演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

SCAPERZfp291

S-phase cyclin A associated protein in the ER

SCAPER(S-phase cyclin A associated protein in the ER)是蛋白質編碼基因,其產物可調節 CCNA2/CDK2,並暫時使 CCNA2 維持在細胞質中。

Homo sapiens15q24.3UniProt Q9BY12
OFFICIAL SYMBOL
SCAPER
CHROMOSOME
15
UNIPROT
Q9BY12
PDB / ALPHAFOLD
8BPO
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

SCAPER 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 S-phase cyclin A associated protein in the ER。其蛋白質產物與細胞週期調節相關,並以 CCNA2/CDK2 regulatory protein 的身分參與調節。名稱所指的 ER 為其主要定位;現有資料並未提供可用於描述其蛋白質家族或整體結構的資訊。

Official symbol
SCAPER
Gene name
S-phase cyclin A associated protein in the ER
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:13081
UniProt
Q9BY12
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
Zfp291ZNF291

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1515q24.3
chr15 · 101,991,189 bp · GRCh38chr15p13 · 1–4200000 · gvarchr15p12 · 4200001–9700000 · stalkchr15p11.2 · 9700001–17500000 · gvarchr15p11.1 · 17500001–19000000 · acenchr15q11.1 · 19000001–20500000 · acenchr15q11.2 · 20500001–25500000 · gnegchr15q12 · 25500001–27800000 · gpos50chr15q13.1 · 27800001–30000000 · gnegchr15q13.2 · 30000001–30900000 · gpos50chr15q13.3 · 30900001–33400000 · gnegchr15q14 · 33400001–39800000 · gpos75chr15q15.1 · 39800001–42500000 · gnegchr15q15.2 · 42500001–43300000 · gpos25chr15q15.3 · 43300001–44500000 · gnegchr15q21.1 · 44500001–49200000 · gpos75chr15q21.2 · 49200001–52600000 · gnegchr15q21.3 · 52600001–58800000 · gpos75chr15q22.1 · 58800001–59000000 · gnegchr15q22.2 · 59000001–63400000 · gpos25chr15q22.31 · 63400001–66900000 · gnegchr15q22.32 · 66900001–67000000 · gpos25chr15q22.33 · 67000001–67200000 · gnegchr15q23 · 67200001–72400000 · gpos25chr15q24.1 · 72400001–74900000 · gnegchr15q24.2 · 74900001–76300000 · gpos25chr15q24.3 · 76300001–78000000 · gnegchr15q25.1 · 78000001–81400000 · gpos50chr15q25.2 · 81400001–84700000 · gnegchr15q25.3 · 84700001–88500000 · gpos50chr15q26.1 · 88500001–93800000 · gnegchr15q26.2 · 93800001–98000000 · gpos50chr15q26.3 · 98000001–101991189 · gnegSCAPERpq1 bp101,991,189 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr15:76,347,904–76,905,970
Gene span
558,067 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000563290 ★76,347,904–76,905,34032
ENST0000053894176,347,904–76,861,94432
ENST0000032476776,347,904–76,883,87631
ENST0000086740776,347,904–76,905,97032
ENST0000086740876,347,904–76,905,97032
ENST0000086740976,347,904–76,905,11432
ENST0000094073076,347,904–76,905,97028
ENST0000094073176,347,904–76,905,97033
ENST0000096923676,347,904–76,905,97030
ENST0000096923776,347,904–76,905,97021
ENST0000096923876,347,904–76,905,97031
ENST0000096923976,347,904–76,905,97031

顯示 12/21 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

SCAPER 參與調節 CCNA2/CDK2 複合體相關的細胞週期活動。來源指出,它能暫時維持 CCNA2 位於細胞質中,顯示其作用包括調控 CCNA2 的細胞內分布;這項描述並未進一步說明維持作用的分子機制或其時間尺度。

此功能涉及 CCNA2/CDK2,但現有資料僅支持 SCAPER 對 CCNA2 位置具有短暫調節作用,未提供其如何改變 CCNA2 定位、此變化對細胞週期進程造成何種後續影響,或是否涉及其他細胞成分。因此,不宜由此延伸推定更具體的調控路徑。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 76905340 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>SCAPER ENST00000563290 GRCh38 chr15:76905240-76906340 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
CCATTTAGGTTATAGTTTACTATTTACGGAGAAACCTTCAGGCTGAACTTAAAATATGTAAGGACACAGC
TTTTGGCTAAACTTGATGTAACACTTGCCTGGTTTCACCCTGCTCCAAGAAGCCGGAGGTTTTTTAGAGA
TTTCTGTTTATTTTGCTCACGTATTAACTCCAAGCATCTAGAATACCATCTGATATATAGTATGTGGTCA
ATAAACATTTGCTGAATAAATGAAAAAGCGAGTTTTCTAAGAAGGCAAGAGAGAAGGGGAGCCAGAACAT
AGCCATATGGTTCCTGCCCCCACAACGCTTGTGAGTCCAGGACTTCCCGCCTACTGCGGGTGGGGAGGGA
GAGGGAAGGGTAAAGAGCTGTTTCCCAGCTGGATGAAAAGGGACGGTGAATATTCGTTTGATAATTACAG
TCTGCATTGAATCTTTTTTCTATTTTGTTCAGACTGATTTAAACGTTAAAGTATTTAATTCATCATATGT
TTGTCTTTGAAGTAGATGAAACGTATTTGTTAGGTCTCTGTACTTCGACCTTCCAAGCCTGGCACACAGA
AGGGCCCTGATAAAGCTTCTCGGAGGCCTAGTTGTGTTCAGCGCAGCCCAGCGTGCTCCTGTCAAGTGCT
TTCGCCAGCACAGATTTCTGTGAGGCGCGTCTCTAAGTCCTTAATCTGTGGATTGACTGTGGTGATAAGG
CAGGAGGAGGGAAGAGATTGAGTACGAGAAAGACCTGTGTGGCCAAAAGCGGCGGTGTAAGCTTAACCTA
GGAAAAGAAACAGCTTCGGAAACGCCGCGCCGGGACATCGAACCAAATCAACCCTCACACCTCCCGCCTG
GGCGCCCCAACGGCGCGAACGGGCGTGCGCCTGCGCGCGGACAACACAGATCTTGCAGCCGGGAGCGGCG
CGGCAGCGGCTGAGATCACGTGGTGCGCCGGGAAGCCACCCCGCCTCTCCGAGGCCTCCCTGCCCCGCCC
CGTCACGCCCCTTTCCCGGCGGGACGCTTTGAGCCGCCCCGAACTAAGCAGGGCGGTCGGGGGTGAGTGT
CCGCGAGGGGCGTGCGTAGCGCAGACCCGGGCGGGTCCGGGTTGGGGCGCG
SCAPER 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
SCAPER_2 ↗15:76,883,880負股76,883,870–76,883,929

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR15_BK944 · enhancer · 76903121–76903842 · regulatory

ENSR15_5N4DGW · CTCF_binding_site · 76903531–76903552 · regulatory

ENSR15_C9M35 · enhancer · 76904093–76905329 · regulatory

ENSR15_5N4DMJ · CTCF_binding_site · 76904526–76904547 · regulatory

ENSR15_935J6Q · promoter · 76905330–76905830 · regulatory

· motif · 76903013–76903022 · motif

· motif · 76903533–76903549 · motif

· motif · 76904528–76904544 · motif

· motif · 76904835–76904848 · motif

· motif · 76905176–76905189 · motif

· motif · 76905195–76905205 · motif

· motif · 76905407–76905416 · motif

· motif · 76905407–76905416 · motif

· motif · 76905464–76905475 · motif

· motif · 76905464–76905475 · motif

· motif · 76905470–76905481 · motif

· motif · 76905506–76905515 · motif

· motif · 76905799–76905814 · motif

· motif · 76908189–76908202 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:1400 aa

1 aa1400 aa功能區域鋅指
依 Q9BY12 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

SCAPER 蛋白質長 1,400 個胺基酸,含有一個位於第 792–816 位胺基酸的 C2H2-type Zinc finger。序列註解另標示四段預測的無序區,分別位於第 36–61、226–277、517–550 與 701–723 位胺基酸。

鋅指C2H2-type792–816 aa
功能區域Disordered36–61 aa
功能區域Disordered226–277 aa
功能區域Disordered517–550 aa
功能區域Disordered701–723 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 8BPO…

PDB · 8BPO

EM · 2.80 A · s2=1-1400

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Endoplasmic reticulum;Nucleus

SCAPER 主要位於內質網,只有少部分可在細胞核中檢測到。 資料列出這兩處定位,但未指出造成細胞內分布變化的條件或不同異構型之間的定位差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 20 個夥伴 · 最多顯示 50 個
Zfp291SCAPERCDK2BACE2BAG6CHATCRYAADNAJB6DNM2DYNC1H1FGFR3GDAP1GFAPGIPC1HRASHTTKLF11KLK6NF2NUP58SPRED1TOR1A
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 20 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

SCAPER 與 CCNA2/CDK2 複合體有交互作用;此交互作用可見於細胞週期的多個階段,包括 S 期及 G2/M 期。資料指出,SCAPER 不與 CCNA2/CDC2、CCNB1/CDC2 或 CCNE1/CDK2 複合體交互作用。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

SCAPER 相關條目列有智力發展障礙與視網膜色素變性(IDDRP),這是一種常染色體隱性疾病,患者有輕度至中度智能障礙及視網膜色素變性,部分患者另有注意力不足過動症。資料指出,影響 SCAPER 的基因變異可能造成此病;此描述為可能的疾病關聯,並未主張所有相關變異均必然致病。

個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

4 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 4 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能SCAPER 是 CCNA2/CDK2 的調節蛋白,能暫時使 CCNA2 維持在細胞質中。資料未進一步說明這種短暫維持作用的分子機制或其時間尺度。含實驗來源
證據與來源

CCNA2/CDK2 regulatory protein that transiently maintains CCNA2 in the cytoplasm

PMID 17698606 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用SCAPER 與 CCNA2/CDK2 複合體交互作用,但不與 CCNA2/CDC2、CCNB1/CDC2 或 CCNE1/CDK2 複合體交互作用。此交互作用出現在細胞週期多個階段,包括 S 期與 G2/M 期。含實驗來源
證據與來源

Interacts with CCNA2/CDK2 complex, but not with CCNA2/CDC2, CCNB1/CDC2 or CCNE1/CDK2 complexes, at multiple phases of the cell cycle, including S and G2/M

PMID 17698606 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位SCAPER 定位於內質網與細胞核,但主要位於內質網,只有少部分可在細胞核中檢測到。資料未提供定位變化條件或異構型差異。含實驗來源
證據與來源

Endoplasmic reticulum; Nucleus; Predominantly located in the endoplasmic reticulum, only a small portion is detected in the nucleus

PMID 17698606 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

疾病關聯智力發展障礙與視網膜色素變性(IDDRP)為常染色體隱性疾病,特徵包括輕度至中度智能障礙、視網膜色素變性,以及部分患者出現注意力不足過動症。影響 SCAPER 的基因變異可能造成此病;資料表述的是可能關聯,並非確定因果。含實驗來源
證據與來源

Intellectual developmental disorder and retinitis pigmentosa IDDRP An autosomal recessive disease characterized by mild to moderate intellectual disability, retinitis pigmentosa, and attention deficit-hyperactivity disorder observed in some patients. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618195

PMID 28794130 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 4 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000563290 · 5,033 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1GGGACGCTTTGAGCCGCCCCGAACTAAGCAGGGCGGTCGG40
41GGGAGTCATACTCCATGGGTTTATGTGATAAATGATCTTG80
81GCATAGAAGAGAATTTAAAGAATGATGGCTTCATTCCAGC120
121GCTCCAATAGTCATGACAAAGTAAGGAGAATAGTTGCAGA160
161GGAGGGTCGTACAGCAAGAAACCTAATAGCTTGGAGTGTT200
201CCACTAGAAAGCAAAGATGATGATGGAAAACCTAAATGTC240
241AAACTGGTGGAAAATCTAAGAGGACCATTCAAGGCACTCA280
281TAAAACTACTAAACAGAGTACTGCAGTGGACTGTAAAATA320
321ACATCGTCTACGACTGGAGATAAACACTTTGATAAAAGTC360
361CCACTAAAACAAGGCACCCTCGGAAAATTGATCTAAGAGC400
401TCGATACTGGGCATTTCTTTTTGATAATCTTCGCCGAGCA440
441GTAGATGAAATCTATGTAACTTGCGAATCAGATCAGAGTG480
481TGGTCGAATGTAAGGAGGTGCTAATGATGCTGGATAACTA520
521TGTAAGAGATTTCAAAGCATTGATTGACTGGATTCAGCTT560
561CAGGAAAAGCTAGAGAAGACAGATGCTCAAAGCAGACCAA600
601CATCATTGGCATGGGAAGTAAAGAAGATGTCTCCGGGACG640
641CCATGTGATTCCAAGTCCATCAACAGATAGAATAAATGTA680
681ACATCAAATGCTCGACGAAGCTTAAATTTTGGAGGTTCAA720
721CTGGCACAGTGCCAGCTCCTCGTCTGGCTCCCACAGGTGT760
761CAGTTGGGCTGACAAGGTAAAGGCTCATCATACAGGCTCT800
801ACTGCTTCTTCAGAAATAACACCCGCCCAGTCTTGCCCAC840
841CAATGACAGTGCAGAAGGCCTCACGCAAAAATGAACGGAA880
881AGATGCTGAAGGATGGGAGACCGTTCAGAGAGGAAGGCCT920
921ATTCGTTCTCGATCAACAGCAGTGATGCCAAAAGTTTCAT960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。