基因總覽
SC5D 是蛋白質編碼基因，其產物 sterol-C5-desaturase 屬於 sterol desaturase 家族，是膽固醇與類固醇生合成途徑中的酵素。蛋白質全長 299 個胺基酸，具有多段跨膜區域，並含有脂肪酸羥化酶結構域及數個組胺酸基序。這些序列與結構特徵構成其家族辨識資訊；具體催化作用則見下方功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000264027 ★ | 121,292,771–121,313,410 | 5 |
| ENST00000534230 | 121,292,726–121,308,630 | 6 |
| ENST00000857575 | 121,292,726–121,313,410 | 6 |
| ENST00000912802 | 121,292,726–121,313,410 | 6 |
| ENST00000966281 | 121,292,726–121,313,410 | 5 |
| ENST00000966282 | 121,292,726–121,313,410 | 5 |
| ENST00001144162 | 121,292,726–121,313,410 | 5 |
| ENST00000912801 | 121,292,742–121,313,410 | 5 |
| ENST00000527762 | 121,292,771–121,307,124 | 5 |
| ENST00000912800 | 121,292,792–121,313,410 | 5 |
| ENST00000912803 | 121,292,814–121,313,410 | 5 |
| ENST00000392789 | 121,292,852–121,313,410 | 5 |
顯示 12/15 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SC5D 的產物 sterol-C5-desaturase 催化膽固醇生合成的倒數第二步，將 lathosterol 去氫轉化為 7-dehydrocholesterol（7-DHC）。這項反應是膽固醇生成途徑的一環；膽固醇是哺乳類細胞膜中的主要固醇成分，也是合成膽汁酸與類固醇激素的前驅物，因此 SC5D 參與的步驟連結了固醇生合成與這些下游產物的供應。
反應式顯示，酵素以 Delta(7)-sterol 為底物，在 cytochrome b5、氧氣及質子參與下形成帶有 Delta(5),Delta(7) 雙鍵的固醇，同時使 cytochrome b5 中的鐵由 Fe(II) 氧化為 Fe(III)，並生成水。對 lathosterol 而言，產物是 7-DHC；另一項記錄的底物 5alpha-cholesta-7,24-dien-3beta-ol，則轉化為 7-dehydrodesmosterol。這些反應描述涵蓋不同固醇底物，並保留各自對應的產物。
SC5D 也可透過生成 7-DHC 間接調節 ferroptosis。7-DHC 能將過氧自由基造成的損傷傳播，從磷脂成分導向自身的固醇核心，因而抑制這種細胞死亡。此作用是藉由產物影響脂質氧化損傷的傳播，而非將 SC5D 描述為直接執行 ferroptosis 調控的分子。
Promoter 與基因調控
>SC5D ENST00000264027 GRCh38 chr11:121291771-121292871 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTTTTTTAAAAAAACCACCTACACTATTTTAAATTCATTTGAACTTTGTCCAGTATCCTATGTACATTTG AAGTTTAACTACCGGAAAAGTCTTTTGAAGGCAGATCGAATCATGTTATTTTTTTCCCTTAAAAATCCCT CATTTCTGTCATGTATTCCCCATATTATTTATGTAATAGGTAAAGTGGCCCAGTTTGCCACTTTGAAGTT GCTGAGCTGGTATCACAAGTCAGTCCCCTCTGTTTTAATCTCTGTTTAAGGAAAGTCACTCTGAAACGAC AGATCTTTTGGTTCCTTATTTCTGCTTTCCTCCGTCCTCTTCTGCCTGTGAAGCCACCCTCCTCTGCTCA GCTCTGTTTCAGGAAATCGGAGCTGCTCGATTCATGTGTAGCAAATCAAAGCCAATTAGATCTGCGTTAA CCTTGGTTTTCAACAACTTGTATCGTGAAAAGGTTTCTGTCCATGTTTACCCTCATCTTGTCACCATTTA GACCCCTACATACACCGGCTCGCGGAGCCTCCAGCCATTCAGCGCTAGAAAATCGGGGGGACTACGTCTT AAAACCTTGAGCACCTGTTTGGGAACATCTGCACCTCCTCCCTTGAGGGAGAAAACGACCCAGACATTCG CGTCAAAGGAAGTGTCGTCTATTTCCCTCAACGCAGGGCACCCGTTCTAGGAATGTTTGTATAAACACCG TAAACCTGCCTGGTACCACCATGAATGACACAAGAGCTAGTTTAAAAAGAAAGCAAAGAAACAAACGCAA AACCCGAAACCGCATCCTCCACCGCAAAGGTACTCGGATGGGGCGCCCGCCCTCCCCTTAGTCAGAGGAC AAAGGGGGCGTGGCCGAGCGCGCGGCGCCCACGTGACCGCGGAGAGCTGCGCGCAGGCCCTTCGCGCGAT CTGCCGTCATATCAGCTTATGGCGCCGGTCGCTGATTGGCTGGCCGCTCCAGCCTCCCGGCCCGCTTGCT GGCTGCCCAGCTGCTAGGACAGTTTGCAGAGCAGTGGCGTGCGGAGCGGCGGCGGACCACCTCCAGGTGG GGACGGTGGGTGGGCGGGGAAGGAAGCGGAATACACCTGAGCGGGCTGGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SC5D_1 ↗ | 11:121,292,771 | 正股 | 121,292,722–121,292,781 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_BW3X5 · promoter · 121292281–121292862 · regulatory
ENSR11_BW3X7 · enhancer · 121292863–121293664 · regulatory
· motif · 121292532–121292549 · motif
· motif · 121292538–121292558 · motif
· motif · 121292540–121292555 · motif
· motif · 121292542–121292552 · motif
· motif · 121292544–121292558 · motif
· motif · 121292547–121292555 · motif
· motif · 121292547–121292564 · motif
· motif · 121292614–121292624 · motif
· motif · 121292629–121292645 · motif
· motif · 121292629–121292645 · motif
· motif · 121292638–121292647 · motif
· motif · 121292638–121292647 · motif
· motif · 121292660–121292671 · motif
· motif · 121292812–121292821 · motif
· motif · 121292830–121292840 · motif
· motif · 121292835–121292855 · motif
· motif · 121295795–121295808 · motif
· motif · 121295795–121295808 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：299 aa
sterol-C5-desaturase 長 299 個胺基酸，屬於 sterol desaturase 家族。序列註解標示四段螺旋跨膜區，以及位於胺基酸 124–252 的 Fatty acid hydroxylase 結構域；另有三個 Histidine box 基序。蛋白質 C 端 274–299 區段被註解為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
sterol-C5-desaturase 定位於內質網膜，並被註解為多次跨膜蛋白。 來源未提供定位變化條件或不同異構型之間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
SC5D 相關變異與常染色體隱性遺傳疾病 lathosterolosis 有關。此疾病的描述包括多種先天異常，影響軀幹與四肢骨骼、肝臟、中樞神經及泌尿生殖系統，並涉及溶酶體儲積；來源指出疾病由影響 SC5D 的變異造成。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SC5D 催化膽固醇生合成的倒數第二步，將 lathosterol 去氫轉化為 7-dehydrocholesterol（7-DHC）。膽固醇是哺乳類細胞膜的主要固醇成分，也是膽汁酸與類固醇激素合成的前驅物。SC5D 亦藉由生成 7-DHC 間接調節 ferroptosis；7-DHC 將過氧自由基造成的損傷傳播由磷脂成分導向其固醇核心，從而抑制這種細胞死亡。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalyzes the penultimate step of the biosynthesis of cholesterol, the dehydrogenation of lathosterol into 7-dehydrocholesterol (7-DHC). Cholesterol is the major sterol component in mammalian membranes and a precursor for bile acid and steroid hormone synthesis. In addition to its essential role in cholesterol biosynthesis, it also indirectly regulates ferroptosis through the production of 7-DHC. By diverting the spread of damage caused by peroxyl radicals from the phospholipid components to its sterol nucleus, 7-DHC prevents this form of cell death PMID 10786622 ↗ · PMID 38297129 ↗ · PMID 38297130 ↗ |
| 分子活性 | a Delta(7)-sterol + 2 Fe(II)-[cytochrome b5] + O2 + 2 H(+) = a Delta(5),Delta(7)-sterol + 2 Fe(III)-[cytochrome b5] + 2 H2O | 含實驗來源 | 證據與來源a Delta(7)-sterol + 2 Fe(II)-[cytochrome b5] + O2 + 2 H(+) = a Delta(5),Delta(7)-sterol + 2 Fe(III)-[cytochrome b5] + 2 H2O PMID 10786622 ↗ · PMID 38297129 ↗ |
| 分子活性 | lathosterol + 2 Fe(II)-[cytochrome b5] + O2 + 2 H(+) = 7-dehydrocholesterol + 2 Fe(III)-[cytochrome b5] + 2 H2O | 含實驗來源 | 證據與來源lathosterol + 2 Fe(II)-[cytochrome b5] + O2 + 2 H(+) = 7-dehydrocholesterol + 2 Fe(III)-[cytochrome b5] + 2 H2O PMID 10786622 ↗ · PMID 38297129 ↗ |
| 分子活性 | 5alpha-cholesta-7,24-dien-3beta-ol + 2 Fe(II)-[cytochrome b5] + O2 + 2 H(+) = 7-dehydrodesmosterol + 2 Fe(III)-[cytochrome b5] + 2 H2O | 推論支持 | 證據與來源5alpha-cholesta-7,24-dien-3beta-ol + 2 Fe(II)-[cytochrome b5] + O2 + 2 H(+) = 7-dehydrodesmosterol + 2 Fe(III)-[cytochrome b5] + 2 H2O PMID 38297130 ↗ |
| 分子活性 | SC5D 參與類固醇生合成與膽固醇生合成。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | SC5D 蛋白定位於內質網膜，屬於多次跨膜蛋白。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | Lathosterolosis（LATHOS）是常染色體隱性遺傳疾病，特徵包括多種先天異常，影響軀幹與四肢骨骼、肝臟、中樞神經及泌尿生殖系統，並涉及溶酶體儲積。來源指出，此疾病由影響 SC5D 的變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Lathosterolosis LATHOS An autosomal recessive disorder characterized by multiple congenital anomalies affecting axial and appendicular skeleton, liver, central nervous and urogenital systems, and lysosomal storage. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 607330 PMID 12189593 ↗ · PMID 12812989 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTTTGCAGAGCAGTGGCGTGCGGAGCGGCGGCGGACCAC40CTCCAGGGGCTAAGTGATGGATCTTGTACTCCGTGTTGCA80GATTACTATTTTTTTACACCATACGTGTATCCAGCCACAT120GGCCAGAAGATGACATCTTCCGACAAGCTATTAGTCTTCT160GATTGTAACAAATGTTGGTGCTTACATCCTTTATTTCTTC200TGTGCAACACTGAGCTATTATTTTGTCTTCGATCATGCAT240TAATGAAACATCCACAATTTTTAAAGAATCAAGTCCGTCG280AGAGATTAAGTTTACTGTCCAGGCATTGCCATGGATAAGT320ATTCTTACTGTTGCACTGTTCTTGCTGGAGATAAGAGGTT360ACAGCAAATTACATGATGACCTAGGAGAGTTTCCATATGG400ATTGTTTGAACTTGTCGTTAGTATAATATCTTTCCTCTTT440TTCACTGACATGTTCATCTACTGGATTCACAGAGGCCTTC480ATCATAGACTGGTATATAAGCGCCTACATAAACCTCACCA520TATTTGGAAGATTCCTACTCCATTTGCAAGTCATGCTTTT560CACCCTATTGATGGCTTTCTTCAGAGTCTACCTTACCATA600TATACCCTTTTATCTTTCCATTACACAAGGTGGTTTATTT640AAGTCTGTACATCTTGGTTAATATCTGGACAATTTCCATT680CATGACGGTGATTTTCGTGTCCCCCAAATCTTACAGCCAT720TTATTAATGGCTCAGCTCATCATACAGACCACCATATGTT760CTTTGACTATAATTATGGACAATATTTCACTTTGTGGGAT800AGGATTGGCGGCTCATTCAAAAATCCTTCATCCTTTGAGG840GGAAGGGACCGCTCAGTTATGTGAAGGAGATGACAGAGGG880AAAGCGCAGCAGCCATTCAGGAAATGGCTGTAAGAATGAA920AAATTATTCAATGGAGAGTTTACAAAGACTGAATAGATTA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。