | 27 |
| ENST00001141784 | 38,696,802–38,816,286 | 28 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SCN10A 產物是具河豚毒素抗性的電壓閘控鈉離子通道，負責調節興奮性細胞膜對鈉離子的通透性。通道會依膜兩側的電位差，在開啟與關閉構形之間轉換；因此，膜電位變化可影響通道是否形成供鈉離子通過的路徑。
通道開啟時，蛋白質形成具鈉離子選擇性的通道，鈉離子可依其電化學梯度通過。這種通透性具有電壓依賴性，並使 SCN10A 產物能參與興奮性膜的鈉離子流動。其作用重點是調節離子跨膜通行，而非直接改變鈉離子的電化學梯度。
SCN10A 也與神經病理性疼痛機制有關。現有資料指出它在此類機制中扮演角色，但未進一步界定其作用環節或說明此作用是否足以單獨導致疼痛。因此，較適合將其視為疼痛相關機制中的通道因子，而不延伸推論為特定疾病或症狀的唯一原因。
Promoter 與基因調控
>SCN10A ENST00000449082 GRCh38 chr3:38816117-38817217 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGGCTTGTCCCCTCACAAATTGCAGTCCCTTCAGGAAAAGGCCAAGGCTTCACAAGAATGGAACCCTGAC CCAGAGAAGCTGTTTTTTTGCTTGACTTGAGAGGTTTTGAGTAAACAGAGTTGTAATGTAATAAAGCACC AAGCCAGTTTCCTCCTCTATTAACTGGCATTGAGAGACAAGATGAATCAAGCAGCTGCAGGGGAGCTGGC TTGGCCTGGGACCCCTTGCAGCACCTCCTCCACCTACCCCTCCCTTTTGGTCCTATGGCCCTGTGGACAG GTTATTTTCTCCTGCTCTTTGTTTTGTTTAATCTCATCGGAGGTTTCAGATCTTTTTTTTTTTTTTGTAA TTTCATTTCAAACTATTATTTTATAAGACCTGGCCTATTACTGAGTATGCAGGCAGAATATGAAAATTAC TCCAAAACTTTTTTAAATGAAATTTTCAAGATGCAAAAAGTGAAACTTTAAAATTTCAGTGGAAGAAGGG GAACAAAAACATTTTAATAAATGAGAGTGTTTATTCCAGAATGGGAATATAGAGACAAGGAAGGTACCAT GTGAATGGGTGCACCTCGCTCTCTGGGGTCAATGATAGGAAACAGCCTGTCCCACAGTCAAGGCAGCCTT GCCCAGGCTATGAGTCTATTGTGGATGCTGGAGCATTGTTATCTAAGTGCAGCCTCTTTGCTTCCTCAGG TTTCAGCATTTCCCATGAGATCATTTAAAATCACATTTGCTATTTTACCATCTAATCACACATAAGCCTC TCCCCACACTCCCCCCGCCCTGTTTCCATCCAAGGAGTGCACTTTCTGGAGCACCAGCAACCAGGGTGGA ACTCGTGACGGGAAATGGGAATGGCACCCAAGAAAGCATGATTTCTGTAGTTTCGTGAATGATAGCAAGG CTCCCATCAGACAAGCTGAGCCACTGTCACTGAGGAGGACAAACGAGTGCAAGTCTTTGCAGAGCTTGGC ATCTCAGACTTGCCTCTCATTTCTTGCTTCACACACTAGCCTCTTGGCTAGAGAACAGACATCAGATGGA GTTTCTTCTGGCTATGCCTGAATGTTAAGCTGAACGTATGTTCCAGGAGCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1956 aa
SCN10A 蛋白質全長為 1,956 個胺基酸，屬 sodium channel（TC 1.A.1.10）家族的 Nav1.8/SCN10A 亞家族。序列含多段跨膜螺旋，分布於四個重複區；各區可見 S1 至 S6 螺旋，其中 S4 標註為電壓感應區。各重複區之間及其末端包含胞質區段。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SCN10A 是多次穿越膜的蛋白質，定位於細胞膜。 與 S100A10 結合可促使其轉運至細胞膜；此描述指出定位可能受伴侶關係影響，未提供其他條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
通道由形成離子傳導孔的 α 次單元構成，並受一種或多種輔助 β 次單元 SCN1B、SCN2B 與 SCN3B 調節；電生理性質可能隨相關 β 次單元種類而異。資料另記載其與 PRX、DYNLT1、PDZD2 形成複合體，並與 FSTL1、S100A10、NEDD4、NEDD4L 等蛋白質互作；其中部分互作依序列相似性推定。
疾病與遺傳關聯
SCN10A 與家族性陣發性疼痛症候群 2（FEPS2）相關。此疾病被描述為常染色體顯性遺傳的神經疾病，通常於成年後發作，表現為陣發性疼痛，主要影響下肢遠端。資料指出，影響該基因的變異可造成此疾病；未提供特定變異或其他臨床細節。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SCN10A 產物是具河豚毒素抗性的通道，調節興奮性膜對鈉離子的電壓依賴性通透。蛋白質會依膜兩側電位差轉換為開啟或關閉構形；開啟時形成鈉離子選擇性通道，使鈉離子依電化學梯度通過。此通道也參與神經病理性疼痛機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Tetrodotoxin-resistant channel that mediates the voltage-dependent sodium ion permeability of excitable membranes. Assuming opened or closed conformations in response to the voltage difference across the membrane, the protein forms a sodium-selective channel through which sodium ions may pass in accordance with their electrochemical gradient. Plays a role in neuropathic pain mechanisms PMID 23115331 ↗ · PMID 9839820 ↗ |
| 分子活性 | Na(+)(in) = Na(+)(out) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | 通道由傳導離子的孔道形成 α 次單元構成，並受一種或多種相關輔助次單元 SCN1B、SCN2B 與 SCN3B 調節；電生理性質可能依 β 次單元種類而異。資料記載其與 PRX、DYNLT1、PDZD2 形成多種複合體，並與 FSTL1、PRX、DYNLT1、PDZD2、S100A10 等蛋白質互作，其中部分依序列相似性推定；另與 NEDD4 及 NEDD4L 互作。 | 推論支持 | 證據與來源The channel consists of an ion conducting pore forming alpha-subunit regulated by one or more associated auxiliary subunits SCN1B, SCN2B and SCN3B; electrophysiological properties may vary depending on the type of the associated beta subunits. Found in a number of complexes with PRX, DYNLT1 and PDZD2. Interacts with proteins such as FSTL1, PRX, DYNLT1, PDZD2, S100A10 and many others (By similarity). Interacts with NEDD4 and NEDD4L |
| 細胞定位 | SCN10A 是多次穿越膜的蛋白質，位於細胞膜；與 S100A10 結合可促使其轉運至細胞膜。 | 推論支持 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; It can be translocated to the cell membrane through association with S100A10 |
| 疾病關聯 | 家族性陣發性疼痛症候群 2（FEPS2）是一種常染色體顯性遺傳的神經疾病，成年後發作，特徵為陣發性疼痛，主要影響下肢遠端。資料指出，影響 SCN10A 的變異可造成此疾病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Episodic pain syndrome, familial, 2 FEPS2 An autosomal dominant neurologic disorder characterized by adult-onset of paroxysmal pain mainly affecting the distal lower extremities. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 615551 PMID 23115331 ↗ |
核酸與蛋白質序列
TTCTTGCTTCACACACTAGCCTCTTGGCTAGAGAACAGAC40ATCAGATGGAGTTTCTTCTGGCTATGCCTGAATGTTAAGC80TGAACGTATGTTCCAGGAGCTCGTGGTCTCCAGTAGAGGC120AATCTGGGATAGAAGAGAAGATATTTCTTACGTAGAAGAC160AAGCAAGATTGAGCAGCAAAGAGTATAAATACTTCCTGAA200GAAGAATGAGAAGATGGAATTCCCCATTGGATCCCTCGAA240ACTAACAACTTCCGTCGCTTTACTCCGGAGTCACTGGTGG280AGATAGAGAAGCAAATTGCTGCCAAGCAGGGAACAAAGAA320AGCCAGAGAGAAGCATAGGGAGCAGAAGGACCAAGAAGAG360AAGCCTCGGCCCCAGCTGGACTTGAAAGCCTGCAACCAGC400TGCCCAAGTTCTATGGTGAGCTCCCAGCAGAACTGATCGG440GGAGCCCCTGGAGGATCTAGATCCGTTCTACAGCACACAC480CGGACATTTATGGTGCTGAACAAAGGGAGGACCATTTCCC520GGTTTAGTGCCACTCGGGCCCTGTGGCTATTCAGTCCTTT560CAACCTGATCAGAAGAACGGCCATCAAAGTGTCTGTCCAC600TCGTGGTTCAGTTTATTTATTACGGTCACTATTTTGGTTA640ATTGTGTGTGCATGACCCGAACTGACCTTCCAGAGAAAAT680TGAATATGTCTTCACTGTCATTTACACCTTTGAAGCCTTG720ATAAAGATACTGGCAAGAGGATTTTGTCTAAATGAGTTCA760CGTACCTGAGAGATCCTTGGAACTGGCTGGATTTTAGCGT800CATTACCCTGGCATATGTTGGCACAGCAATAGATCTCCGT840GGGATCTCAGGCCTGCGGACATTCAGAGTTCTTAGAGCAT880TAAAAACAGTTTCTGTGATCCCAGGCCTGAAGGTCATTGT920GGGGGCCCTGATTCACTCAGTGAAGAAACTGGCTGATGTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。