基因總覽
SARDH 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 sarcosine dehydrogenase。其蛋白質屬於 GcvT family，並以單體形式共價結合一個 FAD。蛋白質序列長 918 個胺基酸，N 端含有標註為粒線體轉運胜肽的區段；序列前 40 個胺基酸另被註記為無序區。這些資訊勾勒出蛋白質的家族歸屬、輔因子結合特徵與部分序列組成。其主要角色與 sarcosine 的代謝相關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000439388 ★ | 133,663,560–133,738,352 | 21 |
| ENST00000371872 | 133,663,528–133,739,976 | 21 |
| ENST00000371868 | 133,663,528–133,703,701 | 9 |
| ENST00000859362 | 133,663,528–133,739,976 | 21 |
| ENST00000859363 | 133,663,528–133,739,976 | 22 |
| ENST00000859364 | 133,663,528–133,739,976 | 22 |
| ENST00000859365 | 133,663,528–133,739,976 | 21 |
| ENST00000859366 | 133,663,528–133,739,976 | 22 |
| ENST00000859367 | 133,663,528–133,739,976 | 21 |
| ENST00000859368 | 133,663,528–133,739,976 | 20 |
| ENST00000859369 | 133,663,528–133,738,375 | 21 |
| ENST00000859370 | 133,663,528–133,738,375 | 22 |
顯示 12/27 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
sarcosine dehydrogenase 參與膽鹼氧化降解，負責其中最後一步，並催化 sarcosine 轉化為 glycine。此反應也連結葉酸衍生物與電子傳遞：反應物包括 sarcosine、(6S)-5,6,7,8-tetrahydrofolyl-(gamma-L-Glu)(n) 及氧化態 [electron-transfer flavoprotein]，產物則包括 glycine、(6R)-5,10-methylenetetrahydrofolyl-(gamma-L-Glu)(n) 與還原態 [electron-transfer flavoprotein]。因此，sarcosine 的轉化伴隨葉酸形式改變及電子傳遞蛋白受體的還原。
此酵素所參與的代謝分類包括 amine 與 polyamine 降解，以及 sarcosine 降解。來源將 sarcosine 轉化至 formaldehyde 和 glycine 的路徑列為單一步驟；這與其催化 sarcosine 生成 glycine 的功能相符。可據此將 SARDH 的功能定位於 sarcosine 分解及膽鹼氧化降解的末段，但來源未進一步說明這些反應在不同生理條件下的調控或對整體代謝的量化影響。
Promoter 與基因調控
>SARDH ENST00000439388 GRCh38 chr9:133738252-133739352 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GACATCCTCGGTGTGAATAAGAACACAATGATTTGATTGGTATTAATTACAGCAGTTTACTATACGATCG CTTCCGGTATTGGCAGCTGGCATCATTACAATATTAACAGACTGCCATTGAAATGCCCCGTCTTTGATCC AGCGCGAGGAGGAGATGTGACTTTCCATCAGCACCTGTTCTGATTCTTTGGGCATCCAGAGGTGTATTCT TTCTGGGTTTCCTCCACACCCCTCCTCTGGGTGTCTACTTCTGTCTGGGAAGGGGTAACTTGCCCCAGCC CAGAGTCAGGCTGCAGCATCCGGTCTGCCTCCTCCACCAGCTTGCTGTGTGGCCCCCTCCCTGGGCACTG CTGTCCCCAACAGTCAATGGAGGCTGGAATCCCTGCCCTGGGGGCTACGTGCTGTGCAGTAGCCAGTGGC TTGGGGGCATCTCCCCAAACACCAGAGGGGTCTGGGAGCTCGGGAAAGCAGGACGCAGACAGACCAGGAG ACCCTGTCCCTGGGAAGCTGACCCAGGCCTTCTCACTCGCCTCTGAAGGCAGTGAGCATCCTGTCCCTGG GGGTGAGCAAACTGGGGCATGTGCTGAGATGACCTCACCAAAGGAGCCTCCCTGCAGTGGACGGGCCCCT GGCCCAAGCTGCTGCTGACCCCACCTTTCCTGCCCACCCTGCCTGTGCATAGCTCCTTCTGGGCGCGGGG AGCTCGGGCGGCTCCAGCAGGCAGGTGGTGCCTGGGTCTACTGCAGCAACCCTGAGGCGCCTGTTTCAGA GACGAGGAAATGAGGGTTGGAGCGGAAGGGTGACTGCCAGGTCGCCTACGGGTAATGGGGCATGGGGTTC ACAACCCTGCTCTGCCGCCCTCAGAGGGAGCTGCCCACAGGGCTGGCCTAGAAGCCCCAACTAAGCTGGC CTAGAAGCCGCAGTGGTGGGCGGTACGCTCCGCCCAGATCCTGGGCGGAGACATGGGGCTGGCAGCGAGG GTGGGGGGCGGGGGAGGCCTGGAGTTCCGGCCAGGCCACTGCTTGGGAAGCAAGAAGGTGAAGGCACCTC TGCTGGGCCAAGCACTCTTAGGGCCGAGGGGCACTGCAGCTGACAAGAGGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SARDH_1 ↗ | 9:133,738,352 | 負股 | 133,738,342–133,738,401 |
| SARDH_2 ↗ | 9:133,739,955 | 負股 | 133,739,945–133,740,004 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR9_79TBR2 · enhancer · 133734207–133734306 · regulatory
ENSR9_BZJL9 · enhancer · 133735032–133735687 · regulatory
ENSR9_BZJLM · enhancer · 133737523–133738341 · regulatory
ENSR9_93Z48H · promoter · 133738342–133738842 · regulatory
ENSR9_BZJMD · enhancer · 133742802–133743380 · regulatory
ENSR9_536GCMJ · CTCF_binding_site · 133743200–133743221 · regulatory
· motif · 133735267–133735280 · motif
· motif · 133735267–133735280 · motif
· motif · 133735826–133735838 · motif
· motif · 133735828–133735835 · motif
· motif · 133735828–133735843 · motif
· motif · 133738193–133738203 · motif
· motif · 133738359–133738369 · motif
· motif · 133738366–133738376 · motif
· motif · 133738505–133738518 · motif
· motif · 133738505–133738518 · motif
· motif · 133739997–133740011 · motif
· motif · 133740024–133740034 · motif
· motif · 133743202–133743218 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：918 aa
Sarcosine dehydrogenase 長 918 個胺基酸，屬於 GcvT family，每個單體共價結合一個 FAD。其 N 端第 1–22 位胺基酸標註為粒線體轉運胜肽；第 1–40 位則被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Sarcosine dehydrogenase 位於粒線體基質。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
SARDH 變異會造成 sarcosinemia，特徵為血漿 sarcosine 濃度升高及尿液 sarcosine 排出增加。此病多半被認為是良性，通常沒有顯著臨床問題；部分報告則曾將其與智能障礙及神經問題相關聯。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | sarcosine dehydrogenase 催化膽鹼氧化降解的最後一步，並將 sarcosine 轉化為 glycine。 | 推論支持 | 證據與來源Catalyzes the last step of the oxidative degradation of choline to glycine. Converts sarcosine into glycine |
| 分子活性 | (6S)-5,6,7,8-tetrahydrofolyl-(gamma-L-Glu)(n) + sarcosine + oxidized [electron-transfer flavoprotein] + H(+) = (6R)-5,10-methylenetetrahydrofolyl-(gamma-L-Glu)(n) + reduced [electron-transfer flavoprotein] + glycine | 推論支持 | 證據與來源(6S)-5,6,7,8-tetrahydrofolyl-(gamma-L-Glu)(n) + sarcosine + oxidized [electron-transfer flavoprotein] + H(+) = (6R)-5,10-methylenetetrahydrofolyl-(gamma-L-Glu)(n) + reduced [electron-transfer flavoprotein] + glycine |
| 分子活性 | 每個單體共價結合一個 FAD。 | 資料庫紀錄 | |
| 分子活性 | 此反應歸屬於 amine 與 polyamine 降解及 sarcosine 降解；來源將 sarcosine 生成 formaldehyde 和 glycine 的過程標示為單一步驟。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Amine and polyamine degradation; sarcosine degradation; formaldehyde and glycine from sarcosine: step 1/1 |
| 細胞定位 | Sarcosine dehydrogenase 位於粒線體基質。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | sarcosinemia 是一種代謝疾病，患者血漿 sarcosine 濃度升高，尿液中的 sarcosine 排出增加。此病多半被認為是良性，通常沒有顯著臨床問題；部分報告曾將其與智能障礙及神經問題相關聯。來源指出，影響 SARDH 的變異會造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Sarcosinemia SARCOS A metabolic disorder characterized by an increased concentration of sarcosine in plasma and an increased excretion of sarcosine in urine. Sarcosinemia is most probably a benign condition without significant clinical problems. Some reports have associated sarcosinemia with intellectual disability and neurologic problems. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 268900 PMID 10444331 ↗ · PMID 22825317 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGAGTTCCGGCCAGGCCACTGCTTGGGAAGCAAGAAGGTG40AAGGCACCTCTGCTGGGCCAAGCACTCTTAGGGCCGAGGG80GCACTGCAGCTGACAAGAGCTCCCTGTTTCGCTGAGGCCT120GGAGCCCCCATGGCCTCACTGAGCCGAGCCCTACGTGTGG160CTGCTGCCCACCCTCGCCAGAGCCCTACCCGGGGCATGGG200GCCATGCAACCTGTCCAGCGCAGCTGGCCCCACAGCCGAG240AAGAGTGTGCCATATCAGCGGACCCTGAAGGAGGGACAGG280GCACCTCGGTGGTGGCCCAAGGCCCAAGCCGGCCCCTGCC320CAGCACGGCCAACGTGGTGGTCATTGGTGGAGGCAGCTTG360GGCTGCCAGACCCTGTACCACCTGGCCAAGCTGGGCATGA400GTGGGGCGGTGCTGCTGGAGCGGGAGCGGCTGACCTCCGG440GACCACCTGGCACACGGCAGGCCTGCTGTGGCAGCTGCGG480CCCAGTGACGTGGAGGTGGAGCTTCTGGCCCACACTCGGC520GGGTGGTGAGCCGGGAGCTGGAGGAGGAGACGGGACTACA560CACGGGCTGGATCCAGAATGGGGGCCTCTTCATCGCGTCC600AACCGGCAGCGCCTGGACGAGTACAAGAGGCTCATGTCGC640TGGGCAAGGCGTATGGTGTGGAATCCCATGTGCTGAGCCC680GGCAGAGACCAAGACTCTGTACCCGCTGATGAATGTGGAC720GACCTCTACGGGACCCTGTATGTGCCGCACGACGGTACCA760TGGACCCCGCTGGCACCTGTACCACCCTCGCCAGGGCAGC800TTCTGCCCGAGGAGCACAGGTCATTGAGAACTGCCCAGTG840ACCGGCATTCGTGTGTGGACGGATGATTTTGGGGTGCGGC880GGGTCGCGGGTGTGGAGACTCAGCATGGTTCCATCCAGAC920ACCCTGCGTGGTCAACTGTGCAGGAGTGTGGGCAAGTGCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。