基因總覽
SCEL 是一個蛋白質編碼基因，產物為 sciellin。Sciellin 長 688 個胺基酸，具有 LIM zinc-binding domain，並含有一段由 16 個近似串聯重複序列構成的區域；序列中另有多處被註記為無序區。這些結構特色描述了蛋白質的組成，但現有資料未提供其家族歸屬或更完整的結構資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000349847 ★ | 77,535,706–77,645,263 | 33 |
| ENST00000377246 | 77,535,605–77,646,770 | 32 |
| ENST00000535157 | 77,535,605–77,646,770 | 31 |
| ENST00000856126 | 77,535,605–77,646,770 | 30 |
| ENST00000856127 | 77,535,605–77,646,770 | 30 |
| ENST00000856128 | 77,535,605–77,646,770 | 31 |
| ENST00000856129 | 77,535,605–77,646,770 | 28 |
| ENST00000856130 | 77,535,605–77,646,770 | 30 |
| ENST00000856131 | 77,535,605–77,646,770 | 31 |
| ENST00000856132 | 77,535,605–77,646,770 | 30 |
| ENST00000856133 | 77,535,605–77,646,770 | 28 |
| ENST00000856134 | 77,535,605–77,646,770 | 30 |
顯示 12/110 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Sciellin 可能參與角化包膜中蛋白質的組裝或調控。現有資料以可能性描述這項作用，未進一步指出它負責組裝哪些特定蛋白質，也未說明其調控方式，因此不宜將其解讀為已確立的單一分子機制。
Sciellin 含有 LIM domain。此結構域可能參與同源或異源分子間的關聯，也可能協助 sciellin 定位至角化包膜。資料沒有進一步界定這些關聯的對象或性質；因此，LIM domain 與角化包膜定位之間的關係仍應視為推測，而非已證實的定位途徑。
上述可能作用將 sciellin 與角化包膜中蛋白質的組裝、調控及定位聯繫起來，但來源未提供相關實驗系統、具體生物過程或功能結果，也不足以說明這些可能作用如何彼此配合。就現有資訊而言，可支持的結論僅限於 sciellin 可能參與角化包膜蛋白質的組裝或調控，以及其 LIM domain 可能涉及分子關聯或角化包膜定位。
Promoter 與基因調控
>SCEL ENST00000349847 GRCh38 chr13:77534706-77535806 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGTGTGATCTTGGCTCACTGTAACCTCCACTTCCCTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCCTCCTGCCAGA GTGGATGAATGGTTCTTCTTCTTCTTGACCATCTAATCATTGTCCACTCAGACTTTAAAACTCTGCATCA ACATCACCTTCCAGGTTCTTCCTTCTCTCCACTATGCGATGCCTGGCATTGAAAATTTCTGTATATGACT TTATCATGGTGTGTTATAGTTATTTAATATAGCTGGGGTTACAGGTGTGTGCCATCACGCCCAGCTAATT TTTATATTTTTAGTAGAGATCAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTGCTGACCTCAGGTG ATCCGCCTGCTTCCACCGCCCAAAGTCCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCTTTTCAC ATTTTTTTATACATGGATAAATAAGATAGAGATTAGAATTCTTACATGCTAGGTGTATTTTCCCTCTGAT AGTTTTACAAAATAGTCTAGGTGTAGAATGTGTGGAACAGACTTCTTTTGTGTTTTCTAATCCTAGGGTT CCTGGGTTTCTGAGAATTTGTTTGTCTTGAAGATTCCTTTAAGCCATATACTCCTTGCATGCTTGTCTGT GCCCCTGCCTTCCAGGTACTATGGGTGTATGGGGGTTCCTTCTATCTTGAGTTTTCAATTTTATTTTTTG AAAGAGAATACAAAATAGGTTGGGTCCTATGCCACCTTGTCAGTGATATGGTTGTGCATACTGTTGATAT CAGTTAAAAGGGTGATCACAGGAGCATATATATATATATGTTTTTTTTTTTTTTGCATAAGGCCATAAGT TAAACAAAGAATTCAAACAAAGACAGTAGGTATATGAGTGAGAATGCTTTAATTGAACTGGTATTTGTAC AAGGTGACACCCTGTTGCATACCACACACCTCCTCCCTGAGTGACTCAGCCGCTGAGCAAGAAACCTCTG AACTGTTCACTAATACAGTCAGGTAGAGGTTGAGACTCCACTGAATAAACTCTAGGTTCCCATTTCTTTC AGCCAGATCCTCCCAGGGAATCACTACAGGCTGGTTAGCCAAAAAGTCCTG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SCEL_1 ↗ | 13:77,535,760 | 正股 | 77,535,711–77,535,770 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR13_935QWL · enhancer · 77533899–77534204 · regulatory
ENSR13_849JT6 · promoter · 77535530–77535769 · regulatory
ENSR13_935QXN · enhancer · 77537483–77537934 · regulatory
· motif · 77533806–77533817 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：688 aa
Sciellin 長 688 個胺基酸。蛋白質中段含有 16 個近似串聯重複序列，約位於第 251 至 563 個胺基酸；C 端第 619 至 685 位註記為 LIM zinc-binding domain。另有數段被註記為無序區，包括 N 端及中段區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Sciellin 註記位於細胞質與膜。 它可能在 transglutaminase 作用下，與膜蛋白形成交聯；這描述的是可能的分子連結方式，並未說明定位改變的條件或動態。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 6 個夥伴
- FXR2P51116 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- GOLGA2Q08379 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- KIFC3Q9BVG8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MTUS2Q5JR59 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NMIQ13287 · UniProt INTERACTION · 7 experiments · 2 筆來源紀錄
- TSGA10Q9BZW7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Sciellin 可能參與角化包膜中蛋白質的組裝或調控。其 LIM domain 可能涉及同源或異源分子間的關聯，也可能協助 sciellin 定位至角化包膜；這些作用均以可能性描述。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源May function in the assembly or regulation of proteins in the cornified envelope. The LIM domain may be involved in homotypic or heterotypic associations and may function to localize sciellin to the cornified envelope |
| 細胞定位 | Sciellin 位於細胞質與膜；在 transglutaminase 作用下，可能與膜蛋白形成交聯。 | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
AGGTAGAGGTTGAGACTCCACTGAATAAACTCTAGGTTCC40CATTTCTTTCAGCCAGATCCTCCCAGGGAATCACTACAGG80CTGGTTAGCCAAAAAGTCCTGATTTTCTGCTCAATAGAGG120TCCTTACTGGAAGGCAGCATGTCCAATGTTACCTTGAGAA160AAATGTCTCCCACAGGAAATGAGATGAAGAGCACCACTCA200GGGAACCACACGGAAGCAGCAGGATTTTCACGAGGTGAAC240AAAAGAAGAACTTTCTTACAGGATAACAGTTGGATAAAGA280AACGCCCTGAAGAAGAAAAAGATGAAAATTACGGTAGGGT320GGTGCTCAACCGACATAATTCCCATGATGCATTGGACAGG360AAAGTAAATGAGAGAGATGTGCCAAAAGCTACAATTAGTC400GGTACAGTTCTGATGACACTTTGGACAGGATCTCAGACAG440AAATGATGCTGCTAAAACATATAAGGCCAATACCTTGGAT480AACCAACTAACCAATAGGAGCATGTCCATGTTTAGATCAC520TGGAAGTAACAAAGTTGCAACCTGGCGGTTCATTGAATGC560CAACACCTCCAACACCATAGCATCCACTTCTGCTACTACT600CCTGTAAAGAAGAAGAGGCAGTCCTGGTTTCCACCGCCCC640CTCCAGGTTACAATGCCTCCTCGAGCACAGGAACCAGGAG680ACGGGAACCAGGTGTTCACCCTCCAATACCTCCAAAGCCC720AGTTCTCCTGTTTCTTCTCCTAACCAGCTGAGACAGGATA760ATAGGCAGATACATCCACCTAAACCAGGTGTATATACAGA800AACCAACAGATCTGCTGAAAGAAATATAAGGAGTCAGGAT840CTTGATAACATCGTCAAAGTGGCCACTTCACTTCAGAGAA880GTGACAAAGGTGAAGAATTGGATAATCTCATCAAAATGAA920CAAAAGCTTGAATAGGAATCAAGGTCTTGATAGTCTCTTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。