基因總覽
SCD 的正式名稱為 stearoyl-CoA desaturase,屬於蛋白質編碼基因,其產物是一種脂肪酸去飽和酵素。這個名稱反映其底物與催化角色:它作用於脂肪醯基-CoA,並參與脂質生合成。來源指出,SCD 可作用於 palmitoyl-CoA 與 stearoyl-CoA,生成不飽和脂肪酸;其產物與膜磷脂、膽固醇酯及三酸甘油酯的生合成有關。來源亦將其與脂質生成相關基因表現、粒線體脂肪酸氧化調控及身體能量恆定連結,但這些描述標示為相似性推論。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000370355 ★ | 100,347,233–100,364,826 | 6 |
| ENST00000884319 | 100,346,508–100,364,837 | 7 |
| ENST00001107826 | 100,347,110–100,358,767 | 5 |
| ENST00000884320 | 100,347,110–100,364,837 | 6 |
| ENST00000911677 | 100,347,110–100,364,837 | 3 |
| ENST00001095515 | 100,347,110–100,353,599 | 4 |
| ENST00000884322 | 100,347,110–100,364,837 | 7 |
| ENST00001121740 | 100,347,110–100,364,837 | 5 |
| ENST00001121741 | 100,347,110–100,364,837 | 4 |
| ENST00001137484 | 100,347,110–100,364,837 | 6 |
| ENST00000884321 | 100,347,354–100,364,837 | 6 |
顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SCD 催化飽和脂肪醯基-CoA 的去飽和反應,在脂肪酸鏈的 delta-9 位置引入順式雙鍵。反應需要 O₂,並利用還原型 cytochrome b5 提供的電子;其底物包括 stearoyl-CoA 和 palmitoyl-CoA,分別可轉化為帶有 delta-9 雙鍵的產物。來源列出的反應式亦顯示,反應中 cytochrome b5 的鐵由 Fe(II) 氧化為 Fe(III),氧則轉化為水。
此酵素作用後可產生 16:1 與 18:1 不飽和脂肪酸的混合物,並參與脂質生合成。來源指出,這些產物可供膜磷脂、膽固醇酯及三酸甘油酯的生合成使用;因此,SCD 的催化作用與多類脂質的形成相連。這些描述概括了其在脂肪酸組成轉換及脂質製造中的角色。
此外,SCD 被描述為參與脂質生成相關基因表現的調控,以及粒線體脂肪酸氧化的調節,並與身體能量恆定有關;這些功能均標示為依相似性推論。來源另指出,每個次單元預期結合兩個 Fe(2+) 離子,而非三維結構中觀察到的 Zn(2+) 離子;此處的金屬結合描述具有預期性,不能視為已確定的結構觀察。
Promoter 與基因調控
>SCD ENST00000370355 GRCh38 chr10:100346233-100347333 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GAGAGGCTTACAGAAAACGATTCTTGTGAATTGGCTTGCAGTAATAATTCAATACCTGCCAGCTATTCTT ATTCCACATCCAAGCCCTTTCGCCTGCTGCTGGGTGAAAACACATGTCAGTGTTTCCTGACGGTTTCCAC AAAGAAGATTCCAAAATTACAACCTGCCAGTCTGAAGAATCTCCAAAACATCCCGCACGCATCCTGGAGG CGCGGGCTTGGGGATGGGACTGCCCGCCCGGGTCCTGAACAGGATGCGTGCGCGCAGGCACACACACACC AGCCAGCCTGTGTGTGCGGCCGGAGTCCGGTGCGGTCCCGGGTGAGCAGCGCGTGGCTGGTGGGCGGGGC AGAGCCATTGTTCGCAGGCGTACCGAGTCCCCCGCGCTCGCCCGGGAGGGAGGCGGGGCTTCCCGCGTCC CCCAAGCTCCAGATCCTGGGGTGGCTGCCACGTCTCCCTGCCACGCGCCTGGGGGGACGGAAGACGGGAC GGAGATGTTAGTGGTGGGCGCCCCCCGAGGGTTCACCACTGTTTCCTGAGAAACTTCCCCAGTGCCCACC CACCCGTTCTCCGTGTGCCCGAGGGCCGGTCCTGGGCTAGGCTCCGCGCCCCAGCCCCAAACCGGGTCCC CAGCCCCTTCCAGAGAGAAAGCTCCCGACGCGGGATGCCGGGCAGAGGCCCAGCGGCGGGTGGAAGAGAA GCTGAGAAGGAGAAACAGAGGGGAGGGGGAGCGAGGAGCTGGCGGCAGAGGGAACAGCAGATTGCGCCGA GCCAATGGCAACGGCAGGACGAGGTGGCACCAAATTCCCTTCGGCCAATGACGAGCCGGAGTTTACAGAA GCCTCATTAGCATTTCCCCAGAGGCAGGGGCAGGGGCAGAGGCCGGGTGGTGTGGTGTCGGTGTCGGCAG CATCCCCGGCGCCCTGCTGCGGTCGCCGCGAGCCTCGGCCTCTGTCTCCTCCCCCTCCCGCCCTTACCTC CACGCGGGACCGCCCGCGCCAGTCAACTCCTCGCACTTTGCCCCTGCTTGGCAGCGGATAAAAGGGGGCT GAGGAAATACCGGACACGGTCACCCGTTGCCAGCTCTAGCCTTTAAATTCC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SCD_3 ↗ | 10:100,346,534 | 正股 | 100,346,485–100,346,544 |
| SCD_1 ↗ | 10:100,347,110 | 正股 | 100,347,061–100,347,120 |
| SCD_2 ↗ | 10:100,347,354 | 正股 | 100,347,305–100,347,364 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR10_BPWN5 · enhancer · 100342003–100342883 · regulatory
ENSR10_5TL8HS · CTCF_binding_site · 100342535–100342556 · regulatory
ENSR10_BPWNM · enhancer · 100345545–100346379 · regulatory
ENSR10_93GSDH · promoter · 100346380–100346880 · regulatory
ENSR10_5TL99F · CTCF_binding_site · 100346982–100347003 · regulatory
ENSR10_93GSDL · promoter · 100346987–100347243 · regulatory
ENSR10_BPWP5 · enhancer · 100348909–100349525 · regulatory
ENSR10_5TL9QC · CTCF_binding_site · 100349778–100349799 · regulatory
ENSR10_5TL9R6 · CTCF_binding_site · 100349954–100349975 · regulatory
· motif · 100342537–100342553 · motif
· motif · 100345324–100345336 · motif
· motif · 100345326–100345333 · motif
· motif · 100345326–100345341 · motif
· motif · 100345487–100345502 · motif
· motif · 100345600–100345607 · motif
· motif · 100346341–100346350 · motif
· motif · 100346341–100346350 · motif
· motif · 100346546–100346562 · motif
· motif · 100346551–100346567 · motif
· motif · 100346551–100346567 · motif
· motif · 100346860–100346870 · motif
· motif · 100346951–100346961 · motif
· motif · 100346984–100347000 · motif
· motif · 100347075–100347088 · motif
· motif · 100347118–100347128 · motif
· motif · 100347242–100347257 · motif
· motif · 100347243–100347257 · motif
· motif · 100347244–100347257 · motif
· motif · 100347423–100347431 · motif
· motif · 100347423–100347438 · motif
· motif · 100348745–100348754 · motif
· motif · 100349780–100349796 · motif
· motif · 100349894–100349905 · motif
· motif · 100349956–100349972 · motif
· motif · 100350982–100350993 · motif
· motif · 100350983–100350994 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:359 aa
SCD 蛋白長 359 個胺基酸,屬於 fatty acid desaturase type 1 family。其序列包含四段跨膜螺旋,分別位於胺基酸 73–93、98–118、218–237 與 242–263;註解顯示多個區段位於細胞質側,並有兩段短區域位於腔側。蛋白質另有三個 Histidine box 基序。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SCD 是內質網膜上的多次跨膜蛋白。 來源未提供不同條件下定位改變或異構型定位差異的資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 38 個夥伴
- AQP6Q13520 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CD207Q9UJ71 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CD33P20138 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CERS4Q9HA82 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CLEC12BQ2HXU8-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CREB3L1Q96BA8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CYB561P49447 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CYBC1Q9BQA9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ERGIC3Q9Y282 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GJB1P08034 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPR152Q8TDT2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPR42O15529 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPX8Q8TED1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSD17B13Q7Z5P4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- JAGN1Q8N5M9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KCNJ6P48051 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MARCHF5Q9NX47 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MCFD2Q8NI22 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MFSD14BQ5SR56 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MGST3O14880 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MTIF3Q9H2K0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PVRP15151 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- REEP2Q9BRK0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RETREG3Q86VR2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNF5Q99942 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SCD 可能與自身結合形成同源二聚體;來源以「可能」描述此自我組合關係,未提供其他結合夥伴或複合體資訊。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SCD 使用 O₂ 與還原型 cytochrome b5 提供的電子,在飽和脂肪醯基-CoA 的 delta-9 位置引入順式雙鍵;底物包括 palmitoyl-CoA 與 stearoyl-CoA,產生 16:1 和 18:1 不飽和脂肪酸。它參與脂質生合成;依相似性推論,也與脂質生成相關基因表現、粒線體脂肪酸氧化調控及身體能量恆定有關,並有助於膜磷脂、膽固醇酯和三酸甘油酯生合成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Stearoyl-CoA desaturase that utilizes O(2) and electrons from reduced cytochrome b5 to introduce the first double bond into saturated fatty acyl-CoA substrates. Catalyzes the insertion of a cis double bond at the delta-9 position into fatty acyl-CoA substrates including palmitoyl-CoA and stearoyl-CoA. Gives rise to a mixture of 16:1 and 18:1 unsaturated fatty acids. Plays an important role in lipid biosynthesis. Plays an important role in regulating the expression of genes that are involved in lipogenesis and in regulating mitochondrial fatty acid oxidation (By similarity). Plays an important role in body energy homeostasis (By similarity). Contributes to the biosynthesis of membrane phospholipids, cholesterol esters and triglycerides (By similarity) PMID 15610069 ↗ · PMID 15907797 ↗ · PMID 18765284 ↗ |
| 分子活性 | octadecanoyl-CoA + 2 Fe(II)-[cytochrome b5] + O2 + 2 H(+) = (9Z)-octadecenoyl-CoA + 2 Fe(III)-[cytochrome b5] + 2 H2O | 含實驗來源 | 證據與來源octadecanoyl-CoA + 2 Fe(II)-[cytochrome b5] + O2 + 2 H(+) = (9Z)-octadecenoyl-CoA + 2 Fe(III)-[cytochrome b5] + 2 H2O PMID 15610069 ↗ · PMID 15907797 ↗ · PMID 18765284 ↗ |
| 分子活性 | hexadecanoyl-CoA + 2 Fe(II)-[cytochrome b5] + O2 + 2 H(+) = (9Z)-hexadecenoyl-CoA + 2 Fe(III)-[cytochrome b5] + 2 H2O | 含實驗來源 | 證據與來源hexadecanoyl-CoA + 2 Fe(II)-[cytochrome b5] + O2 + 2 H(+) = (9Z)-hexadecenoyl-CoA + 2 Fe(III)-[cytochrome b5] + 2 H2O PMID 15610069 ↗ |
| 分子活性 | SCD 每個次單元預期結合兩個 Fe(2+) 離子;這項預期與三維結構中觀察到 Zn(2+) 離子的情況不同,來源並未將預期的鐵離子結合描述為已確認的結構觀察。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Expected to bind 2 Fe(2+) ions per subunit, instead of the Zn(2+) ions seen in the 3D-structure. |
| 交互作用 | SCD 可能與自身結合並形成同源二聚體。來源以可能性描述此自我結合及二聚體形成,未在此敘述中指出其他互作對象或額外條件。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | SCD 位於內質網膜,屬於多次跨膜蛋白。此註解描述的是 SCD 本身的細胞內位置與膜拓樸類型,沒有提供定位變動條件或不同異構型間的差異。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
AGTCAACTCCTCGCACTTTGCCCCTGCTTGGCAGCGGATA40AAAGGGGGCTGAGGAAATACCGGACACGGTCACCCGTTGC80CAGCTCTAGCCTTTAAATTCCCGGCTCGGGGACCTCCACG120CACCGCGGCTAGCGCCGACAACCAGCTAGCGTGCAAGGCG160CCGCGGCTCAGCGCGTACCGGCGGGCTTCGAAACCGCAGT200CCTCCGGCGACCCCGAACTCCGCTCCGGAGCCTCAGCCCC240CTGGAAAGTGATCCCGGCATCCGAGAGCCAAGATGCCGGC280CCACTTGCTGCAGGACGATATCTCTAGCTCCTATACCACC320ACCACCACCATTACAGCGCCTCCCTCCAGGGTCCTGCAGA360ATGGAGGAGATAAGTTGGAGACGATGCCCCTCTACTTGGA400AGACGACATTCGCCCTGATATAAAAGATGATATATATGAC440CCCACCTACAAGGATAAGGAAGGCCCAAGCCCCAAGGTTG480AATATGTCTGGAGAAACATCATCCTTATGTCTCTGCTACA520CTTGGGAGCCCTGTATGGGATCACTTTGATTCCTACCTGC560AAGTTCTACACCTGGCTTTGGGGGGTATTCTACTATTTTG600TCAGTGCCCTGGGCATAACAGCAGGAGCTCATCGTCTGTG640GAGCCACCGCTCTTACAAAGCTCGGCTGCCCCTACGGCTC680TTTCTGATCATTGCCAACACAATGGCATTCCAGAATGATG720TCTATGAATGGGCTCGTGACCACCGTGCCCACCACAAGTT760TTCAGAAACACATGCTGATCCTCATAATTCCCGACGTGGC800TTTTTCTTCTCTCACGTGGGTTGGCTGCTTGTGCGCAAAC840ACCCAGCTGTCAAAGAGAAGGGGAGTACGCTAGACTTGTC880TGACCTAGAAGCTGAGAAACTGGTGATGTTCCAGAGGAGG920TACTACAAACCTGGCTTGCTGATGATGTGCTTCATCCTGC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。