基因總覽
SAMD9L（sterile alpha motif domain containing 9 like）是位於第 7 號染色體的蛋白質編碼基因，產物為 Sterile alpha motif domain-containing protein 9-like。此蛋白質長 1,584 個胺基酸，含有 sterile alpha motif（SAM）結構域，屬於以該結構域命名的蛋白質。現有資料將其功能與細胞內膜運輸及生長因子訊號調節相連，但對其整體分子作用的描述有限；相關功能細節見下方說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000318238 ★ | 93,130,056–93,148,385 | 5 |
| ENST00000411955 | 93,130,056–93,148,410 | 6 |
| ENST00000437805 | 93,130,056–93,148,410 | 6 |
| ENST00000962867 | 93,130,056–93,148,366 | 3 |
| ENST00000414791 | 93,131,217–93,148,345 | 2 |
| ENST00000439952 | 93,131,217–93,148,345 | 4 |
| ENST00000446033 | 93,131,217–93,148,345 | 5 |
| ENST00000446959 | 93,131,217–93,148,345 | 5 |
| ENST00000699641 | 93,131,217–93,148,369 | 4 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SAMD9L 的蛋白質產物可能參與胞內體融合。這項功能描述採保留式表述，來源未進一步說明其作用的胞內體類型、融合步驟或具體分子機制，因此不宜將其概括為已確立的通用膜融合功能。
另一項描述指出，SAMD9L 可透過促進生長因子受體的內吞，介導生長因子訊號的下調。也就是說，受體被內吞與訊號降低之間具有來源所述的功能關聯；但資料未交代涉及哪些生長因子或受體，也未界定訊號下調發生的細胞條件與時間尺度。
這兩項敘述共同指出，SAMD9L 可能與胞內體相關過程及受體內吞後的訊號調節有關。然而，來源沒有提供可據以詳述的下游路徑、特定細胞類型或其他生物學結果。因而目前能確定的功能範圍，應限於可能參與胞內體融合，以及透過生長因子受體內吞介導訊號下調；不應進一步推演未載明的機制或效應。
Promoter 與基因調控
>SAMD9L ENST00000318238 GRCh38 chr7:93148285-93149385 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTAAGAAAGTACAGTGGTAAAAGGACAGCTACTCCACAGACAGAGTAGGACGTTCCCGAAAGTAAGAGGA GGAACACATCCACCCTAGGTACAATGCTTGTATATATGGAGAGATGTGTTTTGCTACAAGGGTTTCTGAT AAAGAATTAATTTTCTTAATTAGTGTATTTTGCAAGAATCAATATTATTTTCTTTAAAGCAAAATTAAGA ATGCCTCTGTTCTCCAGATATTGGGATATCTGGACACTCCCAAGTCACGGTCTGCTTAGTAAATATTATT AATTTGCTCCCTTAATCATAAACATCTAGAGGCTAGGAATGCCTACCTTTCTGAGAAGGCAGCCCAGCAA GTCTCAGCCTCATTTTCGTAGCCCTCATTCAAAATGGAGTCACTCTGGTTCGAATGTCTCTGACATTATC AGGGTTGGTTTCTTCTGATGTCTCTCTCCTTGGCTTGTAGATGGCCATCTTTTCTTTGTGTCTTCACATG GTCTTCCCTCTGTATGTGTCTGTGTCCCAATCTCGTCTTCTTACAAGGACACAGTCAGATTCAATTACAG ACACTCTAATGACCTCATTTTAACTTAATTATCTCCTGAAAGACCTTATCTCCAAATACAGTTACATTTG GAGGGAGTGAGGATTAGGACTTTAACATATGAATGTTTGGGGGACACAATTCAACCAGTAACAGGAACTT AGATTGCACTGACATATTAATTTTCTCCCTGGTATTTCCATTCTCTTTGTCCTGTAGGTAGTTTTTTGGG TCACTGGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTGTTTCCTTATTCCTTAACTCTTATAACTTAAAAATCTGCC TGGTAAACAGTTTCTAAGCAGTGATTCAAATTTATTGATATTTTTGGTAATGTTATTGATTAAAAAACAT TTCAGATCCTTCTAAACTCAAGAAAAAAGAATGTTCTAAAGCAAAACTGAAACTGTCTATACTTCAACTT CCTCCTGCTTCTCAACTGGCACTCTGACACACCCTCAGAAAGTCAGAGTACTGGGAGAACAGAAGACTTC ACAATTTAATGCCTCAGTTTTTAAAAAAGGATCCTTACACTTCATGTCTCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SAMD9L_1 ↗ | 7:93,148,369 | 負股 | 93,148,359–93,148,418 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR7_84PXFM · enhancer · 93145415–93145628 · regulatory
ENSR7_CC8K4 · enhancer · 93146718–93147979 · regulatory
ENSR7_84PXH8 · enhancer · 93148176–93148334 · regulatory
ENSR7_93CZ8N · promoter · 93148335–93148752 · regulatory
ENSR7_93CZ98 · enhancer · 93150230–93150510 · regulatory
ENSR7_5RWKBX · CTCF_binding_site · 93150622–93150643 · regulatory
· motif · 93146655–93146668 · motif
· motif · 93146665–93146678 · motif
· motif · 93147073–93147088 · motif
· motif · 93147516–93147529 · motif
· motif · 93147516–93147529 · motif
· motif · 93148806–93148819 · motif
· motif · 93148806–93148819 · motif
· motif · 93150024–93150035 · motif
· motif · 93150342–93150356 · motif
· motif · 93150624–93150640 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1584 aa
Sterile alpha motif domain-containing protein 9-like 長 1,584 個胺基酸。序列註解指出，其第 14 至 79 位胺基酸含有 SAM 結構域；第 76 至 122 位則被註解為無序區域。兩項註解在第 76 至 79 位有重疊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SAMD9L 蛋白質被註記位於早期胞內體與粒線體。 現有資料未說明兩處定位是否依細胞條件改變，也未提供異構型間的定位差異或定位動態資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
資料記載 SAMD9L 與 EEA1 互作；此處僅支持兩者存在互作，未進一步說明互作是否為直接結合，或兩者是否構成特定複合體。
疾病與遺傳關聯
影響 SAMD9L 的變異與多種常染色體顯性疾病相關，包括共濟失調－全血球減少症候群、單體 7 骨髓增生不良與白血病症候群 1，以及脊髓小腦性共濟失調 49。疾病表現與嚴重程度各有差異；單體 7 症候群另有不完全外顯率及可變表現度。相關描述指出，SAMD9L 生殖系變異若抑制細胞週期，與帶有突變等位基因的第 7 號染色體體細胞性流失相關，並會造成多個基因缺失，增加骨髓增生不良症候群及急性骨髓性白血病的發生傾向；這是疾病關聯的描述，不應擴大解讀為所有相關疾病的共同機制。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SAMD9L 可能參與胞內體融合；此外，它可透過促進生長因子受體內吞，介導生長因子訊號下調。來源未詳述涉及的受體、細胞條件或具體機制，因此胞內體融合應保留為可能參與的功能。 | 推論支持 | 證據與來源May be involved in endosome fusion. Mediates down-regulation of growth factor signaling via internalization of growth factor receptors |
| 交互作用 | SAMD9L 與 EEA1 互作。這筆資料未進一步界定互作是否為直接結合，也未指出兩者是否組成特定複合體。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | SAMD9L 的定位註記包括早期胞內體與粒線體；資料未說明定位是否會隨條件改變，也未描述異構型差異或動態。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 影響 SAMD9L 的變異與常染色體顯性共濟失調－全血球減少症候群相關。此病以小腦共濟失調及程度不一的血球減少為特徵，並有骨髓衰竭與骨髓性白血病的易感性；來源將疾病歸因於影響 SAMD9L 的變異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Ataxia-pancytopenia syndrome ATXPC An autosomal dominant disorder characterized by cerebellar ataxia, variable hematologic cytopenias, and predisposition to bone marrow failure and myeloid leukemia. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 159550 PMID 27259050 ↗ |
| 疾病關聯 | 單體 7 骨髓增生不良與白血病症候群 1 為常染色體顯性疾病，具有不完全外顯率與可變表現度。患者可在幼年出現骨髓造血異常及全血球減少，嚴重度從短暫血球異常到骨髓增生不良症候群或急性骨髓性白血病不等。影響 SAMD9L 的變異與此病相關；具有抑制細胞週期效應的生殖系變異，與帶有突變等位基因的第 7 號染色體體細胞性流失相關，造成多個基因缺失並增加後續骨髓疾病風險。 | 含實驗來源 | 證據與來源Monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 1 M7MLS1 A hematologic disorder characterized by bone marrow dyspoiesis and pancytopenia manifesting in early childhood, associated with monosomy 7 in the bone marrow. Disease severity ranges from transient thrombocytopenia or anemia, or normal peripheral blood counts with transient bone marrow abnormalities or transient monosomy 7, to frank myelodysplastic syndrome or acute myelogenous leukemia. M7MLS1 inheritance is autosomal dominant with incomplete penetrance and variable expressivity. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry. Germline variants in SAMD9L with a suppressive effect on the cell cycle are associated with somatic loss of the chromosome 7 harboring the mutant allele. This results in the deletion of several genes and predisposes to the development of myelodysplastic syndrome and acute myelogenous leukemia MIM: 252270 PMID 30046003 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 SAMD9L 的變異與常染色體顯性、緩慢進展的脊髓小腦性共濟失調 49 相關。表現包括共濟失調、眼球震顫、構音障礙、周邊神經病變、錐體徵象、小腦萎縮及特徵性腦部脫髓鞘；初期可見水平與垂直注視誘發眼球震顫及反射亢進。發病年齡可從第二至第七個十年，即使同一家族內也可能不同。 | 含實驗來源 | 證據與來源Spinocerebellar ataxia 49 SCA49 A form of spinocerebellar ataxia, a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCA49 is an autosomal dominant, slowly progressive form characterized by ataxia, nystagmus, dysarthria, polyneuropathy, pyramidal signs, cerebellar atrophy and distinctive cerebral demyelination. Affected individuals present with horizontal and vertical gaze-evoked nystagmus and hyperreflexia as initial clinical signs. Age of disease onset ranges from the second to seventh decades, even within the same family. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 619806 PMID 35310830 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACTCTGACACACCCTCAGAAAGTCAGAGTACTGGGAGAAC40AGAAGACTTCACAATTTAATGCCTCAGTTTTTAAAAAAGG80ATCCTTACACTTCATGTCTCCTAGCCATCAGAAGAGGAAT120GAGACAGCAAAAGTTCAAATGGCCTGTTTCAAGTTTCTGA160TATAAAACGATGACATTTTCAGGAAAATCCTGCATTTCCA200GAGAGAGACTGGCTGGTTAAATTTCTGAAAGAGGACACCA240GCTAAAAGAAGGTATTGCATCTCACCCGAGCAGACTGTGT280CTGTGGAAAGTGTAAGCCCCTTGCCAGAAGAGCAGCTTCC320CAGCAAAGGCAGAGGGTGAAAACAGCAAAGGTCTTAAGAC360ACTGGGGACCTAGAGTCAAAAGGGACCTCCTCCAGGGAAA400ACGCTGTGTGAGAAATGGCCTCATTCGGTGACTGTGAGTG440ACACAGCAGAAAGTTGGGTCATTCCGGCTGCTTTTTTGAG480AAGTCCCTGAAGAGATCAATAACAGCAAGAGGGAACCTGG520CAAGGAAGCTATTCCTATAATCCAGGAAAGAGATGAGGAA560GGCTTGGACCAGGTGGTAGTGGTGTCAGGTAGTCAAATGC600TGGGTATATTTTGAAGATACACCCCATAGGATTTGCTCCA640CATTGAATGTGGAATGCTGGAAGAGAGATAAAGTGTACCT680GTCACATACTTTTTGAGTTTTATTTATTTTCTTAGAAGTA720AGTACACAAAGAGATGCTACCTAGGAGAAGGGTATTCTTT760TCACTATTCTTTCAAATTTTCTGTATGTTCAAACATTTTC800ATAGTAGAAAGTTGGGGGGAAAATCTGTTTCATAAACATT840TCCTCAGCAGCAGTCCAGTCTATTGCATTTTAATTGGTTG880TGATATCATTGTTTTATGCAATACGTTCTCAACAAGTATA920TCCTCCGGCAAACTGAACAAGGACCAAGTCTGTTCTGCCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。