基因總覽
SCML2(Scm polycomb group protein like 2)是蛋白質編碼基因,所屬蛋白質家族為 SCM。其蛋白質被註記為候選 Polycomb group(PcG)蛋白;相關功能描述帶有「By similarity」的證據限定,因此應視為依相似性推論的功能註記,而非此處已直接證實的作用。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000251900 ★ | 18,239,313–18,354,688 | 15 |
| ENST00000665583 | 18,239,307–18,288,865 | 8 |
| ENST00000926833 | 18,239,307–18,355,149 | 15 |
| ENST00000926834 | 18,239,307–18,354,702 | 16 |
| ENST00000926835 | 18,239,307–18,354,447 | 15 |
| ENST00001086229 | 18,239,307–18,354,702 | 14 |
| ENST00001086230 | 18,239,307–18,354,702 | 15 |
| ENST00001134546 | 18,239,307–18,354,702 | 15 |
| ENST00000420857 | 18,239,314–18,247,882 | 3 |
| ENST00000398048 | 18,239,314–18,246,755 | 4 |
| ENST00001114405 | 18,247,571–18,354,702 | 12 |
顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SCML2 被描述為候選 Polycomb group(PcG)蛋白。此功能註記是依相似性推論(By similarity),來源未提供 SCML2 本身的直接實驗細節,因此其作用應保留為推定性描述。
PcG 蛋白可組成多蛋白複合體;這類複合體對於在整個發育過程中維持 homeotic genes 的轉錄抑制狀態是必要的。來源將這項複合體層級的作用與 SCML2 的候選 PcG 身分相連,但未進一步說明 SCML2 如何參與複合體形成或調控,也未提供其他相關生物學過程或作用條件。
Promoter 與基因調控
>SCML2 ENST00000251900 GRCh38 chrX:18354588-18355688 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TTAAAAAGTATATCATGCCCTCTGCACTAAGTTAGGTGATCACAGATGCAAAACCTACATCCAGCTTTGG AAAGAGTTCCAGAGAGAGAAGCCCTAGCAATGGTTTGTTTTTGGCTAACATAGCACATTGTATTATTTTT CAAACAAAAGTTTGAAATCAGCTTATACCTAACCTGAGAACGAGGGACAGATGTTTTTCTCCGGCGTTCT GTTTGCTGTAATTTGTGCTGAGAGATTCACTGGTCGTTTTAAAGCTGTTTTTACGCCCCCTCCTTTGTGC GACCTCCACTTGCGCTATGGGCCTTGCCCGGTGGGAAAGGGAGCGTGCAGAAGGGACCCCAAAACGCACT CTCGGGGATGCTCCTGAGTCAGTAAGCAAGTGATTTCCCCCTGCGGGTTCATCTAGTTCCCGTTAGCTCA ACCCCGGGTTTAGAGGAAGAACGAAATCCAGAGAGTGAAGCTGGGAGGTGAATGCGTGGCAAAAACTCAT GGAAAAAAAAAAAAAAAGCAGTTTCAAGGACTATGCTGCAACCCGCCAAGCAGTGGCTTTCCTCAAGCTG CTGTAACCAGCTGCTTCTCCCTGCTCCTCGAACTTGCTTGAGTTCCGAGGGAAGCGCCTGCTTTTTGGGT GCGTGGCCAGGGTGGGTGGTGGCCAGGATTCGAAGGCGACAGTGAAGGGGAGCGAGTTCCCGGGATGGAA CTTGACGTGGAACCCGGGGTCCCATCGAGGGGCTCCCCACGGCCTCGGGTGCTTGGGCTGCGACTGGTTT TTCATTTGGCGTAGGCGTGGGGGGTAGGAGGCAAAGTGCCAAGGGCTTTCCCGGGCTCACAGTGTCTCAT GGTCCGCCACTGCCTGCGGTGGCGCTCGGCTTGACCCCGGCTCGGGCCCCGCACGCGGCGGCGGTCAAAG GGCGTGCTCGCGGCAACCGCAGGGCACGCGGGCCGGCCGCGCGGGGGGCGGGGCGGCAGTGGCGGTTGCG GGGCATGCGCGGCTCCGCGCGCGGCTTCTCAAACATGGCGGCGGCGGTGTGAAGCTCGGTGCCGGCTCGC GCGATCGGTGGGACAGAATTTCGTTGTTTTCACCGACGAGACTGGAGGTAC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SCML2_1 ↗ | X:18,354,686 | 負股 | 18,354,676–18,354,735 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSRX_B5MCF · enhancer · 18353691–18354677 · regulatory
ENSRX_56BK5D · CTCF_binding_site · 18354022–18354043 · regulatory
ENSRX_56BK6H · CTCF_binding_site · 18354262–18354283 · regulatory
ENSRX_56BK7D · CTCF_binding_site · 18354459–18354480 · regulatory
ENSRX_7345RT · promoter · 18354678–18354755 · regulatory
ENSRX_B5MCJ · enhancer · 18354756–18355413 · regulatory
· motif · 18354024–18354040 · motif
· motif · 18354264–18354280 · motif
· motif · 18354461–18354477 · motif
· motif · 18354666–18354676 · motif
· motif · 18354775–18354788 · motif
· motif · 18354792–18354808 · motif
· motif · 18354809–18354821 · motif
· motif · 18354811–18354818 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:700 aa
SCML2 蛋白長 700 個胺基酸,屬於 SCM 家族。蛋白質特徵註解列出兩個 MBT 重複區(MBT 1、MBT 2)及一個位於 C 端的 SAM 結構域;另有數段區域被預測為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SCML2 的細胞內定位註記為細胞核;來源未提供定位變化條件或異構型差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 9 個夥伴
- CAB39LQ9H9S4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CDK2P24941 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- LNX1Q8TBB1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NCK2O43639 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNF4P78317 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SFMBT2Q5VUG0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SRGAP2BA0A286YEY3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CDKN1AP38936 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CDKN1BP46527 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SCML2 被描述為候選 Polycomb group(PcG)蛋白。PcG 蛋白透過形成多蛋白複合體,在整個發育過程中維持 homeotic genes 的轉錄抑制狀態;這項功能描述是依相似性推論。 | 推論支持 | 證據與來源Putative Polycomb group (PcG) protein. PcG proteins act by forming multiprotein complexes, which are required to maintain the transcriptionally repressive state of homeotic genes throughout development (By similarity) |
| 細胞定位 | SCML2 的細胞內定位註記為細胞核。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
GCGGCTTCTCAAACATGGCGGCGGCGGTGTGAAGCTCGGT40GCCGGCTCGCGCGATCGGTGGGACAGAATTTCGTTGTTTT80CACCGACGAGACTGGAGGAAACAACACCAAATAGGGATAC120CATGGGACAAACAGTGAATGAAGATTCCATGGATGTCAAG160AAGGAGAATCAAGAGAAAACTCCTCAGTCAAGTACATCTT200CTGTACAAAGGGATGATTTCCACTGGGAGGAGTATTTGAA240AGAGACTGGGTCTATAAGTGCTCCTTCAGAGTGCTTCCGT280CAGTCTCAGATTCCACCTGTGAATGATTTCAAAGTTGGTA320TGAAATTGGAAGCCCGTGACCCTCGCAATGCCACTTCAGT360ATGTATTGCTACGGTTATTGGAATTACTGGGGCCAGGTTA400CGGTTACGACTGGATGGTAGTGACAACAGAAATGATTTTT440GGAGGCTTGTCGATTCCCCAGACATACAACCTGTTGGGAC480ATGTGAAAAGGAAGGAGACTTACTTCAACCTCCACTAGGG520TACCAGATGAATACATCCTCCTGGCCGATGTTCCTCTTAA560AGACACTAAATGGGTCTGAAATGGCATCTGCCACATTATT600TAAGAAGGAACCACCAAAGCCCCCACTAAATAATTTTAAA640GTGGGGATGAAACTGGAAGCTATTGACAAAAAGAACCCGT680ATCTCATCTGTCCTGCGACCATTGGAGATGTTAAAGGGGA720TGAAGTTCATATCACATTTGATGGCTGGAGTGGAGCTTTT760GATTACTGGTGCAAGTATGATTCTCGAGATATTTTCCCAG800CTGGGTGGTGTCGCCTGACAGGAGATGTATTACAACCCCC840AGGAACTAGTGTTCCTATTGTAAAGAATATAGCAAAAACA880GAGTCTTCTCCTTCCGAAGCAAGCCAGCATTCAATGCAGT920CTCCACAGAAAACTACTCTAATATTACCAACACAGCAGGT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。