基因總覽
SCAPER 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 S-phase cyclin A associated protein in the ER。其蛋白質產物與細胞週期調節相關,並以 CCNA2/CDK2 regulatory protein 的身分參與調節。名稱所指的 ER 為其主要定位;現有資料並未提供可用於描述其蛋白質家族或整體結構的資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000563290 ★ | 76,347,904–76,905,340 | 32 |
| ENST00000538941 | 76,347,904–76,861,944 | 32 |
| ENST00000324767 | 76,347,904–76,883,876 | 31 |
| ENST00000867407 | 76,347,904–76,905,970 | 32 |
| ENST00000867408 | 76,347,904–76,905,970 | 32 |
| ENST00000867409 | 76,347,904–76,905,114 | 32 |
| ENST00000940730 | 76,347,904–76,905,970 | 28 |
| ENST00000940731 | 76,347,904–76,905,970 | 33 |
| ENST00000969236 | 76,347,904–76,905,970 | 30 |
| ENST00000969237 | 76,347,904–76,905,970 | 21 |
| ENST00000969238 | 76,347,904–76,905,970 | 31 |
| ENST00000969239 | 76,347,904–76,905,970 | 31 |
顯示 12/21 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SCAPER 參與調節 CCNA2/CDK2 複合體相關的細胞週期活動。來源指出,它能暫時維持 CCNA2 位於細胞質中,顯示其作用包括調控 CCNA2 的細胞內分布;這項描述並未進一步說明維持作用的分子機制或其時間尺度。
此功能涉及 CCNA2/CDK2,但現有資料僅支持 SCAPER 對 CCNA2 位置具有短暫調節作用,未提供其如何改變 CCNA2 定位、此變化對細胞週期進程造成何種後續影響,或是否涉及其他細胞成分。因此,不宜由此延伸推定更具體的調控路徑。
Promoter 與基因調控
>SCAPER ENST00000563290 GRCh38 chr15:76905240-76906340 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CCATTTAGGTTATAGTTTACTATTTACGGAGAAACCTTCAGGCTGAACTTAAAATATGTAAGGACACAGC TTTTGGCTAAACTTGATGTAACACTTGCCTGGTTTCACCCTGCTCCAAGAAGCCGGAGGTTTTTTAGAGA TTTCTGTTTATTTTGCTCACGTATTAACTCCAAGCATCTAGAATACCATCTGATATATAGTATGTGGTCA ATAAACATTTGCTGAATAAATGAAAAAGCGAGTTTTCTAAGAAGGCAAGAGAGAAGGGGAGCCAGAACAT AGCCATATGGTTCCTGCCCCCACAACGCTTGTGAGTCCAGGACTTCCCGCCTACTGCGGGTGGGGAGGGA GAGGGAAGGGTAAAGAGCTGTTTCCCAGCTGGATGAAAAGGGACGGTGAATATTCGTTTGATAATTACAG TCTGCATTGAATCTTTTTTCTATTTTGTTCAGACTGATTTAAACGTTAAAGTATTTAATTCATCATATGT TTGTCTTTGAAGTAGATGAAACGTATTTGTTAGGTCTCTGTACTTCGACCTTCCAAGCCTGGCACACAGA AGGGCCCTGATAAAGCTTCTCGGAGGCCTAGTTGTGTTCAGCGCAGCCCAGCGTGCTCCTGTCAAGTGCT TTCGCCAGCACAGATTTCTGTGAGGCGCGTCTCTAAGTCCTTAATCTGTGGATTGACTGTGGTGATAAGG CAGGAGGAGGGAAGAGATTGAGTACGAGAAAGACCTGTGTGGCCAAAAGCGGCGGTGTAAGCTTAACCTA GGAAAAGAAACAGCTTCGGAAACGCCGCGCCGGGACATCGAACCAAATCAACCCTCACACCTCCCGCCTG GGCGCCCCAACGGCGCGAACGGGCGTGCGCCTGCGCGCGGACAACACAGATCTTGCAGCCGGGAGCGGCG CGGCAGCGGCTGAGATCACGTGGTGCGCCGGGAAGCCACCCCGCCTCTCCGAGGCCTCCCTGCCCCGCCC CGTCACGCCCCTTTCCCGGCGGGACGCTTTGAGCCGCCCCGAACTAAGCAGGGCGGTCGGGGGTGAGTGT CCGCGAGGGGCGTGCGTAGCGCAGACCCGGGCGGGTCCGGGTTGGGGCGCG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SCAPER_2 ↗ | 15:76,883,880 | 負股 | 76,883,870–76,883,929 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR15_BK944 · enhancer · 76903121–76903842 · regulatory
ENSR15_5N4DGW · CTCF_binding_site · 76903531–76903552 · regulatory
ENSR15_C9M35 · enhancer · 76904093–76905329 · regulatory
ENSR15_5N4DMJ · CTCF_binding_site · 76904526–76904547 · regulatory
ENSR15_935J6Q · promoter · 76905330–76905830 · regulatory
· motif · 76903013–76903022 · motif
· motif · 76903533–76903549 · motif
· motif · 76904528–76904544 · motif
· motif · 76904835–76904848 · motif
· motif · 76905176–76905189 · motif
· motif · 76905195–76905205 · motif
· motif · 76905407–76905416 · motif
· motif · 76905407–76905416 · motif
· motif · 76905464–76905475 · motif
· motif · 76905464–76905475 · motif
· motif · 76905470–76905481 · motif
· motif · 76905506–76905515 · motif
· motif · 76905799–76905814 · motif
· motif · 76908189–76908202 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:1400 aa
SCAPER 蛋白質長 1,400 個胺基酸,含有一個位於第 792–816 位胺基酸的 C2H2-type Zinc finger。序列註解另標示四段預測的無序區,分別位於第 36–61、226–277、517–550 與 701–723 位胺基酸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SCAPER 主要位於內質網,只有少部分可在細胞核中檢測到。 資料列出這兩處定位,但未指出造成細胞內分布變化的條件或不同異構型之間的定位差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 20 個夥伴
- CDK2P24941 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BACE2Q9Y5Z0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BAG6P46379-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CHATP28329-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CRYAAP02489 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DNAJB6O75190-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DNM2P50570-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DYNC1H1Q14204 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FGFR3P22607 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GDAP1Q8TB36 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GFAPP14136 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GIPC1O14908-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HRASP01112 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- KLF11O14901 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KLK6Q92876 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NF2P35240 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NUP58Q9BVL2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SPRED1Q7Z699 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TOR1AO14656-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SCAPER 與 CCNA2/CDK2 複合體有交互作用;此交互作用可見於細胞週期的多個階段,包括 S 期及 G2/M 期。資料指出,SCAPER 不與 CCNA2/CDC2、CCNB1/CDC2 或 CCNE1/CDK2 複合體交互作用。
疾病與遺傳關聯
SCAPER 相關條目列有智力發展障礙與視網膜色素變性(IDDRP),這是一種常染色體隱性疾病,患者有輕度至中度智能障礙及視網膜色素變性,部分患者另有注意力不足過動症。資料指出,影響 SCAPER 的基因變異可能造成此病;此描述為可能的疾病關聯,並未主張所有相關變異均必然致病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SCAPER 是 CCNA2/CDK2 的調節蛋白,能暫時使 CCNA2 維持在細胞質中。資料未進一步說明這種短暫維持作用的分子機制或其時間尺度。 | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | SCAPER 與 CCNA2/CDK2 複合體交互作用,但不與 CCNA2/CDC2、CCNB1/CDC2 或 CCNE1/CDK2 複合體交互作用。此交互作用出現在細胞週期多個階段,包括 S 期與 G2/M 期。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with CCNA2/CDK2 complex, but not with CCNA2/CDC2, CCNB1/CDC2 or CCNE1/CDK2 complexes, at multiple phases of the cell cycle, including S and G2/M PMID 17698606 ↗ |
| 細胞定位 | SCAPER 定位於內質網與細胞核,但主要位於內質網,只有少部分可在細胞核中檢測到。資料未提供定位變化條件或異構型差異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Endoplasmic reticulum; Nucleus; Predominantly located in the endoplasmic reticulum, only a small portion is detected in the nucleus PMID 17698606 ↗ |
| 疾病關聯 | 智力發展障礙與視網膜色素變性(IDDRP)為常染色體隱性疾病,特徵包括輕度至中度智能障礙、視網膜色素變性,以及部分患者出現注意力不足過動症。影響 SCAPER 的基因變異可能造成此病;資料表述的是可能關聯,並非確定因果。 | 含實驗來源 | 證據與來源Intellectual developmental disorder and retinitis pigmentosa IDDRP An autosomal recessive disease characterized by mild to moderate intellectual disability, retinitis pigmentosa, and attention deficit-hyperactivity disorder observed in some patients. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618195 PMID 28794130 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGGACGCTTTGAGCCGCCCCGAACTAAGCAGGGCGGTCGG40GGGAGTCATACTCCATGGGTTTATGTGATAAATGATCTTG80GCATAGAAGAGAATTTAAAGAATGATGGCTTCATTCCAGC120GCTCCAATAGTCATGACAAAGTAAGGAGAATAGTTGCAGA160GGAGGGTCGTACAGCAAGAAACCTAATAGCTTGGAGTGTT200CCACTAGAAAGCAAAGATGATGATGGAAAACCTAAATGTC240AAACTGGTGGAAAATCTAAGAGGACCATTCAAGGCACTCA280TAAAACTACTAAACAGAGTACTGCAGTGGACTGTAAAATA320ACATCGTCTACGACTGGAGATAAACACTTTGATAAAAGTC360CCACTAAAACAAGGCACCCTCGGAAAATTGATCTAAGAGC400TCGATACTGGGCATTTCTTTTTGATAATCTTCGCCGAGCA440GTAGATGAAATCTATGTAACTTGCGAATCAGATCAGAGTG480TGGTCGAATGTAAGGAGGTGCTAATGATGCTGGATAACTA520TGTAAGAGATTTCAAAGCATTGATTGACTGGATTCAGCTT560CAGGAAAAGCTAGAGAAGACAGATGCTCAAAGCAGACCAA600CATCATTGGCATGGGAAGTAAAGAAGATGTCTCCGGGACG640CCATGTGATTCCAAGTCCATCAACAGATAGAATAAATGTA680ACATCAAATGCTCGACGAAGCTTAAATTTTGGAGGTTCAA720CTGGCACAGTGCCAGCTCCTCGTCTGGCTCCCACAGGTGT760CAGTTGGGCTGACAAGGTAAAGGCTCATCATACAGGCTCT800ACTGCTTCTTCAGAAATAACACCCGCCCAGTCTTGCCCAC840CAATGACAGTGCAGAAGGCCTCACGCAAAAATGAACGGAA880AGATGCTGAAGGATGGGAGACCGTTCAGAGAGGAAGGCCT920ATTCGTTCTCGATCAACAGCAGTGATGCCAAAAGTTTCAT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。