演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

SCDFADS5

stearoyl-CoA desaturase

SCD(stearoyl-CoA desaturase)是參與脂質生合成的酵素,可在飽和脂肪醯基-CoA 上引入雙鍵,生成不飽和脂肪酸。

Homo sapiens10q24.31UniProt O00767
OFFICIAL SYMBOL
SCD
CHROMOSOME
10
UNIPROT
O00767
PDB / ALPHAFOLD
4ZYO
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

SCD 的正式名稱為 stearoyl-CoA desaturase,屬於蛋白質編碼基因,其產物是一種脂肪酸去飽和酵素。這個名稱反映其底物與催化角色:它作用於脂肪醯基-CoA,並參與脂質生合成。來源指出,SCD 可作用於 palmitoyl-CoA 與 stearoyl-CoA,生成不飽和脂肪酸;其產物與膜磷脂、膽固醇酯及三酸甘油酯的生合成有關。來源亦將其與脂質生成相關基因表現、粒線體脂肪酸氧化調控及身體能量恆定連結,但這些描述標示為相似性推論。

Official symbol
SCD
Gene name
stearoyl-CoA desaturase
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:10571
UniProt
O00767
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
FADS5SCD1SCDOS

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1010q24.31
chr10 · 133,797,422 bp · GRCh38chr10p15.3 · 1–3000000 · gnegchr10p15.2 · 3000001–3800000 · gpos25chr10p15.1 · 3800001–6600000 · gnegchr10p14 · 6600001–12200000 · gpos75chr10p13 · 12200001–17300000 · gnegchr10p12.33 · 17300001–18300000 · gpos75chr10p12.32 · 18300001–18400000 · gnegchr10p12.31 · 18400001–22300000 · gpos75chr10p12.2 · 22300001–24300000 · gnegchr10p12.1 · 24300001–29300000 · gpos50chr10p11.23 · 29300001–31100000 · gnegchr10p11.22 · 31100001–34200000 · gpos25chr10p11.21 · 34200001–38000000 · gnegchr10p11.1 · 38000001–39800000 · acenchr10q11.1 · 39800001–41600000 · acenchr10q11.21 · 41600001–45500000 · gnegchr10q11.22 · 45500001–48600000 · gpos25chr10q11.23 · 48600001–51100000 · gnegchr10q21.1 · 51100001–59400000 · gpos100chr10q21.2 · 59400001–62800000 · gnegchr10q21.3 · 62800001–68800000 · gpos100chr10q22.1 · 68800001–73100000 · gnegchr10q22.2 · 73100001–75900000 · gpos50chr10q22.3 · 75900001–80300000 · gnegchr10q23.1 · 80300001–86100000 · gpos100chr10q23.2 · 86100001–87700000 · gnegchr10q23.31 · 87700001–91100000 · gpos75chr10q23.32 · 91100001–92300000 · gnegchr10q23.33 · 92300001–95300000 · gpos50chr10q24.1 · 95300001–97500000 · gnegchr10q24.2 · 97500001–100100000 · gpos50chr10q24.31 · 100100001–101200000 · gnegchr10q24.32 · 101200001–103100000 · gpos25chr10q24.33 · 103100001–104000000 · gnegchr10q25.1 · 104000001–110100000 · gpos100chr10q25.2 · 110100001–113100000 · gnegchr10q25.3 · 113100001–117300000 · gpos75chr10q26.11 · 117300001–119900000 · gnegchr10q26.12 · 119900001–121400000 · gpos50chr10q26.13 · 121400001–125700000 · gnegchr10q26.2 · 125700001–128800000 · gpos50chr10q26.3 · 128800001–133797422 · gnegSCDpq1 bp133,797,422 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr10:100,346,508–100,364,837
Gene span
18,330 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000370355 ★100,347,233–100,364,8266
ENST00000884319100,346,508–100,364,8377
ENST00001107826100,347,110–100,358,7675
ENST00000884320100,347,110–100,364,8376
ENST00000911677100,347,110–100,364,8373
ENST00001095515100,347,110–100,353,5994
ENST00000884322100,347,110–100,364,8377
ENST00001121740100,347,110–100,364,8375
ENST00001121741100,347,110–100,364,8374
ENST00001137484100,347,110–100,364,8376
ENST00000884321100,347,354–100,364,8376

顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

SCD 催化飽和脂肪醯基-CoA 的去飽和反應,在脂肪酸鏈的 delta-9 位置引入順式雙鍵。反應需要 O₂,並利用還原型 cytochrome b5 提供的電子;其底物包括 stearoyl-CoA 和 palmitoyl-CoA,分別可轉化為帶有 delta-9 雙鍵的產物。來源列出的反應式亦顯示,反應中 cytochrome b5 的鐵由 Fe(II) 氧化為 Fe(III),氧則轉化為水。

此酵素作用後可產生 16:1 與 18:1 不飽和脂肪酸的混合物,並參與脂質生合成。來源指出,這些產物可供膜磷脂、膽固醇酯及三酸甘油酯的生合成使用;因此,SCD 的催化作用與多類脂質的形成相連。這些描述概括了其在脂肪酸組成轉換及脂質製造中的角色。

此外,SCD 被描述為參與脂質生成相關基因表現的調控,以及粒線體脂肪酸氧化的調節,並與身體能量恆定有關;這些功能均標示為依相似性推論。來源另指出,每個次單元預期結合兩個 Fe(2+) 離子,而非三維結構中觀察到的 Zn(2+) 離子;此處的金屬結合描述具有預期性,不能視為已確定的結構觀察。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 100347233 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>SCD ENST00000370355 GRCh38 chr10:100346233-100347333 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
GAGAGGCTTACAGAAAACGATTCTTGTGAATTGGCTTGCAGTAATAATTCAATACCTGCCAGCTATTCTT
ATTCCACATCCAAGCCCTTTCGCCTGCTGCTGGGTGAAAACACATGTCAGTGTTTCCTGACGGTTTCCAC
AAAGAAGATTCCAAAATTACAACCTGCCAGTCTGAAGAATCTCCAAAACATCCCGCACGCATCCTGGAGG
CGCGGGCTTGGGGATGGGACTGCCCGCCCGGGTCCTGAACAGGATGCGTGCGCGCAGGCACACACACACC
AGCCAGCCTGTGTGTGCGGCCGGAGTCCGGTGCGGTCCCGGGTGAGCAGCGCGTGGCTGGTGGGCGGGGC
AGAGCCATTGTTCGCAGGCGTACCGAGTCCCCCGCGCTCGCCCGGGAGGGAGGCGGGGCTTCCCGCGTCC
CCCAAGCTCCAGATCCTGGGGTGGCTGCCACGTCTCCCTGCCACGCGCCTGGGGGGACGGAAGACGGGAC
GGAGATGTTAGTGGTGGGCGCCCCCCGAGGGTTCACCACTGTTTCCTGAGAAACTTCCCCAGTGCCCACC
CACCCGTTCTCCGTGTGCCCGAGGGCCGGTCCTGGGCTAGGCTCCGCGCCCCAGCCCCAAACCGGGTCCC
CAGCCCCTTCCAGAGAGAAAGCTCCCGACGCGGGATGCCGGGCAGAGGCCCAGCGGCGGGTGGAAGAGAA
GCTGAGAAGGAGAAACAGAGGGGAGGGGGAGCGAGGAGCTGGCGGCAGAGGGAACAGCAGATTGCGCCGA
GCCAATGGCAACGGCAGGACGAGGTGGCACCAAATTCCCTTCGGCCAATGACGAGCCGGAGTTTACAGAA
GCCTCATTAGCATTTCCCCAGAGGCAGGGGCAGGGGCAGAGGCCGGGTGGTGTGGTGTCGGTGTCGGCAG
CATCCCCGGCGCCCTGCTGCGGTCGCCGCGAGCCTCGGCCTCTGTCTCCTCCCCCTCCCGCCCTTACCTC
CACGCGGGACCGCCCGCGCCAGTCAACTCCTCGCACTTTGCCCCTGCTTGGCAGCGGATAAAAGGGGGCT
GAGGAAATACCGGACACGGTCACCCGTTGCCAGCTCTAGCCTTTAAATTCC
SCD 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 3 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
SCD_3 ↗10:100,346,534正股100,346,485–100,346,544
SCD_1 ↗10:100,347,110正股100,347,061–100,347,120
SCD_2 ↗10:100,347,354正股100,347,305–100,347,364

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR10_BPWN5 · enhancer · 100342003–100342883 · regulatory

ENSR10_5TL8HS · CTCF_binding_site · 100342535–100342556 · regulatory

ENSR10_BPWNM · enhancer · 100345545–100346379 · regulatory

ENSR10_93GSDH · promoter · 100346380–100346880 · regulatory

ENSR10_5TL99F · CTCF_binding_site · 100346982–100347003 · regulatory

ENSR10_93GSDL · promoter · 100346987–100347243 · regulatory

ENSR10_BPWP5 · enhancer · 100348909–100349525 · regulatory

ENSR10_5TL9QC · CTCF_binding_site · 100349778–100349799 · regulatory

ENSR10_5TL9R6 · CTCF_binding_site · 100349954–100349975 · regulatory

· motif · 100342537–100342553 · motif

· motif · 100345324–100345336 · motif

· motif · 100345326–100345333 · motif

· motif · 100345326–100345341 · motif

· motif · 100345487–100345502 · motif

· motif · 100345600–100345607 · motif

· motif · 100346341–100346350 · motif

· motif · 100346341–100346350 · motif

· motif · 100346546–100346562 · motif

· motif · 100346551–100346567 · motif

· motif · 100346551–100346567 · motif

· motif · 100346860–100346870 · motif

· motif · 100346951–100346961 · motif

· motif · 100346984–100347000 · motif

· motif · 100347075–100347088 · motif

· motif · 100347118–100347128 · motif

· motif · 100347242–100347257 · motif

· motif · 100347243–100347257 · motif

· motif · 100347244–100347257 · motif

· motif · 100347423–100347431 · motif

· motif · 100347423–100347438 · motif

· motif · 100348745–100348754 · motif

· motif · 100349780–100349796 · motif

· motif · 100349894–100349905 · motif

· motif · 100349956–100349972 · motif

· motif · 100350982–100350993 · motif

· motif · 100350983–100350994 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:359 aa

1 aa359 aa基序跨膜區拓樸區域
依 O00767 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

SCD 蛋白長 359 個胺基酸,屬於 fatty acid desaturase type 1 family。其序列包含四段跨膜螺旋,分別位於胺基酸 73–93、98–118、218–237 與 242–263;註解顯示多個區段位於細胞質側,並有兩段短區域位於腔側。蛋白質另有三個 Histidine box 基序。

拓樸區域Cytoplasmic1–72 aa
跨膜區Helical73–93 aa
拓樸區域Lumenal94–97 aa
跨膜區Helical98–118 aa
拓樸區域Cytoplasmic119–217 aa
跨膜區Helical218–237 aa
拓樸區域Lumenal238–241 aa
跨膜區Helical242–263 aa
拓樸區域Cytoplasmic264–359 aa
基序Histidine box-1120–125 aa
基序Histidine box-2157–161 aa
基序Histidine box-3298–302 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 4ZYO…

PDB · 4ZYO

X-ray · 3.25 A · A=45-359

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Endoplasmic reticulum membrane

SCD 是內質網膜上的多次跨膜蛋白。 來源未提供不同條件下定位改變或異構型定位差異的資訊。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 38 個夥伴 · 最多顯示 50 個
FADS5SCDAQP6CD207CD33CERS4CLEC12BCREB3L1CYB561CYBC1ERGIC3GJB1GPR152GPR42GPX8HSD17B13JAGN1KCNJ6MARCHF5MCFD2MFSD14BMGST3MTIF3PVRREEP2RETREG3RNF5SCN3BSEC11CSLC10A6SLC7A14SPAG4STOMTIMMDC1TLCD4TMEM30BTMPRSS2TMX2VMA21A0A142I5B9
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 38 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

SCD 可能與自身結合形成同源二聚體;來源以「可能」描述此自我組合關係,未提供其他結合夥伴或複合體資訊。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

6 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 6 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能SCD 使用 O₂ 與還原型 cytochrome b5 提供的電子,在飽和脂肪醯基-CoA 的 delta-9 位置引入順式雙鍵;底物包括 palmitoyl-CoA 與 stearoyl-CoA,產生 16:1 和 18:1 不飽和脂肪酸。它參與脂質生合成;依相似性推論,也與脂質生成相關基因表現、粒線體脂肪酸氧化調控及身體能量恆定有關,並有助於膜磷脂、膽固醇酯和三酸甘油酯生合成。含實驗來源
證據與來源

Stearoyl-CoA desaturase that utilizes O(2) and electrons from reduced cytochrome b5 to introduce the first double bond into saturated fatty acyl-CoA substrates. Catalyzes the insertion of a cis double bond at the delta-9 position into fatty acyl-CoA substrates including palmitoyl-CoA and stearoyl-CoA. Gives rise to a mixture of 16:1 and 18:1 unsaturated fatty acids. Plays an important role in lipid biosynthesis. Plays an important role in regulating the expression of genes that are involved in lipogenesis and in regulating mitochondrial fatty acid oxidation (By similarity). Plays an important role in body energy homeostasis (By similarity). Contributes to the biosynthesis of membrane phospholipids, cholesterol esters and triglycerides (By similarity)

PMID 15610069 ↗ · PMID 15907797 ↗ · PMID 18765284 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性octadecanoyl-CoA + 2 Fe(II)-[cytochrome b5] + O2 + 2 H(+) = (9Z)-octadecenoyl-CoA + 2 Fe(III)-[cytochrome b5] + 2 H2O含實驗來源
證據與來源

octadecanoyl-CoA + 2 Fe(II)-[cytochrome b5] + O2 + 2 H(+) = (9Z)-octadecenoyl-CoA + 2 Fe(III)-[cytochrome b5] + 2 H2O

PMID 15610069 ↗ · PMID 15907797 ↗ · PMID 18765284 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性hexadecanoyl-CoA + 2 Fe(II)-[cytochrome b5] + O2 + 2 H(+) = (9Z)-hexadecenoyl-CoA + 2 Fe(III)-[cytochrome b5] + 2 H2O含實驗來源
證據與來源

hexadecanoyl-CoA + 2 Fe(II)-[cytochrome b5] + O2 + 2 H(+) = (9Z)-hexadecenoyl-CoA + 2 Fe(III)-[cytochrome b5] + 2 H2O

PMID 15610069 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性SCD 每個次單元預期結合兩個 Fe(2+) 離子;這項預期與三維結構中觀察到 Zn(2+) 離子的情況不同,來源並未將預期的鐵離子結合描述為已確認的結構觀察。資料庫紀錄
證據與來源

Expected to bind 2 Fe(2+) ions per subunit, instead of the Zn(2+) ions seen in the 3D-structure.

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用SCD 可能與自身結合並形成同源二聚體。來源以可能性描述此自我結合及二聚體形成,未在此敘述中指出其他互作對象或額外條件。含實驗來源
證據與來源

May self-associate and form homodimers

PMID 15610069 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位SCD 位於內質網膜,屬於多次跨膜蛋白。此註解描述的是 SCD 本身的細胞內位置與膜拓樸類型,沒有提供定位變動條件或不同異構型間的差異。含實驗來源
證據與來源

Endoplasmic reticulum membrane / Multi-pass membrane protein

PMID 15907797 ↗ · PMID 18765284 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 6 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000370355 · 5,245 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1AGTCAACTCCTCGCACTTTGCCCCTGCTTGGCAGCGGATA40
41AAAGGGGGCTGAGGAAATACCGGACACGGTCACCCGTTGC80
81CAGCTCTAGCCTTTAAATTCCCGGCTCGGGGACCTCCACG120
121CACCGCGGCTAGCGCCGACAACCAGCTAGCGTGCAAGGCG160
161CCGCGGCTCAGCGCGTACCGGCGGGCTTCGAAACCGCAGT200
201CCTCCGGCGACCCCGAACTCCGCTCCGGAGCCTCAGCCCC240
241CTGGAAAGTGATCCCGGCATCCGAGAGCCAAGATGCCGGC280
281CCACTTGCTGCAGGACGATATCTCTAGCTCCTATACCACC320
321ACCACCACCATTACAGCGCCTCCCTCCAGGGTCCTGCAGA360
361ATGGAGGAGATAAGTTGGAGACGATGCCCCTCTACTTGGA400
401AGACGACATTCGCCCTGATATAAAAGATGATATATATGAC440
441CCCACCTACAAGGATAAGGAAGGCCCAAGCCCCAAGGTTG480
481AATATGTCTGGAGAAACATCATCCTTATGTCTCTGCTACA520
521CTTGGGAGCCCTGTATGGGATCACTTTGATTCCTACCTGC560
561AAGTTCTACACCTGGCTTTGGGGGGTATTCTACTATTTTG600
601TCAGTGCCCTGGGCATAACAGCAGGAGCTCATCGTCTGTG640
641GAGCCACCGCTCTTACAAAGCTCGGCTGCCCCTACGGCTC680
681TTTCTGATCATTGCCAACACAATGGCATTCCAGAATGATG720
721TCTATGAATGGGCTCGTGACCACCGTGCCCACCACAAGTT760
761TTCAGAAACACATGCTGATCCTCATAATTCCCGACGTGGC800
801TTTTTCTTCTCTCACGTGGGTTGGCTGCTTGTGCGCAAAC840
841ACCCAGCTGTCAAAGAGAAGGGGAGTACGCTAGACTTGTC880
881TGACCTAGAAGCTGAGAAACTGGTGATGTTCCAGAGGAGG920
921TACTACAAACCTGGCTTGCTGATGATGTGCTTCATCCTGC960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。